Да ли сте забринути за вид вашег малишана? Хајде да сазнамо више о Норијевој болести.

Осећамо велику радост када погледамо очи новорођенчета, зар не? Али понекад, можда имамо мало сумње да нешто није у реду са тим очима. Данас ћемо говорити о ретком стању које се зове „Норијева болест“, које може утицати не само на дечји вид, већ и на многе друге ствари. Немојте се плашити када ово чујете, хајде да то схватимо једноставно.

Шта је Норијева болест? Једноставно речено...

Норисова болест је генетска болест ока . Код ње се део бебиног ока који се зове мрежњача и крвни судови који су са њом повезани не развијају правилно. Да ли сте знали да је мрежњача танак слој на задњем делу наших очију који функционише као филм у камери. Она је оно што детектује светлост и боју и шаље поруке мозгу, што је оно што нам омогућава да видимо.

Код бебе са Норисовом болешћу, мрежњача се не развија правилно, па се може одвојити од ока. То може изазвати крварење унутар ока. Због тога мрежњача постаје влакнаста и не може правилно да функционише. У многим случајевима, ово стање може довести до тога да беба потпуно ослепи при рођењу или у првих неколико месеци живота. Док неке бебе могу да виде светлост при рођењу, већина губи вид на једном или оба ока при рођењу.

Важно је да ова генетска мутација која утиче на вид може утицати и на друге физичке развојне процесе код детета. Стога, Норијева болест није ограничена само на губитак вида.

Који други симптоми се могу видети код Норијеве болести?

Губитак вида је главни симптом. Међутим, бебе са Норијевом болешћу могу такође искусити следеће:

• Оштећење слуха: Норисова болест такође може утицати на развој унутрашњег ува. Стога, благи губитак слуха може почети у детињству и постепено се повећавати. Такође можете искусити зујање у ушима (тинитус). Неки људи могу имати значајно смањен слух до 35. године.
• Промене у понашању: Ово стање такође може утицати на понашање детета. На пример, стање названо „псеудобулбарни афект“ (тешкоће у контроли смеха и плача) јавља се код отприлике једне од четири особе са Норисовим синдромом.
• Кашњења у развоју: Неким бебама и деци може бити потребно више времена да достигну развојне прекретнице попут седења и ходања.
• Поремећај из аутистичног спектра: Око једне од четири особе са Норисовим синдромом могу показивати симптоме аутизма.
• Нападаји: Иако нису тако чести као друга стања, отприлике једна од десет особа може развити нападе.
• Периферна васкуларна болест:Неки људи могу развити проблеме са циркулацијом крви, као што су венски чиреви.

Важно: Неће свака беба имати све ове симптоме. Чак и деца у истој породици могу имати различите симптоме. Стога је сваком детету потребна индивидуална нега.

Колико је чест норовирус? Ко га добија?

Норисова болест је веома ретка болест. Погађа отприлике једну од милион људи.

Ово углавном погађа дечаке. Девојчице веома ретко оболевају од ове болести. Чак и ако се јаве, симптоми су веома благи. Није специфично ни за једну расу или етничку припадност.

Које симптоме лекар види код Норијеве болести?

Током прегледа очију, офталмолог може приметити неколико симптома повезаних са Норијевом болешћу. То укључује:

• Жуто-сива маса на задњем делу ока (псеудоглиом). Ово је узроковано неразвијеном мрежњачом.
• Одвајање мрежњаче.
• Избељивање рожњаче ока (леукокорија).
• Црни круг на оку се увећао.
• Хипоплазија ириса је неразвијеност ириса.
• Катаракта је причвршћена за сочиво или рожњачу.
• Очи мање од нормалне величине (микрофталмија).
• Повећан интраокуларни притисак. Ово може изазвати бол у очима.
• Крварење у стакластом телу.
• Замућење сочива ока (катаракта).
• Смањење ока без вида (Phthisis bulbi).

Не појављују се сви ови симптоми одједном. Неки могу бити видљиви при рођењу, док се други могу појавити месецима или чак годинама касније.

Које симптоме дете доживљава?

Симптоми Норисове болести могу значајно да варирају у зависности од врсте болести. Бол у оку је чест симптом код неких беба због повећаног притиска у оку, али то није баш често. Понекад, наслаге калцијума у ​​рожњачи ока (тракаста кератопатија) могу изазвати бол и нелагодност. Офталмолог вашег детета ће редовно проверавати притисак у оку.

Други симптоми могу бити повезани са губитком слуха и другим сродним стањима. Разговарајте са медицинским тимом вашег детета да бисте сазнали који симптоми би требало да вас забрину.

Шта узрокује Норијеву болест?

Норисову болест узрокује генетска мутација . Специфични ген који утиче на ово је NDP ген. Овај NDP ген налаже нашем телу да производи протеин који се зове Норин. Овај Норин протеин је веома важан за ћелијску сигнализацију и ћелијску специјализацију. Норин посебно помаже нашој мрежњачи да се правилно развија. Такође помаже у формирању крвних судова који снабдевају крвљу мрежњачу и делове уха (ангиогенеза).

Када дође до мутације у гену „NDP“, Норинов протеин не функционише правилно. Такве генетске мутације могу изазвати разне генетске болести ока. Норинова болест је најтежа од њих.

Како се наслеђује Норијева болест?

Овај измењени ген „NDP“ налази се на X хромозому . Као што знате, X и Y су два полна хромозома. Постоје различити обрасци наслеђивања болести. Норијева болест се наслеђује рецесивно повезаним X хромозомом .

Ова наследна стања обично погађају дечаке. Девојчице су веома ретко погођене. То је зато што дечаци имају само један X хромозом. Стога су могли наследити један измењени ген који узрокује болест.

Ако је мајка носилац овог измењеног гена (што значи да има овај ген на једном од своја два X хромозома, али нема симптоме, јер све функционише добро захваљујући здравом гену на другом X хромозому), постоји 50% шансе да ће свако мушко дете које роди наследити Норијеву болест. Мушко дете не наслеђује ову болест од оца.

Како се дијагностикује Норијева болест?

Офталмолог дијагностикује Норвичову болест на следећи начин:

• Обављањем комплетног прегледа очију и физичког прегледа .
• Познавањем породичне медицинске историје ваше бебе.
• Наручивањем генетског тестирања .

Офталмолози морају разликовати и дијагностиковати Норијеву болест од других стања са сличним симптомима, као што су:

• Ретинобластом (канцерозни тумор који се развија у мрежњачи)
• „Ретинопатија недоношчади“ (неправилан развој крвних судова који снабдевају крвљу мрежњачу код превремено рођених беба)
• „Перзистентна фетална васкулатура“
• „Болест капута“

Постоје и друге, блаже, витреоретинопатије које нису повезане са X-хромосомом („(Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија)“) које су повезане са Норијевом болешћу.

Понекад се може открити током трудноће тестом као што је „амниоцентеза“. То је случај ако је неко у породици имао Норијеву болест или ако је познато да је мајка носилац генске мутације „NDP“.

Који су третмани за Норијеву болест?

Бебе са Норијевом болешћу захтевају лечење прилагођено њиховим индивидуалним потребама. Могућности лечења могу укључивати:

• Хируршка интервенција: Хируршка интервенција се изводи циљано на одређена стања, као што је катаракта. Оне могу помоћи у спречавању смањења бебиних очију и смањењу бола. Међутим, вид се не може вратити. Ретко се бебе рађају са одвојеном мрежњачом и могу видети мало светлости. У таквим случајевима, операција може помоћи у одржавању те способности.
• Слушни апарати: Они помажу деци, младима и старијим особама да боље чују звукове. Веома су важни за особе са оштећеним слухом да се повежу са светом.
• Кохлеарни имплант: Ово вам помаже да јасно чујете речи и друге звукове.

Како ваша беба расте, биће јој потребна стална нега и надзор. То ће захтевати тим различитих стручњака:

• Педијатри
• Генетичари
• Офталмолози
• Аудиолози
• Логопеди

Ваше дете може имати користи и од образовних услуга подршке. Важно је да разговарате са школском управом вашег детета како бисте сазнали који су ресурси доступни.

Каква је будућност за људе са Норијевом болешћу?

Већина људи са Норисовом болешћу постаје потпуно слепа (не могу да виде светлост) у првих 12 месеци живота. Отприлике једна од пет особа може да види светлост након 3. године.

Дугорочна будућност вашег детета зависи од многих фактора, укључујући симптоме болести који их погађају и колико су тешки. Медицински тим вашег детета је најбољи извор информација о томе како Норичова болест утиче на ваше дете и како му можете помоћи да се осећа боље.

Може ли се норовирус спречити?

Норовирус се не може спречити. Ако неко у вашој породици има норовирус или друге урођене очне болести, добра је идеја да размотрите генетско саветовање пре него што затрудните. Генетички саветник може препоручити генетско тестирање како би се утврдило да ли сте носилац мутације гена NDP. Ова мутација може проузроковати да ваше дете има разне генетске очне болести, укључујући норовирус.

Како да се бринем о свом детету?

Медицински тим вашег детета ће вам рећи како најбоље да се бринете о свом детету код куће. Потребе сваког детета варирају у зависности од његовог узраста и симптома. У наставку су наведени неки општи савети који могу помоћи вашем детету да оствари свој пуни потенцијал.

Обавезно водите дете на лекарске прегледе.

Ваше дете ће имати много прегледа код различитих специјалиста. Ови прегледи су неопходни како би се осигурало да ваше дете добије негу прилагођену његовим индивидуалним потребама.

• Годишњи преглед очију: Чак и ако је ваше дете потпуно изгубило вид, важно је да посетите офталмолога једном годишње. Ово ће помоћи вашем детету да види да ли постоје проблеми који изазивају бол у очима и да предложи лечење ако је потребно.
• Прегледи уха сваких 6 до 12 месеци: Редовним праћењем слуха вашег детета можете добити лечење када је потребно. Аудиолог може открити губитак слуха пре него што се појаве симптоми.
• Сусрети који помажу у другим областима развоја: Детету ће можда бити потребно да се састане са људима попут логопеда, социјалних радника и психолога.
• Прегледи код педијатра: Требало би редовно да посећујете педијатра како бисте проверили опште здравље вашег детета.

Важно: Веома је важно да сви лекари вашег детета сарађују и деле информације.

Помозите детету да управља свакодневним животом

Норичова болест може представљати многе изазове за свакодневни живот детета.

• Спавање и буђење у редовно време: Деца са целијакијом могу имати потешкоћа са добрим ноћним спавањем. Због тога се могу осећати уморно током дана, раздражљиво и имати проблема са концентрацијом на школске обавезе. Ако ваше дете има проблема са спавањем, разговарајте са својим педијатром о начинима да му помогнете.
• Социјализација: Како се губитак слуха вашег детета погоршава, може бити изазовно играти се са другом децом и комуницирати са светом. Ово је посебно приметно у младом узрасту. Дете се може осећати изоловано и може показивати знаке депресије. Можете помоћи свом детету планирањем друштвених активности у тихом окружењу са минималном буком у позадини.
• Брига о слушним апаратима: Они су важан део лечења. Међутим, деца их могу изгубити или поломити. Брига о специјализованој медицинској опреми није лака ни за једно дете. Губитак слуха може додатно погоршати овај изазов. Колико год је то могуће, научите своје дете да брине о својим слушним апаратима и реците му да вам одмах каже ако се нешто деси.

Пази и на себе.

Вашем детету сте потребни, зато је важно да се бринете о себи. Уобичајено је да се родитељи и старатељи осећају преоптерећено и исцрпљено. Иако не постоји једноставно решење за ово, признавање како се осећате је први корак ка проналажењу решења.

• Разговарајте са својим лекаром о томе како се осећате.
• Придружите се групи за подршку. Ово вам може помоћи да се повежете са родитељима који су у сличној ситуацији као и ви.
• Затражите помоћ. Не оклевајте да затражите помоћ од рођака, пријатеља и комшија.

Друга имена за Норвичову болест

Друга имена за ово стање су:

• Андерсон-Варбургов синдром
• Витнал-Норманов синдром
• „Конгенитална прогресивна окуло-акустично-церебрална дегенерација“
• Олигофренија микрофталмос
• Конгенитални псеудоглиом

На крају, шта треба запамтити

Норисова болест је сложено стање које свакога погађа мало другачије. То значи да може бити тешко тачно знати шта очекивати када се вашем детету дијагностикује. Окупљање медицинског тима за подршку вашем детету може вам помоћи да направите корак напред. Постављајте питања да бисте добили потребне информације и не оклевајте да изразите своје бриге. Нисте сами.

Норијева болест, генетска болест ока, дечји вид, слепило, оштећење слуха, кашњење у развоју, генетско саветовање