Да ли сте упознати са ретком генетском болешћу која се зове хомоцистинурија (ХЦУ)? Хајде да причамо о томе!

Данас ћемо говорити о стању за које нисмо раније чули, али је веома важно да сви знају. Ово се зове хомоцистинурија, или скраћено „(ХЦУ)“. Понекад, када одређени хемијски процеси који се одвијају у нашем телу не иду како треба, могу се појавити неочекивани проблеми. Ово је једно такво стање које се зове „(ХЦУ)“. Не бојте се, хајде да о томе једноставно причамо.

Шта је хомоцистинурија (ХЦУ)?

Једноставно речено, „(ХЦУ)“ је ретка генетска болест . Оно што се дешава јесте да наше тело не може правилно да контролише аминокиселину „(хомоцистеин)“, односно не може да је користи и уклања. Замислите, шта се дешава ако се бескорисне ствари нагомилају у нашем телу? Тако се овај „(хомоцистеин)“ непотребно нагомилава у крви и урину. Ово нагомилавање може изазвати озбиљне компликације у очима, скелетном систему (нашем скелету), централном нервном систему (мозгу и кичменој мождини) и васкуларном систему (крвним судовима). Сада имате питање , које су то аминокиселине? Аминокиселине су основни градивни блокови протеина. Баш као што су цигле потребне за изградњу зграде, аминокиселине су потребне за изградњу протеина у нашем телу. Наше тело прави део овог „(хомоцистеина)“ од друге аминокиселине која се зове „(метионин)“. Такође, из хране богате протеинима коју једемо, на пример, меса, рибе и јаја, добијамо више „(метионина)“. Нормално, наше тело разграђује овај „(метионин)“ и претвара га у „(хомоцистеин)“. Међутим, у телу особе са хомоцистинуријом недостаје ензим који је потребан за правилну контролу овог хомоцистеина, односно за његово одржавање на потребном нивоу и промену остатка, или он не функционише правилно. Ензим је врста протеина који убрзава хемијске реакције у нашем телу. Дакле, када овај ензим недостаје, ниво хомоцистеина се повећава.

Који су главни типови хомоцистинурије?

Истраживачи су поделили хомоцистинурију на неколико типова на основу основних генетских узрока. Постоје два главна типа:

1. Недостатак цистатионин бета-синтазе (CBS) (класична хомоцистинурија)

Ово је најчешћи тип хомоцистинурије. Цистатионин бета-синтаза (CBS) је ензим који помаже у претварању хомоцистеина у другу аминокиселину, цистеин. Ова врста болести се јавља када ген CBS производи премало или нимало CBS ензима, или када CBS ензим не функционише правилно. CBS ензиму је потребан витамин Б6, такође познат као пиридоксин, да би правилно функционисао. Ова врста се даље дели према томе колико добро реагујете на суплементе витамина Б6.

2. Поремећај метаболизма кобаламина (cbl)

Наше тело мора да претвори део хомоцистеина назад у метионин. Овај процес укључује витамин Б12, такође познат као кобаламин. Наше тело пролази кроз неколико корака да би претворило хомоцистеин назад у метионин. Хомоцистинурија, која је узрокована недостатком кобаламина, настаје када тело не може да заврши овај корак, не производи исправан ензим или производи неисправне ензиме.

Која је разлика између хомоцистинурије и Марфановог синдрома?

Марфанов синдром је редак генетски поремећај који погађа везивно ткиво у целом телу. Многи симптоми овог поремећаја слични су симптомима хомоцистинурије. На пример, дуги удови, дуги, танки прсти, ектопија сочива и миопија. Међутим, Марфанов синдром је узрокован мутацијом у гену фибрилин-1 (FBN1). Људи са Марфановим синдромом имају нормалне нивое хомоцистеина и метионина.

Кога ово стање највише погађа? Колико је често?

Хомоцистинурија је узрокована генетском мутацијом. Дакле, свако је може развити. Међутим, неке студије су показале да ово стање више погађа људе у неким земљама него у другим. Ове земље су:

• Ирска
• Норвешка
• Немачка
• Катар

Хомоцистинурија је веома ретка генетска болест . Најчешћи облик болести погађа између једне од 200.000 и једне од 335.000 људи широм света. То је заиста ретко.

