Шта је Ниман-Пикова болест? Хајде да то једноставно схватимо.

Да ли стомак вашег малишана изгледа мало надувен? Или имате осећај да ваше дете не расте одговарајућом брзином за свој узраст? Понекад ове ствари могу бити нормалне. Али веома ретко, могу бити узроковане ретком генетском болешћу за коју нисмо чули. Данас говоримо о Ниман-Пиковој болести, која спада у једну од тих ретких болести. Немојте се плашити када чујете ово име. Хајде да причамо о томе на једноставан начин који можете разумети.

Шта је Ниман-Пикова болест?

Једноставно речено, Ниман-Пикова болест је наследно стање које је резултат непотребног накупљања масних супстанци или липида унутар ћелија нашег тела.

Сада се можда питате: „Шта су ови липиди? Зашто се акумулирају?“ Хајде да то објаснимо на овај начин.

Замислите сваку ћелију у нашем телу као малу фабрику. Овој фабрици је потребна енергија за рад. Та енергија долази из хране коју једемо. Масти (липиди) и протеини у овој храни се разлажу на мале делове унутар наших ћелија и користе за производњу енергије. Поред тога, ови липиди (на пример, холестерол и уља) су такође потребни за многе важне функције, као што су изградња зидова наших ћелија и производња хормона.

Нормално, у телу здраве особе, када се ови липиди потроше или ако их има превише, постоје посебни ензими који их разграђују и уклањају из тела. Баш као систем који уклања отпад из фабрике када заврши са радом.

Али код особе са Ниман-Пиковим поремећајем постоји генетски дефект у производњи ензима или протеина који разграђују липиде које сам поменуо. Као резултат тога, неупотребљиви, непотребни липиди почињу да се акумулирају унутар ћелија. То је као гомила смећа у фабрици са поквареним системом за одлагање отпада.

На овај начин, липиди се не акумулирају само на једном месту.

• Мозак
• Јетра
• Слезина
• Плућа
• Коштана срж

Они се накупљају унутар ћелија виталних органа попут срца. Временом се ови липиди накупљају и спречавају те органе да правилно функционишу. Тада почињу да се појављују симптоми.

Који су главни симптоми ове болести?

Симптоми могу да варирају у зависности од органа у коме се ови липиди таложе. Симптоми се такође разликују у зависности од врсте болести. Међутим, постоји неколико уобичајених симптома.

Неуролошки симптоми

Ови симптоми се јављају када се липиди таложе у ћелијама мозга.

• Атаксија: Ово је стање у којем мишићи тела нису у стању да контролишу намерне покрете, као што су ходање или дохватање нечега. Тело се осећа нестабилно и несигурно.
• Слабост мишића:Тело се осећа беживотно, а мишићни тонус се смањује.
• Спастичност: Понекад мишићи постану укочени и могу постати трзави. Покрет постаје веома отежан.
• Тешкоће у говору: Нејасне речи, немогућност јасног говора.
• Постепено опадање функције мозга: Ствари попут памћења и способности учења могу се временом смањивати.

Симптоми повезани са другим деловима тела

• Отицање јетре и слезине: Ово је често један од првих знакова који се виде. Ова два органа се увећавају због наслага липида. Због тога се дететов стомак помера напред и добија отечен изглед.
• Тешкоће са гутањем и пијењем: Ово стање посебно погађа малу децу.
• Промене у покретима очију: Може доћи до потешкоћа са гледањем горе и доле.
• Промене рожњаче: Рожњача може постати замућена.
• Црвена мрља попут трешње: Ово је веома специфичан симптом. Када лекар прегледа око, може видети црвену мрљу која изгледа као трешња у средини мрежњаче. Ово се не дешава свима, али се дешава код неких пацијената.

Постоје три главна типа ове болести.

Ниман-Пикова болест није увек иста. Постоје три главна типа (а у неким класификацијама их има и више). Сваки тип има различите узроке, симптоме и ток болести. Хајде да користимо табелу која ће нам помоћи да разумемо разлике.

Мала напомена о типу Д

У прошлости, пацијенти са типом Ц, који су потицали од заједничког претка у региону Нова Шкотска у Канади, називани су типом Д. Али сада знамо да је то такође стање које припада типу Ц, а узроковано је специфичним дефектом у гену NPC1.

Да ли постоји третман за ово?

Познавање одговора на ово питање је веома важно за вас и за све. Да будем искрен, до сада не постоји лек за Ниман-Пикову болест.

Па шта раде лекари?

Тренутни третмани су супортивни третмани . То јест, иако се болест не може излечити, они контролишу симптоме, пружају пацијенту што је више могуће удобности и помажу да живот буде лакши.

• Заштита од инфекција: Ови пацијенти, посебно деца, склони су честим инфекцијама. Стога је веома важно заштитити их од инфекција попут упале плућа.
• Исхрана: Деца која имају потешкоћа са гутањем могу морати да се хране кроз сонду за храњење.
• Физиотерапија: Вежбање и физикална терапија могу помоћи у контроли укочености мишића (спастичности) и одржавању функционалности зглобова.
• Лечење отежаног дисања: Ако су плућа погођена, као код пацијената типа Б, може бити потребан додатни кисеоник.

Експериментални третмани

• Трансплантација коштане сржи: Ово је испробано код неколико пацијената са типом Б, али још увек није стандардни третман.
• Ензимска терапија замене и генска терапија: Научници се надају да ће ови третмани бити од користи пацијентима са дијабетесом типа Б у будућности, али су они још увек у фази истраживања.

Шта можете рећи о будућности? (Прогноза)

Ово је веома осетљива тема за разговор. Будућност пацијента, односно прогноза, у потпуности зависи од врсте болести.

• Тип А: Као што је раније поменуто, ово је најтежи тип. Бебе са овим стањем обично умиру у детињству, пре 2-3 године, због инфекције или дисфункције нервног система.
• Тип Б: Ови пацијенти могу живети релативно дуго. Неки доживе до одраслог доба. Међутим, због оштећења плућа, може им бити потребан доживотни медицински надзор, а понекад и подршка кисеоником.
• Тип Ц:Веома је тешко предвидети будућност ове болести, јер се узраст у коме се симптоми појављују и ток болести значајно разликују од особе до особе. Нека деца умиру у младости, док она са касним почетком симптома и мање тешким случајевима могу да живе до одраслог доба.