Да ли сте забринути за вид вашег малишана? Хајде да сазнамо више о Леберовој конгениталној амаурози (LCA)?

Када погледате очи своје мале бебе, понекад се можете питати да ли она добро види ствари или нешто није у реду са њеним видом. Поготово што се неке бебе рађају са неким оштећењима вида. Ово ретко, али важно стање назива се Леберова конгенитална амауроза. Хајде да детаљније разговарамо о томе, зар не?

Шта је Леберова конгенитална амауроза (ЛКА)?

Једноставно речено, Леберова конгенитална амауроза, или скраћено ЛЦА, је веома ретко стање. Код беба утиче на мрежњачу, унутрашњи слој ока. Замислите мрежњачу као филм у камери. Ствари које видимо овде се снимају као слика. Мрежњача садржи веома посебне ћелије, које називамо фоторецепторима . Постоје две врсте ћелија, штапићи и купе . Штапићи нам помажу да видимо ноћу и у мраку. Купе нам помажу да видимо боје и јасно видимо током дана.

Оно што се дешава беби са „(LCA)“ јесте да ћелије „(штапићи)“ и „(чепићи)“ не функционишу правилно. То јест, ове ћелије нису у стању да правилно пошаљу светлост која улази у око као електрични сигнал до мозга. Како се ова електрична активност смањује, бебин вид се такође смањује. Понекад, ако уопште нема електричне активности, беба можда уопште неће моћи да види.

Ово је урођено стање, што значи да се бебе рађају са њим. Лекари кажу да бебин вид обично почиње постепено да опада око 6 месеци старости . Дакле, ако приметите било какве промене у очима ваше бебе или ако имате осећај да не види ствари, најбоље је да што пре посетите офталмолога.

Колико је често ово (ЛЦА) стање?

Сада се можда питате колико је ово стање често. Заправо је веома ретко . Пријављено је да се јавља код само две бебе на 100.000. То је веома мали број. Међутим, упркос томе што је ретко, идентификовано је као један од водећих узрока слепила код мале деце. Дакле, иако је ретко, важно је бити свестан овога.

Који су симптоми бебе са (ЛЦА)?

Понекад родитељима може бити тешко да препознају да мала беба има проблем са видом. Зато што не говори. Међутим, дете са „(LCA)“ има веома слаб вид, а понекад уопште нема вид. Пошто ово стање погађа бебе млађе од годину дана, постоје неки знаци који вам могу помоћи да га препознате.

Један од првих знакова које можете приметити јесте да ваша беба стално трља очи, као да је нешто мучи. Такође могу имати фотофобију (одбојност према светлости) . То значи да могу жмиркати или плакати када виде светло или уђу на светло место. Још једна ствар је да можете приметити да је ваша бебаОчи се брзо померају напред-назад („нистагмус“) као да не могу да задрже поглед на једном месту. Као да дрхте.

Такође можете видети ове карактеристике:

• Кератоконус је стање у којем рожњача ока мења облик, постајући конусног облика. Ово је мало компликовано и само лекар вам може са сигурношћу рећи.
• Далековидост (хиперопија).
• Начин на који зеница ока реагује на светлост је или премали или уопште не реагује. Видите, нормално је да када пређете са светлог на тамно место, зеница ока се шири. То не функционише тако.

Ако видите нешто овакво, не паничите и посетите лекара. Он ће вам тачно рећи шта се дешава.

Зашто се ова (LCA) ситуација дешава?

Сада да видимо зашто се ова „(LCA)“ дешава. Главни разлог за ово су генетске промене, односно „(генетске мутације)“ . Знате да су све наше карактеристике одређене генима („генима“) које добијамо од мајке и оца. Ови гени су мали делови наше „ДНК“ . Дакле, када се беба роди, ако постоји било каква промена или дефект у генима у мајчиној јајној ћелији („јајној ћелији“) и очевом сперматозоиду („сперматозоиду“), то се може пренети и на бебу.

Идентификовано је скоро 30 различитих генских мутација које могу изазвати ово стање, `(LCA). Посебно су погођене мутације у генима који помажу развоју и расту мрежњаче. Да наведемо само неке, међу њима су гени попут `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

У већини случајева, „(LCA)“ је „аутозомно рецесивно“ стање. Да ли знате шта је то? То значи да ће беба развити ову болест само ако оба родитеља носе дефектни ген („измењени ген“). Обоје морају бити носиоци. Међутим, обоје не морају имати симптоме. Могу бити здрави, али могу имати дефектни ген у свом телу. Ако се то деси, постоји ризик од око 25% да ће дете које им се роди развити ово стање.

Замислите, ако су оба родитеља носиоци овог дефектног гена, у свакој од својих трудноћа, дете има 1/4 шансе да развије LCA, 1/2 шансе да дете буде носилац и 1/4 шансе да се дете роди неоштећено.

Многи људи не знају да носе аутозомно рецесивну особину јер немају симптоме. Ако имате члана породице са генетским обољењем или ако сте забринути да ваша деца могу имати генетско обољење, важно је да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању .

Како лекари дијагностикују ово (ЛЦА) стање?

Да бисте са сигурношћу знали да ли ваша беба има „(ЛЦА)“ или не, потребно је да посетите офталмолога. Он ће прво пажљиво прегледати бебине очи, укључујући „мрежњачу“ унутар ока. Затим, „електроретинографија (ЕРГ)“.Овај тест мери електричну активност у бебиној мрежњачи. Сетите се, раније смо говорили о томе колико је ова електрична активност важна за вид. Понекад се може урадити и скенирање које се назива „оптичка кохерентна томографија (ОКТ)“ . Ово може дати јасну слику слојева унутар ока.

