Да ли постоји проблем са кисеоником у крви? Хајде да сазнамо више о метхемоглобинемији!

Да ли сте икада видели да нечија кожа и усне изненада поприме чудну плаву боју? Или сте чули да се неке бебе рађају мало плаве? Један од разлога за то може бити веома редак, али потенцијално озбиљан поремећај крви. Данас ћемо говорити о једном таквом стању , метхемоглобинемији . Неки људи га називају и „синдромом плаве бебе“.

Шта је тачно метхемоглобинемија?

Једноставно речено, метхемоглобинемија је стање у којем црвена крвна зрнца у нашој крви нису у стању да преносе кисеоник до других ћелија и ткива у телу. Размислите о томе, црвена крвна зрнца су та која помажу у преносу кисеоника кроз наше тело, зар не? Ова црвена крвна зрнца садрже посебан протеин који се зове хемоглобин . То је као аутобус, а овај хемоглобин преноси кисеоник кроз тело.

Међутим, код овог стања које се назива „метхемоглобинемија“, дешава се да се наш „хемоглобин“ који преноси кисеоник мења и постаје другачија врста ствари која се зове „метхемоглобин“. Проблем је што овај „метхемоглобин“ не може да преноси кисеоник. То је као када се аутобус који превози кисеоник поквари и не може да превози путнике.

Ово стање може бити наследно (генетски) код неких људи. Али најчешће је узроковано одређеним лековима које користимо, рекреативним дрогама или излагањем одређеним хемикалијама . Понекад може бити опасно по живот, посебно код беба рођених са тешким обликом стања и код људи који користе дроге. Међутим, у већини случајева, лекари могу преписати лекове за снижавање нивоа „метхемоглобина“ и елиминисање симптома.

Како ово утиче на моје тело?

Многи људи са метхемоглобинемијом доживљавају стање које се назива цијаноза . Цијаноза је када нокти, језик, усне и кожа постану светлоплаве или љубичасте боје. То се дешава када крв нема довољно кисеоника. Као што сам већ поменуо, црвена крвна зрнца су та која нормално преносе кисеоник по телу. Протеин који се зове хемоглобин помаже у томе.

Код метхемоглобинемије, „метхемоглобинемија“ настаје када „хемоглобин“ постане „метхемоглобин“, било због генетске мутације или неког другог спољашњег узрока. Пошто „метхемоглобин“ не може да преноси кисеоник, количина кисеоника у крви се смањује и развија се „цијаноза“.

Који су симптоми метхемоглобинемије?

Симптоми се могу разликовати од особе до особе, а такође зависе и од врсте болести коју имате. Хајде да погледамо како се ови симптоми обично манифестују.

Симптоми стечене метхемоглобинемије

Многи људи развију ово стање након узимања одређених лекова против болова, лекова или излагања токсичним супстанцама . Ово се назива стечена метхемоглобинемија. Симптоми који се могу јавити укључују:

• Бледа кожа (бледило)
• Осећај великог умора (замора)
• Слабост
• Главобоља

Понекад, особе са стеченом метхемоглобинемијом могу развити тешке симптоме који захтевају хитну медицинску помоћ . То укључује:

• Мучнина и повраћање.
• Прекомерна поспаност, нејасан говор и спорост реакција: То могу бити знаци депресије централног нервног система .
• Губитак свести или неконтролисани покрети тела (као напад): То су симптоми епилептичног напада .
• Убрзано дисање, повећан број откуцаја срца и конфузија: То су симптоми стања које се назива метаболичка ацидоза .

Важно: Ако неко са вама показује било који од ових симптома епилепсије, „(метаболичка ацидоза)“ или „(депресија централног нервног система)“, одмах позовите 1990 и позовите хитну помоћ .

Симптоми конгениталне метхемоглобинемије

Конгенитална метхемоглобинемија је веома ретко стање. Само неколико случајева је пријављено широм света. На основу тих информација, лекари су је поделили у три главна типа: тип 1, тип 2 и болест хемоглобина М (HbM) .

