Да ли вам се појављују чудне квржице на различитим местима на телу? Можда имате више зуба него што би требало када вам расту зуби? Иако се ово може чинити као нормалне ствари, понекад иза њих може бити озбиљна прича. Данас говоримо о једном тако ретком, али веома важном медицинском стању о коме би сви требало да буду свесни. То је Гарднеров синдром.
Шта је, једноставно речено, Гарднеров синдром?
Једноставно речено, ово је ретко стање које можемо добити од родитеља путем гена. То је наследна болест. Особа са овом болешћу почиње да развија абнормалне туморе у различитим деловима тела.
Оно што се дешава јесте да се унутар дебелог црева развијају стотине малих израслина. Ове израслине се медицински називају полипи . Најопасније је то што, ако се не лече, сви ови полипи имају веома висок ризик од развоја у рак дебелог црева .
Поред дебелог црева, неканцерозни тумори се могу развити и у костима, цревима, кожи и другим меким ткивима. Људи са овом болешћу су такође у ризику од развоја неколико других врста рака.
Колико је често ово стање? Ко га добија?
Ово је заправо веома ретко стање. На пример, у земљи попут Америке, само једна од милион особа има дијагнозу ове болести.
Пошто је у питању наследна болест, многи људи са Гарднеровим синдромом имају већу вероватноћу да имају мајку или оца са овом болешћу. То значи да се преноси генима са генерације на генерацију.
Који су симптоми овога?
Симптоми Гарднеровог синдрома се мењају током времена. Неки симптоми се могу појавити у детињству.
| Време појаве симптома | Видљиве карактеристике |
|---|---|
| Током детињства |
|
| У младости | Постоје стотине полипа дебелог црева. Међутим, они можда у почетку не показују никакве симптоме. Док се симптоми појаве, болест може бити веома узнапредовала. |
Важно је да до тренутка када се појаве симптоми полипа дебелог црева, болест може бити далеко узнапредовала. Стога, ако неко у вашој породици има ово стање, веома је важно да се рано тестирате.
Која друга стања су повезана са Гарднеровим синдромом?
Особа са Гарднеровим синдромом има повећан ризик од развоја следећих стања:
- Додатни зуби
- Остеоми (тумори костију)
- Дезмоидни тумори - Иако нису канцерогени, могу брзо расти и оштетити околно ткиво.
- Масни тумори (липоми)
- Фиброми
- Аденоми - неканцерозни тумори који се формирају у жлездама.
- Епителне цисте
- Стање које погађа мрежњачу ока (CHRPE - конгенитална хипертрофија пигментног епитела мрежњаче)
- Рак желуца
- Рак јетре
- Рак дебелог црева
Зашто се ово дешава? Који је разлог?
Разлог за то је дефект у једном од наших гена. Прецизније, постоји ген који се зове APC ген . Његова главна функција је да контролише ћелије у нашем телу да се не деле и множе пребрзо. Баш као кочнице на аутомобилу. Гени попут овог називају се гени супресора тумора , што значи да спречавају стварање тумора.
Особа са Гарднеровим синдромом има дефектан APC ген. То значи да кочница која контролише деобу ћелија не функционише. Као резултат тога, ћелије се неконтролисано деле и почињу да формирају туморе и полипе.
Како лекар дијагностикује ову болест?
Пошто ова болест има различите симптоме, лекар користи неколико тестова да би је дијагностиковао.
- Генетски тестови: Овај тест се ради да би се утврдило да ли имате дефект у вашем APC гену. Ваш лекар може препоручити ово, посебно ако неко у вашој породици има болест.
- Тестови камере: Ово укључује уметање мале камере у тело како би се испитала унутрашњост црева.
- Сигмоидоскопија
- Ендоскопија
- Колоноскопија - Ово је оно што јасно открива полипе у дебелом цреву.
Који су третмани за ово?
Лечење зависи од ваших симптома.
Замислите да имате додатне зубе. То би могао бити рани знак ове болести. Онда морате да замолите стоматолога да вам уклони те зубе и поправи остатак зуба. Ако имате дезмоидне туморе, можете примити лечење попут хемотерапије да бисте их смањили.
Међутим, главни и најопаснији проблем код ове болести су полипи који се формирају у дебелом цреву. Потребна је операција како би се спречило да се претворе у рак.
| Назив операције | Шта се ради |
|---|---|
| Колектомија | Уклањање дела или целог дебелог црева. Ова операција се обично препоручује ако постоји око 20-30 полипа. |
| Проктоколектомија | Уклањање већег дела дебелог црева и ректума. |
Запамтите, ова операција је једини начин да се спречи стварање полипа у дебелом цреву и њихова претварање у рак.
Да ли се ова болест може потпуно излечити?
Нажалост, Гарднеров синдром се не може потпуно излечити.
Међутим, ово се може добро контролисати. Уз правилан третман и редовне прегледе, озбиљна стања попут рака могу се открити и лечити рано. Стога нема потребе за паником.
Да ли је могуће живети нормалан живот са овом болешћу?
Да, можете. Међутим, након операције може доћи до неких промена у вашем начину живота. На пример, уклањање дебелог црева ће променити начин на који варите храну и пуштате столицу. Можда ће вам такође бити потребан посебан пролаз и кеса за стому постављена на спољашњост абдомена. Ваш лекар ће вам ово детаљно објаснити.
Хируршка интервенција за спречавање развоја рака дебелог црева услед ове болести може продужити животни век. Једна студија је показала да је 100% људи који су имали проктоколектомију још увек живо након 5 година.
Како се бринеш о себи?
Живот са Гарднеровим синдромом значи живот са ризиком од развоја рака у младим годинама. Није лако. Суочавање са том неизвесношћу може бити ментално тешко.
Због тога је неопходно благовремено се подвргнути скрининг тестовима за рак. То значи да се, ако се рак развије, може открити и лечити у раној фази.
Ако се због овога осећате под стресом, разговарајте о томе са својим лекаром. Ако је потребно, потражите саветодавне услуге.
Када треба да посетим лекара?
Ако приметите било какве нове промене у свом телу, на пример, нову квржицу или промену у пражњењу црева, посебно ако приметите крв у столици , одмах се обратите лекару.
Која питања треба да поставите свом лекару?
Када посетите лекара, не заборавите да поставите ова питања.
- Који су тренутни третмани за моје симптоме?
- Да ли ће ми бити потребна операција?
- Које тестове треба да урадим? Колико често треба да их радим?
- На које промене у мом телу треба посебно обратити пажњу?
- Да ли је добра идеја да остатак моје породице уради генетско тестирање?
Гарднеров синдром није нешто чега се треба плашити, али је то стање са којим треба суочити са опрезом и правилно лечење. Уз правилан медицински савет и тестирање, можете живети здрав и дуг живот.
Порука за понети кући
- Гарднеров синдром је ретко генетско обољење које се преноси од родитеља.
- Главни ризик овде је да се скоро сви полипи који се формирају у дебелом цреву претварају у рак.
- Рани знаци овога могу укључивати додатне зубе који се појављују током детињства или неканцерозне туморе који се развијају у телу.
- Иако се ово не може потпуно излечити, може се веома добро контролисати редовним лекарским прегледима и операцијом.
- Ако ви или неко у вашој породици имате ове симптоме, важно је да одмах потражите лекарски савет. Отворено разговарајте са својим лекаром о свом физичком и менталном здрављу.











💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар