Хајде да научимо о Леберовој хередитарној оптичкој неуропатији (ЛХОН) једноставним речима!

Да ли вам се вид постепено смањивао и све је почело да вам се замагљује? Можда је почело на једном оку, а после неколико месеци, и на другом оку је постало ово стање? Мора да сте веома забринути због ових ствари. Данас ћемо говорити о реткој болести која може изазвати ове симптоме, а зове се Леберова наследна оптичка неуропатија, или „(ЛХОН)“.

Шта је Леберова наследна оптичка неуропатија (ЛХОН)?

Једноставно речено, Леберова наследна оптичка неуропатија, или скраћено ЛХОН, је генетско стање које се преноси са генерације на генерацију. Главна ствар која се дешава јесте губитак вида. Када је већина људи наследи, њихов вид почиње да се замагљује, а затим постепено погоршава током око шест месеци. Понекад почиње на једном оку, а затим неколико месеци касније захвата и друго око. Обично почиње у касном детињству или младој одраслој доби. Нажалост, многи људи са ЛХОН могу постати правно слепи. То значи да им је вид смањен до тачке у којој се правно сматрају слепима.

Такође се назива Леберова болест. То је зато што је лекар који ју је први проучавао био др Теодор Лебер. Реч „наследна“ значи да је то нешто што се наслеђује . „Оптичка неуропатија“ значи да је то болест која погађа ваш оптички нерв . Ваш оптички нерв је попут кабла који иде од камере до вашег мозга. Ствари које видите очима, односно визуелни сигнали, преносе се до вашег мозга путем овог оптичког нерва. Ту мозак „види“. Дакле, ако је овај оптички нерв оштећен, то је један од главних начина на које можете изгубити вид.

Да ли постоје различите врсте ЛХОН-а?

Да, ако ЛХОН углавном погађа ваше оптичке живце, што значи да је губитак вида једини симптом, то се назива стандардно ЛХОН стање. Ово је стање које већина људи са Леберовом болешћу има.

Међутим, веома ретко , неки људи могу развити и друге симптоме заједно са лебералном хемолитичном неуралгијом (ЛХОН). Они могу утицати на друге делове њиховог нервног система, а понекад чак и на срце. Лекари ово стање називају „Лебер плус“. Ово је мало компликованије, јер може изазвати друге здравствене проблеме, не само проблеме са видом.

Колико је чест ЛХОН?

Није тачно познато колико је чест LHON. Међутим, процене указују да једна од 25.000 до 50.000 особа може имати ово стање. Такође је важно напоменути да је 80% до 90% људи са LHON мушког пола .

Који су симптоми Леберове болести (ЛХОН)?

`(LHON)` узрокује губитак вида који се јавља безболно и постепено (субакутно)., што значи да се дешава постепено током неколико месеци. Прве промене које можете приметити су у вашем централном виду . Централни вид је оно што видите када гледате право испред себе - вид који користите за вожњу, читање књига и препознавање лица. Ваш централни вид може почети да изгледа замагљено или можете развити црну мрљу у средини видног поља, попут слепе мрље. Ово може почети у једном оку, а затим се проширити на друго око.

Ово стање ће се погоршати током наредних неколико месеци. Такође можете почети да губите вид боја - што значи да можда нећете видети неке боје или их нећете моћи разликовати. Губитак вида се обично стабилизује у року од шест месеци до годину дана након појаве првих симптома. До овог тренутка, оштрина вида већине људи може бити 20/200 или лошија, што је ниво законског слепила. Можда ћете и даље имати извесну перцепцију светлости, али ћете морати да научите да живите са слабим видом. Замислите, осећате се као да свет одједном постаје замагљен.

Који су симптоми „Леберовог плуса“?

