Да ли вам се малишан стално чини уморним? Да ли не воли много да једе? Да ли је приметио/ла да је мало блеђи/а од друге деце? Иако ово може изгледати као нормалне ствари, понекад иза тога може бити ретко стање о коме не чујемо много. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком стању, али ако се правилно лечи, можете успешно живети са њим. То је Дајмонд-Блекфан анемија, или „(Дајмонд-Блекфан анемија - ДБА)“.
Једноставно речено, шта је Дајмонд-Блекфанова анемија (ДБА)?
Замислите да у нашим телима имамо велику фабрику која производи крв. Зовемо је коштана срж . Главни задатак ове фабрике је да производи црвена крвна зрнца, мале раднике који преносе кисеоник кроз наше тело. ДБА је стање у којем ова фабрика звана коштана срж не може да произведе довољно црвених крвних зрнаца. Ово је веома ретко, што значи да се ово стање јавља код отприлике једног од 500.000 деце.
Ово је генетски поремећај . То значи да је узрокован променом гена у ћелијама нашег тела. То узрокује смањење броја црвених крвних зрнаца у телу. Ово стање називамо анемијом , или недостатком крви или анемијом. ДБА је доживотно стање. Али не брините, уз добар третман, многи људи могу контролисати своје симптоме и живети добрим животом .
Који су симптоми особе са ДБА?
Симптоми ДБА могу варирати од особе до особе. Неки људи могу имати благе симптоме, док други могу имати теже симптоме. Хајде да погледамо главне симптоме.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Чести умор | Пошто ћелије тела не добијају потребну количину кисеоника, често се осећате поспано и немате енергије да било шта урадите. |
| Бледило коже (Паллор) | Кожа, усне и нокти изгледају бледо због недостатка црвених крвних зрнаца, која су одговорна за црвену боју крви. |
| Убрзан рад срца (Тахикардија) | Срце мора више да ради како би брже пумпало крв и обезбедило телу потребан кисеоник. |
| Тешкоће са дисањем | Понекад, као када ходам на краткој удаљености или се пењем уз степенице, тешко ми је да дишем и осећам се као да ми недостаје ваздуха. |
| Апетит | Поготово мала деца која нису баш заинтересована за јело. |
| Главобоља и слабост | Уобичајено стање узроковано недовољним снабдевањем кисеоника телом и мозгом. |
Зашто се јавља ова врста болести? Шта је узрок?
Као што смо раније поменули, ово је генетска болест. У нашем телу постоје специфични гени који нам дају упутства да производимо црвена крвна зрнца. Они се називају „(гени рибозомских протеина)“. Особа са ДБА има варијацију или мутацију у овим генима. Као резултат тога, процес стварања црвених крвних зрнаца се не одвија правилно.
Важно је да се може пренети са родитеља на децу. Али то се дешава само у малом проценту, око 10% - 25%. У многим случајевима, дете може развити стање чак и ако нико у породици нема болест, због случајне генетске мутације.
Које друге компликације могу настати због ДБА?
ДБА не утиче само на црвена крвна зрнца. Понекад може изазвати и друге здравствене проблеме. Такође, људи са ДБА имају нешто већи ризик од развоја одређених врста рака него општа популација.
| Врста компликације | Опис |
|---|---|
| Уобичајене компликације | |
| Урођене мане | Може доћи до неких проблема са срцем, бубрезима или удовима. |
| Раст посустаје | Физички раст је спорији него што се очекује за узраст. |
| Преоптерећење гвожђем | Често давање крви може проузроковати непотребан пораст нивоа гвожђа у телу, оштећујући органе попут срца и јетре. |
| Смањење броја других крвних зрнаца | Понекад и друге крвне ћелије, као што су бела крвна зрнца (неутропенија) или тромбоцити (тромбоцитопенија), могу бити ниске. |
| Ризик од рака (нешто већи) | |
| Леукемија | Посебно врста рака крви која се назива „акутна мијелоидна леукемија - АМЛ“. |
| Мијелодиспластични синдром (МДС) | Још једна болест крви која нарушава функцију коштане сржи. |
| Остеосарком | Стање рака које се јавља у костима. |
Како лекари тачно дијагностикују ову болест?
Ако ваше дете има ове симптоме, лекар ће га прво пажљиво прегледати и питати вас о детаљима. Затим, може урадити неке тестове како би потврдио дијагнозу.
- Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита у крви. Особа са ДБА има веома низак број црвених крвних зрнаца.
- Број ретикулоцита: Ретикулоцити су новоформирана црвена крвна зрнца која још нису потпуно зрела. Низак број значи да коштана срж не производи довољно нових црвених крвних зрнаца.
- Аспирација и биопсија коштане сржи: Ово је главни тест који се користи за потврђивање болести. У овом тесту се узима веома мали узорак коштане сржи, обично из кука, под анестезијом. Затим се испитује под микроскопом како би се тачно утврдило колико се црвених крвних зрнаца производи.
Који су третмани за ДБА?
Иако се ДБА не може потпуно излечити, постоје ефикасни третмани који могу помоћи у контроли симптома и одржавању доброг квалитета живота.
1. Кортикостероиди: Ови лекови стимулишу коштану срж да производи више црвених крвних зрнаца. Овај третман је успешан код многих пацијената.
2. Трансфузија крви: Људима са веома ниским бројем крвних зрнаца дају се црвена крвна зрнца од здравог донора. Лекари могу започети овај третман чим се болест дијагностикује. Ово пружа брзо олакшање симптома.
3. Трансплантација матичних ћелија: Ово је једини третман који може потпуно излечити ДБА. Међутим, ово је веома сложен и ризичан третман. Код њега се матичне ћелије из коштане сржи здраве особе (обично члана породице) трансплантирају пацијенту. Ово није могуће за свакога. Лекар темељно проучава стање пацијента, проналази најбоље подударање и доноси ову одлуку након много размишљања.
Шта радити у хитним случајевима?
Ако ви или ваше дете имате ДБА, веома је важно да останете у контакту са својим лекаром. Важно је да долазите на прегледе и узимате лекове како је прописано. Ако се ваши симптоми погоршају (на пример, уморнији сте него обично, добијате више инфекција), одмах обавестите свог лекара.
Такође, ако приметите било који од следећих симптома хитне помоћи, одмах идите у најближу болницу, у одељење за хитне случајеве .
- Јак бол у грудима
- Изненадни јаки бол у стомаку
- Изненадна јака главобоља, конфузија или отежано говорење (то могу бити знаци можданог удара)
- Неконтролисано крварење
Живот са доживотним и ретким стањем као што је ДБА, посебно ако је у питању ваше дете, може бити веома тежак. Можете се осећати усамљено. Али запамтите, нисте сами. Ваш лекар и медицински тим ће вам пружити подршку и смернице које су вам потребне.
Порука за понети кући
- Дајмонд-Блекфанова анемија (ДБА) је ретка генетска болест која спречава коштану срж да производи довољно црвених крвних зрнаца.
- Чести умор, бледило и отежано дисање су главни симптоми.
- Иако је ово доживотно стање, може се успешно лечити третманима као што су стероидни лекови и трансфузије крви.
- Важно је да будете у редовном контакту са својим лекаром и да се подвргнете одговарајућим тестовима и терапији.
- Будите свесни знакова упозорења за хитне случајеве (као што су јак бол у грудима, губитак свести) и у таквом случају одмах идите на одељење за хитну помоћ болнице (ЕТУ).
- Чак и ако се осећате изоловано јер је ово ретка болест, запамтите да постоје медицински тимови и мреже подршке које ће вас подржати.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар