Да ли имате ретку болест која погађа „белу материју“ вашег мозга? Хајде да причамо о леукодистрофији!

Да ли сте икада чули за реч „леукодистрофија“? Можда звучи мало чудно и тешко за изговор, зар не? Али ово је прича о реткој болести која погађа наш нервни систем, посебно мозак и кичмену мождину, али је веома важно да сви будемо свесни тога. Понекад се јако забринемо ако неко ко нам је близак, мало дете, развије ово стање. Зато, хајде данас да о томе разговарамо једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је ова леукодистрофија?

Једноставно речено, леукодистрофија је група ретких неуролошких поремећаја. Нерви у нашем мозгу и кичменој мождини (који су попут електричних жица) окружени су заштитним, изолационим омотачем који се назива мијелин . Овај мијелин помаже да нервне поруке путују глатко и брзо. Лекари такође називају овај мијелински слој белом материјом.

Замислите то као пластични омотач око електричне жице. Ако је тај омотач оштећен, струја не тече правилно и чак може изазвати „кратки спој“. Слично томе, када је овај заштитни омотач назван мијелин оштећен или када се не формира правилно, наше нервне ћелије не могу правилно да комуницирају једна са другом. Поруке не пролазе правилно. Оно што се дешава код леукодистрофије јесте да се овај мијелин континуирано оштећује. То узрокује прогресиван губитак функције нервног система. Комуникација између мозга и остатка тела се прекида.

Колико је ово стање често?

У ствари, леукодистрофија није баш често стање. Све врсте леукодистрофије су веома ретке. На пример, у Сједињеним Државама и Канади, све врсте леукодистрофије заједно погађају између једног на 6.000 и једног на 100.000 живорођене деце. У азијским земљама, инциденца је, према извештајима, само три на 100.000 живорођене деце.

Који су симптоми леукодистрофије?

Ово је најкомпликованије. Зато што симптоми леукодистрофије могу значајно да варирају. Симптоми се такође разликују у зависности од врсте болести. Међутим, код већине врста леукодистрофије долази до постепеног смањења функционисања нервног система . То може изазвати разне симптоме. Неће сви имати све симптоме.

Генерално, ови услови могу утицати на ствари као што су:

• Равнотежа при ходању: Немогућност правилног ходања, чести падови.
• Снага: Осећај утрнулости удова, тешкоће при подизању или држању ствари.
• Когниција: Тешкоће у учењу, памћењу и концентрацији.
• Једење и гутање: Тешкоће са гутањем хране, често гушење.
• Слух: Губитак слуха.
• Покрет и координација: Немогућност правилног контролисања удова, тешкоће у обављању задатака на уредан начин.
• Говор: Нејасан говор, немогућност правилног артикулисања речи или постепени губитак способности говора.
• Вид: Слабљење вида, понекад потпуни губитак вида.

Размислите о томе, ако сте мало дете, развој вашег детета може бити спорији него код друге деце. Можда спорије уче нове ствари, играју се и говоре. Све се то дешава зато што је мијелин оштећен и поруке од мозга до тела не путују правилно.

Неколико главних врста леукодистрофије

Истраживачи су сада идентификовали више од 50 врста леукодистрофије. И даље откривају нове врсте. Свака врста леукодистрофије је узрокована другачијом генетском мутацијом . То јест, променом гена у нашем телу. Такође, свака врста има различите симптоме. Старост у којој се симптоми јављају такође варира од врсте до врсте.

Погледајмо неколико примера. Пошто би опис свих ових типова био предуг, говорићемо само о неколико главних.

• Адренолеукодистрофија (АЛД): Ово стање утиче на белу масу мозга и кичмене мождине, као и на надбубрежне жлезде, које контролишу наше хормоне. Симптоми обично почињу у детињству или раном одраслом добу. Можете приметити ствари попут тешкоћа у учењу, промена вида или слуха, тешкоћа у ходању, умора и губитка тежине.

• Аутозомно-доминантна леукодистрофија са почетком у одраслом добу (ADLD): Ово се обично јавља код људи у 40-им или 50-им годинама. Изазива проблеме са снагом, кретањем и когнитивним функцијама. Такође може утицати на ствари попут крвног притиска и срчаног ритма .

• Александрова болест: Ово узрокује кашњења у развоју код деце, нападе и потешкоће у ходању. Обично погађа новорођенчад или малу децу. Међутим, постоје неке врсте Александрове болести које могу изазвати симптоме код одраслих.

• Канавана болест:У овом случају, раст детета је такође успорен, тело постаје слабије, тешко му је да гута храну, јављају се напади, дете је стално немирно, а могу се јавити и промене у виду. Симптоми се обично јављају током детињства. Међутим, постоје неке врсте болести паса које показују симптоме касније.

• Крабова болест: Такође се назива глобоидна ћелијска леукодистрофија . Симптоми често почињу у детињству. Укључују слабост, тешкоће са дојењем, немир, успоравање раста, неуропатију ( утрнулост и пецкање у екстремитетима) и нападе. Понекад се симптоми могу појавити касније у животу.

• Метахроматска леукодистрофија: Ово се може јавити код одојчади, мале деце или чак одраслих. Може изазвати промене у способностима размишљања, понашању, виду или слуху, нападе, неуропатију, деменцију (потпуни губитак памћења) и слепило.