Као што смо раније поменули, људи са „Леберовим плус“ синдромом могу искусити низ других симптома поред губитка вида. Неки од њих укључују:

• Поремећаји кретања , на пример тремор.
• Проблеми са равнотежом и координацијом (атаксија) . Као што је тетурање при ходању или немогућност правилног хватања ствари.
• Проблеми са срчаном проводљивошћу , као што су неправилни откуцаји срца (аритмије).
• Симптоми мултипле склерозе (МС) , као што су мишићна слабост и екстремни умор.

Који су узроци Леберове наследне оптичке неуропатије?

Леберова наследна оптичка неуропатија је митохондријална болест . То је генетска болест коју наслеђујете преко митохондрија у вашим ћелијама. Сада се можда питате шта су митохондрије. Једноставно речено, митохондрије су попут малих генератора енергије унутар ваших ћелија. Оне узимају кисеоник и хранљиве материје и производе енергију која је вашим ћелијама потребна за функционисање. То је као генератор који напаја нашу кућу.

Дакле, код митохондријалних болести, овај процес производње енергије је поремећен. Тада ћелије не добијају енергију која им је потребна. Због тога, неке ћелије могу престати правилно да функционишу или чак умрети.

Када ваше митохондрије не раде исправно, делови вашег тела који се највише ослањају на митохондријалну енергију први осећају последице. Међу њима су најважнији делови ваших очију, посебно ваш оптички нерв.Ако имате довољно неисправних митохондрија, ови делови не добијају енергију која им је потребна за правилно функционисање. То се дешава код Леберове болести. Резултат је да се ваш оптички живац постепено пропада („погоршава“) . Тако губите вид код „(ЛХОН)“.

Како се наслеђује ЛХОН?

ЛХОН је узрокован генском мутацијом у ДНК у вашим митохондријама. Конкретно, мутације у генима MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L или MT-ND6 узрокују ЛХОН.

Важно је напоменути да све митохондрије наследите од мајке, а не од оца. Стога, само мајке могу пренети ову мутацију на своју децу. Чак и ако отац има болест, неће пренети ову мутацију на своју децу.

Међутим, неће сви који носе ову генску мутацију развити симптоме „(LHON)“. Стога, неки људи можда чак ни не знају да носе ову генску мутацију. Ово је мало компликовано, зар не? То значи да чак и ако мајка има ову генску мутацију, дете може, али и не мора развити симптоме.

Да ли постоје фактори ризика за развој ЛХОН-а?

Ово је такође веома важно питање. Истраживачи још увек немају јасну представу о томе зашто неки људи са генском мутацијом развијају симптоме „(LHON)“, а други не.

Међутим, неки докази указују на то да физиолошки стрес и токсини из околине могу допринети појави симптома. То значи да ови спољни фактори додају додатни стрес системима који су већ под стресом због генетске мутације. Временом се претпоставља да се ови стресови могу нагомилати и на крају довести до симптома.

Ево неких ствари које би могле бити фактори ризика:

• Пушење.
• Употреба алкохола.
• Изложеност токсинима из животне средине (на пример, неки пестициди, индустријске хемикалије).
• Присуство других системских болести.
• Тежак психолошки стрес .

Како се дијагностикује ЛХОН?

Ваш офталмолог ће обавити низ стандардних прегледа очију како би проверио ваш вид и пронашао узрок проблема. Можда неће моћи да види ништа лоше у вашем оку или оптичком живцу у раним фазама, што је у првих шест месеци након почетка симптома. Оштећење постаје очигледније након првих шест месеци након почетка симптома.

Ако ваш лекар посумња на латерално хемолитично онкологично стање (ЛХОН), препоручиће генетско тестирање . Ово је једини начин да са сигурношћу сазнате да ли имате једну од генетских мутација о којима смо говорили. Овај тест је једини начин да се потврди дијагноза.

Да ли постоји лечење или потпуни лек за ЛХОН?

