Да ли ваша беба има проблем са развојем мозга? Сазнајте више о холопрозенцефалији (ХПЕ)

Речи не могу да изразе радост и љубав коју осећамо када погледамо новорођенче, зар не? Али понекад, наше бебе могу доћи на овај свет са здравственим проблемима које не очекујемо. Данас ћемо говорити о урођеној мани која је помало компликована, али о којој би требало да будемо свесни.

Шта је холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Једноставно речено, холопрозенцефалија, позната и као ХПЕ, је конгенитално стање које се јавља док је беба још у материци. Ово је урођена мана. Код овог стања, мозак фетуса се не дели правилно на десну и леву хемисферу током развоја. Да ли сте знали да је наш мозак нормално подељен на два главна дела, десну хемисферу и леву хемисферу. Ове две хемисфере су повезане једна са другом и размењују информације путем снопа нервних влакана који се назива corpus callosum. Такође, свака од ових хемисфера је подељена на друге делове, као што су фронтални режањ, паријетални режањ, окципитални режањ и темпорални режањ.

Ова подела мозга на делове је веома важна. Јер ова подела помаже мозгу да обрађује много информација истовремено и обавља различите активности. Дакле, као у случају „(HPE)“, ако се ова подела не догоди док се мозак правилно развија, може изазвати низ физичких проблема и проблема везаних за нервни систем.

Ово стање, названо „ХПЕ“, јавља се веома рано у феталном развоју. То значи да може бити чак и пре него што знате да сте трудни. Постоје различите врсте холопрозенцефалије, а њихова тежина и симптоми се разликују. Начин на који стање утиче на свако дете такође може бити различит.

Који су главни типови холопрозенцефалије (ХПЕ)?

Постоје три главна типа холопрозенцефалије (ХПЕ). Погледајмо их по редоследу од најозбиљнијих до најмање озбиљних:

Алобарска холопрозенцефалија

Ово је најтежи тип . Овде се дешава да се фетални мозак уопште не дели на две хемисфере. Као резултат тога, структуре које се налазе између мозга и лица се губе, а мождане шупљине се спајају. Уз то се виде тешки деформитети лица. Најчешће се бебе са овом врстом „(ХПЕ)“ мртворођене или умиру убрзо након рођења.

Семилобарна холопрозенцефалија

Код овог типа, мозак фетуса је само делимично подељен на две хемисфере . То се дешава зато што је лева страна мозга повезана са десном страном у областима које се називају „фронтални режњеви“ и „паријетални режњеви“. Такође, линија раздвајања десне и леве хемисфере мозга, „интерхемисферична фисура“, налази се само на задњем делу мозга.

Лобарна холопрозенцефалија

Код овог типа, фетални мозак је углавном подељен на две хемисфере., али не потпуно раздвојене. Иако постоје две хемисфере (десна и лева), мождане хемисфере су повезане у „фронталном кортексу“. Ово је најмањи облик „(ХПЕ)“.

Средња интерхемисферична (MIH) варијанта

Поред ова три главна типа, постоји и четврти подтип који се назива средњоинтерхемисферична (MIH) варијанта. Овде је фетални мозак повезан у средини.

Која је разлика између хидраненцефалије и холопрозенцефалије?

Можда вас збуњују ова два имена. Хидраненцефалија и холопрозенцефалија су урођене мане које утичу на бебин мозак, али постоји разлика између њих две.

Хидраненцефалија је губитак дела мозга ваше бебе. Ово је веома ретко стање које се назива хидроцефалус (водена глава). Бебе са овим стањем обично имају увећану главу.

Међутим, холопрозенцефалија је када се мозак не раздваја правилно на десну и леву хемисферу током ембрионалне фазе. Да ли разумете ту разлику?

Кога ово стање погађа? Колико је често?

Холопрозенцефалија (ХПЕ) је стање које погађа фетусе који се развијају у материци. Обично се јавља током друге и треће недеље феталног развоја. То значи да се често дешава чак и пре него што знате да сте трудни.

Истраживачи процењују да холопрозенцефалија погађа око 1 од 250 фетуса током ране ембрионалне фазе (друга и трећа недеља трудноће). Међутим, већина ових трудноћа завршава се побачајем или мртворођењем.

Стога је холопрозенцефалија ретко стање код живорођене деце, које се јавља код приближно 1 од 16.000 живорођених.

Који су симптоми холопросенцефалије (ХПЕ)?

Пошто постоје различите врсте холопрозенцефалије (ХПЕ), тежина и симптоми могу значајно варирати. То значи да се ови симптоми могу разликовати од детета до детета.