Постоје многе друге врсте, као што су церебротендинозна ксантоматоза (CTX) , дечја атаксија са хипомијелинацијом централног нервног система (CACH) (такође названа болест нестајуће беле материје (VWM) ), Пелизаеус-Мерцбахерова болест (PMD) (која углавном погађа дечаке) и Рефсумова болест .

Зашто се јавља леукодистрофија?

Главни разлог за то су генетске мутације. То јест, промене у ДНК у нашем телу. Ове промене се јављају у генима који одређују формирање овог заштитног омотача званог мијелин, односно како он правилно функционише. Без овог заштитног омотача, нервне ћелије не могу правилно да функционишу.

Ове генетске мутације се понекад могу наслеђивати са родитеља на децу. То јест, могу се преносити кроз генерације. Међутим, понекад се ове мутације могу појавити и насумично, како ћелије расту и деле се.

Важно је напоменути да неки људи могу имати генску мутацију која узрокује леукодистрофију, али да не развију болест. Њих називамо носиоцима. Међутим, ови носиоци могу пренети мутацију на своју децу. Ако сте носилац генске мутације која узрокује леукодистрофију, можда би требало да размотрите генетско саветовање . Генетски саветник ће прегледати вашу породичну историју и помоћи вам да утврдите ризик од преношења мутације на вашу децу.

Да ли постоје фактори ризика који утичу на ово?

У ствари, не постоје специфични фактори ризика који могу спречити леукодистрофију. То је зато што је генетски условљена. Међутим, утврђено је да неке етничке групе имају нешто већу вероватноћу да развију неке врсте леукодистрофије. Већина врста леукодистрофије подједнако погађа оба пола. Међутим, неке врсте, као што је Пелизаеус-Мерцбахерова болест (ПМБ), углавном погађају дечаке.

Како се дијагностикује леукодистрофија?

Ваш лекар ће вас прво питати о вашим симптомима и питати о вашој личној и породичној здравственој историји. Затим ће обавити физички и неуролошки преглед.

Такође можете урадити још неколико тестова:

• Скрининг прегледи новорођенчади: У неким земљама, ови тестови се користе за идентификацију одређених врста леукодистрофија.
• Тестови крви и пљувачке ( генетско тестирање ): Ови тестови могу открити генетске мутације у вашој ДНК.
• Сликовни прегледи: На пример , магнетна резонанца се може извршити да би се испитало стање беле материје у мозгу и кичменој мождини.

Упркос свим овим тестовима, дијагностиковање леукодистрофије понекад може бити тешко јер су симптоми веома разноврсни. Понекад многа стања леукодистрофије остају недијагностикована.

Који су третмани за леукодистрофију?

Ово је најважнија ствар коју сви треба да знамо. Још увек не постоји лек за леукодистрофију. Али то не значи да не можемо ништа да урадимо. Постоји много ствари које можемо да урадимо да контролишемо симптоме, олакшамо живот и сачувамо део функција нервног система.

Ови третмани могу укључивати:

• Лекови за нападе, напетост мишића и проблеме са кретањем.
• Нутритивна терапија или употреба сонде за храњење код тешкоћа са јелом и гутањем.
• Хормонска терапија за проблеме са функцијом надбубрежне жлезде.
• Физикална терапија, радна терапија и логопедска терапија за побољшање вештина попут ходања, равнотеже и говора.

Генска терапија је нова опција лечења за неке врсте леукодистрофија. Она подразумева уметање генетског материјала у ћелије како би се променио начин на који производе одређене протеине.

Трансплантација матичних ћелија или трансплантација коштане сржи може побољшати симптоме неких врста леукодистрофије. Међутим, овај третман је ефикасан само у веома ограниченом броју случајева. Ако се церебротендинозна ксантоматоза (CTX) дијагностикује рано, за њено лечење може се користити третман који се зове хенодеоксихолна киселина (CDCA) .

Поред тога, тренутно је у току низ клиничких испитивања како би се пронашли третмани за неке врсте леукодистрофије. Дакле, ако ви или ваше дете имате ово стање, можете разговарати са својим лекаром да бисте видели да ли је ова нова опција лечења права за вас.

Колики је очекивани животни век са леукодистрофијом?

Ово је тешка и осетљива тема за разговор. Леукодистрофија је прогресивна болест која временом изазива проблеме са нервним системом. Многа деца са леукодистрофијом умиру пре него што достигну одрасло доба. Међутим, неки људи доживе одрасло доба. Иако су ове болести често фаталне, нови третмани и клиничка испитивања донели су извесну наду онима који пате од овог стања.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

Леукодистрофија је ретка, наследна болест нервног система. Она оштећује заштитни омотач који се зове мијелин, а који окружује живце у мозгу и кичменој мождини. Без мијелина, живци не могу правилно да комуницирају, што доводи до разних симптома.

Иако још увек не постоји лек за ово, постоје лекови и разни третмани за контролу симптома и олакшавање живота. Нова истраживања су показала успешне резултате у лечењу ових стања. Запамтите, медицински тим вашег детета је увек уз вас, пружајући најбољу негу вашем детету. Веома је важно да не паничите, да рано потражите лекарски савет и да знате праве информације.

Леукодистрофија , мијелин, бела масе, неуролошке болести, генетске мутације, педијатријске болести, нервни систем