Лекар ће се такође уверити да нема других стања која би могла утицати на бебине очи. Ово називамо „диференцијалном дијагнозом“ . Јер постоје и други узроци који могу утицати на вид. На пример:

• „Ретинитис пигментоза“ (ово је такође стање које погађа мрежњачу)
• Жуберов синдром
• „Зелвегеров синдром“
• Слепило за боје („ахроматопсија“)
• Спуштени капак (птоза)

Тек након што све ово прегледа, лекар може тачно закључити да је у питању „(ЛЦА)“.

Који су третмани за (LCA)?

У ствари, тренутно не постоји лек за стање „(ЛЦА)“. Али не брините. Лекари покушавају да побољшају бебин вид и помогну му да живи што боље. То се обично ради помоћу наочара . Постоје и уређаји као што су „лупе“ или „призме за читање“ који могу помоћи особама са слабим видом.

Хајде да сазнамо и о генској терапији.

Ово је мало ново. Америчка Администрација за храну и лекове (FDA) је 2017. године одобрила прву генску терапију за лечење овог стања (LCA). Ово је заиста обећавајуће. Међутим, овај третман је тренутно одобрен само за људе чије је (LCA) узроковано мутацијом у гену под називом RPE65 .

Једноставно речено, генска терапија је процес замене гена који узрокује болест здравим геном. Или, инактивирање гена који узрокује болест. Нада је да се здрав ген уведе у ћелије и преокрене ток болести. Иако је ово још увек третман заснован на истраживању, могао би бити добро решење за стања попут „(ЛЦА)“ у будућности.

Офталмолог ће вам рећи да ли је ова генска терапија погодна за вашу бебу или не.

Може ли се спречити ЛЦА?

У ствари, ако беба наследи генетску мутацију која узрокује „(LCA)“, не постоји начин да се то спречи. То је нешто што не можемо контролисати. Међутим, као што сам већ рекла, ако имате било какве сумње или страхове у вези са генетским болестима, најбоље је да се консултујете са генетским саветовањем пре него што имате дете или током трудноће. Тада можете стећи јасну слику о ризицима.

Шта могу да очекујем ако моја беба има (ЛЦА)?

Нормално је да се осећате веома тужно и уплашено када сазнате да ваша беба има „(ЛЦА)“. Многе бебе са „(ЛЦА)“ могу потпуно изгубити вид или га имати озбиљно смањен. То је истина.

Али, то не значи да ваше дете неће живети срећним и здравим животом. Вашој беби ће бити потребни редовни прегледи очију како би се провериле евентуалне промене на очима или да би се видело да ли се вид погоршава. Ваш лекар ће вам рећи колико често треба да радите ове прегледе.

Најважније је да свом детету пружите подршку и љубав која му је потребна. Ви имате велику улогу у томе да их научите да живе са слабовидом и да их охрабрите. Такође, потражите институције и школе које помажу таквој деци. То ће бити од велике помоћи у њиховој успешној будућности.

Када треба да посетим лекара?

Поново ћу вас подсетити: Ако видите нешто необично у очима ваше бебе или ако имате осећај да не види, без одлагања посетите офталмолога.

Ако већ знате да ваша беба има (ЛЦА) и приметите промену у њеном виду или погоршање симптома, одмах се обратите лекару.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када идемо код лекара, понекад заборавимо шта желимо да питамо. Зато су вам наведена нека питања која би вам могла помоћи:

• Да ли моја беба заиста има „Леберову конгениталну амаурозу (ЛКА)“?
• Која је генетска мутација ово изазвала? (Ако се може открити)
• Који други тестови су ми потребни за моју бебу?
• Колико је вероватно да ће изгубити вид?
• Да ли је моја беба погодна за генску терапију?

Биће вам веома важно да чујете и знате овакве ствари.

Да ли постоји веза између LCA и поремећаја из аутистичног спектра?

Ово је такође проблем за неке родитеље. „(ЛЦА)“ и „поремећај из аутистичног спектра (ПАС)“ су два стања која утичу на развој детета. „(ЛЦА)“ утиче на мрежњачу очију, „(ПАС)“ је „неуроразвојни поремећај“.

Неке студије су откриле да постоји веза између деце са LCA и ASD-ом. Међутим, то не значи да ће свако дете са LCA развити ASD. Ако желите да сазнате више о овоме, најбоље је да разговарате са својим лекаром.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, дозволите ми да вам испричам неке од најважнијих ствари о којима смо разговарали како бисте их боље запамтили.

Леберова конгенитална амауроза (ЛЦА) је ретко генетско стање које може изазвати губитак вида код беба јер ћелије у њиховој мрежњачи не функционишу правилно.

Ако се вашој беби дијагностикује (LCA), вероватно ће изгубити вид. Али то не значи да не може живети срећан и здрав живот.

Ово је због генетских промена. Ако имате било какве забринутости или сумње у вези са овим, веома је важно да потражите генетско саветовање.

Најважније је да посетите офталмолога чим приметите било какве промене на очима ваше бебе.Тада можете брзо добити потребан третман и подршку. Ваш лекар ће вам све објаснити, укључујући колико често вашој беби требају прегледи очију и шта можете учинити да заштитите њен вид.

Запамтите, нисте сами. Постоје лекари, саветници и групе за подршку које ће вам помоћи на овом путовању.

Лајберова конгенитална амауроза, ЛЦА, инфантилно слепило, мрежњача, генетске мутације, губитак вида, очне болести