Да ли имате чудне симптоме ваше коже или нервног система? Хајде да сазнамо више о овом „(неурокутаном синдрому)“!

Да ли сте икада приметили да неки људи имају необичне мрље или избочине на кожи? Понекад то може бити више од обичног проблема са кожом. Данас ћемо говорити о групи болести које су мало компликоване, али веома важне за познавање. Називамо их неурокутаним синдромима . Иако име може звучати помало застрашујуће, хајде да га разумемо једноставно.

Шта су ови неурокутани синдроми?

Једноставно речено, неурокутани синдроми су група болести које погађају нашу кожу и нервни систем (то јест, мозак, кичмену мождину и живце). Ова стања могу изазвати стварање тумора у различитим деловима тела, посебно на кожи и нервном систему. Неки од ових тумора могу бити канцерогени, док други могу бити неканцерозни (само квржице).

Важно је да су ова стања урођена. То значи да се особа рађа са тим стањем. Међутим, понекад се симптоми могу појавити тек након неког времена, понекад у адолесценцији или чак касније. Ова група болести се назива и факоматозе . Пошто тај назив није баш чест, подсетимо се само да се назива неурокутани синдром.

Колико су честе ове ситуације?

У ствари, ова група болести названих неурокутани синдроми је веома ретка . Међутим, неке од њих се јављају чешће од других. На пример:

• Неурофиброматоза тип 1 (НФ1): Ово је најчешће стање у овој групи. Погађа око 1 од 3.000 људи .
• Неурофиброматоза тип 2 (НФ2): Ово је још ређе. Погађа око 1 од 25.000 људи .
• Туберозна склероза : Ово је такође релативно ретко, погађа око једну од 6.000 људи .

Видите? Ово нису тако честе као свакодневне болести. Али ако ви или неко кога познајете има нешто слично, веома је важно да будете свесни тога.

Који су симптоми неурокутаног синдрома?

Главни симптоми ових стања су абнормални израсли или квржице на кожи и нервном систему . Поред тога, ови синдроми могу утицати и на наш скелетни систем (то јест, наше кости) и друге органе у телу. Стога, симптоми као што су:

• Проблеми са равнотежом при ходању (осећај као да губите равнотежу).
• Оштећење слуха (смањен слух).
• Проблеми са видом (разни проблеми са видом).

Међутим, немају сви неурокутани синдроми исте симптоме. Симптоми варирају у зависности од стања. Погледајмо неколико примера:

• Инконтиненција пигмента (ИП): Ово је стање где осип почиње као пликови на кожи, а касније се развија у осип сличан ожиљку . Понекад ово може бити праћено и неуролошким проблемима. Замислите мало дете које изненада добије пликове на кожи, који се затим осуше, остављајући чудне мрље.
• Неурофиброматоза тип 1 (НФ1): Ово обично узрокује неканцерозне израслине меког ткива . Може доћи до промене боје коже, као што су смеђи родни белези (такође названи мрље попут млека) и мале мрље у кожним наборима (као што су пазуси и препоне). Понекад се израсли могу јавити и у очима.
• Неурофиброматоза тип 2 (НФ2): Ово стање углавном узрокује акустичне неуроме, који могу изазвати проблеме са видом, губитак слуха и светло смеђе родне белеге.
• Шваноматоза : Ово може изазвати симптоме као што су утрнулост, слабост мишића, губитак слуха и јак бол .
• Стерџ-Веберов синдром : Ово је стање у којем се на једној страни лица појављује велика, тамноцрвена мрља боје портског вина. Такође може изазвати промене у крвним судовима у мозгу и глауком , стање које узрокује повећан притисак у оку. Неки људи могу такође искусити нападе и интелектуални инвалидитет.
• Туберозна склероза : Ово стање обично изазива проблеме са мозгом, очима, кожом, срцем и плућима . Главни симптом је развој неканцерозних квржица у различитим органима.
• Фон Хипел-Линдауова болест : Ово може изазвати туморе зване хемангиобластоми и ангиоми у надбубрежним жлездама , очима, мозгу и бубрезима.

Након што саслушате овај опис, вероватно разумете колико су ова стања разнолика и сложена. Зато је важно да одмах потражите лекарски савет ако имате ове симптоме.

Може ли неурокутани синдром изазвати компликације?

Да, нажалост, људи са неурокутаним синдромима имају повећан ризик од развоја одређених врста карцинома . Поред тога, постоји ризик од других компликација услед ових стања. Неке од њих су:

• Кашњења у развоју„(Развојна кашњења)“: Неуспех у уочавању развоја прилагођеног узрасту, посебно код мале деце.
• Епилепсија : То значи нападе .
• Главобоље : Честе, понекад јаке главобоље.
• Висок крвни притисак (хипертензија).
• Тешкоће у учењу .
• Различите врсте тумора : Оне могу, али и не морају бити канцерогене.

Због тога је веома важно да особа са овим стањем буде под сталним медицинским надзором.

Шта узрокује неурокутани синдром?

Ови неурокутани синдроми су узроковани одређеним променама (мутацијама) у генима у нашем телу. Замислите то на овај начин: наше тело је као велики план, а гени су упутства у том плану. Ако дође до мале промене у овим упутствима, то може утицати на функционисање тела.