• Људи са болешћу хемоглобина М (HbM) често имају цијанозу (плаву кожу), али су генерално здрави.
• Иако људи са метхемоглобинемијом типа 1 (тип 1 MetHb) такође имају цијанозу, други већи здравствени проблеми су ретки.
• Међутим, бебе рођене са метхемоглобинемијом типа 2 (тип 2 MetHb) могу развити тешке неуролошке проблеме до отприлике 9 месеци старости. Нажалост, ове бебе не живе дуго.

Зашто се јавља метхемоглобинемија?

Ово стање може бити наследно или, као што сам раније поменуо, може бити касније узроковано одређеним лековима, дрогама или токсичним хемикалијама.

Узроци стечене метхемоглобинемије

• Лијекови против болова попут бензокаина и лидокаина (посебно они који се налазе у локалним геловима и спрејевима) и антибиотик дапсон могу изазвати ово.
• Нитрати који се користе у неким лековимаНитрити, који могу бити присутни у конзервансима за храну и неким бунарским водама, као и изложеност неким хербицидима који се користе у пољопривреди такође су узроци.
• Људи који користе рекреативне дроге попут амил нитрита (познатог и као поперс), азот-оксида (гас за смех) и неких анестетика помешаних са дрогама попут кокаина имају повећан ризик од по живот опасних медицинских проблема због веома високог нивоа метхемоглобина.

Узроци конгениталне метхемоглобинемије

Конгенитална метхемоглобинемија (конгенитални MetHb) је узрокована двема различитим генетским мутацијама.

• Код типова 1 и 2 , мутација у гену CYB5R ремети равнотежу између хемоглобина и метхемоглобина у црвеним крвним зрнцима.
• Болест хемоглобина М (HbM) је узрокована мутацијама у неколико гена хемоглобина М.

Конгенитална метхемоглобинемија је аутозомно рецесивни поремећај . Једноставно речено, да би дете развило болест, оба родитеља морају бити носиоци генске мутације и дете мора наследити мутацију од обоје.

Хемоглобин М болест (HbM) је аутозомно доминантни поремећај . То значи да дете може развити болест чак и ако наследи генску мутацију само од једног родитеља.

Како лекари дијагностикују ово?

Лекари дијагностикују ово стање тако што узимају вашу комплетну медицинску историју и обављају физички преглед . Ако неко има симптоме стечене метхемоглобинемије, могу вас питати о лековима које користи или токсичним хемикалијама којима је можда био изложен.

Који тестови се раде да би се ово дијагностиковало?

Ови тестови се обично раде:

• Анализе крви: Крв узета из артерија људи са овим стањем је обично тамносмеђе боје. Ова тамносмеђа боја значи да артерије не преносе кисеоник правилно у крви.
• Тест нивоа метхемоглобина (MetHb): Овим се мери колико метхемоглобина има у вашој крви.
• Активност ензима CYB5R: Ако је активност овог ензима нижа од нормалне, то је знак конгениталне метхемоглобинемије.
• Генотипизација: Ако сумњате да имате конгениталну метхемоглобинемију, ваш ДНК ће бити проверен на генетске промене како би се потврдила дијагноза. Ово такође може помоћи у идентификацији врсте болести.
• Електрофореза хемоглобина:Ово је метода тестирања „хемоглобина“ у црвеним крвним зрнцима. Овај тест се може користити за дијагностиковање болести хемоглобина М (HbM).

Како се ово лечи?

Могућности лечења варирају у зависности од врсте метхемоглобинемије коју имате. На пример, лечење новорођенчета рођеног са типом 2 веома се разликује од лечења некога ко је развио стање услед излагања токсичној хемикалији или употребе дрога.

• Особама са метхемоглобинемијом типа 1 или болешћу хемоглобина М можда неће бити потребно лечење. Ако је потребно, лекари могу користити ове лекове за снижавање нивоа метхемоглобина:
• Метиленско плаво: Ово је главни антидот за метхемоглобинемију.
• Витамин Ц и витамин Б2.

Лечење стечене метхемоглобинемије

У зависности од стања, стечена метхемоглобинемија може бити хитно медицинско стање. У таквим случајевима, интравенска хидратација и кисеоник могу бити неопходни . Често се људима са стеченом метхемоглобинемијом даје метиленско плаво .

