Шта треба да знате о Гошеовој болести

Да ли вам се очи закрваре чак и од најситнијих ствари? Или се осећате уморно без обзира колико спавате? Да ли се борите са стварима попут болова у костима и отеченог стомака? Можда иза тога стоји болест о којој нисмо много чули, али је веома важно знати. Данас говоримо о једној таквој реткој, али лечивој болести. То је Гошеова болест .

Једноставно речено, шта је Гошерова болест?

Гошеова болест је ретка генетска болест. Прецизније, припада групи болести које се називају лизозомски поремећаји складиштења (ЛСД) . У реду, име звучи мало компликовано, зар не? Не брините, објаснићу једноставно.

Замислите да унутар ћелија нашег тела постоје мале „канте за смеће“ које се називају лизозоми. Њихов задатак је да разграде и очисте нежељене супстанце, попут масти, које се накупљају унутар ћелија. Код Гошеове болести, тело не производи ензим који разграђује посебну врсту масти која се зове сфинголипиди . Затим те нежељене масти почињу да се акумулирају на местима попут наше коштане сржи, јетре и слезине.

Када се масноћа нагомилава на овај начин, наше кости постају слабе, а органи попут јетре и слезине отичу и увећавају се. Ови органи више не могу правилно да обављају своје функције. Иако се Гошеова болест не може потпуно излечити, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и омогућити вам да живите квалитетним животом.

Постоје три главна типа Гошеове болести:

Гошеова болест није увек иста. Идентификовали смо три главна типа. Сва три типа утичу на кости и органе. Али неки типови утичу и на мозак. Хајде да погледамо који су то типови.

Зашто се јавља Гошерова болест?

Гошерова болест је наследни метаболички поремећај . То значи да је то нешто што добијамо путем гена од родитеља.

Наше тело има ген који се зове GBA ген . Функција овог гена је да инструктира тело да производи ензим који се зове глукоцереброзидаза (GCase) . Због мутације у GBA гену, особа са Гошеовом болешћу не производи довољно овог GCase ензима.

Ово нагомилавање масти утиче на функцију органа, уништава крвне ћелије и слаби кости.

Који су симптоми Гошеове болести?

Симптоми Гошеове болести могу варирати од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме, док други могу имати озбиљне здравствене проблеме. Хајде да ове симптоме поделимо у неколико категорија.

Утицај на унутрашње органе и крв

Када се масне хемикалије накупљају у телу, оне могу имати различите ефекте на вашу крв и органе.

• Анемија:Када се маст накупља у коштаној сржи, црвена крвна зрнца која преносе кисеоник се уништавају. Анемија је узрокована недостатком црвених крвних зрнаца.
• Увећани органи: Слезина и јетра отекавају и увећавају се како се масноћа накупља у њима. То може проузроковати да се стомак испупчи напред и изазове бол. Како се слезина увећава, она уништава тромбоците, који помажу у згрушавању крви.
• Модрице и крварење: Због ниског броја тромбоцита, тело лако добија модрице (појављују се крвне мрље). Крв се не згрушава правилно. Може доћи до крварења из носа и упорног крварења чак и из мале ране.
• Умор: Анемија узрокује да се стално осећате уморно и исцрпљено.
• Проблеми са плућима: Масти се могу накупљати у плућима и изазвати отежано дисање.

Утицаји на кости

Када кости не добијају довољно крви, кисеоника и хранљивих материја, постају слабе и склоне ломљењу.

• Бол: Јак бол може се јавити због смањеног протока крви у кости. Бол у зглобовима и артритис су чести.
• Остеонекроза: Такође се назива аваскуларна некроза , ово је смрт коштаног ткива због недостатка кисеоника у костима.
• Кости се лако ломе: Гошеова болест може изазвати стање које се назива остеопороза (низак ниво калцијума у ​​костима, проређивање костију). Ово може довести до ломљења костију чак и код мање повреде.

Ефекти на мозак (само типови 2 и 3)

Поред других симптома, типови 2 и 3 Гошеове болести такође утичу на мозак.

• Тип 2: Симптоми се јављају у првих 6 месеци живота. Можете приметити ствари попут потешкоћа са дојењем и успореног раста.
• Тип 3: Симптоми се јављају пре 10. године. Временом постају озбиљнији.
• Уобичајени неуролошки симптоми:
• Тешкоће у померању очију са једне на другу страну
• Проблеми са ходањем и равнотежом
• Напади и трзање мишића

Како се дијагностикује Гошерова болест?

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, требало би да посетите свог лекара и обавестите га о томе. Лекар ће вас прегледати и питати о вашим симптомима.

Постоје два главна начина да се потврди присуство Гошеове болести:

1. Тест крви: Овим се мери ниво ензима GCase о коме смо говорили у крви.

2. ДНК тест: Овај тест, који се изводи на узорку пљувачке или крви, може директно открити присуство мутације гена GBA која узрокује Гошеову болест.

Да ли постоји лечење за Гошеову болест?

Да! Постоје веома ефикасни третмани, посебно за Гошеову болест типа 1. Међутим, још увек не постоји лек за оштећење мозга изазвано типовима 2 и 3.

Постоје две главне методе лечења.

Овај третман се мора примењивати доживотно. Уз правилно лечење, особа са типом 1 може живети нормалан, пун живот.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете имате било који од симптома поменутих у овом чланку, одмах се обратите свом лекару.

• Ако имате породичну историју , односно ако рођак има Гошеову болест, важно је да се и ви тестирате.
• Ако вам је дијагностикована Гошерова болест, обавестите своју браћу и сестре , јер и они могу имати болест или бити носиоци.
• Ако очекујете децу и сматрате да сте у ризику, потражите генетско саветовање .

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате за ретку болест попут Гошеове болести. Али запамтите, третмани који су данас доступни су веома ефикасни. Најважније је добити тачну дијагнозу, сарађивати са специјалистом и пратити доследан план лечења. На тај начин можете контролисати симптоме, спречити дугорочна оштећења и остати здрави.