Понекад се ове генетске промене наслеђују са родитеља на децу . То значи да се могу преносити са генерације на генерацију. Али, то није увек случај. Понекад се ове генетске мутације могу јавити без икаквог очигледног разлога, без породичне историје . То је као лутрија, никад се не зна ко ће је добити.

Како лекари дијагностикују ова стања?

Дијагностиковање ових стања може бити мало компликовано, јер су симптоми различити.

За малу децу , лекари обично почињу са „посетом ради добробити детета“ у клиници за добробит детета . Тамо вас лекар (родитеља) пита о симптомима вашег детета и проверава да ли ваше дете достиже „ прекретнице у развоју детета“ (тј. да ли ради ствари које су прикладне за његов узраст, као што су осмехивање, пузање и ходање).

Симптоми код одраслих могу се појавити касније у животу. Чак и тада, ваш лекар ће вас питати о вашим симптомима и обавити физички преглед.

Ако лекар посумња на неурокутани синдром, препоручиће неколико специфичнијих тестова .

Које врсте тестова се користе за њихову идентификацију?

Лекари обично користе анализе крви и разне тестове снимања да би дијагностиковали ова стања. Ваш лекар може препоручити тестове попут ових:

• ЦТ скенирање
• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ): Ово тестира електричну активност мозга, посебно да би се проверила стања попут епилепсије.
• Лабораторијски тестови : То могу бити тестови крви или урина.
• МРИ скенирање (МРИ)
• Биопсија коже илиБиопсија тумора: Ово подразумева узимање малог узорка коже или квржице и испитивање под микроскопом.

На основу информација добијених овим тестовима, лекар може да постави коначну дијагнозу.

Како се лече ови неурокутани синдроми?

Важно је напоменути да још увек не постоји третман који може потпуно излечити овај неурокутани синдром.

Ово може звучати тужно, али не губите наду. Иако се ова стања не могу излечити, симптоми који се јављају могу се лечити . То јест, ако постоји бол због квржице, постоји епилепсија, постоје проблеми са кожом и тако даље, лечење се даје за сваки симптом.

Главни циљ лечења је да се што боље одржи квалитет живота пацијента и да се контролише појава компликација.

Ако моје дете има ово стање, како могу да му помогнем?

Као родитељ, вероватно ћете осећати много емоција када сазнате да ваше дете има неурокутани синдром. То је нормално. Најважније је да ће овој деци бити потребна посебна нега и медицински надзор током целог живота . Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали како тачно да се бринете о симптомима вашег детета. Такође, узмите у обзир следеће ствари:

• Посаветујте се са свим специјалистима које вам лекар препоручује.
• Благовремено се обавите препоручене прегледе за рак .
• Ако ваше дете развије било какве нове симптоме , одмах обавестите лекара.

Живот са овим стањима може бити изазован, али уз правилан медицински савет и љубавну негу, ти изазови се могу превазићи.

Ако моје дете има ово стање, које специјалисте треба да посети?

Детету са неурокутаним синдромом могу бити потребне услуге неколико специјалиста. Ваш лекар опште праксе може вам организовати састанак са овим специјалистима. Најчешће потребни специјалисти су:

• Аудиолог : За проблеме са слухом.
• Дерматолог : За проблеме са кожом.
• Неуролог : За проблеме везане за нервни систем.
• Офталмолог : За проблеме везане за вид.

Уз подршку свих ових људи може се развити најбољи план лечења за дете.

Ако ја или моје дете имамо ово стање, шта треба да очекујем?

Ако ви или ваше дете имате неурокутани синдром, требало би да редовно посећујете лекара.Можда ћете морати да одете. Ово се ради да би се проверило да ли има раста квржица или промена у вашим симптомима. Отворено разговарајте са својим лекаром о томе шта можете очекивати на основу вашег специфичног неурокутаног синдрома.

Да ли се овај неурокутани синдром може излечити?

Не, као што смо већ рекли, не постоји лек за овај неурокутани синдром. Међутим, ваш медицински тим вам може помоћи да управљате симптомима који погађају вас или ваше дете. Зато, не губите наду.

Постоји ли начин да се спрече ове ситуације?

Ови неурокутани синдроми се не могу спречити јер су узроковани генетским променама. Међутим, генетски тестови и саветовање пре зачећа могу вам помоћи да схватите да ли сте у ризику да пренесете генетску абнормалност на своје дете.

Како да знам да ли сам у ризику од развоја овог стања?

Ако неко у вашој породици има неурокутани синдром, ви (или ваше дете) можете бити изложени благо повећаном ризику од развоја ових стања. Стога, ако неко у вашој породици има овај синдром, обавестите свог лекара. Ваш лекар затим може препоручити генетско тестирање како би се провериле генетске мутације, ако је потребно.

Коначно, порука за понети кући

Неурокутани синдроми су доживотна генетска обољења која могу утицати на ваш нервни систем, кожу и друге органе. Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате да имате ово стање.

Важно је знати да нисте сами. Идентификација вашег специфичног типа неурокутаног синдрома и проналажење медицинског тима који је специјализован за његово лечење је најбољи начин да се осигура да добијете најбољу негу и прави третман.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, не оклевајте да разговарате са својим лекаром. Останите здрави!

Неурокутани синдроми, неурокутани синдроми, генетске болести, кожни нодули, болести нервног система, НФ1, НФ2, туберозна склероза, факоматозе