Да ли имате и честа крварења из носа? Могла би бити ХХТ (наследна хеморагична телангиектазија)!

Да ли често крварите из носа? Или сте приметили мале црвене мрље на неким деловима тела, на пример, на лицу, уснама или врховима прстију? Понекад не мислимо да су то нормалне ствари, али иза њих може бити медицинско стање које захтева пажњу. То је оно што је ХХТ, али не зна много људи за то. Данас говоримо о ХХТ, или медицинским терминима „(наследна хеморагична телангиектазија)“, наследној болести. Неки је називају и „(Ослер-Вебер-Рендуов синдром)“.

Шта је тачно ХХТ?

Једноставно речено, ХХТ је генетска болест која погађа крвне судове у нашем телу. Знате, имамо ове мале цевице које преносе крв кроз наше тело, које називамо крвним судовима. У овом стању, оно што се дешава јесте да се ови крвни судови, посебно они веома фини који се називају капилари, не развијају правилно. Ове абнормално формиране капиларе називамо „телангиектазијама“.

Размислите о томе, имамо велике артерије које носе крв из нашег срца до остатка тела и вене које носе ту крв назад у срце. Веза између ове две остварује се такозваним капиларима. Код ХХТ, понекад ове артерије и вене могу имати абнормалне везе директно, без проласка кроз капиларе. Ове називамо артериовенским малформацијама, или скраћено АВМ.

Ови абнормални крвни судови су веома слаби и крхки. Лако могу пући или пући, узрокујући крварење (хеморагију). Симптоми и компликације зависе од тога где се крварење јавља.

Ко може развити ХХТ?

Ово стање које се назива ХХТ може утицати на жене, мушкарце, па чак и малу децу . Раса, религија и боја коже нису релевантне. Углавном зато што се преноси са генерације на генерацију путем гена, ако неко у породици има болест, други имају шансу да је развију.

Ово се сматра релативно ретким стањем . Међутим, често се недовољно дијагностикује. То значи да, иако се процењује да око једна од 5.000 особа широм света пати од ове болести, већина њих не зна да је има.

Шта узрокује ХХТ?

Као што сам раније поменуо, ХХТ је потпуно генетско стање . То значи да се наслеђује са родитеља на децу. Сматра се „доминантним поремећајем“. Једноставно речено, дете може развити болест чак и ако само један родитељ, мајка или отац, наследи абнормални ген .

Научници су идентификовали стотине различитих мутација у шест гена који су повезани са HHT. Међутим, тренутно су најчешће мутације у два гена названа ENG и ACVRL1. Научници још увек истражују ово.

Који су симптоми ХХТ-а?

Симптоми ХХТ могу се значајно разликовати од особе до особе. Зависи од тога где се у телу налазе абнормални крвни судови које сам поменуо. Неки људи можда немају никакве веће симптоме. Али други могу имати веома тешке, озбиљне симптоме.

Међутим, најчешћи симптом код људи са ХХТ је често крварење из носа (епистакса) . Неки људи могу имати крварење из носа неколико пута дневно. Овај проблем је могао бити присутан од детињства.

Поред тога, неки људи са ХХТ могу приметити мале црвене мрље (телангиектазије) на свом телу. Оне вам могу изгледати благо промењене боје. Најчешће се виде на:

• На лицу
• У прстима или врховима прстију
• У рукама
• Унутар уста (на слузокожи)
• На уснама
• Око носа

Поред овога, неки људи са ХХТ могу такође искусити:

• Анемија : Ово значи недостатак црвених крвних зрнаца у телу. Ово се може десити због честог крварења.
• Крварење из желуца или црева : Ово можда није видљиво, али може бити крви у столици или столица може бити црна.

Артериовенске малформације (АВМ) и њихови ефекти

Особе са ХХТ понекад могу развити анеуризме (АВМ) у великим крвним судовима. Ове АВМ се углавном могу развити у органима као што су плућа, мозак, кичмена мождина и јетра. Оне затим могу изазвати различите симптоме повезане са сваким органом.

• Ако имате АВМ у плућима:
• Плавичаста промена боје коже (посебно усана, ноктију)
• Искашљавање крви (хемоптиза)
• Брз осећај умора
• Тешкоће са дисањем (диспнеја)
• Ако имате „(АВМ)“ у мозгу: Ове су мало опасније. Јер ако једна од ових „(АВМ)“ пукне у мозгу, то је веома озбиљно.
• Вртоглавица
• Двоструки вид
• Напади
• Могу се јавити стања слична можданом удару.
• Ако имате АВМ јетре:
• Срце може ући у стање „срчане инсуфицијенције“ јер када крв јури кроз „автровенске валне вену“ у јетри, срце мора више да ради како би снабдевало крвљу цело тело.
• Ако имате спиналне АВМ:
• Бол у леђима
• Може доћи до утрнулости или губитка осетљивости у рукама или стопалима.

Важно: Ако ови „автровенске мальформације“ пукну и прокрваре, то је веома озбиљно стање. Стога, ако имате било који од горе наведених симптома, веома је важно да одмах потражите лекарски савет.

Да ли и моја деца могу развити ХХТ?

Да, ако имате ХХТ, свако од ваше деце има 50% шансе да наследи болест.Да. То значи да сваки пут када се дете роди, постоји 50% шансе да ће дете развити ХХТ и 50% шансе да неће. То је као да бацате новчић и добијете главу или репо.

Како се дијагностикује ХХТ?

Генетско тестирање може се урадити да би се потврдила ХХТ. Али најчешће лекари дијагностикују на основу клиничких информација, као што су симптоми и породична историја. Када посетите лекара, он ће често урадити следеће:

• Поставиће вам детаљна питања о вашој личној медицинској историји (нпр. колико дуго имате крварење из носа, колико често и које сте друге проблеме имали).
• Питајте о медицинској историји ваше уже породице (родитељи, браћа и сестре, деца) јер се ово дешава у породицама.
• Ваше тело ће бити прегледано (да се види да ли има црвених мрља или слично).
• Ако је потребно, упутите се на тестове (нпр. врсте „скенирања“, „ендоскопија“) да би се проверило стање унутрашњих органа .

Лекар може посумњати или утврдити да имате ХХТ ако имате најмање три од следећих симптома:

• Честа крварења из носа.
• Присуство неколико телангиектазија на подручјима где се обично виде на кожи (као што су лице, усне, прсти).
• Присуство „телангиектазија“ или „автровенских мальформација“ (АВМ) у унутрашњим органима (нпр. плућа, мозак, желудац, црева) (ово се открива само тестовима).
• Имати блиског члана породице са ХХТ.

Који су третмани за ХХТ?

Нажалост, не постоји лек за ХХТ. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома, смањењу симптома и смањењу ризика од озбиљних компликација. Научници и даље раде на проналажењу третмана за ХХТ, посебно уз развој антиангиогених медицинских терапија.

Док ваш лекар лечи постојеће симптоме, он или она ће такође проверити да ли постоје проблеми повезани са ХХТ-ом који можда још немају симптоме.

Лечење може укључивати следеће:

• Ласерски третман („аблација“): Мања операција која користи ласерске зраке за заустављање крварења у подручјима (телангиектазијама) која су склона крварењу.
• Емболизација: Мањи хируршки захват који блокира крвни суд који води до места крварења или АВМ која је у опасности од крварења.
• Лечење анемије: Давање таблета гвожђа и давање крви (трансфузија крви) ако је потребно.
• За контролу крварења из носа: Користите производе попут масти и спреја са физиолошким раствором како бисте одржали влажност унутрашњости носа.
• За уклањање АВМ: Неки АВМ се могу уклонити радиотерапијом или операцијом.
• Антиангиогене медицинске терапије: Могу се давати као инфузије или као пилуле.

Такође можете посетити специјалисте за лечење одређених телесних система, као што су јетра, плућа, гастроинтестинални систем и мозак.

Може ли се ХХТ спречити?

Пошто је у питању генетска болест, не постоји начин да се спречи ХХТ или смањи ризик од њеног развоја. Међутим, ако ваши родитељи, браћа и сестре или деца имају ХХТ, важно је да обавестите свог лекара. Ово вам може помоћи да рано идентификујете да ли имате стање, рано започнете лечење и спречите компликације.

Какви су изгледи за људе са ХХТ?

Људи са ХХТ могу живети скоро нормалан животни век. Међутим, АВМ и упорно крварење у плућима и мозгу су озбиљни и захтевају лечење. Уз правилно лечење, већина људи може живети нормалним животом.

Шта урадити код крварења из носа услед ХХТ-а?

Крварење из носа је веома често код ХХТ-а, тако да постоји неколико ствари које можете учинити да бисте га спречили:

• Избегавајте употребу одређених лекова, посебно лекова против болова попут аспирина и НСАИЛ лекова (нпр. ибупрофен, диклофенак). Они могу смањити згрушавање крви и повећати крварење. Питајте свог лекара пре него што узмете било који лек.
• Водите дневник. Запишите коју храну једете и које активности обављате, а које узрокују крварење из носа. Тако ћете моћи да избегнете те ствари.
• Одржавајте унутрашњост носа влажном и подмазаном. То се може постићи употребом овлаживача ваздуха, наношењем масти које препоручује лекар или употребом спреја за нос са физиолошким раствором. Сув нос је склонији крварењу.

Шта још могу да питам свог лекара о ХХТ-у?

Ако вам је дијагностикован ХХТ, добра је идеја да поставите свом лекару питања попут ових:

• Да ли би остатак моје породице требало да буде тестиран на ово?
• Могу ли да се бавим спортом? Које врсте спортова су добре, а које нису?
• Да ли постоје неке специфичне активности које треба да избегавам?
• Да ли постоји алкохол, посебна храна или други лекови које треба да избегавам?
• Шта могу учинити да спречим крварење из носа или да га брзо зауставим?
• Да ли је безбедно да затрудним? Да ли постоје неке посебне ствари о којима треба да будем свесна?
• Ако доживим крварење, када треба да потражим хитну медицинску помоћ?

На крају, шта треба запамтити

ХХТ је генетско стање које често остаје недијагностиковано. Симптоми могу варирати од честих крварења из носа до озбиљних компликација које погађају вишеструке системе организма. Ако сумњате да ви или неко у вашој породици има ХХТ, обратите се лекару.Рани третман може помоћи у спречавању компликација. Генетско тестирање такође може помоћи да се утврди да ли су други чланови породице погођени овим стањем. Остајање информисаним је најважније у оваквој ситуацији.

ХХТ , наследна хеморагијска телангиектазија, Ослер-Вебер-Рендјуов синдром, крварење из носа, крвни судови, генетске болести, АВМ, телангиектазија