Шта је Нунанов синдром? Не бојте се, будимо свесни овога.

Да ли сте икада приметили нешто чудно на лицу вашег малишана? Можда су му очи мало размакнуте или му је врат мало кратак... Ако вам се чини да раст вашег детета мало спорији уз ове ствари, разлог би могло бити стање за које никада нисте чули, а које се зове „Нунанов синдром“. Не брините, ово није нешто што многи људи знају. Зато хајде данас да једноставно причамо о томе.

Шта је тачно Нунанов синдром?

Једноставно речено, Нунанов синдром је генетско стање са којим се дете рађа. Ово може утицати на развој различитих делова дететовог тела. Нека деца имају веома благе симптоме због овог стања. То јест, они нису приметни споља. Међутим, нека деца могу имати озбиљније здравствене проблеме .

У овом стању, дете може имати специфичне црте лица (на пример, широко чело, широко размакнуте очи), низак раст (кратки раст), проблеме са очима и урођене срчане мане.

Ко добија ово стање? Колико је често?

Нунанов синдром је стање које се може јавити при рођењу код било кога. Није узроковано ничијом кривицом.

• Наслеђивање од родитеља: Око 50% деце са Нунановим синдромом има родитеља са овим стањем. То значи да ако било који родитељ има стање, дете има 50% шансе да га такође наследи.
• Случајна појава: Понекад се ово стање може јавити и због случајне промене (спонтане мутације) у генима детета, а да нико у породици нема ово стање.

Ово није тако ретко стање као што можда мислите. У просеку, једно од сваких 1.000 до 2.500 рођених беба је погођено овим стањем.

Шта узрокује Нунанов синдром?

Постоје специфични гени који говоре ткивима нашег тела да расту и деле се. Нунанов синдром је често узрокован променама („мутацијама“) у овим генима. Због ове промене, протеини које производе ти гени остају активни дуже него што би требало. То је као светло које остаје упаљено уместо да се угаси када би требало. Ово ремети нормалан раст и деобу ћелија.

Да ли постоје и други слични услови?

Да, Нунанов синдром је стање које припада групи болести названих „РАСопатије“. Друге болести у овој групи такође имају сличне генетске узроке. Стога су њихови симптоми често слични једни другима.

Ево неких таквих ситуација:

• „Кардиофациокутани синдром“
• Костелов синдром
• „Неурофиброматоза тип 1 (НФ1)“
• „Легијусов синдром“
• „Тарнеров синдром“

Који су симптоми Нунановог синдрома?

Симптоми се могу значајно разликовати од детета до детета. Нека деца могу имати веома благе симптоме, док друга могу имати тешке, по живот опасне симптоме. Многи симптоми почињу у материци или се јављају пре 11. године.

Али добра ствар је што како дете расте, многе карактеристичне црте лица постепено бледе.

Ради лакшег разумевања, поделимо ове карактеристике у неколико табела.

Проблеми повезани са срцем

Многа деца са Нунановим синдромом могу имати урођене срчане мане. Некој деци може бити потребно хитно лечење . Нека деца могу развити срчане болести касније у животу. Уобичајене срчане болести укључују:

• Рупа између преткомора срца (дефект атријалног септума).
• Задебљање срчаног мишића (хипертрофична кардиомиопатија).
• Стеноза плућне артерије .

Други могући здравствени проблеми

• Тешкоће са дисањем: На пример, стања као што је „ларингомалација“.
• Отицање руку и стопала: Накупљање течности (лимфедем) због проблема са лимфним системом.
• Кашњења у развоју .
• Лако крварење или модрице .
• Тешкоће са дојењем током детињства.
• Неспуштени тестиси код дечака . Ако се не лечи, ово може довести до неплодности у будућности.
• Сколиоза .
• Оштећење вида или слуха.
• Урођене мане повезане са бубрезима.

Које друге компликације долазе са овим?

Многа деца са Нунановим синдромом развијају се спорије него нормално, посебно током адолесценције. Такође, око 25% деце може имати потешкоће у учењу. Међутим, само веома мали број има интелектуалне тешкоће. То значи да већина деце може нормално да учи. Око 10-15% деце може бити потребна посебна образовна подршка.

Поред тога, нека деца имају веома мало повећан ризик од развоја ретке дечје леукемије која се зове „јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ)“ или других карцинома у детињству. Али не брините, овај ризик је веома низак, 4% до 20. године.

Како лекар дијагностикује ово? (Дијагноза)

Ваш лекар може посумњати на Нунанов синдром након што физички прегледа ваше дете и пита га о симптомима. Да би потврдио дијагнозу и искључио друга стања, ваш лекар може затражити разне тестове.

Ови тестови могу укључивати:

• Комплетна крвна слика (ККС)
• Рендген грудног коша
• ЦТ скенирање
• „Ехокардиограм“ тест који проверава функционисање срца
• Електрокардиограм (ЕКГ) тест који проверава електричну активност срца.
• Генетски тестови
• Ултразвучно скенирање („ултразвук“)

Да ли постоји лечење за Нунанов синдром?

Још увек не постоји лек за Нунанов синдром. Међутим, постоје многи ефикасни третмани који могу помоћи вашем детету да управља симптомима и живи здравим животом .

Медицински тим који лечи ваше дете развиће план лечења на основу симптома вашег детета и њихове тежине. План може да укључује:

• Помоћни уређаји: Ствари попут наочара или слушних апарата.
• Бихејвиорална или логопедска терапија .
• Образовна подршка: Пружање посебне подршке за особе са тешкоћама у учењу.
• Лекови: Лекови за лечење срчаних проблема, контролу крварења или побољшање спорог раста.
• Терапија хормоном раста .
• Додатни третмани: Ствари попут компресионе терапије за лимфедем (оток).

У неким случајевима, ваш лекар може препоручити операцију. Рана дијагноза је неопходна за ефикасно лечење и праћење.

Каква ће бити будућност? И може ли се то спречити?

Ово је најважније. Већина људи са Нунановим синдромом живи здравим, самосталним животом. Медицински тим вашег детета ће вам помоћи да управљате симптомима вашег детета и спречите компликације.

Пошто је ово стање узроковано генетском променом, не можемо ништа учинити да га спречимо. Међутим, ако неко у вашој породици има Нунанов синдром, можете разговарати са својим лекаром о пренаталном генетском тестирању.

Нормално је да се осећате уплашено када дете добије овакву дијагнозу. Али запамтите, већина деце са Нунановим синдромом има благе симптоме. Могу да живе пуним, активним животом. Зато разговарајте са својим лекаром о лечењу које је најбоље за ваше дете. Рани почетак лечења може помоћи вашем детету да постигне најбоље здравствене исходе.