Да ли ваше дете касно улази у пубертет? Да ли чак нема ни чуло мириса? Да ли би то могао бити Калманов синдром?

Иако је ваше дете мало старије, зар не показује знаке пубертета као његови пријатељи? Или сте приметили да заправо не осећа одређене мирисе, на пример, мирис цвећа или хране? Ствари попут ове могу изазвати мало анксиозности и забринутости код нас као родитеља. Зато ћемо данас говорити о стању које показује ове симптоме, али о коме се не говори много у друштву, али је веома важно бити свестан. То је стање које се назива Калманов синдром .

Шта је ово Калманов синдром?

Једноставно речено, Калманов синдром је ретко генетско стање . Главна ствар која се код њега дешава јесте да је пубертет детета значајно одложен . У неким случајевима, пубертет може потпуно престати. Поред тога, многи људи са овим стањем имају веома смањен или потпун губитак чула мириса . У медицинском смислу ово називамо и „аносмија“.

Разлог за ово стање је тај што док је дете још у мајчиној утроби, дешавају се неке промене у неким генима повезаним са развојем његовог тела. Замислите то као малу грешку у компјутерском програму. Понекад се ове генетске промене могу наследити са родитеља на децу. То јест, дете добија ову генетску особину или од мајке или од оца. Међутим, у неким случајевима, лекари кажу да се ове генетске промене могу јавити насумично, без икакве јасне породичне историје.

Ово стање је чешће код дечака него код девојчица. Обично родитељи и лекари обраћају више пажње на то када је пубертет детета необично касни. Стога се Калманов синдром најчешће дијагностикује између 8. и 15. године.

Лекари понекад користе други назив за ово стање, а то је „хипогонадотропни хипогонадизам“ . Иако ово може звучати помало компликовано, то једноставно значи да тестиси код дечака и јајници код девојчица не производе довољно полних хормона који су неопходни за пубертет и сексуалну функцију. Да ли разумете? То значи да постоји нека врста недостатка у хормонском систему.

Који су симптоми Калмановог синдрома?

Сада да видимо које симптоме показује особа са Калмановим синдромом. Неки од ових симптома могу се видети у детињству, а неки се могу појавити чак и након одраслог доба. Неће сви имати исте симптоме.

Главна ствар су карактеристике везане за пубертет:

• Код девојчица, развој груди је или потпуно одсутан или је веома минималан .
• За девојчицеМенструација (менструација) се може уопште не јавити, или се може јавити много касније него обично и нередовно.
• Пенис и тестиси код дечака су мањи него што је нормално .
• Неплодност је смањена или немогућност рађања деце код мушкараца и жена током одраслог доба.

Поред тога, могу се видети и друге карактеристике:

• Потпуни губитак чула мириса (аносмија) или веома смањен чуло мириса је још једна карактеристика Калмановог синдрома.
• Неки људи могу имати проблема са равнотежом приликом ходања или стајања .
• Веома ретко се може јавити расцеп непца , односно конгенитална расцепа горњег непца.
• Проблеми са зубима , на пример, недостајући зуби или зуби који су необично мали (зубне абнормалности).
• Проблеми са покретима очију , као што је нистагмус, што је стање у којем се очи крећу брзо и неконтролисано.
• Стални осећај екстремног умора (замор) .
• Жене имају нередовну менструацију .
• Низак сексуални нагон .
• Нагле промене расположења , понекад праћене честим осећањима анксиозности, туге и беса.
• Веома ретко се јавља стање које се назива „ренална агенеза“ када се дете рађа без једног бубрега .
• Неки људи развијају закривљеност кичме (сколиозу) .
• Повећање телесне тежине без очигледног разлога .

Важно је да немају сви све ове симптоме. Неки људи могу чак изгубити и чуло мириса. У таквим случајевима, лекари стање називају „нормозмични идиопатски хипогонадотропни хипогонадизам (нИХХ)“. То значи да је чуло мириса нормално, али је хормонски проблем присутан.

Зашто се ова ситуација јавља?

У реду, сада се вероватно питате: „Зашто се ово дешава? Који је основни узрок?“ Главни узрок Калмановог синдрома су одређене промене или дефекти у неким генима у нашем телу . Ове промене ремете сложене процесе који контролишу пубертет детета, а који почињу у мозгу.

Нормално, овај процес пубертета почиње у веома важној жлезди у мозгу детета која се зове хипоталамус, која ослобађа хормон гонадотропин-ослобађајући хормон (ГнРХ).Производњом хемикалије која се зове. Замислите, ово „(ГнРХ)“ је као „главни прекидач“ који покреће цео процес пубертета. Код детета са Калмановим синдромом, хипоталамус не производи довољно овог хормона „(ГнРХ)“, или га можда уопште не производи. Дакле, пошто тај „главни прекидач“ није „укључен“, процес пубертета не почиње правилно.