Који су симптоми хомоцистинурије?

Симптоми „(хомоцистинурије)“ варирају у зависности од типа који имате. Обично почињу да се јављају у првих неколико година живота. Међутим, неки људи можда неће имати никакве симптоме до одраслог доба. Најчешћи тип „(хомоцистинурије)“ обично погађа ове системе:

• Очи
• Скелетни систем
• Централни нервни систем
• Васкуларни систем

Симптоми „(хомоцистинурије)“ могу укључивати:

Симптоми који утичу на очи:

• Сочиво ока се помера из свог нормалног положаја (ектопија лентис). То може изазвати оштећење вида .
• Тешко оштећен вид (миопија), што значи немогућност гледања на даљину.

Симптоми који утичу на скелетни систем:

• Показује прекомерни раст .
• Абнормално издуживање руку, ногу и прстију.
• Колена су савијена ка унутра и ударају једно о друго када су ноге испружене (ово се назива и „куцање колена“).
• Груди су утонуле или истурене напред.
• Закривљеност кичме (сколиоза).
• Људи са хомоцистинуријом такође су у ризику од развоја остеопорозе .

Симптоми који утичу на централни нервни систем:

• Кашњења у развоју . То значи да не показује интелектуални или физички развој који одговара узрасту.
• Тешкоће у учењу.

Симптоми који утичу на кардиоваскуларни систем:

• Повећан ризик од стварања крвних угрушака. Ови крвни угрушци могу изазвати опасна стања као што су мождани удар или плућна емболија.

Који су узроци хомоцистинурије?

Многе врсте хомоцистинурије су узроковане генетским променама или мутацијама у различитим генима.

Генетски узроци

Најчешћи тип „(хомоцистинурије)“ узрокован је мутацијом у гену „(CBS)“. Овај ген „(CBS)“ говори нашем телу како да производи ензим који се зове „(цистатионин бета-синтаза)“. Овај ензим је одговоран за хемијски пут који претвара „(хомоцистеин)“ киселину у „(метионин)“. „(Хомоцистинурија)“ такође може бити узрокована мутацијама у генима „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ и „(MMADHC)“. Сви ови гени су одговорни за претварање „(хомоцистеин)“ киселине у „(метионин)“. Ако било који од ових гена има мутацију, релевантни ензим не ради исправно. Тада „(хомоцистеин)“ почиње да се акумулира у телу. Међутим, истраживачи још увек нису сасвим сигурни зашто високи нивои хомоцистеина изазивају симптоме хомоцистинурије. Хомоцистинурију наслеђујете аутозомно рецесивно. То значи да ћете наследити болест само ако вам оба биолошка родитеља, који обично немају симптоме, пренесу погођени ген.

Да ли хомоцистинурија може бити узрокована недостатком витамина?

Да, хомоцистинурија се може јавити и због негенетских узрока. Ово стање може бити узроковано и тешким недостатком витамина Б6, витамина Б9 (фолата) или витамина Б12 (кобаламина).

Како се дијагностикује хомоцистинурија?

У земљама попут Сједињених Држава, скрининг тестови за новорођенчад се користе за скрининг неколико метаболичких стања, укључујући хомоцистинурију. Тест за хомоцистеин мери нивое хомоцистеина и метионина у крви ваше бебе. Ако су резултати теста позитивни, што указује на могућност присуство болести, лекар ваше бебе ће затражити додатне тестове како би потврдио резултате. Међутим, ови тестови за новорођенчад нису увек 100% тачни. Понекад можда неће моћи да открију одређена стања. Стога се неким људима дијагностикује хомоцистинурија након што се појаве симптоми. Иако се многи симптоми јављају у одојчади или раном детињству, понекад се могу појавити и у одраслом добу. Ако имате симптоме „(хомоцистинурије)“, ваш лекар ће затражити „(хомоцистеински тест)“ како би потврдио стање. Ако резултати покажу да имате „(класичну хомоцистинурију)“ (то јест, недостатак „(CBS)“), ваш лекар ће затражити још један тест како би утврдио који подтип имате. Ово се назива „(изазови витамина Б6)“ . Овај тест открива како реагујете на суплементе витамина Б6. Ваш лекар тада може да креира прави план лечења за вас. „(Класична хомоцистинурија)“ се може класификовати на следећи начин:

