Шта је митохондријална болест? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли се понекад осећате као да немате енергије, да сте увек уморни и да се стално разбољевате? Понекад, ови наизглед неповезани симптоми могу бити узроковани проблемом у једном од најмањих делова нашег тела. Данас ћемо говорити о стању које је помало компликовано, али веома важно за знати. То су митохондријалне болести.

Прво, да видимо, шта су митохондрије?

Једноставно речено, митохондрије су мале „електране“ унутар сваке ћелије у нашем телу. Баш као што имамо електрану која напаја наше домове, наше ћелије користе ове митохондрије да би генерисале енергију која им је потребна за функционисање. Користећи храну коју једемо и кисеоник који удишемо, ове мале фабрике производе око 90% енергије која је нашем телу потребна. Замислите какви би проблеми могли настати ако ове електране не би правилно функционисале.

Када ове електране не раде исправно, ћелије не добијају енергију која им је потребна. Тада органи који садрже те ћелије постају дисфункционални. То може утицати на било који део нашег тела.

• Мозак
• Нервни систем
• Мишићи
• Бубрези
• Срце
• Јетра
• Очи
• Уши
• Панкреас

Ово може утицати на било шта.

Који су главни типови митохондријалних болести?

Постоји много врста ове болести, али неке од најчешћих су:

• МЕЛАС синдром (митохондријална енцефалопатија, лактатна ацидоза и епизоде ​​сличне можданом удару)
• Леберова наследна оптичка неуропатија (ЛХОН)
• Лијев синдром
• Кернс-Сејров синдром (КСС)
• Миоклонична епилепсија и болест црвених искиданих влакана (MERRF)

Ово може звучати мало компликовано, али запамтите да су то стања која изазивају различите симптоме и да су узрокована променама у функцији митохондрија.

Који би могли бити симптоми ових болести?

Ово је најсложенији део болести. Јер симптоми могу значајно да варирају од особе до особе, у зависности од врсте ћелија које су погођене и где се у телу налазе. Неки људи могу имати веома благе симптоме, док други могу имати веома тешке симптоме. Симптоми могу да варирају чак и унутар исте породице.

Доња табела приказује неке од уобичајених симптома који се јављају код ових болести.

Ови симптоми могу почети при рођењу или се појавити у било ком животном добу. Лекар обично посумња на ово када се симптоми појаве истовремено у неколико неповезаних органских система.

Зашто се јавља ова врста болести?

Главни разлог за то су генетски дефекти .

Једноставно речено, митохондрије унутар наших ћелија добијају инструкције за производњу енергије из наше ДНК. Ако дође до промене или мутације у овој ДНК, митохондрије не добијају исправне инструкције. Тада не могу правилно да производе енергију. То може оштетити ћелије или проузроковати њихову превремену смрт.

Како неко наслеђује ову болест?

То су генетске болести, што значи да се могу пренети са родитеља на децу. Понекад, чак и ако нико у породици нема болест, неко може да је развије због случајне генетске мутације.

Да ли друге болести могу да оштете функцију митохондрија?

Да. То се зове секундарна митохондријална дисфункција. То значи да немате генетску митохондријалну болест, али друго медицинско стање узрокује да ваше митохондрије не раде исправно. На пример:

• Алцхајмерова болест
• Мишићна дистрофија
• Дијабетес типа 1
• Мултипла склероза (МС)
• Неке врсте рака

Митохондрије могу бити погођене болестима као што су:

Како дијагностиковати ову болест?

Дијагностиковање ове болести може бити помало изазовно јер су симптоми веома разноврсни. Не може се дијагностиковати само једним тестом. Ваш лекар може спровести низ тестова.

• Детаљан преглед ваше и медицинске историје ваше породице .
• Обављање комплетног физичког прегледа .
• Тест везан за нервни систем .
• Тестови крви и урина . Понекад се може урадити и спинална пункција.
• ДНК тестирање .
• У зависности од симптома, могу се извршити тестови као што су МРИ скенирање, ЕКГ или ехокардиограм срца, прегледи очију, тестови слуха и ЕЕГ тестови за праћење активности мозга .
• Понекад може бити потребно узети мали комад коже или мишића (биопсија) и испитати га под микроскопом.

Због тога је веома важно консултовати лекара или болницу која је специјализована за ове врсте болести ради дијагнозе.

Који су третмани?

Нажалост, још увек не постоји лек за митохондријалну болест. Међутим, постоје различити третмани који помажу у управљању симптомима и спречавању компликација опасних по живот .

• Лекови који смањују симптоме:На пример, лекови против епилепсије.
• Витамини и суплементи: Ствари попут рибофлавина, коензима К10 и карнитина могу бити корисне за неке људе.
• Промене у исхрани и вежбање: Ваш лекар ће вам ово препоручити на основу вашег стања.
• Физикална терапија, радна терапија или логопедски третман.
• Ношење помоћних уређаја као што су слушни апарати .

Оно што функционише за једну особу, можда неће функционисати за другу, зато је најбоље да разговарате са својим лекаром и смислите план лечења који је прави за вас.

Да ли се може спречити погоршање болести?

Иако не постоји начин да се спречи развој ове болести, можете се клонити неких ствари које погоршавају симптоме.

• Избегавајте излагање екстремној хладноћи или екстремној врућини .
• Не прескачите оброке.
• Добро се наспавајте.
• Клоните се стреса колико год је то могуће.

Ваш лекар вам може саветовати да штедите енергију уместо да трошите сву енергију свог тела одједном.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме митохондријалне болести и имате потешкоћа у обављању свакодневних активности, обавезно се обратите лекару.

Ако доживите напад или јаке отежане дисање, одмах идите на одељење за хитне случајеве болнице (ETU).

Сазнање да ви или вољена особа имате ово стање може бити тешко. Али запамтите, ваша породица, пријатељи и медицински тим, укључујући лекаре, су ту да вам помогну да успешно живите са овим симптомима.