Да ли ваше дете има квржице на костима? Хајде да сазнамо више о ХМО (наследним мултиплим остеохондромима)!

Можда сте приметили мале квржице на телу вашег малишана, посебно на удовима. Понекад могу бити болне или безболне. Не брините , нису све квржице опасне. Међутим, данас ћемо говорити о стању које показује ове симптоме, а које није баш често, али је веома важно да сви будемо свесни. Ово стање се назива ХМО, што је скраћеница од „Наследни мултипли остеохондроми“.

Шта је тачно ХМО (наследни мултипли остеохондроми)?

Једноставно речено, ХМО је генетско стање . Узроковано је малом променом, или мутацијом, у нашим генима, односно основним планом који одређује како наша тела расту. Ова промена узрокује да се у неким нашим костима развију бенигни, или безопасни, тумори , које медицински називамо остеохондром , и они почињу да расту у великом броју. То заправо није рак, тако да нема разлога за бригу.

Да ли постоје друга имена за овај ХМО?

Да, можете наићи на неколико других назива када тражите ово стање. Лекари понекад користе ове називе:

• „Наследни мултипли остеохондроми (HMO)“ (ово се тренутно најчешће користи)
• „Вишеструке наследне егзостозе“ (раније је ово био најчешћи назив)
• Дијафизна аклазија

Без обзира које име користите, то је исто медицинско стање. Дакле, ако видите једно од ових имена, немојте се збунити, у реду?

Па шта је ово остеохондрома?

Остеохондрома, као што сам раније поменуо, је неканцерозни, другим речима, бенигни, тумор костију . Замислите, ови тумори настају када ћелије у нашим костима, уместо да расту нормално, почну да расту на мало другачији, абнормални начин.

Ови тумори се обично развијају на равној површини кости или у флексибилном ткиву које се назива хрскавица на крајевима костију, названим плочама раста, које помажу деци да расту и да њихове кости расту. Ови тумори су такође покривени хрскавичном капом. Важно је да нису канцерогени , тако да се не шире по целом телу. Зар то није велико олакшање?

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Лекари обично дијагностикују ХМО у раном детињству или адолесценцији . Може подједнако утицати и на дечаке и на девојчице .

Међутим, ХМО није баш често стање . Грубо говорећи, погађа отприлике једну од 50.000 људи. Стога не чуди ако нисте чули за то.

Шта узрокује ХМО? Да ли постоји генетска веза?

Да, ХМО је првенствено генетска болест . То значи да има везе са нашим генима.

Деведесет процената (90%) људи са ХМО развија га ако дође до промене, односно мутације , у генима званим „EXT1“ или „EXT2“ (ови гени су упутства у нашој „ДНК“ која говоре нашем телу како да производи неке важне протеине). Нажалост, тачан генетски узрок који утиче на преосталих 10 процената (10%) још увек није пронађен.

Најчешће се ове генетске мутације преносе са родитеља на децу . То значи да ако мајка или отац имају мутацију, дете је такође може добити. Међутим, неки људи са ХМО немају ниједан од родитеља који има мутацију. То значи да чак и ако нико у породици нема ХМО, понекад неко може први пут да развије стање. Ово се назива нова мутација.

Који су симптоми ХМО? Какве ствари видите?

ХМО може изазвати стварање болних квржица на једној или више костију. Ове квржице се називају остеохондром. Поред тога, можете искусити симптоме као што су:

• Абнормални раст костију , укључујући промене на костима подлактице. Понекад рука може изгледати благо издужено.
• Чести преломи костију и руптуре плоча раста.
• Разлика у дужини удова. Замислите да је једна нога мало краћа од друге или да је једна рука краћа од друге.
• Немогућност правилног покретања зглобова, осећај укочености у зглобовима.
• Стегнути живци могу бити узроковани коштаним избочинама, што може изазвати утрнулост и бол.
• Превремени остеоартритис , што значи прерано трошење зглобова у младом добу.
• Проблеми са скочним зглобом или коленом, бол при ходању.
• Краткорочни и дугорочни бол . Овај бол понекад може бити тешко поднети.
• Ниског раста .

Нека деца осећају већи бол када се ови тумори развију у близини крвних судова или живаца. Међутим, понекад ови тумори могу бити безболни и појавити се само као квржица.

Важно: Ако видите овакве квржице на телу вашег детета или ако се ваше дете често жали на болове у костима, обратите се лекару.

Да ли је ово ХМО стање заразно са једне особе на другу?

Не, ХМО није заразна болест . То значи да се не шири са једне особе на другу додиром или боравком у непосредној близини, као прехлада. То је потпуно генетско стање.

Међутим, ако имате ХМО, постоји око 50% шансе да ћете пренети генску мутацију која узрокује ову болест на своје дете.Да. То значи да постоји 50% шансе у свакој трудноћи.

Како лекари утврђују ХМО статус?

Ви или лекар вашег детета можете приметити квржицу на или близу кости или друге симптоме ХМО (нпр. благи оток, бол). Лекари ће прво:

1. Пажљиво распитајте се о породичној медицинској историји . Проверите да ли је неко у породици имао ово стање.

2. Комплетан физички преглед . Провера квржица, њихове величине и покретљивости зглобова.

Које врсте медицинских тестова се спроводе?

Након физичког прегледа, лекари обично препоручују тестове снимања како би потврдили статус ХМО.

• Први корак је често рендгенски снимак . Рендгенски снимак може јасно да покаже ове остеохондромске туморе.
• Понекад, да бисте сазнали више о тумору или видели да ли утиче на ствари попут нерава, можда ћете морати да урадите и ове тестове:
• ЦТ скенирање
• „МРИ“ (МРИ)

На основу информација добијених овим тестовима, лекари одређују да ли треба имати ХМО или не.

Како се лечи ХМО? Које су опције?

Лечење ХМО није исто за свакога. Зависи од ваших симптома, броја тумора, њихове локације и ефеката које имају . Лекари могу препоручити третмане као што су:

• Посматрање тумора / будно чекање: Понекад, ако тумор не изазива веће проблеме или бол, лекари могу препоручити да се сачека неко време како би се видело да ли тумор расте или изазива проблеме. То се назива „будно чекање“.
• Управљање болом: Ако постоји бол, могу се дати лекови (као што су парацетамол или ибупрофен) за његову контролу. Понекад могу бити потребни јачи лекови против болова.
• Физикална терапија: Физиотерапеут подучава вежбе које помажу у одржавању покретљивости зглобова и јачању мишића. Ово такође може помоћи у смањењу бола.
• Хирургија:
• Операција за уклањање једног или више тумора: Ако тумор изазива неподношљив бол, притиска на живац, омета кретање зглоба или ако постоји сумња да је тумор канцероген, тумор се може хируршки уклонити.
• Операција за продужавање или исправљање удова који не расту правилно: Ако је рука или нога скраћена или истегнута због ХМО, постоје посебне операције за исправљање.

Могу ли се појавити компликације од лечења?

Неки људи који се подвргавају операцији уклањања остеохондрома могу развити ожиљке.Као и код сваке операције, постоји мали ризик од инфекције или оштећења нерава. Међутим, лекари чине све што је у њиховој моћи да минимизирају ове ризике.

Постоји ли начин да се избегне ситуација са HMO-ом?

Заправо, не можете ништа учинити да спречите ХМО јер је то генетско стање.

Међутим, ако знате да неко у вашој породици има ХМО и очекујете дете, можда би требало да размотрите пренатално генетско тестирање током трудноће како бисте сазнали да ли је ваша беба наследила ово стање. На пример:

• „Узимање биопсије хорионских ресица (CVS)“
• Генетска амниоцентеза

Ови тестови могу помоћи да се унапред утврди да ли ембрион има ХМО. У неким случајевима, ако користите методе вештачке оплодње (као што је вантелесна оплодња), преимплантационо генетско тестирање такође може бити опција. Разговарајте са својим лекаром о овоме да бисте сазнали више.

Како да знам да ли је моје дете у ризику од развоја ХМО?

Ако ви, ваш супруг/супруга или блиски члан породице имате ХМО, веома је важно да о томе обавестите свог лекара, јер и беба може бити у опасности.

Ако нема породичне историје, ризик да дете развије ХМО је веома низак. Међутим, као што сам раније рекао, може бити узрокован и новом мутацијом, тако да није потпуно немогуће.

Шта могу да очекујем ако моје дете има ХМО?

Ако ваше дете има ХМО, стање може да варира од детета до детета. Нека деца могу развити само неколико остеохондромских тумора или могу развити много тумора.

Добра вест је да , у већини случајева, након што се дететове плоче раста затворе, што значи да дететова висина и дужина костију престану да се повећавају, ови тумори више неће расти.

Али код неких људи, чак и након што се зоне раста затворе, могу се поново појавити. То је мало ретко.

ХМО такође може изазвати и друге симптоме. Нека деца и одрасли могу искусити умор , бол и потешкоће са померањем тела или обављањем задатака.

