Да ли очи вашег малишана постају беле? Да ли је то можда ретинобластом?

Да ли сте икада приметили да очи вашег малишана имају белу мрљу унутар црног круга, попут мачјих очију које светлуцају на фотографији? Или понекад изгледа као да је једно око благо нагнуто ка другом? То понекад може бити више од само ситница. Данас ћемо говорити о нечему таквом, посебно о врсти рака ока која се јавља код мале деце. То је оно што лекари називају „(ретинобластом)“. Не брините, о свему ћемо говорити једноставним речима.

Шта је тачно „(ретинобластом)“?

Једноставно речено, „(Ретинобластом)“ је врста рака који почиње у слоју ћелија осетљивих на светлост на задњем делу ока. Овај слој називамо и мрежњачом. Функционише као филм у камери, слика онога што видимо се прво снима овде. Дакле, „(Ретинобластом)“ је најчешћи тип рака ока код мале деце.

Може да захвати само једно око, али нека деца могу имати оба ока. Статистички гледано, отприлике једна од четири особе са ретинобластомом имаће оба ока захваћена. Лекари верују да је узрокована неисправношћу у младим, развојним ћелијама мрежњаче. Већином се код око четворо од петоро деце дијагностикује болест пре него што напуне три године. Међутим, веома ретко, одрасли могу развити ретинобластом. Како знате? То се дешава када мали тумор који је настао у детињству мирује, а затим изненада поново почне да расте после много година.

Да ли постоје главни типови „(ретинобластома)“?

Да, „(Ретинобластом)“ се може јавити на три главна начина:

• Једнострани ретинобластом: Као што име сугерише (Uni значи једно, а латерално значи страна), овај тип погађа само једно око.
• Билатерални ретинобластом: У овом случају („Би“ значи два), рак погађа оба ока детета.
• Трилатерални ретинобластом: Овај је мало компликованији. Три значи три. Овде постоји рак у оба ока, а поред тога постоји рак на трећој локацији, малој жлезди унутар мозга, која се назива епифиза. Ово се такође назива пинеобластом.

У већини случајева, око 60% пацијената са ретинобластомом има унилатерални тип, који погађа само једно око. Преосталих 40% су билатерални и трилатерални типови, који погађају оба ока.

Колико је честа ова болест која се зове „ретинобластом“?

У ствари, „(Ретинобластом)“ је веома ретка врста рака.Ако узмете милион деце млађе од 20 година, око 3,3 њих ће ово развити. У земљи попут Америке, око 300 нових случајева се пријављује годишње. Ако узмете цео свет, око 9.000 нових случајева се пријављује годишње. Дакле, ово није баш уобичајена ствар.

Који су симптоми ретинобластома? Како га препознајемо?

Ово се често препознаје пре него што дете напуни 3 године, јер мала деца не знају како да изразе своје тешкоће. Стога, као родитељи, морамо бити веома пажљиви на промене које се могу видети у дететовим очима и промене у дететовом понашању.

Леукокорија - бели исцедак

Ово је први и најчешћи симптом „(ретинобластома)“. „(Леукокорија)“ је када зеница ока понекад изгледа бело или светло, посебно када се фотографише батеријском лампом на тамном месту. То је као када мачје очи светле ноћу. Ово се може десити на једном или на оба ока.

Замислите да сте фотографисали своју бебу на њен рођендан, са укљученим блицем. Касније, када погледате фотографију, видите да црна дужица једног ока сија бело, док друго око изгледа црвено као и обично (ефекат црвених очију). Тај бели изглед се назива „(леукокорија)“. Ако видите тако нешто, обавезно треба одмах да покажете лекару.

Остали симптоми ретинобластома

Поред „(леукокорије)“, постоје и неки други симптоми који указују на ову болест:

• Страбизам (укрштене очи): Понекад, када једно око гледа право испред, друго око може да се окрене ка унутра или ка споља.
• Тешкоћа са гледањем нечега што се креће или са не гледањем уопште.
• Бол у очима: Мала деца вам ово не могу рећи. Зато могу плакати чешће него обично, одбијати јести, имати проблема са спавањем и бити стално немирна.
• Једно око изгледа веће од другог („буфталмос“).
• Истурено око („проптоза“).
• Крвни угрушак у предњем делу ока („хифема“).
• Оток, црвенило и изглед ткива око ока сличан инфекцији („орбитални целулитис“).

Ако приметите један или више ових симптома код свог детета, немојте их игнорисати . Што пре посетите педијатра или офталмолога.

Зашто се развија овај „(ретинобластом)“? Који су узроци овога?

„(Ретинобластом)“ је врста рака. Једноставно речено, рак је када неке ћелије у нашем телу постану дисфункционалне и почну да се брзо и неконтролисано деле.Ова деоба узрокује стварање тумора, оштећујући околно здраво ткиво. Ако ове ћелије рака наставе да расту неконтролисано, могу се проширити на друге делове тела од места где су првобитно почеле. То се назива метастаза.

Дакле, примарни узрок развоја „(ретинобластома)“ је грешка у нашим генима („ДНК“).

Разлика у „(ДНК)“ је почетак

Наше ћелије користе „ДНК“ као рецепте у кувару. Свој „ДНК“ добијамо од мајке и оца. То значи да узимамо делове њихових кулинарских књига и стварамо сопствену кулинарску књигу.

Али понекад може доћи до грешке у овој „(ДНК)“, као што је слово у том рецепту које је погрешно написано. Наше ћелије знају само како да направе рецепт тачно онако како је у књизи. Дакле, ако постоји грешка у „(ДНК)“, ћелије такође знају како да је погрешно направе. Зато неке ћелије расту неконтролисано и постају канцерогене.

Лекари препоручују да деца са ретинобластомом, без обзира да ли је наследан или не, прођу генетско тестирање и саветовање. Такође препоручују да се овим тестовима подвргну и браћа и сестре детета и други чланови породице.

Мутација која узрокује ретинобластом утиче на ген који се зове RB1. Ово је ген супресор тумора. Гени супресор тумора су попут кочионог система у нашем телу. Они контролишу деобу и раст ћелија. Дакле, ако постоји мутација у гену RB1, чини се да кочница не функционише. Тада ћелије у мрежњачи неконтролисано расту и формирају тумор. Понекад, чак и ако је део хромозома који се зове 13p који садржи ген RB1 потпуно избрисан (избрисан), може се развити ретинобластом.

Ретко, код неких људи се може развити бенигни тумор назван „(ретином)“ у мрежњачи. Они су попут прекурсора „(ретинобластома)“. Али из неког разлога, престају да расту. Међутим, касније, овај „(ретином)“ може поново почети да расте и постати „(ретинобластом)“.

Постоје два главна начина на која се грешке јављају у `(ДНК)`:

• Спорадичне мутације: Ове мутације се јављају када ћелија направи случајну грешку приликом копирања ДНК од својих родитеља. То је као када неко направи грешку када ручно напише рецепт. Оригинални рецепт је био добар, али нови рецепт има грешку. Ова врста спорадичног ретинобластома обично погађа само једно око.
• Наслеђене мутације:Оно што се овде дешава јесте да или мајка или отац, или обоје, имају дефект у овој „(ДНК)“. Затим, када дете добије копију те „(ДНК)“, она долази са тим постојећим дефектом. Генетска мутација која утиче на „(Ретинобластом)“ наслеђује се на начин који се назива „(Аутозомно доминантно наслеђивање). То једноставно значи да ако један од родитеља има ову генетску мутацију, дете има око 50% шансе да је добије. Ако је обоје имају, постоји око 75% шансе. Међутим, понекад, чак и ако родитељи немају „(Ретинобластом)“, дете може развити „(Ретинобластом)“ путем наслеђивања. Разлог за то је што су неки људи „носиоци“ ове генетске мутације. То значи да иако имају мутацију у свом телу, не развијају болест.

Ако се „ретинобластом“ развије због наслеђене генетске мутације, најчешће је то „билатерални“ тип, који погађа оба ока. Ретко се може јавити и као „унилатерални“, који погађа само једно око.

Браћа и сестре детета са ретинобластомом такође имају повећан ризик од његовог развоја. Ако оба родитеља имају ретинобластом, ризик за браћу и сестре оболелог детета је између 4% и 7%.

Које друге компликације могу настати због „(ретинобластома)“?

Ретинобластом може оштетити ткива око ока и може довести до делимичног или потпуног губитка вида у погођеном оку .

Пошто је ово рак, постоји ризик од ширења ћелија „(ретинобластома)“ („метастазирања“) на друге делове тела. Ако се прошири, ситуација постаје још опаснија. Стога је један од главних циљева лечења спречавање овог ширења. Најопаснији начин је да се овај рак прошири из ока дуж „оптичког нерва“ до мозга. Тада почиње изнова као рак мозга.

Генетске мутације које узрокују ретинобластом такође повећавају ризик од развоја других врста рака касније у животу. Постоји око 1% ризика од развоја новог рака сваке године (на пример, ризик од 20% током 20 година).

Друге врсте рака које се најчешће могу јавити су:

• Саркоми: То су карциноми који утичу на коштано и везивно ткиво.
• Меланоми: То су карциноми који погађају подручја као што су кожа, очи и слузокожа унутар уста и носа.
• Рак плућа: Због сложеног система крвних судова у плућима, ракови који се овде развију могу се лако проширити на друге делове тела.

Како лекари дијагностикују ретинобластом? (Дијагноза)

У већини случајева, родитељи (или старатељи) су први који примећују беле мрље које се називају „леукокорија“. Чим их виде, обавештавају педијатра детета. Затим лекар покушава да то потврди. Понекад лекари могу да виде ову „леукокорију“ и током тестова који проверавају нормалан развој детета.

Ако педијатар примети „леукокорију“, следећи корак је да одмах упути дете офталмологу или другом специјалисти за негу очију. Офталмолог ће покушати да директно погледа у око како би видео да ли постоји тумор „ретинобластом“. Приликом прегледа очију мале деце, понекад је потребно ставити „медицинске капи за ширење зеница “ или дати детету анестезију да би се прегледале очи.

Шта раде тестови скенирања?

Поред тога, вероватно је да ће се обавити скенирања. Ова скенирања могу се користити да се види да ли постоје тумори које је тешко видети на другом оку или да ли постоје тумори у мозгу попут „пинеобластома“.

Најчешће коришћене врсте скенирања су:

• Ултразвучни преглед: Овај преглед показује накупљање калцијума, које се обично јавља код ретинобластома.
• ЦТ скенирање („компјутеризована томографија (ЦТ)“): „(Ретинобластом)“ има наслаге калцијума, тако да се јасно виде на ЦТ снимцима.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца (МРИ)): Ово је најбоље скенирање за прављење детаљних слика различитих ткива и структура у телу. Потребно је време и скупо је. Стога често није први тест који се ради. Међутим, веома је важно видети тачно колико се тумор проширио и да ли постоје други тумори у другом оку или мозгу.
• ПЕТ скенирање (позитронска емисиона томографија (ПЕТ) скенирање): Овај тест се може урадити рано у процесу дијагнозе и лечења или касније. Посебно је користан да се види да ли се тумор проширио (метастазирао) на друга подручја или да ли су се нови тумори формирали негде другде.

Који су третмани за „(ретинобластом)“?

Постоји неколико начина лечења ретинобластома. Најчешће, лечење подразумева комбинацију неколико метода. Могу се примењивати истовремено или једна за другом. Главне методе лечења су:

• Хемотерапија: Ово подразумева употребу лекова који директно нападају ћелије рака. Ово понекад може помоћи да се избегне операција, која може довести до слепила . Такође може смањити туморе, што олакшава другим третманима да униште преостале ћелије рака. Ови хемотерапијски лекови могу се давати локално, што значи да се убризгавају директно у око (циљане ињекције), или интраартеријски, што значи да се дају у артерију (интравенска (ИВ) инфузија). Начин на који се дају зависи од стања и потреба детета.
• Радиотерапија:Ова метода користи високофреквентну енергију за уништавање ћелија рака. То се може урадити или споља, као што је терапија спољашњим зрачењем (EBRT), или изнутра, као што је брахитерапија. Међутим, ова метода лечења се често избегава због ризика од дугорочних компликација.
• Фокалне терапије: Ове терапије су тако назване јер се „фокусирају“ на ћелије рака и уништавају их само. Могу користити термотерапију, која користи високу топлоту, или ласерску терапију, која користи високу хладноћу.
• Хируршка интервенција: Хируршка интервенција се највероватније изводи када постоји ризик од ширења ретинобластома. То често подразумева потпуно уклањање ока (енуклеацију). Ово спречава даље ширење рака. До тренутка када се ова операција изведе, захваћено око већ може губити вид.
• Други третмани и терапије: Ови третмани могу значајно да варирају. Често помажу у контроли нежељених ефеката других третмана. На пример, лекови за лечење мучнине и повраћања изазваних хемотерапијом. Постоји много врста потпорних третмана, тако да ће ваш лекар моћи да вам саветује који су најбољи за ваше дете.

Шта се дешава ако моје дете има ово стање? Каква је будућност?

Прогноза за дете са ретинобластомом у великој мери зависи од тога колико брзо се болест дијагностикује и започне лечење. Међутим, генерално, шансе за опоравак су веома високе. 95% педијатријских пацијената са ретинобластомом се потпуно опорави. Ако се болест дијагностикује пре него што дете напуни 2 године, шансе за добар исход без губитка вида су велике.

Људи који се опораве од ретинобластома требају доживотно праћење како би се проверили нови тумори. То обично укључује годишње скенирање и друге тестове за проверу нових тумора. Ваш лекар ће вам рећи који тестови су потребни вашем детету.

Да ли постоји начин да се спречи развој „(ретинобластома)“?

Ретинобластом је узрокован генетском мутацијом. Стога, не постоји начин да се потпуно спречи. Међутим, ако је неко у вашој породици имао ретинобластом или знате да имате генетску мутацију која га узрокује, генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик од преношења тог гена на ваше дете када имате дете.

Када треба да разговарам са лекаром о „(ретинобластому)“?

Повезано са „(ретиниобластомом)“ у очима вашег дететаАко приметите било какве симптоме или промене у виду, одмах се обратите лекару. Такође, ако ви или ваш партнер имате породичну историју „(ретинобластома)“ или ако знате да имате мутацију гена „(RB1)“, добра је идеја да размотрите генетско саветовање пре него што имате децу.

Важне ствари које треба знати ако је неко у вашој породици имао ретинобластом

Ако је неко у вашој породици имао ретинобластом, веома је важно да ваше дете и остатак ваше породице редовно иду на прегледе очију. Ген RB1 који узрокује ретинобластом може такође изазвати бенигни тип тумора ока који се назива ретиноцитом. Ретиноцитом се може развити код људи било које доби.

Добијање дијагнозе рака је искуство које мења живот. Али, останите надани. Истраживачи и лекари стално проналазе нове, ефикасне третмане који повећавају шансе за преживљавање деце са овом врстом рака. Ако ваше дете има ретинобластом, можда бисте желели да размислите о учешћу у клиничком испитивању како бисте пронашли нове третмане. Такође, питајте свог лекара о групама подршке за оболеле од рака и њихове породице. Многи родитељи и породице сматрају ове групе великим извором снаге, храбрости и наде.

Најважнија ствар коју желимо да понесемо кући из ове приче (Порука за понети)

Добро, данас смо доста причали о „(ретиниобластому)“, зар не? Ево неких од најважнијих ствари које треба запамтити:

• Ако видите белу мрљу у оку вашег малишана (посебно на фотографијама са блицем) или ако очи изгледају удубљено, немојте то игнорисати. Одмах се обратите лекару.
• Ретинобластом је ретка, али потпуно излечива болест ако се открије рано.
• Постоји низ опција лечења, а лекари ће изабрати ону која најбоље одговара вашем детету.
• Ако је неко у вашој породици имао ову болест, размислите о генетском саветовању и редовним прегледима очију.
• Не брините, нисте сами. Постоји много места и људи којима се можете обратити за помоћ у оваквим временима.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Желим вама и вашој беби добро здравље!

Ретинобластом , рак у детињству, рак ока, леукокорија, мрежњача, генетске мутације, ген RB1