Овај хормон „(GnRH)“ помаже у сексуалној зрелости, сексуалној жељи и способности за рађање деце у будућности (плодност). Овај хормон путује кроз крвоток до хипофизе, још једне важне жлезде у мозгу. Хормон „(GnRH)“ затим сигнализира хипофизи да производи још два хормона. То су:

• Фоликулостимулирајући хормон (ФСХ)
• Лутеинизирајући хормон (ЛХ)

Ова два хормона, „(FSH)“ и „(LH)“, иду директно у јајнике девојчица и тестисе дечака, помажући им да производе полне хормоне (као што су естроген и тестостерон) и узрокујући сексуални развој. Дакле, у одсуству „(GnRH)“, цео овај ланац је поремећен.

Разлог за недостатак мириса је такође повезан са овим генетским променама. Неке генетске промене такође утичу на способност дечјег мозга да осећа мирис. Нормално, олфакторне нервне ћелије у нашем носу детектују различите мирисе и шаљу те информације олфакторној сијалици у мозгу (делу мозга одговорном за мирис). Код Калмановог синдрома постоји проблем са развојем ових олфакторних нервних ћелија или њиховом везом са мозгом. Као резултат тога, сигнали о мирису не допиру правилно до мозга.

Како је генетски утицај?

Истраживачи су сада идентификовали више од 25 генетских варијација које узрокују Калманов синдром и друга стања „хипогонадотропног хипогонадизма“. То значи да је стање вероватно узроковано са више од једног гена. Од њих, утврђено је да је неколико гена најјаче повезано са овим стањем:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``ТАЦР3`'

Ове генетске промене се јављају током ембрионалне фазе, односно док је дете још увек у мајчиној утроби. Понекад се ове промене могу јавити насумично, без икаквог разлога. Међутим, у многим случајевима, ове промене се могу наследити са родитеља на децу.

Постоји неколико начина на које се ове генетске промене преносе на децу. То називамо обрасцима наслеђивања :

• Аутозомно рецесивно наслеђивање: У овом случају, оба родитеља су носиоци генетске варијације (што значи да немају симптоме, али имају дефектни ген). Да би дете имало ово стање, оба родитеља морају наследити обе копије дефектног гена.
• Аутозомно доминантно наслеђивање: Ово стање се може јавити чак и ако дете наследи једну копију дефектног гена од једног родитеља (мајке или оца).
• X-везано наслеђивање: У овом случају, дефектни ген се налази на X хромозому. Ово може више утицати на мушкарце.

Иако су ово донекле детаљне медицинске чињенице, мислим да су важне да би се стекла груба представа о томе како се ово стање може преносити са генерације на генерацију путем гена.

Које компликације ово може изазвати?

Пубертет детета је веома важна прекретница у његовом физичком и менталном развоју. Калманов синдром може спречити дете да достигне ту прекретницу како се очекује. То значи да сексуални развој детета може бити одложен у поређењу са другом децом истог узраста или чак може потпуно престати.

Замислите, када је мало дете са другим пријатељима својих година, колико је тешко видети да се тела његових пријатеља мењају (као што је раст, промена гласа, брада им расте, развијају се груди), а њихова не? Могу се стидети и осећати се инфериорно због свог изгледа. Могу се осећати другачије и изоловано од других. Због таквих ствари, дете је склоније развоју менталних проблема попут депресије или тешке анксиозности . Може бити тешко комуницирати са другима у школи и друштву.

Стога је веома важно пружити физички третман детету са овим стањем, као и бринути се о његовом менталном здрављу и пружити саветовање ако је потребно . Подршка родитеља и наставника је овде такође веома драгоцена.

Како лекари ово откривају?

Обично, ако имате било какве забринутости у вези са развојем вашег детета, на пример, ако није почело да показује знаке пубертета до 13-14 година, прво бисте требали да посетите педијатра. Алтернативно, можете посетити и ендокринолога.

Прво што лекар ради јесте да обави темељан физички преглед детета. То јест, проверава висину, тежину и знаке пубертета (као што су развој дојки и гениталија). Затим пита дете и вас (родитеље) о физичким променама које деца обично доживљавају између 8 и 15 година. Такође могу питати да ли је неко у породици имао одложени пубертет или уопште није прошао кроз пубертет. Такође ће питати да ли постоји проблем са чулом мириса.