Неће свима са ХМО бити потребно лечење. Али некима ће можда бити потребна операција или физикална терапија. Лекари такође могу препоручити лекове или друге третмане како би помогли у контроли бола.

Колико ће дуго ова ситуација трајати?

ХМО је доживотно стање . То значи да се не може потпуно излечити. Међутим, већина људи са овим бенигним остеохондромима има нормалан животни век .Могуће је живети. Најважније је контролисати симптоме, добити неопходан третман и одржати добар квалитет живота. Увек разговарајте са својим лекаром о опцијама лечења које ће помоћи вашем детету да остане здраво и срећно.

Да ли тумори остеохондрома могу постати канцерогени? То је оно чега се многи људи плаше.

Ово је заиста важно питање. Да, веома ретко , односно, веома ретко , тумори остеохондрома код људи са ХМО могу постати малигни. Између 2% и 5% људи са ХМО (односно, између 2 и 5 од 100) развија ову врсту рака. Када се то деси, ови бенигни тумори се претварају у рак костију који се назива „хондросарком“ или „остеосарком“.

Ваш лекар може посумњати да остеохондром може бити канцероген ако:

• Ако се код вашег детета појаве нови младежи након пубертета или ако постојећи младеж изненада почне брзо да расте.
• Ако претходно безболна остеохондрома изненада постане болна или ако постојећи бол постане веома јак.
• Ако је хрскавичава капа на врху тумора дебља од 2 центиметра (ово се види помоћу МРИ скенирања).

Многи канцерогени тумори могу се уклонити хируршки. У зависности од стадијума рака, да ли се проширио (метастазирао), вашем детету можда неће бити потребан додатни третман (као што су хемотерапија или радиотерапија). Зато је важно редовно се контролисати.

Како се бринути о детету са ХМО? Шта можемо да урадимо као родитељи?

Ако ваше дете има ХМО, веома је важно обратити пажњу на симптоме вашег детета .

• Ако ваше дете развије било какве нове симптоме , посебно изненадну промену величине квржице, повећан бол или утрнулост, одмах обавестите свог лекара.
• Тачно пратите упутства лекара (како да узимате лекове, како да вежбате и када да дођете на прегледе).
• Ако ваше дете осећа бол, не дозволите му да то трпи. Разговарајте са својим лекаром и пронађите начине да ублажите бол.
• Размислите и о менталном здрављу свог детета. Живот у оваквој ситуацији понекад може бити изазов за дете. Разговарајте са својим дететом, подржите га.

Када треба да потражим лекарски савет ако моје дете има ХМО? Који су хитни случајеви?

Ако је вашем детету дијагностикован ХМО, одмах потражите лекарски савет у следећим случајевима:

• Ако дете развије нове туморе .
• Ако осетите да квржица изненада постаје већа .
• Ако се бол изненада појача или ако се појави нови, јак бол (посебно након пубертета).
• Где постоји квржицаАко је кожа црвена, отечена и топла на додир (то би могао бити знак инфекције).
• Ако осетите утрнулост или слабост у руци или нози.

Не игноришите ове симптоме. Рана посета лекару може спречити развој озбиљних проблема.

Да ли деца са ХМО могу развити аутизам?

Неки родитељи такође питају о овоме. Медицински стручњаци су пријавили неколико случајева деце са ХМО и стањем које се назива „поремећај из аутистичног спектра“. Међутим, они још увек не знају са сигурношћу да ли постоји дефинитивна, директна веза између ова два стања. Истраживачи још увек проучавају да ли генетске мутације (гени „EXT1“, „EXT2“) које узрокују ХМО такође доприносе развоју аутизма. Тренутно није донет чврст закључак о томе.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити

ХМО, што је скраћеница од „наследни мултипли остеохондроми“ (понекад се називају и „мултипле наследне егзостозе“), је генетско стање у којем се бенигни тумори (остеохондроми) формирају дуж костију и у плочама раста код деце и младих одраслих.

Иако је ХМО доживотно стање, може изазвати бол и промене на скелету. Међутим, третмани попут хирургије, физикалне терапије и управљања болом могу значајно ублажити симптоме, исправити деформације костију и помоћи вам да живите добар живот.

Најважније је да не паничите и не паничите ако ваше дете има ове симптоме, већ да што пре посетите квалификованог лекара. Отворено разговарајте са лекаром и одлучите које тестове су вашем детету потребне и који је најбољи третман. Ваша подршка и разумевање биће велика снага за ваше дете да успешно живи са овим стањем.

Наследни мултипли остеохондроми, мултипле наследне егзостозе, остеохондроми, тумори костију, генетске болести, дечје болести, бол у костима