Да ли да причамо о Линчовом синдрому, који повећава ризик од рака?

Да ли сте икада чули за Линчов синдром? Ово име вам је можда мало ново. Али то је генетско стање које се преноси са генерације на генерацију и које значајно повећава наш ризик од развоја рака. Ово повећава ризик од развоја рака, посебно пре 50. године. Нормално је да се осећате мало уплашено када чујете речи „можда ћете добити рак“. Али најважније је бити добро информисан о таквим стањима. Зато ћемо данас о овоме говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је Линчов синдром?

Замислите да је наше тело попут сложене машине која ради према великом упутству (ДНК). Наши гени су попут слова у овом упутству. Понекад постоје грешке у овом упутству или „грешке у куцању“. У медицини се то назива генетским мутацијама.

Линчов синдром је стање узроковано генетском мутацијом. Наше тело има посебан тип гена који детектује и поправља грешке у нашој ДНК. То се назива „ген за поправку неусклађености (MMR)“. То је као „тим за поправку“ у нашем телу. Особа са Линчовим синдромом има дефект у једном од гена у овом „тиму за поправку“. Стога се грешке у ДНК не поправљају правилно. Ћелије са овим грешкама се акумулирају и временом је већа вероватноћа да ће постати канцерогене.

Ово стање може утицати на било кога. Зато што је генетско стање. Понекад можете наследити овај дефектни ген од мајке или оца. Веома ретко, ова генетска мутација може се јавити у телу нове особе без икога у породици. Ако погледате статистику у земљи попут Америке, процењује се да приближно једна од 279 особа има ово стање.

Које симптоме може имати особа са Линчовим синдромом?

Важно је напоменути да Линчов синдром нема никакве специфичне симптоме. Уместо тога, он је симптом карцинома које узрокује ово стање. Најчешћи од њих је колоректални карцином.

Дакле, ево неких уобичајених симптома који могу бити повезани са колоректалним карциномом:

Које врсте рака могу да се развију због овог стања?

Линчов синдром није стање које отвара врата само једној врсти рака. Он повећава ризик од развоја рака у многим различитим деловима тела. Органи који су у ризику могу варирати у зависности од неисправног гена. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“ су пет главних гена који су укључени.

У наставку су наведене неке врсте рака за које Линчов синдром повећава ризик.

Рак дебелог црева изазван Линчовим синдромом је мало другачији. Расте много брже од карцинома који се нормално развијају.Док је потребно око 10 година да мали полип нормалне особе постане канцероген, за некога са Линчовим синдромом потребна је само година или две.

Такође, због овог стања, особа која је једном оболела од колоректалног карцинома и опоравила се има већи ризик да поново развије исту врсту рака.

Како се ово преноси кроз генерације?

Линчов синдром је стање које се преноси са генерације на генерацију на „аутозомно доминантан“ начин. То једноставно значи да чак и ако само један родитељ , било мајка или отац, има дефектни ген, постоји 50% шансе да ће га дете наследити. То значи да свако дете има 50% шансе да га наследи и 50% шансе да га не наследи.

Стога, ако вама или некоме у вашој породици буде дијагностикован Линчов синдром, веома је важно да обавестите остатак породице. Посебно вашу браћу и сестре, децу и родитеље треба обавестити о овом ризику. Упућивање на генетско тестирање и саветовање може им чак и спасити живот.

Како да знам да ли имам ово стање? Које тестове треба да урадим?

Најбољи начин да потврдите да ли имате Линчов синдром јесте генетско тестирање . То обично укључује узимање узорка крви. Или се узима брис са унутрашње стране уста. Овим тестом можете прецизно открити да ли имате мутацију у генима о којима смо раније говорили, као што су MLHL и MSH2.

Ако вам је дијагностикован Линчов синдром, следећа најважнија ствар је да редовно идете на прегледе како бисте рано открили рак. Ваш лекар ће развити распоред прегледа који вам одговара.

Како се лечи Линчов синдром?

Тренутно не постоји лек за генетско стање Линчовог синдрома. Стога је главни фокус лечења откривање и хируршко уклањање ћелија рака из тела. Ако се рак може открити и уклонити пре него што се прошири на друге делове тела, резултати су веома успешни.

Ово захтева мултидисциплинарни тим лекара. На пример, гастроентеролози, хирурзи, гинеколошки онколози и онколози раде заједно на лечењу овог стања.

Неке особе, посебно жене које су завршиле своје породице, бирају се за хистеректомију или оофоректомију пре него што се развије било која болест како би смањиле ризик од развоја рака материце или јајника у будућности. Слично томе, особе са високим ризиком од рака дебелог црева могу се одлучити за колектомију. То су веома личне одлуке и треба их донети након опсежног разговора са лекаром.

Да ли су Линчов синдром и ХНПЦЦ иста ствар?

Можда сте чули и назив „HNPCC (наследни неполипознати колоректални карцином)“. Линчов синдром и HNPCC се често користе наизменично, али постоји мала техничка разлика између њих.

Једноставно речено, назив HNPCC се користи на основу породичне историје. То јест, ако је неколико чланова породице развило ову врсту рака, каже се да та породица има HNPCC. Али Линчов синдром је назив који се даје након што се идентификује специфична генска мутација која га узрокује. Дакле, сви чланови породице са HNPCC могу имати генску мутацију Линчовог синдрома. Такође, за особу која развије нову генску мутацију, а да није било ко други у породици, такође се може рећи да има Линчов синдром.

Нико не воли да чује речи: „Имате рак“. Неко са Линчовим синдромом ће можда морати да чује те речи у неком тренутку свог живота. Али то није крај света. Ако сте свесни свог стања, сарађујете са својим лекаром и редовно идете на прегледе за рак, сваки рак се може открити и излечити у најранијој фази. Рано откривање и лечење су најбољи начин да живите здравим и срећним животом.