Да ли сте приметили велики, тамноцрвени, боје вина родни белег на телу ваше бебе када се родила? Или, како ваша беба расте, да ли вам се чини да је једна нога дужа и дебља од друге? Такође можете приметити да постоје вене које су увијене. Ако ваша беба има један или више ових симптома, важно је да будете свесни ретког стања о коме данас говоримо, а које се зове Клипел-Тренонеов синдром (КТС). Иако може звучати компликовано, хајде да га поједноставимо.
Једноставно речено, шта је Клипел-Тренонеов синдром (КТС)?
КТС је веома ретко конгенитално стање које се јавља при рођењу. Погађа само око једну од милион људи широм света. Дакле, није баш често. Постоје три главна проблема која се могу видети код особе са овим стањем.
1. Црвени родни знак на кожи: Ово се назива и „мрља од портског вина“ јер подсећа на боју мало вина.
2. Проширене вене: Ово је стање које називамо „проширене вене“.
3. Једна рука или нога расте већа од друге: Једна нога може посебно да постане дужа или дебља од друге.
Поред ова три главна симптома, неки људи могу имати и проблеме са лимфним системом, који помаже у одржавању равнотеже течности у нашем телу.
Лекари ово понекад називају „CLVM“. То значи да ово стање погађа неколико делова нашег тела.
- Ц (Капилари): То су веома фине крвне жиле које повезују наше вене и артерије. Тај црвени родни знак је узрокован променама у њима.
- Л (Лимфни систем): То значи лимфни систем. Део нашег имуног система.
- В (Вене): То значи вене. Крвни судови који носе крв до срца.
- М (Малформација): То значи да се део није нормално развио.
Ово стање су први пут открила два француска лекара 1900. године. Зато је овај синдром добио име по њима.
Који су симптоми особе са КТС-ом?
Хајде да детаљније погледамо како ово стање утиче на крвне судове, мека ткива, кости и лимфне судове особе са КТС-ом. Да бисте јасно разумели ове симптоме, погледајте табелу испод.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Мрља од портског вина | Ово може бити први знак КТС-а. Узрокован је отицањем ситних крвних судова (капилара) испод коже. Боја може варирати од светло ружичасте до тамноцрвене боје вина. Како старите, ова мрља може постати тамнија или светлија. Понекад се на том месту појављују мали пликови, који могу пући и крварити. |
| Проширене вене | Ово стање може утицати на скоро свакога ко има КТС. Када се ови проблеми јаве у венама које се налазе на површини коже, вене у ногама, посебно у препонама и бутинама, постају плаве боје. Понекад може утицати и на вене које се налазе дубоко у телу. Ако се то догоди, постоји ризик од стварања крвних угрушака (дубока венска тромбоза - ДВТ). |
| Абнормални раст руке или ноге | Често само једна рука или нога расте већа од друге. Ово може почети у детињству. Најчешће погађа једну ногу. Једна нога може бити дужа или дебља од друге. Ово може изазвати потешкоће у ходању и кретању. |
| Проблеми са лимфним системом | Неки људи могу имати додатне или абнормално обликоване лимфне судове. Када они не функционишу правилно, могу цурити лимфну течност, изазвати отицање ногу или изазвати проблеме са карлицом, бешиком или цревима. |
| Бол | Вене могу да сврбе или да боли. Проблеми са циркулацијом крви могу проузроковати отицање и бол у ногама. Такође, увећане ноге могу бити тешке или болне. |
Зашто се ова ситуација заиста дешава?
У већини случајева, KTS је узрокован променом у једном од наших гена. Прецизније, узрокован је мутацијом у гену који се зове PIK3CA.
Важно је да се ово не наслеђује са мајке на дете. Ова генетска мутација се јавља спорадично, без икаквог разлога. Стога, као родитељи, немате разлога да се осећате тужно или да кривите себе због овога.
Понекад људи који немају промену у гену PIK3CA такође имају KTS, па истраживачи верују да друге генетске промене могу бити одговорне.
Које друге компликације могу настати због КТС-а?
Ако се КТС не лечи правилно, могу се јавити неке компликације и важно је бити свестан њих.
- Крвни угрушци: Крвни угрушци (ДВТ) могу се формирати у дубоким венама ногу. Највећи ризик је да ако се овај крвни угрушак откине и заглави у вену у плућима, то може бити стање опасно по живот (плућна емболија).
- Инфекције коже: Могу се јавити бактеријске инфекције које се јављају испод коже (целулитис).
- Отицање: Проблеми са лимфним системом могу проузроковати накупљање течности у телу и изазвати оток (лимфедем).
- Унутрашње крварење: Крварење може доћи из желуца, црева, бешике или код жена, репродуктивног система.
Веома ретко, неки људи са КТС-ом могу такође имати урођене мане које укључују прсте на рукама или ногама.
- Имати додатне прсте (полидактилија)
- Синдактилија (спојени прсти)
Како лекар прецизно дијагностикује КТС?
Лекар ће прво дијагностиковати стање посматрајући физички изглед бебе. Ако су присутна најмање два од три главна знака о којима смо раније говорили (родни белези, паучинасте вене и увећани удови), сумња се да би могао бити КТС. Пошто су ови знаци често видљиви при рођењу, постоје случајеви када се може дијагностиковати пре него што беба оде кући из болнице.
Лекар може да наручи разне тестове како би потврдио ово стање и утврдио тачно какви су ефекти на тело.
| Тест | Шта видите у овоме? |
|---|---|
| ЦТ скенирање или МРИ скенирање | Проверите стање меких ткива и костију тела, као и обим абнормалног раста. |
| МРА (магнетна резонантна ангиограма) | Ово је посебна врста МРИ скенирања. Омогућава веома јасно приказивање стања крвних судова и вена. |
| Доплеров ултразвук | Посматрајте како крв тече кроз вене и артерије и видите да ли постоји нека блокада или повратни ток негде. |
Који су третмани за КТС?
Не постоји лек за КТС. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи људима да управљају својим симптомима и компликацијама и да живе нормалним животом. Лечење зависи од симптома појединца.
| Метод лечења | Шта се дешава са тим? |
|---|---|
| Разређивачи крви (антикоагуланси) | Овај лек помаже у смањењу ризика од стварања крвних угрушака. |
| Лек Сиролимус | Овај лек успорава или зауставља раст абнормалних крвних судова, чиме се смањују симптоми и компликације. |
| Компресионе чарапе | Ови лекови помажу у смањењу отока и бола у ногама и смањују ризик од стварања крвних угрушака. Помажу у протоку крви од ногу до срца. |
| Подизачи ципела | Ако вам ноге нису исте дужине, додавање вишег дела на једну ципелу може олакшати ходање. Ово такође помаже у смањењу ризика од сколиозе. |
| Ласерска терапија | Овај третман се користи за посветљивање боје родног белега на кожи у облику „мрље од портског вина“. |
| Склеротерапија | У проблематичне вене се убризгава посебна течност која их деактивира и затвара. Ово је ефикасан третман за проширене вене. |
| Хирургија | Хируршка интервенција се може извести како би се исправили већи проблеми са венама, изједначила дужина ногу или смањила величина увећане руке/ноге уклањањем вишка ткива. |
На шта треба посебно обратити пажњу када живите са КТС-ом?
Када живите са КТС-ом, веома је важно добро разумети своје тело и водити рачуна о одређеним стварима.
- Добро брините о својој кожи: Одржавање коже чистом и без повреда може смањити ризик од кожних инфекција.
- Останите што активнији: Немојте остајати у истом положају предуго. Редовна вежба и ходање могу смањити ризик од стварања крвних угрушака.
- Носите компресијску одећу према упутствима лекара: Ако вам је лекар преписао, увек носите посебне чарапе или одећу која смањује оток.
- Избегавајте одређене методе контрацепције: Разговарајте са својим лекаром о избегавању ствари попут контрацептивних пилула које садрже хормон естроген, јер повећавају ризик од стварања крвних угрушака.
- Током трудноће и пре операције: Током ових периода, ризик од стварања крвних угрушака је већи, па ћете можда морати да узимате лекове за разређивање крви како бисте их спречили. Разговарајте са својим лекаром о томе и потражите савет.
Када треба да посетим лекара? У које време треба ићи на ЕТУ?
За особе са КТС-ом је неопходно да се редовно контролишу током целог живота. Тада се стање може пратити, може се видети да ли лечење делује и могу се направити све потребне промене.
Међутим, понекад ћете можда морати да одете у болницу у хитним случајевима. Будите свесни ових симптома.
Ово су ситуације када морате хитно да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ):
* Ако приметите знаке крвног угрушка: Ако једна нога изненада постане болна, отечена, црвена и топла на додир, то би могла бити дубока венска тромбоза (ДВТ).
* Ако имате симптоме крвног угрушка у плућима: изненадни бол у грудима, отежано дисање, убрзано дисање или искашљавање крви, то би могла бити плућна емболија. Ово је хитно стање.
* Ако постоји јако крварење: Ако постоји неконтролисано крварење из било ког дела тела.
Ако видите било који од ових знакова, не губите време и одмах идите у одељење за хитне случајеве најближе болнице.
КТС је сложено стање, тако да можете имати много питања. Сваки пут када посетите свог лекара, саслушајте све што вам је на уму. Немојте мислити: „Ово је само проблем са којим не морам да се носим.“ Најбоље је да будете отворени и искрени са својим лекаром.
Порука за понети кући
- Клипел-Тренонеов синдром (КТС) је ретка урођена мана која није узрокована кривицом родитеља.
- Три главна симптома су: тамноцрвени родни белег (мрља од портског вина), проширене вене и једна рука или нога већа од друге.
- Иако се ово стање не може потпуно излечити, постоје многи третмани који вам могу помоћи да управљате симптомима и живите веома добар живот.
- Најважније компликације на које треба обратити пажњу су крвни угрушци (ДВТ, плућна емболија) и прекомерно крварење. Увек будите свесни упозоравајућих знакова који указују на њих.
- Веома је важно да останете у контакту са својим лекаром током целог живота и да редовно идете на прегледе.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар