Зар немаш и малу посекотину која зауставља крварење? Хајде да причамо о хемофилији!

Када добијете малу рану или се негде ударите, крварење престаје после неког времена, зар не? То је због природног процеса згрушавања крви у нашем телу. Али размислите о томе, неки људи не заустављају крварење тако лако. Чак и са малом раном, они крваре дуго времена. Тело постаје плаво и добијају модрице. Узрок овог стања може бити болест која се зове хемофилија. Иако многи људи не знају тачно о овоме, ово је нешто важно што би требало да знамо. Хајде да о овоме разговарамо једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је тачно хемофилија?

Једноставно речено, хемофилија је ретко стање у којем се наша крв не згрушава правилно. Наша крв садржи посебне протеине који помажу у заустављању крварења када почне. Ми их називамо „факторима згрушавања“. Баш као што је малтер потребан да би се цигле држале заједно приликом градње зида, ови фактори згрушавања су неопходни за заустављање крварења.

Особа са хемофилијом не производи довољно једног или више ових фактора згрушавања. То значи да чак и мала посекотина може изазвати продужено крварење. Понекад се може јавити крварење унутар тела, посебно у зглобовима и мишићима. Ово може бити опасно по живот.

Лекари деле тежину ове болести у три категорије, у зависности од количине фактора згрушавања у крви.

• Блага хемофилија: Крварење се обично јавља након веће повреде или операције.
• Умерена хемофилија: Чак и мање повреде могу изазвати прекомерно крварење. Тело може чак и да поплави.
• Тешка хемофилија: Крварење се може јавити унутрашње и спољашње, чак и без очигледног разлога.

Иако не постоји потпуни лек за ово, уз нове доступне третмане могуће је контролисати крварење и водити углавном нормалан живот.

Постоје ли главни типови хемофилије?

Да, постоје три главна типа ове болести. Засновани су на типу фактора згрушавања који недостаје у телу. Да бисте ово јасно разумели, погледајте табелу испод.

Који су симптоми ове болести?

Главни симптоми хемофилије су необично или прекомерно крварење и модрице. Тежина ових симптома зависи од тога да ли имате благу, умерену или тешку хемофилију.

Прекомерно крварење

Замислите, изненада вам почне да тече крв из носа без икаквог разлога. Или чак и због мале посекотине на прсту или након операције, крварење не престаје дуго времена. Ако мала беба има ово стање, може чак ставити играчку у уста и прокрварити.

Модрице

Наша кожа постаје плава када крв тече испод ње. Људи са хемофилијом могу лако поплавети и добити модрице, чак и ако их нешто мало удари. Ако мала беба удари главом негде, могу се развити велике квржице које се називају „гушчија јаја“.

Бол и оток зглобова

Ово је најозбиљнија компликација хемофилије. Крварење може доћи унутар тела, посебно у зглобовима попут колена, лактова и чланака. Зглобови тада отекавају, постају болни и топли на додир. Када се ово деси малим бебама, оне могу непрестано плакати, одбијати да клекну или ходају.

Шта узрокује хемофилију?

Хемофилија је често генетска болест која се преноси са генерације на генерацију.То значи да је узроковано променом у генима које наслеђујемо од мајке или оца. Хајде да ово мало једноставније схватимо.

Гени налажу нашем телу да производи факторе згрушавања. Када дође до промене или дефекта у овим генима, та упутства не функционишу исправно. Резултат је да тело не производи потребну количину фактора згрушавања.

Овај генетски дефект се налази на X хромозому.

• Девојчица има два X хромозома (XX), један од мајке и један од оца.
• Дечак има један X хромозом и један Y хромозом (XY). X потиче од мајке, а Y потиче од оца.

Сада погледајте како се ово преноси кроз генерације:

• Ако мајка носи X хромозом са овим дефектним геном (називамо га „носилац“), она обично не показује симптоме јер има други здрави X хромозом.
• Ако син ове мајке наследи дефектни X хромозом, развиће хемофилију јер нема други здрав X хромозом који би је контролисао.
• Ако ћерка ове мајке наследи дефектни X хромозом, и она ће постати носилац. Може показивати благе симптоме, као што је обилно менструално крварење.

Понекад се хемофилија може развити спонтано, без наслеђивања, као резултат спонтане промене гена током феталног живота. Такође, веома ретко, може се десити када имуни систем особе нападне сопствене факторе згрушавања. То називамо „стеченом хемофилијом“.

Како лекар дијагностикује ово?

Ако ви или ваше дете имате ове симптоме, ваш лекар ће вас прво прегледати и питати да ли је неко у вашој породици имао ова стања. Затим ће наручити неке анализе крви да би то потврдио.

• Комплетна крвна слика (ККС): Мери врсте и количине ћелија у вашој крви.
• Тест протромбинског времена (ПТ): Проверава колико је времена потребно да се крв згруша.
• Тест делимичног тромбопластинског времена (ПТТ): Ово је још један тест који мери време згрушавања крви.
• Специфични тестови фактора згрушавања: Ово је оно што тачно одређује који фактор згрушавања вам недостаје и колико је низак.

Који су третмани за ово?

Лечење које ћете примити зависиће од врсте хемофилије коју имате и тежине вашег стања. Главни третман је супституциона терапија.

Једноставно речено, ово подразумева давање вашем телу ињекције фактора згрушавања који је низак у вашој крви. Ови фактори згрушавања могу бити направљени од људске крвне плазме или направљени у лабораторији. Овај третман може помоћи у спречавању крварења и брзом заустављању ако до њега дође.

Поред тога, сада постоји неколико нових третмана:

• Лекови попут Марстацимаб-хнкк (Химпавзи®) и Концизумаб (Алхемо®) : Они блокирају протеин који спречава згрушавање крви и стимулишу ензим који помаже у згрушавању крви.
• Фитусиран (Qfitlia®): Овај лек спречава нашу јетру да производи супстанцу (антитромбин) која спречава згрушавање крви.
• Генска терапија: Ово је најнапреднија метода лечења. Код ње се здрав ген убацује у тело како би заменио дефектни ген, омогућавајући телу да производи неопходне факторе згрушавања.

Када треба одмах потражити медицинску помоћ?

Ако приметите било какве промене у телу, као што су повећано крварење или модрице, одмах обавестите свог лекара. Такође, ако приметите било који од следећих озбиљних симптома, без одлагања идите на одељење за хитне случајеве болнице.

Шта треба знати ако живите са хемофилијом

Хемофилија је доживотна, или хронична, болест. Зато ће вам бити потребна медицинска нега и праћење током целог живота. Али не брините. Са новим третманима, особа са хемофилијом може живети живот који је сличан животу особе без болести.

Ево неких ствари које вам могу помоћи да се осећате боље док живите са овом болешћу:

• Контролишите своју тежину: Како добијате на тежини, притисак на зглобове се повећава. Одржавање здраве тежине је важно како бисте заштитили зглобове који су већ оштећени због крварења унутар зглобова.
• Водите рачуна о својим зубима: Важно је добро прати зубе и бринути о здрављу зуба. Пошто поступци попут вађења зуба и лечења коренских канала могу изазвати крварење, најбоље их је избегавати.
• Размислите о менталном здрављу: Живот са хроничном болешћу може довести до анксиозности и депресије. Разговарајте са својим лекаром о томе и по потреби потражите савет за ментално здравље.
• Будите активни безбедно: Бављење активностима које смањују ризик од повреда је добро за ваше тело и ум. Питајте свог лекара које вежбе су праве за вас.

Када имате хемофилију, чак и мала повреда коју други можда неће приметити може бити велики проблем за вас. Удар коленом о ногу стола може изазвати крварење у зглобу. Крварење из носа може бити незаустављиво чак и након јаког кијања. Живот са овим стањем може бити изазован. Али запамтите, нисте сами. Ваш медицински тим је увек ту да вам помогне.