Да ли метаболизам вашег детета функционише исправно? (Хајде да сазнамо више о урођеним грешкама метаболизма)

Да ли ваш малишан не добија на тежини како се очекује? Или је увек уморан и поспан? Понекад, иза ових ствари може бити медицинско стање о коме не чујемо много, али може бити веома важно. Данас говоримо о таквом стању. То су урођене грешке метаболизма, или медицинским језиком, стање које се назива Урођене грешке метаболизма (УГМ) . Не бојте се, чак и ако је назив мало компликован, хајде да причамо о томе једноставно.

Шта је овај „метаболички процес“?

Једноставно речено, наше тело је као мотор аутомобила. Храна коју једемо и пијемо је гориво које покреће овај мотор. Метаболизам је цео процес узимања овог горива и његовог претварања у енергију, стварања ствари које су телу потребне за раст и ослобађања од отпадних производа. Када ово функционише исправно, наше тело је здраво.

Дакле, урођена грешка метаболизма (УГМ) је мала, урођена грешка негде у овом мотору, овом метаболичком процесу. То узрокује да тело није у стању да правилно претвори одређену храну у енергију или да није у стању да уклони штетне токсине из тела, који се акумулирају у телу.

Који су главни типови квалитета IEM-а?

Постоје стотине таквих стања. Свако је другачије. Али хајде да будемо свесни неколико најчешћих типова. Обично се називају по ензиму који има смањену активност.

Зашто се ово дешава? Коме се ово дешава?

Ово је најважније. Ова стања су узрокована генетском мутацијом . То јест, нису узрокована кривицом мајке или оца. Узрокована су веома суптилном променом која се дешава током деобе ћелија када се дете зачеје.

Гени у нашем телу нам дају инструкције да производимо протеине који се називају ензими, а који су неопходни за метаболичке процесе. Замислите ове ензиме као „раднике“ у нашем телу. У случају интраебрионалног ембрионалног енцефалопатије (ИЕМ), дешава се да због тог генетског дефекта, ови „радници“ не добијају инструкције да правилно раде.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе и у зависности од врсте болести. Понекад симптоми могу бити веома суптилни, док други пут могу бити озбиљни. Ево неких од најчешћих симптома.

• Застој у расту: Неуспех у добијању на тежини или висини.
• Апетит:Невољност детета да једе или пије млеко.
• Стални умор и поспаност: Дете је често летаргично и није активно.
• Губитак тежине.
• Имати нападе (нападе).
• Необичан мирис урина, зноја или даха: На пример, неке болести могу имати сладак мирис, док друге могу имати потпуно другачији мирис.
• Бол у стомаку и повраћање.

Нема свако дете са овим симптомима ИЕМ, али ако један или више ових симптома потраје, важно је одмах посетити лекара.

Како препознати ово стање?

Срећом, данас се многе од ових болести могу открити убрзо након рођења. У неким земљама се откривају путем скрининга новорођенчади. У Шри Ланки се ови тестови такође раде за неке болести.

Главни тестови који се користе за дијагнозу болести су:

• Тестови крви и урина (метаболички тестови): Ови тестови могу открити абнормалне хемијске супстанце које су се накупиле у телу.
• Генетско тестирање: Узорак крви или узорак пљувачке може помоћи да се тачно утврди који је ген дефектан.
• Амниоцентеза: Током трудноће, може се узети мали узорак амнионске течности која окружује бебу да би се видело да ли беба има ово стање.
• Преглед очију: Може се обавити и преглед очију, јер нека стања ИЕМ-а могу утицати и на очи.

Како се лечи?

Методе лечења варирају у зависности од врсте болести, али главни циљ је спречити тело да апсорбује ствари које не може да поднесе и уклонити токсине који су се накупили у телу.

1. Промена исхране: Ово је главни третман. Храна коју тело не може да преради (нпр. одређени протеини, масти) мора се потпуно елиминисати из исхране. Ово захтева савет нутриционисте и лекара.

2. Узимање лекова: Замена ензима или лекови који помажу у уклањању токсина могу се дати како би се надокнадили недостајући ензими у телу.

3. Дијализа: У неким тешким случајевима, токсини који су се накупили у крви могу бити уклоњени уз помоћ апарата.

4. Трансплантација органа: У веома тешким случајевима, на пример, може бити потребна трансплантација јетре.

Када треба да посетим лекара?

Ако сте трудна мајка, разговарајте са својим лекаром о тестовима који се могу урадити за вашу бебу.

Ако ваше дете има било који од горе наведених симптома, посебно ако постоје проблеми са растом, обавезно посетите педијатра.

Најважније: Ако ваше дете има напад или је изузетно летаргично, одмах га одведите у јединицу за хитну помоћ (ETU) најближе болнице.

Живот са овим стањима може бити изазован, посебно када је у питању исхрана. Али уз прави медицински савет и лечење, ова деца могу живети нормалним, срећним животом.