Да ли ваша беба мирише на јаворов сируп? Хајде да сазнамо више о овој опасној болести (болест урина изазваног јаворовим сирупом)

Да ли тело или урин вашег новорођенчета миришу чудно слатко, попут јаворовог сирупа? Можда мислите да је то нормално. Али то би могао бити знак озбиљног стања које никада не треба игнорисати и које захтева хитну медицинску помоћ. Ово стање се назива болест урина изазваног јаворовим сирупом, или скраћено МСУД. Данас ћемо о томе говорити на једноставан и лако разумљив начин.

Шта је тачно болест урина јаворовог сирупа (MSUD)?

Једноставно речено, болест јаворовог сирупа у урину (MSUD) је генетско стање које је присутно при рођењу, траје целог живота и може бити опасно по живот ако се не лечи правилно. То је метаболички поремећај. Метаболички поремећај вам може звучати компликовано. Али је веома једноставан. То значи да постоји проблем у процесу којим наше тело претвара храну коју једемо у енергију.

Код мултиплог склерозног поремећаја (МСУП), наша тела нису у стању да правилно разграде одређене аминокиселине, градивне блокове протеина, и да их претворе у енергију. Овај проблем се јавља посебно са три аминокиселине:

• Леуцин
• Изолеуцин
• Валин

Код људи рођених са мултиплом склерозом јавора (МСУД), ове три аминокиселине се не разграђују правилно у телу, па се акумулирају у телу до токсичних нивоа. Ово токсично стање је главни симптом болести, а то је мирис јаворовог сирупа или спаљеног шећера у урину , ушном воску и зноју.

Које су главне врсте MSUD-а?

MSUD се може поделити на четири главна типа. Нису сви типови исти. Неки су веома тешки, док су други мало мање тешки.

Да ли је ова болест честа?

Не. MSUD је веома ретка болест . Широм света погађа само око једну од 185.000 рођених беба.

Међутим, ова болест је чешћа међу неким етничким групама. Ово је посебно често међу људима из исте породице или лозе, односно људима који се венчавају са блиским рођацима. То је зато што је ген који узрокује ову болест распрострањенији у тим заједницама.

Који су симптоми MSUD-а? Како препознати хитан случај?

Веома је важно бити свестан симптома јер то помаже да се брзо започне лечење.

Замислите мајку са новорођенчетом која примећује чудан, сладак мирис када мења беби пелене или је мази. У почетку можда нећете обраћати пажњу на то. Али после два или три дана, беба не може ни да пије млеко, стално плаче и делује летаргично. Тада треба брзо да помислите да то није нормално.

Ако се не лечи, ово стање може прерасти у метаболичку кризу, што је веома опасно стање.

Чак и код деце и одраслих којима је дијагностикован мултипликуларни склерозни поремећај, ову врсту метаболичке кризе може покренути нешто попут инфекције, несреће или јаког стреса. Зато је важно увек бити свестан овога.

Зашто се ова болест јавља?

MSUD је узрокован генетском мутацијом , која се наслеђује од родитеља на децу.

Једноставно речено, нашем телу је потребна посебна врста ензима за разградњу аминокиселина о којима смо раније говорили: леуцина, изолеуцина и валина. Наши гени нам дају упутства да производимо ове ензиме.

Особа са мултиплом склерозом (МСУД) има мутацију, или дефект, у овим генима који дају инструкције. То узрокује:

• Релевантни ензим се можда уопште не производи у телу.
• Или се може десити да се не производи довољно ензима .
• Понекад, иако се ензими производе, они можда неће правилно функционисати .

Без обзира на разлог, оно што се на крају дешава јесте да се те три аминокиселине акумулирају у телу и достижу токсичне нивое.

Како се ова болест наслеђује?

Ово се наслеђује аутозомно рецесивно . Звучи као компликована реч, зар не? Хајде да поједноставимо.

Да би дете развило ову болест, и мајка и отац морају бити носиоци дефектног гена. Носилац значи да особа има и добру и дефектну копију гена у свом телу. Носиоци не развијају ову болест. То је зато што добра копија гена производи неопходни ензим.

Међутим, ако су оба родитеља носиоци, дете може наследити дефектни ген и од мајке и од оца. Само ако су оба дефектна гена наслеђена, дете ће развити мултипликуларну неуропатију (МСУД).

Које су могуће компликације ове болести?

Токсини који се акумулирају у телу могу оштетити неколико наших органских система. Ако се не лече или се не лече правилно, могу се јавити следеће компликације:

• Оштећење мозга , проблеми са нервним системом и кашњења у развоју.
• Повећан ризик од менталних здравствених стања као што су поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД), анксиозност и депресија.
• Смањена коштана маса ( остеопороза ), што може проузроковати лако ломљење костију.
• Упала панкреаса ( панкреатитис ), посебно када постоји метаболичка криза.
• Хроничне главобоље изазване повећаним притиском у лобањи.
• Поремећаји кретања као што су тремор и неконтролисане контракције мишића.
• Кома, па чак и смрт, могу се јавити због инфекције, стреса или лоше исхране.

Како дијагностиковати болест? (Дијагноза)

Класични мултипликуларни дистрофични синдром (МСУД) се обично дијагностикује током прегледа новорођенчади, који су анализе крви.

Поред тога, тестови се могу урадити током трудноће како би се утврдило да ли беба има болест. То се може урадити узимањем малог узорка плаценте ( узимање биопсије хорионских ресица ) или тестирањем амнионске течности око бебе ( амниоцентеза ).

Деца са другим врстама мултиплог склерозног поремећаја можда неће показивати симптоме у раном детињству. Симптоми се могу појавити тек неколико година касније. Тада ће лекар потврдити болест путем анализа крви и генетског тестирања . Такође, посебан слатки мирис који долази из дечјег тела је велики траг за болест.

Који су третмани за MSUD?

Иако не постоји лек за MSUD, може се добро лечити и може се постићи нормалан живот. Лечење има два главна циља:

1. Контролисање нивоа те три аминокиселине у телу.

2. Обезбедите хитну помоћ ако дође до метаболичке кризе.

1. Исхрана

Ово је најважнији део лечења мултиплог склерозног поремећаја (МСУП). Пацијент мора да се придржава веома строге дијете до краја живота. То значи ограничавање хране богате протеинима. Јер се те три проблематичне аминокиселине налазе у протеинима.

Новорођеној беби се даје посебна врста млека у праху које не садржи ове три аминокиселине, али садржи све остале хранљиве материје.

Неопходно је сарађивати са нутриционистом како би се развио безбедан и здрав план исхране који је прикладан за сваког пацијента.

2. Стално праћење

Пацијент са MSUD мора бити под лекарским надзором до краја живота. Редовно се раде анализе крви и урина како би се проверио ниво аминокиселина у организму. Исхрана се прилагођава на основу резултата.

3. Хитна помоћ код метаболичких криза

Ако развијете симптоме метаболичке кризе, требало би да будете одмах хоспитализовани. У болници, медицински тим може да пружи следеће третмане:

• Нивои аминокиселина се контролишу давањем интравенозне (ИВ) глукозе и инсулина.
• Неопходни, али безопасни, хранљиви састојци се дају телу путем назогастричне цеви или интравенозне инфузије.
• Хемодијализа се изводи ради уклањања токсичних супстанци из крви.
• Компликације попут отока мозга се редовно проверавају и пружа се неопходан третман.

Да ли се ова болест може излечити трансплантацијом јетре?

Да. Ово је најбоља нада за пацијенте са мултиплом склерозом.Класични MSUD се може успешно излечити трансплантацијом јетре.

Разлог за то је што ензим који разграђује проблематичне аминокиселине производи углавном јетра. Дакле, када се здрава јетра трансплантира, та јетра производи неопходни ензим. Након тога, пацијент може да живи нормалним животом без икаквих ограничења у исхрани или симптома.

Међутим, трансплантација јетре је велика операција. Она носи ризике. Такође захтева доживотне имуносупресоре како би се спречило да тело одбаци нову јетру. Међутим, ова метода је многим људима донела боље резултате него живот са мултиплом склерозом јетре (МСУД).

Да ли постоји начин да се спречи ова болест?

Пошто је мултипликуларни склерозни синдром генетска болест, не може се потпуно спречити. Међутим, ризик да дете наследи болест може се смањити.

Ако неко у вашој породици има мултипликуларни склерозни синдром (МСУД), важно је да разговарате са својим лекаром о томе пре него што добијете бебу. Ви и ваш партнер можете урадити генетски тест да бисте видели да ли сте носиоци. Ако сте обоје носиоци, можете разговарати са генетским саветником о ризику од преношења болести на ваше дете и које кораке можете предузети да бисте то спречили.