Нажалост, тренутно не постоји лек за лајшон-хондријалну хемолитичку неуралгију (ЛХОН). Једини лек који је тренутно одобрила ФДА је синтетички облик коензима Q10 који се зове идебенон. Рандомизована контролисана испитивања су показала да идебенон побољшава оштрину вида код људи са ЛХОН-ом. Други слични лекови су такође у развоју.

Истраживачи такође проучавају генску терапију , која би се могла користити као будући третман за латерално хемолитично онколошку неуралгију (ЛХОН). Али оне су још увек у фази истраживања. Дакле, у овом тренутку је тешко надати се потпуном излечењу. Међутим, постоје начини за управљање симптомима и контролу даљег погоршања вида донекле.

Какви су изгледи за LHON?

Када до губитка вида дође због латералне хондријалне неуралгије (ЛХОН), он може бити брз, озбиљан и често трајан . Многи људи морају да науче да живе са слабим видом. Слаб вид је умерен до тежак степен оштећења вида, али не значи потпуно слепило. Умерен слаб вид је тест оштрине вида од 20/70. Тежак слаб вид је тест оштрине вида од 20/200 или мање. Ово је заправо прилично широк опсег оштрине вида који на крају можете постићи.

Да ли сте на умереној или тешкој страни овог распона често је ствар среће. Лечење може направити разлику, али генска мутација коју имате прави највећу разлику. Неки људи са лајшманом неочекивано поврате део вида након отприлике годину дана губитка вида. Вероватноћа ове врсте опоравка вида варира у зависности од различитих генских мутација. Међутим, чак и ако повратите део вида, вероватно ћете и даље морати да живите са слабим видом.

Да ли постоји начин да се спречи ЛХОН?

Иако већина људи који наследе гене повезане са LHON никада не развије губитак вида, тренутно не постоји познати начин да се то спречи. Узимање антиоксиданата и избегавање неуротоксина попут алкохола и дувана може смањити ризик, али то није доказано.

Запамтите, све жене које имају ове гене пренеће их својој деци. Генетско саветовање вам може помоћи да размотрите овај ризик. Ако неко у вашој породици има ову болест или ако откријете да имате ову генску мутацију, веома је важно да добијете генетско саветовање пре него што заснујете породицу.

Без обзира да ли знате за породичну историју латералне хондријалне неуралгије (ЛХОН) или је то нешто потпуно неочекивано за вас, изненадни губитак вида може бити застрашујуће и срцепарајуће искуство. Ви и ваш лекар можда у почетку нећете разумети шта се дешава. Али када сазнате за то, имаћете много тога да научите док се прилагођавате новој стварности.

Запамтите, нисте сами на овом путовању - постоји свет ресурса који вам могу помоћи. Постоје организације, опрема и подршка за ментално здравље доступне особама са слабим видом.

Коначно, ствари које треба запамтити

У реду, надам се да имате неку представу о `(LHON)` о коме смо причали. Ово је помало компликована тема, али је веома важно бити свестан тога.

• (ЛХОН) је наследна болест која оштећује оптички нерв и узрокује губитак вида.
• Ово је узроковано генетском мутацијом у митохондријалној ДНК, која се наслеђује са мајке на дете .
• Симптоми се обично јављају у младости, а вид постепено опада без икаквог бола.
• Поред вида, код стања које се назива „Лебер плус“ могу се јавити и други проблеми са нервним системом.
• Ствари попут пушења и алкохола могу бити фактори ризика за развој симптома.
• Тренутно не постоји специфичан лек, али постоје лекови попут „Идебенона“ и начини за прилагођавање слабовидости.
• Ако имате било какве сумње у вези са овим, обавезно посетите офталмолога и урадите генетски тест.
• Живот са овим стањем може бити изазован, али нисте сами, потражите помоћ.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања у вези са овим, не оклевајте да разговарате са лекаром. Останите здрави!

Леберова наследна оптичка неуропатија, ЛХОН, губитак вида, оптички нерв, генетске мутације, митохондријалне болести, наследно слепило