Уобичајени симптоми

Уобичајени симптоми ХПЕ укључују:

• Кашњења у развоју.
• Интелектуални инвалидитет.
• Епилепсија и напади.
• Имати малу главу (микроцефалија).
• Имати велику главу (макроцефалија).
• Прекомерно накупљање течности у мозгу (хидроцефалус).
• Абнормалности лица .
• Зубне абнормалности (на пример, један централни секутић).
• Расцеп усне и/или непца.
• Тешкоће у контроли телесне температуре, откуцаја срца и дисања.
• Тешкоће са једењем.

Карактеристике Алобар ХПЕ

Ово је најтежи тип, па су симптоми јачи:

• Имати само једно око (циклопија), имати очи постављене преблизу једно другом (етмоцефалија) или уопште немати очи (анофталмија).
• Имају веома мале очне јабучице (микрофталмија) и нос у облику цеви (пробосцис).
• Раван нос са близу постављеним очима (орбитални хипотелоризам) или расцеп усне који се јавља на средини усне (средња расцеп усне) или са обе стране (билатерални расцеп усне).

Карактеристике семилобарног ХПЕ-а

• Блиско размакнуте очи (орбитални хипотелоризам), веома мале очне јабучице (микрофталмија) или једно или више очију (анофталмија).
• Спљоштење моста и врха носа.
• Једна ноздрва.
• Средња расцеп усне или билатерална расцеп усне.
• Расцеп непца.

Карактеристике Лобар ХПЕ

Ово је најмање тежак тип, али можете видети ове симптоме:

• Билатерална расцеп усне.
• Крупни план очију.
• Раван или удубљен нос.

Ово стање, названо холопрозенцефалија, може се јавити и као део неколико различитих генетских синдрома. Сваки од ових синдрома има своје јединствене знаке и симптоме.

Шта узрокује холопрозенцефалију (ХПЕ)?

Нормално, фетални мозак се дели на две хемисфере рано у развоју. Холопрозенцефалија (ХПЕ) се јавља када се предњи део мозга, прозенцефалон, не дели правилно на десну и леву хемисферу. То јест, уместо да лева и десна страна предњег дела мозга буду потпуно одвојене, постоји абнормална веза између њих две.

Конкретно, холопрозенцефалија може бити узрокована:

• Мутације се јављају у најмање 14 различитих гена .
• Хромозомске абнормалности .
• Одређени генетски синдроми .

Међутим, у многим случајевима лекари не могу да пронађу тачан узрок.

Генетске мутације

Генетска мутација је промена у секвенци ваше ДНК. Ова секвенца ДНК даје вашим ћелијама информације које су им потребне да би обављале свој посао. Дакле, ако је део секвенце ДНК непотпун или оштећен, можете искусити симптоме генетског стања.

Беба може наследити генетску мутацију од једног или оба родитеља, у зависности од тога како се мутација преноси. Међутим, неке мутације се јављају и насумично, што значи да нико у породици нема историју мутације.

Научници су повезали мутације у следећим генима са стањем (ХПЕ):

• `Пст`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ове мутације узрокују да гени и протеини које они производе не функционишу правилно. То утиче на развој феталног мозга и узрокује холопрозенцефалију.

Хромозомске абнормалности

Сви имамо 46 хромозома у нашим ћелијама, распоређених у 23 пара. Ови хромозоми носе нашу ДНК. Једноставно речено, они садрже упутства за наш организам да расте и функционише. Један сет хромозома добијамо од мајке, а други од оца.

Око једне трећине беба рођених са холопрозенцефалијом има хромозомску абнормалност. Хромозомска абнормалност која се најчешће повезује са ХПЕ је присуство три копије хромозома 13, позната као трисомија 13. Трисомија 18 (три копије хромозома 18) и триплоидија (присуство 69 хромозома у ћелији уместо нормалних 46) такође могу изазвати ХПЕ.

Генетски синдроми

Понекад се холопрозенцефалија може јавити као део одређених генетских синдрома који узрокују друге медицинске проблеме поред ХПЕ.

Неки од генетских синдрома повезаних са ХПЕ су:

• Хартсфилдов синдром
• (Калманов синдром два)
• (Штајнфелдов синдром)
• (Смит-Лемли-Опицов синдром)
• (Стромов синдром)

Како се дијагностикује холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Лекари често могу да дијагностикују холопрозенцефалију (ХПЕ), посебно тешке случајеве, пре него што се беба роди, користећи пренатални ултразвучни преглед. Стање се такође може дијагностиковати пренатално помоћу феталне МРИ (магнетне резонанце) скенирања.

Иако ови пренатални тестови снимања могу да открију ХПЕ, ХПЕ се често дијагностикује након рођења бебе , када почну да се појављују абнормалности лица или неуролошки проблеми. Затим се изводе тестови снимања главе како би се потврдила дијагноза.

Бебе са веома благим облицима холопрозенцефалије можда неће бити дијагностиковане док не напуне око годину дана. У таквим случајевима, кашњења у развоју могу бити знак да постоји проблем са нервним системом. Лекари ће тада наручити тестове снимања мозга.

Дијагностички тестови

Лекари користе следеће тестове снимања за дијагностиковање холопрозенцефалије након рођења бебе:

• Ултразвук главе: Ултразвук (такође назван сонографија) је безболан, неинвазиван тест снимања који користи високофреквентне звучне таласе за стварање слика или видео записа ткива уживо као што су унутрашњи органи или крвни судови.
• Скенирање мозга магнетном резонанцом (МРИ):Магнетна резонанца је такође безболан тест. Може да направи веома јасне слике структура и ткива у мозгу вашег детета. Магнетна резонанца користи велики магнет, радио таласе и рачунар. Не користи рендгенске зраке (зрачење).
• Компјутеризована томографија главе (ЦТ): ЦТ скенирање је тест који користи рендгенске зраке и рачунар за стварање многих тродимензионалних (3Д) слика дела тела који се прегледа (у овом случају, главе и мозга вашег детета).

Ако је могуће, лекари ће обавити ДНК студије, укључујући хромозомску анализу, цитогенетске и молекуларне тестове, како би утврдили тачан узрок ХПЕ.

Ако генетско тестирање открије хромозомски или генетски проблем повезан са холопрозенцефалијом, ваш лекар може вам препоручити да потражите генетско саветовање ако планирате да имате још једно дете.

Који су третмани за холопрозенцефалију (ХПЕ)?

Нажалост, тренутно не постоји лек или значајан третман за стање холопрозенцефалије (ХПЕ). Уместо тога, лекари лече свако дете са ХПЕ на основу његових специфичних симптома. То значи да се могућности лечења разликују од детета до детета.

Ови третмани могу захтевати заједничке напоре тима различитих специјалиста. То може укључивати:

• Педијатри
• Неуролози
• Ендокринолози
• Пластични хирурзи
• Радни и физиотерапеути
• Тим за палијативно збрињавање
• Тим за комплексну негу

Такви људи могу бити укључени.

Уобичајени третмани

Ево неких од најчешће коришћених третмана за ХПЕ:

• Лекови против нападаја за спречавање, смањење или контролу нападаја.
• Ако ваше дете има хидроцефалус, може се лечити вентрикулоперитонеалним (ВП) шантом.
• Лекови и радна и физикална терапија могу помоћи код поремећаја кретања као што су укоченост мишића (спастичност) и невољни покрети (дистонија).
• Пластична реконструктивна хирургија за расцеп усне и непца или других црта лица.
• Лекови за лечење хормонског дисбаланса у хипофизи.
• Предузимање корака за побољшање нутритивног уноса код деце са потешкоћама у исхрани. На пример, храњење кроз сонду у желудац (гастростомска сонда - Г-сонда).

Све се ово ради како би се детету обезбедио најбољи могући квалитет живота.

Може ли се холопрозенцефалија (ХПЕ) спречити?

Нажалост, јавља се холопрозенцефалија (ХПЕ)Многи случајеви се не могу спречити. То је зато што су често узроковани „скривеним“ наслеђеним генетским проблемима. Ако планирате да имате дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик вашег детета да има генетско стање или наслеђену генетску мутацију, као што је ХПЕ.

Међутим, научници су идентификовали неке факторе ризика који могу повећати шансу да фетус развије холопрозенцефалију. То укључује:

• Дијабетес: Ако сте имали дијабетес типа 1 или типа 2 пре него што сте затруднели, можете бити изложени повећаном ризику од рађања бебе са ХПЕ. Ово не треба мешати са гестацијским дијабетесом, који се јавља током трудноће.
• Недостатак фолата (фолне киселине): Фолат, природни облик витамина Б9, неопходан је за здрав развој фетуса, посебно мозга и кичмене мождине. Недостатак фолата пре и током трудноће може повећати ризик од рађања бебе са ХПЕ.
• Изложеност тератогенима: Тератогени су супстанце или фактори који узрокују проблеме са развојем фетуса и доводе до урођених мана. Изложеност тератогенима, као што су етанол (алкохол), ретиноинска киселина и микотоксини (токсини плесни) из хране, може повећати ризик од рађања бебе са холопрозенцефалијом.

