Да ли је кожа ваше бебе црвена и отечена? Хајде да сазнамо више о Клипел-Тренонеовом синдрому (КТС)!

Да ли сте икада приметили да се неке бебе рађају са великим црвеним родним знаком на једној страни тела, посебно на руци или нози, и да је та рука/нога мало већа од друге стране? Или понекад можете видети вене на тој страни? Нормално је да се осећате мало уплашено када видите нешто овакво. Данас ћемо говорити о стању које показује сличне симптоме, које је мало ретко, што значи да га не развијају сви и урођено је. Ово се назива Клипел-Тренонеов синдром (КТС) . Не брините, о овоме ћемо говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Клипел-Тренонеов синдром (КТС)? Једноставно речено...

Замислите, КТС је ретко стање које долази са нашом бебом када дође на овај свет (то јест, урођено стање ). Ово узрокује неке мале промене у начину на који се развијају бебина мека ткива, кости и крвни судови. Један од главних симптома овога је појава љубичасто-црвеног родног белега, обично на једној од руку или ногу, који се назива „мрља од портског вина“ . Често, људи са овим КТС-ом такође имају неке проблеме са својим лимфним системом . Овај лимфни систем је важан систем који помаже у одржавању равнотеже телесних течности.

Тренутно не постоји лек за КТС. Међутим, не паничите. Постоји много ефикасних третмана за управљање симптомима . Ако се стање дијагностикује и лечи што је раније могуће, на пример након рођења бебе, здравствене компликације које могу настати због КТС-а могу се значајно смањити.

Неки лекари такође називају стање KTS- а CLVM . Ово је прво слово четири енглеске речи.

• Ц је за капиларе - то су сићушни крвни судови који повезују наше вене и артерије.
• Л је скраћеница за лимфни систем - ово је део нашег имуног система. Он преноси течност која се зове лимфа по целом телу.
• В је скраћеница од вене - то су крвни судови који доводе крв до нашег срца.
• Слово М означава малформацију . То значи да се део тела не развија нормално или да постоји деформитет.

КТС је добио име по два француска лекара, Морису Клипелу и Полу Тренонеу, који су открили ово стање 1900. године. Стручњаци процењују да око 1 од 100.000 људи широм света пати од овог стања. Може утицати на било кога, без обзира на расу или пол.

Који су симптоми КТС-а? Како га препознати?

Симптоми Клипел-Тренонеовог синдрома (КТС) углавном утичу на вене, капиларе, мека ткива, кости и лимфне судове у нашем телу. Да видимо како:

1. Капиларна малформација (КМ):

Овде се јавља „мрља од портског вина“ коју смо раније поменули. Њу узрокује отицање капилара испод наше коже. Ови родни белези могу бити један од првих знакова да можда имате КТС. Ове мрље могу бити у различитим бојама, од светло ружичасте до тамнољубичасте (винско црвене). Како старите, ове мрље могу постати попут пликова, светлије или тамније.

2. Венска малформација (ВМ):

Скоро сви са КТС имају венске малформације. Оне могу утицати на вене које се налазе одмах изнад површине коже, узрокујући проширене вене у ногама, посебно у препонама и бутинама. Такође могу утицати на дубоке вене које се налазе дубоко у телу. То може довести до стварања крвног угрушка у дубоким венама (дубока венска тромбоза - ДВТ) . ДВТ је опасно стање.

3. Прекомерни раст меких ткива и костију:

Ово је стање где, од малих ногу, једна рука или нога обично расте већа од друге. Најчешће, ово погађа само једну руку или ногу, а најчешће само једну ногу. Понекад једна нога може бити дужа од друге. Ово може проузроковати губитак равнотеже, отежано ходање и ограничен опсег покрета.

4. Лимфатична малформација (ЛМ):

Неке особе са КТС могу имати додатне лимфне судове у свом лимфном систему, или постојећи лимфни судови могу бити абнормално обликовани. Пошто ови додатни лимфни судови не функционишу правилно, лимфна течност може цурити , што узрокује отицање ногу, посебно стопала, или проблеме у карлици, бешици или доњем делу црева.

Шта узрокује КТС? Зашто се то дешава?

У већини случајева, КТС је узрокован варијацијом у гену који се зове PIK3CA . Ова генетска мутација се јавља спорадично, што значи да нема познатог узрока. Не наслеђује се од родитеља . То значи да чак и ако ниједан родитељ није имао КТС, дете може развити КТС због ове генетске мутације.

Неки људи имају KTS без ове мутације гена PIK3CA. Стога истраживачи верују да KTS може бити узрокован мутацијама у неколико других гена. Истраживање на ову тему је још увек у току.

Које су могуће компликације КТС-а?

КТС може изазвати разне компликације. Зато је брзо лечење важно. Хајде да погледамо које су то компликације:

• Крвни угрушци: Могу се јавити, посебно у дубоким венама (ДВТ).
• Целулитис: Ово је бактеријска инфекција која се јавља испод коже.
• Накупљање течности и оток (лимфедем): Узроковано оштећеном функцијом лимфног система.
• Унутрашње крварење: Крварење се може јавити у гастроинтестиналном (ГИ) тракту, бешици или женском репродуктивном систему.
• Плућна емболија: Ово је животно угрожавајуће стање у којем се крвни угрушак који се формира у дубоким венама отпушта и блокира артерију у плућима.

Веома ретко, особе са КТС могу имати урођене мане у рукама или стопалима. На пример:

• Имати додатне прсте (полидактилија)
• Прсти слепљени заједно (синдактилија)

Да ли КТС изазива бол?

Да, КТС може бити болан.

• Проширене вене могу изазвати свраб или бол.
• Проблеми са циркулацијом крви могу изазвати оток и бол, посебно у доњем делу ногу.
• Прекомерни раст органа, као што је нога, може изазвати осећај тежине и бола у тој нози.

Како лекари дијагностикују КТС? (Дијагноза)

Лекари прво дијагностикују КТС на основу физичких знакова. На КТС се сумња ако постоје проблеми у најмање две од три главне области о којима смо раније говорили - капилари, вене или развој удова. Пошто су многи симптоми КТС видљиви при рођењу, могуће је дијагностиковати КТС пре него што ваша беба напусти болницу.

Који тестови се користе за дијагнозу КТС-а?

У зависности од симптома, лекар може да изврши тестове као што су ови како би додатно потврдио стање и утврдио обим проблема:

• ЦТ скенирање или МРИ скенирање: Погледајте стање меких ткива и костију.
• Магнетна резонантна ангиограма (МР ангиограм): Ово је специјализовани МРИ тест који може јасно да види стање крвних судова и вена.
• Доплеров ултразвук: Ово помаже у посматрању протока крви кроз вене и артерије.

Који су третмани за КТС?

Лечење Клипел-Тренонеовог синдрома (КТС) варира у зависности од симптома које свака особа има.Не добијају сви исти третман. Главни циљ лечења је контрола симптома и смањење ризика од компликација. Да видимо које су главне методе лечења:

• Лекови за разређивање крви / Антикоагуланси: На пример, лекови попут хепарина . Они смањују ризик од стварања крвних угрушака у ногама (ДВТ) и плућне емболије.
• Сиролимус: Овај лек се обично користи да спречи тело да одбаци трансплантирани орган. Међутим, утврђено је да такође спречава погоршање васкуларних малформација.
• Компресионе чарапе: То су посебне врсте чарапа које помажу да се крв врати из ногу у срце. Ово може помоћи у смањењу отока, бола и ризика од стварања крвних угрушака.
• Ендовенска термална аблација: Ово подразумева коришћење фокусираних снопова енергије за затварање проблематичних крвних судова изнутра. Ово се ради док су вене још увек ту. Ово резултира краћим временом опоравка и мање бола.
• Ласерска терапија: Фокусирани, јаки снопови енергије могу се користити за уништавање или уклањање нежељеног ткива. Ова ласерска терапија се користи за посветљивање боје родног белега типа „мрље од портског вина“.
• Склеротерапија: Код овог поступка, посебан раствор се убризгава директно у проблематичне вене, капиларе или лимфне судове. Судови се затим затварају. Ово је веома ефикасан третман за проширене вене.
• Подизање ципела: Ако вам ноге нису исте дужине, можете подићи једну ципелу више да бисте то исправили. Ово такође може помоћи у спречавању сколиозе .
• Хируршка интервенција: Хируршка интервенција може се извршити како би се исправили проблеми са венама и изједначила дужина ногу. Или се операција може извршити ради уклањања вишка масти или ткива како би се смањила величина зарасле руке или ноге. Ретко, ако абнормално велики прст отежава обување ципела или ходање, прст се може хируршки уклонити.

Може ли се КТС спречити?

Нажалост, пошто се КТС јавља насумично, не постоји начин да се спречи његов развој . Међутим, као што је раније поменуто, правилан третман може помоћи људима са КТС-ом да живе квалитетнијим животом.

Какву будућност може очекивати неко са КТС-ом?

Иако не постоји лек за КТС, симптоми се могу контролисати. У већини случајева, људи са овим стањем живе типичан животни век .

Међутим, изгледи за КТС могу варирати од особе до особе. Зависе од тога колико су ваше васкуларне малформације озбиљне. Оне се могу погоршати током времена. Стога, ако развијете гастроинтестинално крварење, дубоку венску тромбозу или плућну емболију , требало би да одмах потражите медицинску помоћ . Крвни угрушци или прекомерно крварење могу бити фатални.

Редовни медицински савети и лечење могу значајно смањити ризик од компликација.

Ако имам КТС, како да се бринем о себи? / Како да се бринем о свом детету?

Ако ви или ваше дете имате КТС, имајте на уму следеће:

• Добро брините о својој кожи: Важно је спречити инфекције.
• Хормонске методе контрацепције које садрже естроген се генерално не препоручују: могу повећати ризик од стварања крвних угрушака. Разговарајте са својим лекаром о томе.
• Узимајте лекове за спречавање стварања крвних угрушака током трудноће: Ваш лекар ће вас посаветовати о томе.
• Узимајте лекове за разређивање крви пре операције: Смањите ризик од стварања крвних угрушака.

Када треба да посетим лекара?

Редовно посећујте лекара током живота ради контролних прегледа . Ово ће омогућити вашем лекару да прати ваше стање и лечи све нове проблеме који се могу појавити. Редовни прегледи ће помоћи вашем лекару да види колико добро ваше лечење функционише и да по потреби направи измене у вашем плану лечења.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако мислите да имате крвни угрушак (нпр., ДВТ, симптоми плућне емболије) или ако обилно крварите (обилно крварење), одмах треба да одете у хитну помоћ.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Ако ви или ваше дете имате КТС, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Који су третмани најбољи за мене/моје дете?
• Колико често треба да долазим на контролне прегледе?
• С обзиром на моју тренутну ситуацију, шта можете рећи о мојој будућности (прогноза/изгледи)?

Да ли је КТС опасан по живот?

Сам КТС не утиче директно на очекивани животни век. Међутим, неке компликације које могу настати због КТС-а, као што су унутрашње крварење или плућна емболија, могу бити опасне по живот . Редовно лечење ових фактора ризика може смањити ризик од компликација.

Да ли је KTS инвалидитет?

Може се десити. Ако нисте у могућности да радите због компликација КТС-а, као што су дубока венска тромбоза (ДВТ) или плућна емболија, можда имате право на инвалидску накнаду. Такође можете имати право на накнаде као што је инвалидска паркинг ознака за проблеме као што су тешкоће у ходању због увећаних удова.

Може бити тешко разумети све симптоме и компликације КТС-а одједном. Међутим, ваш лекар вам може све објаснити и помоћи вам у лечењу ваших проблема. Не бојте се да обавестите свог лекара о томе како се осећате и свим новим симптомима које имате . Овако отворен разговор ће вам олакшати тражење помоћи ако имате било каквих проблема.

Шта желимо да понесемо кући из ове приче (Порука за понети)

Добро, доста смо причали о KTS-у, зар не? Ево неколико ствари које треба имати на уму:

• КТС је ретко, урођено стање . Зато не брините, нисте сами.
• Главни симптоми су родни белег у облику „мрље од портског вина“, увећана рука/нога и проблеми са венама .
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје веома добри третмани за контролу симптома .
• Веома је важно дијагностиковати болест и започети лечење што је пре могуће .
• Неопходно је стално лекарско праћење и неопходан третман током целог живота.
• Одржавајте добру комуникацију са својим лекаром. Поставите сва питања која имате и реците му како се осећате.

Надам се да су вам ове информације помогле да боље разумете КТС. Ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, најбоље је да потражите лекарски савет.

Клипел -Тренонеов синдром, KTS, мрља од портског вина, родни белег, васкуларна малформација, лимфни систем, прекомерни раст удова, конгенитални поремећај, црвени родни белег, васкуларна малформација, лимфни систем, прекомерни раст удова, генетска болест, CLVM