Да ли сте упознати са овим ретким раком? Хајде да причамо о НУТ карциному.

Да ли сте икада чули за НУТ карцином? Вероватно не. Зато што је то ретка, веома ретка и брзорастућа врста рака. Али је веома важно знати за њега, јер се ово стање може развити код било кога. Зато ћемо данас о томе говорити мало детаљније, као да разговарамо са пријатељем.

Шта је НУТ карцином?

Једноставно речено, планоцелуларни карцином је веома брзо растућа, агресивна врста рака . Сматра се најагресивнијим од сквамозних ћелијских карцинома. Сада се можда питате шта су сквамозне ћелије. То је врста ћелија које се налазе у нашој кожи. Не само то, већ су и неки унутрашњи органи нашег тела прекривени овим ћелијама.

Овај НУТ карцином је узрокован генетском мутацијом у нашим генима. Прецизније, узрокован је дефектом у гену који се зове „НУТм1“. Знате, ови гени дају упутства нашим ћелијама како да функционишу. Дакле, када постоји грешка у овим упутствима, односно „мутација“, чак и здраве ћелије почињу да се претварају у „ћелије рака“. Затим се ове ћелије рака окупљају и формирају „туморе“.

Најчешће се ови НУТ карциноми развијају у средини нашег тела, или дуж „средње линије“ . Зато су се раније називали НУТ-средњолинијским карциномом. Међутим, ови тумори се могу развити и у другим деловима тела.

Где се могу развити ови канцерогени тумори?

Људи којима је дијагностикован НУТ карцином имају туморе на следећим местима на телу:

• Глава, посебно у синусима (ово је најчешће)
• На врату (ово се такође често виђа)
• У плућима (ово је такође уобичајено)
• У средњем делу грудног коша, простор где се налазе срце и плућа („медијастинум“) (ово је такође уобичајено)
• Панкреас
• Бубрези
• Надбубрежне жлезде
• Стомак
• Бешика
• У костима (`Кости`)

Овај рак, назван НУТ карцином , може да расте и шири се веома брзо, чак и ако се лечи . То је најопаснија ствар у вези са њим.

Колико је редак НУТ карцином?

Ово се заправо сматра веома ретким раком . Међутим, можда има више пацијената него што мислимо. Међународни регистар карцинома средње линије NUT пријављује само 20 нових случајева годишње.

Један од разлога за овај мали број је тешкоћа у дијагностиковању ове болести. Научници су тек 2004. године открили главну карактеристику овог рака, „мутацију“ у гену „NUTm1“. Дакле, немају све болнице „материјале за тестирање“ који могу да детектују овај ген.

Замислите то као откривање нове болести. Потребно је време да прави тестови постану доступни свуда.

Такође, НУТ карцином се лако меша са другим уобичајеним врстама рака. Могуће је тачно утврдити да ли је рак НУТ карцином само ако се идентификује мутација гена „NUTm1“. Неке особе којима је дијагностикован „рак главе и врата“, „рак плућа“ и неке друге врсте рака могу заправо имати ову мутацију гена.

Али сада, пошто је свест о овој врсти рака повећана и пошто је технологија за откривање ове генетске мутације побољшана, специјалистима за рак је постало лакше да дијагностикују НУТ карцином него раније.

Ко добија НУТ карцином?

Овај рак се најчешће дијагностикује код младих људи . Средња старост при дијагнози је око 24 године. То значи да је око половина оних којима је дијагностикована млађа од 24 године, а друга половина старија.

Међутим, овај рак се може развити код било кога . Откривен је код новорођенчади и код људи у осамдесетим годинама. Стога није могуће мислити да се неће појавити само на основу старости.

Који су симптоми НУТ карцинома?

Већину времена, овај рак не показује никакве симптоме у раним фазама . Симптоми почињу да се јављају када рак мало порасте и почне да утиче на ткива око тумора. У то време, обично се можете осећати уморно и лоше.

Пошто се тумори често развијају у синусним шупљинама и плућима, најчешће пријављени симптоми су повезани са њима.

Уобичајени симптоми:

• Екстремни умор/замор („Умор“)
• Необјашњив губитак тежине
• Болна маса

Симптоми синусне цисте:

• Притисак у синусима, стезање или бол
• Честа крварења из носа
• Загушење носа или назална конгестија
• Губљење чула мириса

Симптоми тумора плућа:

• Кратак дах или отежано дисање
• Хронични кашаљ (упорни кашаљ који не нестаје)

Не бојте се карцинома нутритивног тракта само зато што имате ове симптоме. Али ако ови симптоми потрају,Веома је важно да се обавезно обратите лекару и добијете савет.

Шта узрокује НУТ карцином?

Овај рак је узрокован комбинацијом два различита гена, стварајући чудан хибридни ген („хибридни ген“ или „фузиони ген“). Код сваког пацијента са НУТ карциномом, ген „НУТм1“ је комбинован са другим геном који не би требало да буде комбинован са њим. Ген „НУТм1“ сам по себи не изазива рак, али овај новоформирани хибридни ген је оно што узрокује раст ћелија рака.

Код око 75% људи са NUT карциномом, ген „NUTm1“ је комбинован са геном „BRD4“. Код око додатних 15%, ген „NUTm1“ је комбинован са геном „BRD3“. Веома ретко се може комбиновати са другим генима.

Научници још увек нису сигурни шта узрокује ове генетске мутације. Али једно је јасно: оне се не наслеђују. Чини се да нису укључени ни уобичајени фактори ризика за рак, попут пушења и изложености канцерогенима. Потребна су додатна истраживања како би се разумело шта утиче на ове генетске промене.

Како се дијагностикује НУТ карцином?

Лекари дијагностикују ову болест биопсијом. То подразумева узимање малог узорка ткива из тумора помоћу посебне шупље игле. Узорак се затим шаље у лабораторију ради тестирања на ћелије рака.

Ваш лекар ће такође користити посебне процедуре снимања како би прегледао тумор у вашем телу и одредио његов стадијум. Стадијум рака је процес одређивања колико је рак озбиљан, на основу величине тумора, његове локације и да ли се проширио (метастазирао) из примарног тумора у друге делове тела. Метастазе рака настају када се ћелије рака одвоје од оригиналног тумора, путују кроз лимфну течност или крвоток и формирају нове туморе у удаљеним органима или ткивима.

ЦТ скенирање и МРИ скенирање могу показати где се тумор налази у телу. ПЕТ скенирање може утврдити да ли се рак проширио.

Који тестови се раде за дијагнозу ове болести?

У лабораторији се изводи посебан тест назван „имунохистохемија“ како би се утврдило да ли је ген „NUTm1“ присутан у узорку биопсије. Ако је ген „NUTm1“ присутан у узорку („позитиван“), дијагностикује се као NUT карцином.

Други тестови који се могу урадити за идентификацију овог гена су тест флуоресцентне ин ситу хибридизације (FISH) или други посебни генетски тестови.

Како се лечи НУТ карцином?

Можете уклонити тумор.Можда ће бити потребне хируршка интервенција и радиотерапија. Ако се рак проширио ван тумора, може се применити и хемотерапија . Често се један или више ових третмана примењују заједно.

Међутим, лечење НУТ карцинома је веома изазовно. Често, чак и ако лечење заустави погоршање рака, он ће поново почети да расте и шири се после неког времена.

Најважније у оваквим временима је остати јак. Морамо слушати шта кажу лекари и суочити се са овим заједно са њима.

Ако вам је дијагностикован НУТ карцином, клиничко испитивање може бити најбоља опција лечења . Клиничка испитивања су студије које тестирају нове третмане или приступе лечењу. Научници тренутно истражују циљану терапију за НУТ карцином. Циљана терапија је третман који циља генетску мутацију која узрокује да здрава ћелија постане канцерогена.

Једна од циљаних терапија за NUT карцином су „BET“ инхибитори . Ови лекови циљају два гена, „BRD4“ и „BRD3“, који су обично повезани са геном „NUTm1“. Ови инхибитори, у комбинацији са тим геном „NUTm1“, заустављају раст ћелија рака.

Да ли се НУТ карцином може излечити?

Нажалост, не постоји лек за НУТ карцином. То је веома брзо растући рак који се брзо шири на друге делове тела. У просеку, људи који примају лечење живе око 10 месеци након што им је дијагностикована болест. Две до три од сваких десет особа којима је дијагностикован НУТ карцином живе две године.

Али, као и код сваког рака, ваша прогноза, односно колико добро ћете реаговати на лечење, зависи од многих фактора. Локација тумора, да ли се може потпуно уклонити операцијом или радиотерапијом, а неке студије су показале да и други гени који су упарени са геном NUTm1 такође играју улогу.

Ваш лекар ће објаснити циљеве лечења на основу ваше дијагнозе.

Како да се бринем о себи?

Важно је да се окружите људима којима верујете и које подржавате током овог периода. Искористите све доступне ресурсе који ће вам помоћи да се носите са изазовима које доноси ова дијагноза.

Палијативна нега од вашег лекараСазнајте више о услугама. Стручњаци за палијативно збрињавање могу вам помоћи да се носите са новим захтевима вашег живота због ове дијагнозе. Могу вам помоћи да се носите са нежељеним ефектима хемотерапије и радиотерапије и да се носите са свакодневним обавезама које долазе са раком.

Запамтите, нисте сами. Никада не оклевајте да затражите помоћ и подршку.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Постоји много ствари које бисте можда желели да питате свог лекара у оваквом тренутку. Ево неколико примера:

• Да ли се рак проширио?
• Да ли треба да посетим специјалисту или да идем у специјализовану болницу на лечење?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Које су користи и могући ризици лечења?
• Који су циљеви лечења?
• Можете ли ми помоћи да добијем друге услуге подршке, укључујући палијативну негу?

Лечење НУТ карцинома често може бити интензивно. Уз честе онколошке прегледе и стрес свакодневног живота, суочавање са дијагнозом рака може бити тешко. Медицински ресурси попут палијативне неге могу помоћи. А контактирање ваших вољених може бити велики извор снаге. Од тренутка када добијете дијагнозу, важно је да отворено разговарате са својим тимом за негу оболелих од рака како бисте разумели најбоље опције неге у будућности. Свачије искуство са раком је другачије. Ваш медицински тим је ту да вас води кроз ово изазовно време.

Важне ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, хајде да сумирамо најважније ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• НУТ карцином је редак, али веома брзо се шири, агресиван тип рака.
• Ово је узроковано мутацијом у гену „NUTm1“. Ово није нешто што се наследи.
• Симптоми се често јављају након што је рак мало напредовао. Не игноришите то и потражите лекарски савет ако имате било какве необичне симптоме који потрају.
• За дијагнозу су потребни биопсија и посебни генетски тестови.
• Лечење је изазовно, али су истраживања нових третмана у току. Клиничка испитивања могу бити добра опција.
• Палијативна нега и подршка ваших вољених су веома важни на овом путовању.
• Отворено разговарајте о свему са својим медицинским тимом.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Свест о овој болести ће вам помоћи да донесете праве одлуке када за то дође време.

Карцином НУТ -а, рак, генетске мутације, ретки карциноми, сквамозноћелијски карцином, симптоми рака, лечење рака