Да ли је ваша беба увек уморна? Да ли има лош апетит? Хајде да сазнамо више о овом MCAD недостатку?

Да ли је ваш малишан увек уморан и поспан? Да ли му је јако тешко чак и ако се прехлади или пропусти оброк? Да ли повраћа или губи снагу у таквим тренуцима? Можда иза ових ствари стоји медицинско стање о коме не говоримо много, али је веома важно знати. То је једно такво стање које се назива MCAD дефицит. Данас ћемо о томе говорити веома једноставно, на начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је MCAD недостатак?

Замислите наше тело као аутомобил. Аутомобилу је потребно гориво да би радио. На исти начин, нашем телу је потребна енергија да би обављало свој посао. Ову енергију добијамо из хране коју једемо. Наши главни извори енергије су угљени хидрати (скроб) и масти.

Нормално, наша тела прво користе угљене хидрате за енергију. Али када сатима не једемо или када нисмо у могућности да једемо због болести попут грознице или повраћања, наша тела почињу да користе масти као секундарни извор енергије.

У нашем телу постоји посебан ензим који претвара ову маст у енергију. Зове се ацил-коензим А дехидрогеназа средњег ланца . Овај ензим помаже у разградњи масних киселина средњег ланца које се налазе у храни коју једемо и у нашем телу и стварању енергије.

Код детета са недостатком MCAD-а , тело не производи довољно посебног ензима који сам поменуо. То значи да постоји његов недостатак. Дакле, ако ово дете дуго не једе, његово тело не може да користи масти за стварање енергије. Због тога, енергија тела нагло опада и дете се налази у тешкој ситуацији.

Како настаје ово стање? Да ли је генетски настало?

Да, ово је потпуно генетско стање . То значи да се наслеђује или од мајке или од оца. Узрок овога је мутација у гену који се зове „ACADM“.

Ово се наслеђује по „аутозомно рецесивном“ обрасцу. Објаснићу шта то значи једноставно.

Замислите да оба родитеља имају по једну здраву копију гена „ACADM“, а друга копија има малу промену (мутацију). Али пошто имају једну здраву копију, ниједан родитељ не показује никакве симптоме. Они се називају „носиоци“.

Када пар родитеља носилаца сексуалне активности попут овог добије дете,

• Постоји 25% шансе да ће дете развити ово стање (ако наследи мутирани ген и од мајке и од оца).
• Постоји 50% шансе да ће дете бити асимптоматски носилац, баш као и родитељи.
• Постоји 25% шансе да дете уопште неће наследити овај мутирани ген и да ће бити потпуно здраво дете.

Који су симптоми недостатка MCAD-а?

Ови симптоми се обично јављају током одојчади или раног детињства, посебно када је дете болесно са грозницом или повраћа и не може да једе, или када се повећава размак између оброка.

Хајде да поделимо ове симптоме на два типа.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Најбоље од свега је то што се данас, када се дете роди , роди новорођенче.Скрининг новорођенчади омогућава рано откривање многих болести, као што је недостатак MCAD-а. Овај тест се изводи помоћу неколико капи крви узетих из пете бебе неколико дана након рођења.

То значи да се детету може дијагностиковати ово стање чак и пре него што покаже било какве симптоме. То је нешто што би му могло спасити живот.

Ако скрининг новорођенчади покрене сумњу на ово стање, лекар ће наложити даља испитивања како би то потврдио.

• Генетско тестирање
• Тестови крви и урина

Након потврђивања болести, лекар ће детету пружити неопходан третман и савете.

Који су третмани за ово? Како се бринути о детету?

Лечење MCAD недостатка углавном подразумева управљање исхраном детета . Најважније је овде одржавати ниво енергије детета. То јест, дете не би требало дуго да буде без хране .

Ево неколико кључних тачака које треба узети у обзир током лечења и управљања.

• Обезбедите честе оброке: Не дозволите да ваше дете гладује сатима. Поред главних оброка, требало би да обезбедите и грицкалице. Није добро дуго бити без хране, чак ни ноћу. Када је ваше дете мало, можда ћете морати да га будите ноћу да бисте му дали мало млека и хране.
• Храна богата угљеним хидратима: У исхрану вашег детета укључите скробну храну попут пиринча, хлеба, кромпира, слатког кромпира и житарица. Она телу лако обезбеђује енергију која му је потребна.
• Ограничите храну са високим садржајем масти: То не значи потпуно искључивање масти, али је добра идеја ограничити ствари попут хране са високим садржајем масти, пржене хране.
• Карнитински суплементи: Некој деци лекар може дати суплемент под називом „карнитин“. Ово помаже телу да претвори масти у енергију.

Шта радите када сте болесни?

Ово је најважније. Ако дете са MCAD недостатком развије болест попут грознице, повраћања или дијареје, то је веома опасно. Јер у том тренутку дете неће јести, а енергија тела ће брзо опадати.

Понекад, ако дете мора да се подвргне операцији, мораће да постити пре процедуре. У таквим случајевима, лекар ће примити дете у болницу и дати му глукозни физиолошки раствор (интравенске течности) како би остало хидрирано.

Када треба да посетим лекара? Када треба да одем у ЕТУ?

Ако је вашем детету дијагностикован недостатак MCAD-а, одмах се обратите лекару у следећим ситуацијама:

• Ако дете не једе нормално или прескаче оброке.
• Ако дете има грозницу, настави да буде прекомерно поспано или делује летаргично.
• Ако дете настави да повраћа.

Када одмах отићи у јединицу за хитну помоћ (ЈХМ):

• Ако ваше дете има напад, одведите га у најближу болничку хитну помоћ без даљег одлагања. Напад је једна од најозбиљнијих компликација ове болести.

Може ли дете са овом болешћу живети нормалан живот?

Апсолутно да! То је најважнија и најзадовољавајућа ствар овде. Ако се ова болест открије рано путем скрининга новорођенчади при рођењу и исхрана се придржава тачно у складу са упутствима лекара, већина деце може живети потпуно здравим, нормалним животом без икаквих компликација.

Међутим, ако се ова болест не дијагностикује, односно ако се не лечи када се појаве симптоми, између 20%-25% деце може развити дугорочне инвалидитете или чак смрт. Зато су скрининг новорођенчади и рано откривање болести толико важни.