Хајде да сазнамо о ретком стању које узрокује да вас ваш имуни систем напада (хемофагоцитна лимфохистиоцитоза - HLH)

Да ли икада осећате да вам се тело погоршава? Понекад, наш сопствени имуни систем, онај који лечи наше тело, може почети да нас разбољева. Једно такво озбиљно и ретко стање је хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, или скраћено (ХЛХ). Оно што се дешава јесте да се ћелије које су попут одбрамбеног система нашег тела множе ван контроле и нападају наше сопствене органе. Прецизније, то је као чувар који не може да препозна сопствену породицу.

Шта заправо значи `(HLH)`? Хајде да то схватимо веома једноставно, зар не?

Имуни систем нашег тела је веома невероватан механизам. То је као војска која штити нашу земљу. Овај систем нас штити од непријатеља попут клица, вируса и бактерија које долазе споља. Многе ћелије, протеини, органи и ткива раде заједно на овом послу. Међутим, када особа са „(HLH)“ добије инфекцију, овај имуни систем је престимулисан. Тада, уместо да се боре против инфекције, новоформиране ћелије почињу да нападају наше сопствено тело. То нас чини болеснијима. У ствари, ово „(HLH)“ стање може бити опасно по живот .

Постоје две главне врсте ових „(HLH)“, зар не?

Да, `(HLH)` се може поделити на два главна типа:

1. Примарна (HLH) (генетски узрокована) : Ово је узроковано генетском мутацијом. То значи да се особа рађа са предиспозицијом за то. Симптоми често почињу да се јављају у првих неколико година живота. Веома ретко, симптоми се јављају након одраслог доба. Ово се понекад назива „фамилијарна HLH“.

2. Секундарни (HLH) (узрокован другим медицинским стањем) : Ово се јавља када је ваш имуни систем погођен другим медицинским стањем које већ имате. На пример, може бити узроковано стварима попут рака, инфекција (посебно Епштајн-Баровог вируса) или аутоимуних стања. Секундарни (HLH) је чешћи од примарног (HLH).

Ко је склонији развоју овог „(HLH)“?

`(HLH)` Може се развити код било кога, било ког узраста. Међутим, најчешће се јавља код мале деце и беба . Међутим, то не значи да га одрасли не могу развити.

Колико је честа ова ситуација?

ХЛХ је веома ретко стање . Тешко је тачно рећи колико људи га заправо има, јер понекад може бити погрешно дијагностиковано или недовољно дијагностиковано. Око 75% људи којима је дијагностикован ХЛХ имају секундарни ХЛХ. Само 25% има примарни ХЛХ, што је отприлике једна од 50.000 особа широм света.

Који су симптоми „(HLH)“?

Симптоми (HLH) могу варирати од особе до особе и могу варирати у зависности од тежине болести. Ево неких од најчешћих симптома:

• Грозница која не нестаје чак ни са антибиотицима.
• Осип на кожи.
• Увећана јетра (хепатомегалија).
• Увећање слезине (спленомегалија).
• Отечени лимфни чворови (чиреви).

Размислите о овоме: Ако детету температура не пада неколико дана и ако се не побољша чак ни након узимања лекова, то би могао бити знак „(HLH)“. Стога је веома важно потражити лекарски савет ако се температура настави.

Поред овога, могу се појавити и други симптоми:

• Анемија значи недостатак крви.
• Низак број тромбоцита у крви („тромбоцитопенија“).
• Слабост, слабост.
• Вртоглавица или ошамућеност.
• Константна раздражљивост и немир.
• Главобоље .
• Бледа кожа.
• Жутица.

Међутим, постоје и озбиљни симптоми који могу бити опасни по живот . Ако их видите, одмах треба да одете у болницу :

• Тешкоће са дисањем (диспнеја).
• Напади .
• Крварење унутар очију („хламљење мрежњаче“).
• Губитак свести.
• Кома.

Најважније је да се без одлагања обратите лекару ако имате било који од ових симптома, посебно оних који могу бити опасни по живот. Рана дијагноза и лечење су најбољи начини за постизање најбољих резултата.

Зашто се ово дешава „(HLH)“? Који су разлози?