Затим, ако лекар посумња на Калманов синдром, може препоручити неколико тестова, као што су:

• Крвне анализе:Ово су једни од најважнијих тестова. Они испитују нивое различитих хормона у телу. Конкретно, хормоне хипофизе о којима смо раније говорили, зване ФСХ и ЛХ, и полне хормоне тестостерон (код дечака) и естроген (код девојчица). Нивои ових хормона су обично ниски код Калмановог синдрома.
• Тестови за проверу чула мириса: Ово је једноставан тест. Детету се дају разни познати мириси (нпр. кафа, сапун, мента) и тражи се да их идентификује.
• Генетски тестови: Ово подразумева тражење специфичних генетских варијација у узорку крви о којима смо раније говорили, а које су повезане са Калмановим синдромом. Међутим, ови тестови се не раде увек и могу бити мало скупи. Раде се само ако је потребно, након других тестова.
• Понекад се може урадити МРИ скенирање мозга да би се видело да ли постоје проблеми са хипоталамусом и хипофизом или да ли постоји недостатак развоја олфакторне сијалице.

Да ли постоје неки третмани?

Срећом, постоје ефикасни третмани за Калманов синдром. Главни третман је хормонска терапија замене (ХРТ) . Ово подразумева давање телу хормона које не производи природно или производи у малим количинама. Нада је да ће ови третмани помоћи у покретању пубертета, развоју секундарних полних карактеристика (као што су длаке на лицу и развој груди) и јачању костију.

Међутим, третмани и врсте хормона који се дају могу се разликовати од особе до особе, у зависности од тога да ли је дете дечак или девојчица, и од узраста.

Ево неких од најчешће коришћених третмана:

• За дечаке: Тестостерон је хормон који се даје. Може се давати као ињекције (отприлике једном месечно), као фластери за кожу или као гелови за кожу који се наносе свакодневно .
• За девојчице: Прво се даје естроген . Касније се комбинује са прогестероном да би се изазвала менструација. Могу се давати у облику пилула или фластера за кожу.
• Понекад, посебно код одраслих који планирају да имају децу, лечење хормонском пумпом ГнРХ или ињекције хормона сличних ФСХ и ЛХ, као што су ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин) и хМГ (хумани менопаузални гонадотропин), могу се давати како би се стимулисала овулација (код жена) или производња сперме (код мушкараца).

Након почетка овог лечења, лекар ће редовно прегледати дете, проверавати нивое хормона и по потреби прилагођавати дозу лечења.

Шта можете очекивати када живите са овим стањем?

Дете са овим стањем може морати да прима хормонску терапију до краја живота или током дужег временског периода . То је нормална ситуација.

Али добра вест је да и мушкарци и жене са Калмановим синдромом могу повратити плодност уз одговарајућу хормонску терапију. Постоје специфични третмани за ово. Неки мушкарци могу наставити да производе сперму након прекида лечења. Лекари ово називају „реверзибилним Калмановим синдромом“ . Али ово се не дешава свима.

Одрастање и улазак у адолесценцију је време многих изазова у животу. Калманов синдром може учинити тај изазов још већим. Ово може проузроковати одложени пубертет, или чак потпуно одсуство пубертета. Дакле, ако ваше дете има овај синдром, можда неће доживети физичке промене које доживљавају његови вршњаци. Због тога се може осећати анксиозно због свог изгледа, стидети се и покушавати да се дистанцира од других. Могу се осећати као да су изостављени или да су другачији.

Чак и ако не постоји одређени датум или време за пубертет, ако имате било каквих питања или недоумица у вези са развојем вашег детета, посебно сексуалним развојем, најбоље је да разговарате са педијатром или специјалистом за хормоне . Они могу правилно проценити вас и ваше дете и пружити потребне смернице и лечење.

Порука за понети кући

У реду, дакле, из онога што смо детаљно разговарали, надам се да имате добру, јасну представу о Калмановом синдрому.

Укратко, Калманов синдром је ретко генетско стање које првенствено одлаже пубертет, а често узрокује и губитак чула мириса.

• Главни проблем у овом случају је ланац производње хормона који почиње у мозгу.
• Ово стање може утицати и на мушкарце и на жене , али је чешће код дечака.
• Симптоми могу укључивати ствари попут непоказивања знакова пубертета у одговарајућем узрасту, губитка или смањеног чула мириса, проблема са зубима и проблема са покретима очију.
• Хормонска терапија је главни третман. Овај третман може бити потребан током целог живота.
• Лечење често може изазвати пубертет и вратити способност рађања .
• Психолошка подршка и саветовање су такође веома важни за децу и одрасле са овим стањем.
• Ако имате било какве сумње у вези са пубертетом вашег детета, немојте одлагати и посетите лекара . Што се пре дијагностикује, лакше је започети лечење и смањити потенцијалне компликације.

Искрено се надамо да су вам ове информације биле од помоћи. Запамтите, нисте сами на овом путовању. У Шри Ланки постоје вешти лекари и саветници који могу помоћи и водити оне који се суочавају са сличним ситуацијама.

Калманов синдром, одложени пубертет, губитак чула мириса, аносмија, хормонски проблеми, генетске болести, хипогонадотропни хипогонадизам