Због тога је веома важно водити здрав начин живота, јести уравнотежену исхрану и пратити медицинске савете током и пре трудноће.

Каква је прогноза за холопрозенцефалију (ХПЕ)?

Изгледи, или прогноза, за холопрозенцефалију (ХПЕ) варирају у зависности од тежине стања и специфичног узрока.

Изгледи за умерени до тешки ХПЕ су генерално лоши. Веома мало деце са умереним до тешким ХПЕ преживи до одраслог доба. Деца са благим до умереним ХПЕ обично преживе до одраслог доба, али често морају да живе са медицинским компликацијама повезаним са ХПЕ.

Многој деци са холопрозенцефалијом потребни су свакодневни лекови и третмани како би се спречили напади и лечили други компликације.

Очекивани животни век

Очекивани животни век особе са холопрозенцефалијом (ХПЕ) зависи од врсте ХПЕ коју имају и основног узрока стања.

Бебе са алобарским ХПЕ (најтежим обликом) обично умиру као мртворођене, било убрзо након рођења или у првих шест месеци живота.

Више од 50% деце са семилобарном или лобарном ХПЕ, и без других органских абнормалности, преживи најмање 12 месеци.

Деца са благим случајевима ХПЕ обично преживе до одраслог доба.

Ако моја беба има холопрозенцефалију (ХПЕ), шта да очекујем?

Ово је веома важно. Запамтите да ниједно дете са холопрозенцефалијом (ХПЕ) није погођено на исти начин. Не постоји начин да се са сигурношћу зна како ће ваше дете бити погођено. Најбоље што можете да урадите да бисте се припремили за будућност јесте да разговарате са специјалистима који истражују и лече холопрозенцефалију. Они вам могу пружити више информација о овоме.

Како да се бринем о својој беби са холопрозенцефалијом (ХПЕ)?

Да бисте помогли у бризи о свом детету са холопрозенцефалијом (ХПЕ), следите ове савете њихових лекара:

• Примењујте све прописане лекове према упутству.
• Упутите се на развојне процене и терапије.
• Обавезно присуствујте свим накнадним лекарским прегледима.

Холопрозенцефалија може изазвати когнитивне, неуролошке и/или моторичке проблеме. Многа деца са ХПЕ имају проблеме у развоју и може им бити потребна помоћ у свакодневним активностима током целог живота.

Медицински тим вашег детета може одговорити на ваша питања и пружити вам подршку. Такође вас могу упутити на групе за подршку у вашем подручју или на мрежи. Запамтите да нисте сами.

Када треба да посетим лекара свог детета?

Ако је вашем детету дијагностикована холопрозенцефалија (ХПЕ), мораће редовно да посећује лекара како би се осигурало да лечење делује и да би се проценио његов развојни напредак.

Сазнање да ваша беба има холопрозенцефалију може бити тешко за суочавање. Али знајте да нисте сами. Постоји много ресурса који могу помоћи вама и вашој породици. Важно је разговарати са лекаром који је упознат са овим стањем. Ово ће вам помоћи да сазнате више о томе како ће ваша беба бити погођена и како да се припремите за то.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Холопрозенцефалија (ХПЕ) је сложена урођена мана која настаје када се бебин мозак не раздвоји правилно на две хемисфере у материци.

• Постоје различите врсте и нивои озбиљности , тако да се симптоми разликују од детета до детета.
• Често су укључени генетски узроци и хромозомске абнормалности , али понекад се узрок не може пронаћи.
• Иако се може открити пре рођења ултразвуком или магнетном резонанцом, често се открива тек након рођења.
• Не постоји специфичан лек , али постоје различити третмани за контролу симптома и подршку детету.
• Изгледи варирају у зависности од тежине стања. У благим случајевима, деца могу преживети до одраслог доба.
• Ако сте трудни или планирате трудноћу, будите опрезни са стварима попут контроле дијабетеса и узимања фолне киселине.
• Нисте сами у овој ситуацији. Можете добити помоћ од лекара, саветника и група за подршку. Тачне информације и подршка су веома важне.

Холопрозенцефалија , ХПЕ, поремећаји мозга, урођене мане, развој фетуса, генетске болести, хромозомске абнормалности, здравље трудноће, здравље детета