Једноставно речено, „(HLH)“ је узрокован прекомерном активношћу или неисправношћу имуног система. Као што смо раније поменули, постоје две врсте „(HLH)“, а узроци сваке су различити. Али у оба случаја, две врсте ћелија имуног система, назване „хистиоцити“ и „Т ћелије“, производе се у прекомерном броју и уместо да нападају непријатеља као што је вирус споља, оне нападају наше сопствено тело. Симптоми „(HLH)“ настају зато што ова бела крвна зрнца немају упутства у својој ДНК да правилно обављају свој посао.

Узроци примарне `(HLH)`:

Примарни „(HLH)“ је узрокован генетском мутацијом. Постоји неколико гена који утичу на ово:

• CD27
• `ILK`
• `ЛИСТ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ови гени су ти који говоре нашим ћелијама да производе протеине. Ови протеини помажу нашем имунолошком систему да уништи стране нападаче попут бактерија и вируса и да нас одржи здравима. Међутим, ако постоји мутација у једном од ових гена, ћелије не добијају комплетна упутства за производњу ових протеина. Тада су протеини који се производе непотпуни или не могу правилно да обављају свој посао у телу. Ове генске мутације се наслеђују од оба родитеља при зачећу. Ово се назива „аутозомно рецесивни образац“.

Узроци секундарне `(HLH)`:

Секундарна „(HLH)“ је стечено стање. То значи да није генетска предиспозиција присутна при рођењу и да нема потребе за породичном историјом. Узрокована је абнормалним одговором имуног система. Истраживања су још увек у току како би се утврдило зашто се то дешава.

Понекад, секундарни „HLH“ може бити изазван медицинским стањем. Таква стања укључују:

• Инфекција вирусом Епштајн-Бар (EBV).
• Друге бактеријске, вирусне и гљивичне инфекције.
• Слабљење имуног система.
• Аутоимуно стање.
• Аутоинфламаторна болест.
• Реуматолошке болести (нпр. јувенилни идиопатски артритис).
• Метаболички поремећаји.
• Рак (нпр. не-Ходгкинов лимфом).

Како лекари дијагностикују стање „(HLH)“?

Ако лекар посумња да имате HLH, прво ће обавити физички преглед. Затим ће наручити неколико тестова како би сазнао више о вашим симптомима. Лекар ће тражити следеће дијагностичке критеријуме:

• Грозница.
• Увећана слезина.
• Низак ниво црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца или тромбоцита у крви (цитопенија).
• Висок ниво врсте масти која се зове триглицерид у крви (хипертриглицеридемија) или низак ниво протеина (фибриногена) који помаже згрушавању крви (хипофибриногенемија).
• Оштећење или уништавање крвних зрнаца у коштаној сржи („хемофагоцитоза“).
• Смањена активност Т ћелија у крви.
• Повишени нивои „феритина“ у крви („феритинемија“).
• Повећан ниво „растворљивог рецептора интерлеукина-2 (sCD25)“ у крви.

Ако имате најмање пет од ових симптома, ваш лекар може посумњати на ХЛХ.

Тестови за идентификацију `(HLH)`:

Неки тестови који могу помоћи у дијагностиковању „(HLH)“ су:

• Генетско тестирање (посебно ако се сумња на примарну (HLH).
• Комплетна крвна слика.
• Додатни тестови крви за проверу нивоа „феритина“, „триглицерида“, знакова инфекције и начина згрушавања крви.
• Тест функције јетре.
• Биопсија коштане сржи.

Који су третмани за `(HLH)`?

Постоји неколико третмана за (HLH). Они могу да варирају у зависности од врсте болести, њене тежине и стања пацијента:

• Лекови за лечење инфекција (антибиотици или антивирусни лекови).
• Лекови за смањење активности имуног система (имуносупресори или инхибитори цитокина).
• Лечење или управљање основним медицинским стањима (на пример, хемотерапија за рак).
• Трансфузија крви.

Постоји нови лек под називом „Емапалумаб (Гамифант®)“. То је „гама-блокирајуће антитело“. Одобрен је за употребу код одојчади и одраслих са „(HLH)“.