• Осетљив на витамин Б6: Ваше тело производи довољно ензима „(CBS)“, тако да витамин Б6 може помоћи том ензиму да правилно функционише.
• Делимично осетљиво на витамин Б6: Ваше тело производи одређену количину ензима „(CBS)“, тако да витамин Б6 може делимично помоћи.
• Неодговарајући витамин Б6: Ваше тело не производи довољно ензима „(CBS)“, тако да је мало вероватно да ће витамин Б6 помоћи ензиму.

Генетско тестирање може открити мутације у генима који узрокују хомоцистинурију. Међутим, лекари их обично не користе јер сам тест на хомоцистеин може дијагностиковати стање.

Који су третмани за хомоцистинурију?

Лечење хомоцистинурије подразумева контролу нивоа хомоцистеина у крви и управљање симптомима. Лечење обично укључује узимање суплемената витамина Б6. Ако имате тип који реагује на витамин Б6 (класична хомоцистинурија), суплементи витамина Б6 могу бити довољни да снизе и контролишу ниво хомоцистеина. Међутим, ако имате тип који не реагује или делимично реагује на витамин Б6 (класична хомоцистинурија), сами суплементи витамина Б6 можда неће бити довољни. Можда ће вам бити потребне додатне опције лечења. Оне могу укључивати:

• Лек „(Бетаин)“ (Бетаин) или „(Цистадан)“: „(Бетаин)“ помаже у смањењу нивоа „( хомоцистеина )“ у крви.
• Посебна дијета за „(хомоцистинурију)”: Мораћете да се придржавате дијете која ограничава храну која садржи протеине и „(метионин)”.
• Додатни суплементи: Ако имате другу врсту хомоцистинурије, можда ћете морати да узимате и суплементе фолата ( витамин Б9 ) или кобаламина ( витамин Б12 ).

Најважније је да се овај третман настави током целог живота . Само тада можете контролисати ниво хомоцистеина, минимизирати компликације и живети здравим животом.

Колико дуго можете живети са хомоцистинуријом?

Ако се дијагностикује рано и правилно лечи током живота, већина деце са хомоцистинуријом може очекивати нормалан, здрав живот . Стога су рана дијагноза и континуирано лечење веома важни.

Може ли се хомоцистинурија спречити?

Пошто је у питању генетско стање, хомоцистинурија се не може спречити. Међутим, ако сте трудни или планирате да имате дете у будућности, вреди разговарати са генетским саветником. Генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик од рађања детета са хомоцистинуријом. Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ви или ваша беба имате генетско стање. Одвојите време да научите све што можете о хомоцистинурији. Затим, пронађите лекара који у потпуности разуме ваше стање. Сарадња са специјалистом за метаболизам може вам дати осећај контроле. Оснаживањем себе информацијама и ресурсима, можете постићи најбољи могући исход.

Коначно, најважнија ствар (порука за понети)

У реду, надам се да сада боље разумете о чему смо причали (хомоцистинурија). Ево неколико кључних ствари које треба запамтити:

• Шта је „(хомоцистинурија)“?Ретка, али потенцијално озбиљна генетска болест.
• Оно што се дешава јесте да тело не може правилно да контролише хемикалију звану „хомоцистеин“ и она се акумулира у телу.
• Ово може изазвати проблеме са очима, скелетом, нервним системом и крвним судовима .
• Најважније је рано препознати болест и примати одговарајући третман током целог живота . Ако то урадите, можете живети нормалним животом.
• Витамин Б6, посебна дијета и неки лекови су главни третмани за ово.
• Ако имате додатних питања о овоме, или ако неко у вашој породици има ове симптоме, обавезно потражите лекарски савет.

Не бојте се, најбољи начин да се носите са било којим здравственим стањем јесте да будете добро информисани о њему. Хомоцистинурија, генетске болести, хомоцистеин, аминокиселине, витамин Б6, витамин Б12, метионин