Да ли постоји проблем са бебином главом, вратом или леђима? - Хајде да причамо о иниенцефалији

Ох, понекад се толико растужимо и шокирамо стварима које чујемо, зар не? Поготово када је у питању долазак нове бебе на овај свет. Данас ћемо говорити о ретком стању које је помало осетљиво, али је веома важно да будемо свесни. Ово називамо иниенцефалијом.

Дакле, шта је иниенцефалија?

Једноставно речено, иниенцефалија је сложено конгенитално стање . Углавном погађа бебину главу, врат и кичму. Бебе рођене са овим стањем могу имати веома кратак врат, или чак уопште немају врат. Такође могу имати закривљену главу и деформације кичме. Замислите колико је то тешко. Често, поред ових главних проблема, могу постојати неке абнормалности у другим системима бебиног тела, као што су срце и плућа.

Најчешће, бебе рођене са овим стањем умиру пре рођења, било у материци или убрзо након рођења. Веома ретко, беба са мање тешким стањем може живети дуго.

Колико је ово стање често?

Инијенцефалија је заправо веома ретко стање. То значи да се не дешава баш често. Научници су први пут известили о овом стању још давне 1836. године. Према тренутним подацима, процењује се да се ово стање јавља код око једне до стотину беба од сваких сто хиљада. Међутим, ове процене варирају. Још једна ствар је да се каже да је ово стање нешто чешће код женских беба.

Како настаје иниенцефалија?

Да видимо како настаје ова иниенцефалија. Ово је заправо урођени дефект нервног система . Лекари ово називају „дефект неуралне цеви“. Да ли сте знали да је првих неколико недеља након зачећа веома важно? Управо током овог периода се формира „нервна цев“, кроз коју се почињу формирати бебин мозак, кичмена мождина и кичмена мождина (главни нерв који пролази кроз кичмену мождину). Нормално, до треће или четврте недеље трудноће, ова неурална цев је потпуно затворена и нервни систем би требало да се правилно развије. Међутим, у случају иниенцефалије, из неког разлога овај процес је прекинут и нервни систем се не развија правилно.

Који су узроци иниенцефалије?

Тешко је тачно рећи шта га узрокује . Лекари верују да је то комбинација генетских (тј. наслеђених) и фактора околине. У неким случајевима, утврђено је да су хромозомске абнормалности, као што су „(моносомија X)“, „(трисомија 13)“ и „(трисомија 18)“, повезане са тим.

Поред тога, одређени фактори околине током трудноће такође могу повећати овај ризик. То укључује:

• Недостатак фолне киселине:Ово је веома важно питање. О томе ћемо даље разговарати.
• Употреба алкохола: Конзумирање алкохола током трудноће.
• Пушење: То значи ствари попут пушења цигарета.
• Дијабетес мелитус: Мајка има неконтролисани дијабетес.
• Гојазност: Телесна тежина мајке је много већа од препоручене количине.
• Употреба одређених лекова: Користе се одређени лекови, посебно у раној трудноћи. Примери укључују сулфонамиде, лекове против напада, диуретике и антихистаминике.

Најважније је да ако је ваша беба имала дефект неуралне цеви у претходној трудноћи, ризик је нешто већи у следећој трудноћи.

Како се дијагностикује иниенцефалија?

Чим се беба роди, лекари могу дијагностиковати стање иниенцефалије прегледом лобање и кичме бебе. То јест, могу то да утврде по спољашњим знацима . Ако беба преживи дуже време, лекар може да користи тестове као што су ултразвук, ЦТ скенирање и магнетна резонанца како би боље проценио стање и одлучио који је третман доступан.

Зар се ово не може открити пре него што се беба роди?

Да, ово је веома важно питање. Постоји неколико тестова који могу открити дефекте неуралне цеви, као што је иниенцефалија, чак и пре него што се беба роди, односно током трудноће . Ваш лекар може препоручити ове тестове као део рутинског прегледа или ако сматра да је ваша трудноћа угрожена.

• Пренатални ултразвук: Ово је скенирање са којим смо сви упознати. Користи звучне таласе за снимање слика бебе у материци. Лекар користи ово скенирање да пажљиво погледа бебину главу, врат и кичму како би проверио да ли постоје абнормалности.
• Квад маркер скрининг: Ово је тест крви који се ради код мајке. Тражи се неколико хормона и протеина. Један важан протеин који се испитује је алфа-фетопротеин (АФП). Овај АФП производи беба. Затим прелази у мајчину крв. Ако је ниво АФП-а у мајчиној крви веома висок, то може указивати на то да беба можда има дефект неуралне цеви.
• Амниоцентеза:У овом тесту, лекар користи танку иглу да уклони малу количину амнионске течности која окружује бебу. Лабораторија мери ниво АФП-а у овој амнионској течности, а такође ради и тест који се зове „тестирање кариотипа“ како би се провериле хромозомске абнормалности. Оба ова теста могу дати представу о томе да ли постоји проблем са неуралном цеви и који је узрок.
• Фетална магнетна резонанца: Ово је такође врста скенирања. Користи радио таласе и јако магнетно поље да би се добиле веома јасне, детаљне слике бебиних костију и ткива. Најбоље од свега је што магнетна резонанца не излаже бебу зрачењу.

Веома је важно дијагностиковати ово стање што је раније могуће . Када се дијагностикује рано, лекари могу објаснити породици стање бебе и пружити родитељима неопходну психолошку подршку. Ако се трудноћа настави, ове абнормалности могу представљати и одређене ризике за мајку током порођаја.

Који су третмани за иниенцефалију?

У ствари, не постоји специфичан третман за ово стање, иниенцефалију. Велика већина беба са овим стањем умире или током трудноће, у материци или у року од неколико сати од рођења. Ово је веома тужна ситуација. Лекари и здравствени радници пружају неопходну подршку породици да се носи са овом тугом и да се носи са њом.

Веома ретко, што значи да веома мали број беба преживи дуже време, лекари лече сваку бебу појединачно, на основу симптома који се тада јављају.

Може ли фолна киселина ово спречити?

Ово је најважнија ствар које сви треба да будемо свесни . Најважнија ствар коју можете да урадите да бисте спречили дефекте неуралне цеви, укључујући аненцефалију, јесте да узимате фолну киселину пре и током трудноће . Фолна киселина је витамин Б. Неопходна је за производњу нових ћелија у нашем телу.

Истраживања су показала да узимање 400 микрограма (мцг) фолне киселине дневно може смањити ризик од дефеката неуралне цеви за око 70% . Веома је важно да све жене у репродуктивном добу узимају ову количину сваког дана. За то постоје два разлога:

• Многе трудноће нису планиране.
• Дефекти неуралне цеви се јављају у првих неколико недеља трудноће, када многе жене чак ни не знају да су трудне.

Дакле, ако очекујете бебу или сте у репродуктивном добу, обавезно разговарајте са својим лекаром о фолној киселини. Ако планирате трудноћу, замолите лекара да вам препоручи посебно формулисани пренатални витамин који садржи фолну киселину.

Женама које су већ имале бебу са дефектом неуралне цеви и очекују још једну бебу може бити потребно још више фолне киселине. Амерички центри за контролу и превенцију болести (CDC) препоручују узимање 4.000 микрограма (4 милиграма) фолне киселине дневно, почевши месец дана пре зачећа и настављајући током прва три месеца трудноће. Међутим, није добра идеја узимати превише фолне киселине . Стога се обавезно консултујте са својим лекаром пре него што повећате унос фолне киселине.

Шта се још може учинити да се смањи ризик?

Поред узимања фолне киселине, постоји још неколико ствари које можете учинити да бисте смањили ризик од аненцефалије:

• Избегавање одређених лекова за које се зна да изазивају дефекте неуралне цеви. (Разговарајте са својим лекаром о томе.)
• Потпуно прекидање конзумирања алкохола.
• Одржавање здраве телесне тежине за вас.
• Ако имате дијабетес, важно је да га добро контролишете.
• Ако пушите, престаните.

Какви су изгледи за иниенцефалију?

Иниенцефалија је веома сложено генетско стање. Стога, исход овог стања често није баш добар . Многе трудноће се завршавају побачајем или мртворођењем. Чак и ако се беба роди жива, постоји велика вероватноћа да ће умрети у року од неколико сати.

Од 2019. године, само осам беба у свету је дугорочно преживело са иниенцефалијом. Четири од њих су подвргнуте операцији, а лечење је наводно било успешно. Међутим, ово је веома ретка појава.

Како планирати здраву трудноћу?

Ако сте у репродуктивном добу, важно је да узимате 400 микрограма фолне киселине дневно, чак и ако не покушавате да затрудните. Пошто је око половина свих трудноћа непланирана, дефекти неуралне цеви, укључујући аненцефалију, јављају се пре него што многе особе уопште знају да су трудне, а фолна киселина може да их спречи.

Они који планирају трудноћу свакако треба да посете лекара и добију саветовање пре зачећа . Током овог прегледа, ваш лекар ће прегледати све ваше факторе ризика и препоручити кораке које можете предузети да бисте имали здраву трудноћу.

Најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче су

У реду, надамо се да имате неку представу о иниенцефалији о којој смо говорили. Иако је ово веома ретко и сложено стање, веома је важно да будемо свесни тога.

Запамтите, веома је важно да све жене које очекују децу уносе довољно фолне киселине пре него што затрудне и током прва три месеца трудноће.

Ово може значајно смањити ризик од дефеката неуралне цеви као што је иниенцефалија. Такође је веома важно водити здрав начин живота, избегавати алкохол и пушење и контролисати стања као што је дијабетес. Ако имате било каквих питања или недоумица, обавезно разговарајте са својим лекаром. Он ће вам дати потребне савете.

Иниенцефалија , урођена мана, дефект неуралне цеви, фолна киселина, трудноћа, конгенитална