Ако лекови или лечење основне болести не делују, лекари могу размотрити алогеничну трансплантацију матичних ћелија. То подразумева замену ваших дисфункционалних матичних ћелија (из ваше коштане сржи) здравим матичним ћелијама од донора. Овоме обично претходи хемотерапија високим дозама или зрачење како би се уништиле нездраве матичне ћелије. Овај поступак је веома ризичан и има много нежељених ефеката . Зато ће вам лекар све објаснити како бисте могли да донесете информисану одлуку о свом здрављу.

Да ли постоји начин да се спречи формирање `(HLH)`?

У стварности, не можемо ништа да учинимо да спречимо развој „(HLH)“, јер су узроци ван наше контроле. Међутим, постоје неке ствари које можемо да учинимо да бисмо се заштитили од ствари попут инфекција које могу изазвати секундарни „(HLH)“:

• Једите добро уравнотежену исхрану и редовно вежбајте.
• Држите се подаље од људи са вирусним болестима.
• Носите заштитну опрему како бисте спречили повреде.
• Ако се појаве ране, добро их очистите како бисте спречили инфекцију.
• Добро управљање основним медицинским стањима.

Каква је прогноза (HLH)?

Ако се болест дијагностикује и лечи рано , може се очекивати добар или прилично добар исход, у зависности од тежине симптома. Међутим, ако се не лечи, „HLH“ је опасна по живот . Може довести до отказивања органа, па чак и смрти у року од неколико месеци.

Ваш лекар ће вам објаснити дијагнозу и могућности лечења ваших симптома, као и ризике и нежељене ефекте третмана.

Многи људи који се идентификују као да имају (HLH) траже подршку за себе и своје породице. То значи разговор са саветником за ментално здравље , генетским саветником или социјалним радником како би се испланирало како живети са тим стањем, који су ризици и какви ће бити исходи.

Може ли се `(HLH)` потпуно излечити?

Уз правилан третман и негу, стање „(HLH)“ може нестати. Међутим, може се вратити и ако се поново покрене. Неки људи су успели да спрече поновну појаву „(HLH)“ путем „(трансплантације матичних ћелија)“ и избегну последице опасне по живот. Даља истраживања се спроводе на ову тему.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме „(HLH)“, одмах се обратите лекару . Не одлажите, јер су рана дијагноза и лечење најбољи начини за опоравак. Ако имате тешке симптоме попут отежаног дисања, губитка свести или нападаја, одмах треба да одете у хитну помоћ .

Која питања треба да поставим лекару?

• Које тестове треба да урадим?
• Које третмане препоручујете?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Какав је мој животни век?

Сазнање да ви или вољена особа имате ретко, животно угрожавајуће стање може бити веома узнемирујуће и болно. Разговор са саветником за ментално здравље , генетским саветником или вашим лекаром може бити од велике помоћи. Они вам могу помоћи да сазнате више о томе како да се носите са стањем, како да бринете о себи и својој породици, као и о лечењу и изгледима. Ако имате питања током овог тешког периода, затражите помоћ од оних који су вам блиски или вашег здравственог тима.

Најважнија ствар коју треба запамтити (порука за понети)

(HLH) је озбиљно, али ретко стање узроковано абнормалном функцијом нашег имуног система. Код њега нас нападају ћелије нашег тела. Постоје два главна типа: примарни (HLH) који је узрокован генетским узроцима и секундарни (HLH) који је узрокован другим болестима.

Симптоми варирају, али треба бити опрезан ако имате упорну грозницу, кожне лезије или увећану јетру/слезину. Ако осетите тешке симптоме као што су отежано дисање или напади, одмах потражите медицинску помоћ.

Рана дијагноза и лечење су неопходни. Могућности лечења варирају у зависности од врсте болести. Понекад може бити неопходно прибећи стварима попут трансплантације матичних ћелија.

Иако не постоји сигуран начин да се ово спречи, праћење општих здравствених навика може смањити ризик од секундарне „(HLH)“. У оваквој ситуацији, веома је важно остати ментално јак и добити неопходну подршку. Нисте сами, не оклевајте да затражите помоћ.

HLH , Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, Имуни систем, Генетске болести, Инфекције, Грозница, Симптоми