Које су компликације лечења?

Ако неко са недостатком Г6ПД (такође генетско стање) континуирано прима терапију метилен плавим, може доћи до стања које се назива хемолиза . Хемолиза је прерано или непотребно разградња црвених крвних зрнаца.

Могу ли смањити ризик од развоја метхемоглобинемије?

• Људи који наследе генетску варијанту овог стања треба да избегавају токсичне хемикалије (нпр. пестициде), неке лекове и многе локалне анестетике који могу повећати ниво метхемоглобина. Ако имате ово стање, питајте свог лекара на шта бисте могли бити алергични.
• Људи који користе дроге попут амил нитрита или кокаина излажу се повећаном ризику од развоја метхемоглобинемије. Ако користите ове дроге и потребна вам је помоћ да престанете, разговарајте са лекаром о доступним третманима.

Шта се дешава ако имам ово стање?

У већини случајева, лечење може ублажити симптоме. Већина људи са конгениталном метхемоглобинемијом типа 1, или болешћу хемоглобина М, има мало симптома. Обично живе колико и неко без тог стања.

Како да се бринем о себи?

• Генерално, људи рођени са „конгениталним“ обликом болести треба да буду опрезни са лековима и хемикалијама које могу погоршати болест. Пошто је свака ситуација мало другачија, најбоље је да се консултујете са својим лекаром.
• Особе са стеченом метхемоглобинемијом (стечени MetHb) треба потпуно да избегавају ствари које су је изазвале - као што су лекови, локални лекови против болова или токсичне хемикалије.

Када треба да посетим лекара?

• Ако имате наследни облик метхемоглобинемије, обратите се лекару ако приметите промене у свом телу, као што су умор или летаргија. То могу бити знаци да ваша црвена крвна зрнца више нису у стању да преносе кисеоник по целом телу.
• Ако имате тешке симптоме као што је цијаноза (плава кожа) заједно са нападима или прекомерном поспаношћу, одмах позовите 911 или идите у најближу болничку хитну службу.

Која питања треба да поставим лекару?

Метхемоглобинемија је веома редак поремећај крви. Неки људи је имају наслеђено (конгенитални MetHb), али већина људи је развија касније (стечени MetHb). У зависности од вашег стања, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

О стеченој метхемоглобинемији (стечени MetHb):

• Зашто се ово десило баш мени?
• Хоће ли третман учинити да моји симптоми нестану?
• Да ли би се моји симптоми могли вратити?
• Шта треба да урадим да спречим да се нешто слично понови?

О конгениталном MetHb типа 1:

• Да ли је цијаноза (плава кожа) озбиљан медицински проблем?
• Да ли ћу увек морати да се лечим од метхемоглобинемије (MetHb)?
• Могу ли имати и друге симптоме?
• Да ли моја деца могу наследити ово стање?

Конгенитални MetHb типа 2 (ако је код детета):

• Како ће ово стање утицати на моју бебу?
• Да ли постоје третмани за смањење симптома моје бебе?
• Шта могу да урадим да помогнем својој беби?
• Ако будем имала још деце, да ли ће се ово десити и њима?

Укратко (Порука за понети)

Метхемоглобинемија је ретко обољење крви које утиче на способност наших црвених крвних зрнаца да преносе кисеоник по телу. Код неких је наследна, али код већине људи је узрокована одређеним лековима, излагањем токсичним хемикалијама или рекреативном употребом дрога. Конгенитална метхемоглобинемија (посебно тип 2) понекад може изазвати озбиљне неуролошке проблеме, али најчешће не изазива веће здравствене проблеме. Међутим, стечена метхемоглобинемија (стечена метхемоглобинемија) понекад може бити опасна по живот.

Најважније је да, ако мислите да сте у ризику од развоја ове болести, не бојте се да разговарате са лекаром о томе. Он или она ће вам радо помоћи.

Метхемоглобинемија , метхемоглобинемија, синдром плаве бебе, цијаноза, недостатак кисеоника у крви, хемоглобин, болести крви, генетске болести