Бол у стомаку, крв у столици? Могао би бити синдром јувенилне полипозе (ЈПС)

Да ли ви или неко у вашој породици, посебно дете, имате честе болове у стомаку? Да ли сте приметили мало крви у столици? Или се осећате уморно и летаргично? Често ове симптоме одбацујемо као једноставан бол у стомаку или нетолеранцију на храну. Међутим, понекад ови симптоми могу бити узроковани стањем о којем нисмо много чули, али о коме би свакако требало да будемо свесни. Данас ћемо говорити о једном таквом стању, синдрому јувенилне полипозе (ЈПС).

Шта је тачно ЈПС?

Једноставно речено, синдром јувенилне полипозе (ЈПС) је генетско стање у којем се абнормални израслини формирају на унутрашњим зидовима нашег дигестивног система (гастроинтестиналног - ГИ тракта). Медицински ове израслине називамо полипи . Замислите малу квржицу налик грожђу која виси са стабљике унутар наших црева. Тако се ови полипи формирају.

Ови полипи се могу формирати било где у нашем дигестивном систему.

• Стомак
• У танком цреву
• У дебелом цреву (дебелом цреву)
• Ректум

Али се најчешће налазе у дебелом цреву и ректуму. Особа са ЈПС-ом може имати од неколико до стотина ових полипа.

Сада бисте могли помислити да, зато што садржи реч „јувенилно“ у себи, ова болест погађа само малу децу. Заправо не. Реч „јувенилно“ овде се не односи на узраст у коме се болест развија. Односи се на природу ћелија које се виде када се полип узме и прегледа под микроскопом. Међутим, већину времена, симптоми ове болести почињу да се јављају у детињству или адолесценцији , обично пре 20. године.

Да ли постоје главне врсте JPS-а?

Да, ЈПС се може поделити на три главна типа. Ове класификације се заснивају на величини полипа који се формирају и њиховој локацији.

Ко добија ову болест? Да ли је наследна?

ЈПС је узрокован генетском мутацијом, тако да га свако може развити. То је веома ретко стање. Широм света, инциденца је око један на сто хиљада .

Да, ова болест се може наследити . ЈПС је оно што медицински називамо „аутозомно доминантним“ стањем. То једноставно значи да чак и ако дете наследи једну копију мутираног гена за ову болест од мајке или оца, довољно је да дете развије ову болест.

• Око 75% пацијената са ЈПС-ом наслеђује стање од родитеља.
• У преосталих 25% случајева, болест може настати због спонтане мутације у телу детета, иако родитељи немају ову генску мутацију.

Који су симптоми ЈПС-а?

Главни симптом ове болести је формирање полипа, о чему смо раније говорили, у цревима. Пошто се они формирају унутар тела, не можемо их видети споља. У већини случајева, полипи можда неће показивати никакве симптоме док не постану мало већи или се њихов број не повећа. Али када се симптоми почну јављати, могу изгледати овако.

Друге карактеристике које се могу видети при рођењу

Око 15% пацијената са ЈПС-ом има и друге физичке абнормалности при рођењу поред цревних полипа.

• Расцеп усне и непца
• Имати додатне прсте на рукама или ногама (полидактилија)
• Развојне абнормалности мозга, срца или уринарног система
• Увијање црева (малротација)

Да ли постоји веза између ЈПС-а и ризика од рака?

Ово је најважнија ствар коју треба знати о овој болести. Полипи који се развијају услед ЈПС-а нису у почетку канцерогени (бенигни). То су нормални тумори. Међутим, временом постоји веома висок ризик да се ови полипи трансформишу у рак.

Стога, особа са ЈПС-ом има повећан ризик од развоја следећих врста рака:

• Колоректални карцином
• Рак желуца
• Рак танког црева
• Рак панкреаса

Не бојте се овога. То не значи да ће сви добити рак. Али значи да је ризик већи. Зато је изузетно важно дијагностиковати болест на време и подвргнути се прегледима у правим интервалима како вам је препоручио лекар.

Који је тачан узрок ЈПС-а?

Као што смо раније поменули, ово је генетско стање. ЈПС је углавном узрокован мутацијама у два гена у нашем телу која се зову BMPR1A и SMAD4 .

Да бисмо ово разумели, употребимо једноставан пример. Замислите да су ћелије у нашем телу попут аутомобила на путу. Два гена названа BMPR1A и SMAD4 су попут саобраћајних полицајаца. Они контролишу раст и деобу ћелија, дајући сигнале „ОК, подели се сада“ и „ОК, стоп сада“.

Када ова два гена мутирају, као када саобраћајци оду, ћелије губе контролу. Почињу да се деле на било који начин који желе, и то брзим темпом. Тако се ове неконтролисане ћелије које се деле спајају и формирају туморе који се називају полипи.

Поред JPS-а, људи са мутацијама у SMAD4 гену су у ризику од развоја још једног генетског стања које се назива наследна хеморагијска телангиектазија (HHT).

Како дијагностиковати ову болест?

Када обавестите свог лекара о својим симптомима, он или она ће вас прегледати и питати о вашој породичној медицинској историји. Да бисте дијагностиковали Јапански псориатични синдром (ЈПС), морате имати барем једно од следећег:

• Имати пет или више полипа у дебелом цреву и/или ректуму.
• Присуство полипа на другим деловима дигестивног система.
• Имати најмање један полип и породичну историју ЈПС-а.

Постоје два главна теста за потврђивање ове болести.

1. Ендоскопски преглед / Колоноскопија: Ово подразумева уметање танке, флексибилне цеви са камером и светлом кроз анус како би се прегледала цела унутрашњост дебелог црева и дигестивног тракта. Ово може помоћи да се види да ли постоје полипи, колико их има и где се налазе. Током прегледа, мали полипи се могу уклонити и узети узорак ткива (биопсија) за тестирање.

2. Генетски тест крви: Узима се узорак крви и тестира на мутације гена BMPR1A или SMAD4 које узрокују JPS. Ово може потврдити болест у 100% случајева.

Који су третмани за ЈПС?

Главни циљ лечења ЈПС-а је уклањање полипа.Ово може контролисати симптоме и смањити ризик од развоја рака у будућности. Ваш лекар ће одредити најбољи третман за вас на основу ваших година, здравственог стања, броја полипа и њихове локације.

Постоји неколико метода лечења:

• Уклањање полипа током колоноскопије: Ако је полипа мало и мале су величине, могу се исећи и уклонити истим инструментом који се користи за преглед.
• Хируршко уклањање полипа: Ако су полипи велики или се налазе на месту које је тешко дохватити колоноскопом, операција може бити неопходна.
• Хируршко уклањање дела дебелог црева: Ако је велики број полипа распоређен на једном подручју, лекари могу одлучити да хируршки уклоне цео тај део дебелог црева.

Ако мала деца имају само један полип, он се обично уклања током колоноскопије. Операција се ретко изводи код деце.

Како се носити са болешћу након дијагнозе?

ЈПС је стање које захтева дугорочно лечење. Након лечења и уклањања полипа, потребно је стално праћење како бисмо видели да ли поново расту или се формирају нови. Зато радимо скрининг .

Ваш лекар ће вам рећи да ове тестове радите по заказаном распореду.

• Крвне анализе
• Колоноскопија
• Горња ендоскопија

Први тест се обично ради чим се појаве симптоми или пре 15. године. Ако су резултати теста добри, биће вам затражено да поновите тест сваке 3 године. Међутим, ако имате полипе и они су уклоњени, можда ћете морати да радите тест сваке године . Ако се полипи не врате, интервал између тестова може се повећати на 3 године.

Када треба да посетите лекара?

Ако имате било који од симптома о којима смо говорили, посебно крв у столици , никада то не игноришите. То може бити једноставан хемороид или знак озбиљнијег стања попут јувенилног педијатријског синдрома. Зато се одмах обратите лекару.

Такође, ако је неко у вашој породици раније имао ЈПС или ако сте имали рак црева у младости, паметно је да разговарате са својим лекаром о томе и да урадите генетско тестирање ако је потребно, чак и ако немате симптоме.