Да ли ваше дете има проблема са слухом и гркљаном? Хајде да сазнамо више о Пендредовом синдрому!

Да ли се ваш малишан не трза на гласне звукове? Или се не осврће када га зовете по имену? Понекад се иза ових ствари може крити ретко генетско стање о коме чак ни не размишљамо. То је Пендредов синдром . Не брините, данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Пендредов синдром?

Једноставно речено, Пендредов синдром је ретко генетско стање . У овом случају, ваша беба може бити рођена са трајним губитком слуха. Овај губитак слуха често погађа оба уха и може се погоршати током времена. Поред тога, деца и млади одрасли са Пендредовим синдромом могу развити гушавост , што је увећана штитна жлезда у врату. Понекад, али веома ретко, ова гушавост може такође изазвати смањену активност штитне жлезде (хипотиреозу).

Замислите колико је тешко сазнати да ваше дете има ово стање. Али најважније је да не паничите . Ваш лекар ће вам помоћи да управљате стањем и контролишете симптоме вашег детета колико год је то могуће. Такође ће вам рећи о слушним апаратима који су погодни за ваше дете, као и о стратегијама комуникације. Тада губитак слуха неће бити велика препрека за језичке вештине и учење вашег детета.

Који су симптоми Пендредовог синдрома?

Главни и најочигледнији симптом овог стања је губитак слуха . Степен овог губитка може варирати од особе до особе. Нека деца могу имати благи до тешки губитак слуха (глувоћу). На пример, дете са умереним губитком слуха може бити у стању да чује људе како разговарају, али можда неће бити у стању да разуме шта говоре.

Најчешће је овај губитак слуха присутан при рођењу, али понекад се може појавити током одојчади, детињства или чак касније.

Симптоми губитка слуха узрокованог Пендредовим синдромом могу укључивати:

• Мала беба се не трза чак ни када чује гласан звук.
• Беба не реагује када је зовете по имену.
• Беба није рекла своју прву реч скоро годину дана.
• Почиње да говори касније од друге деце истог узраста.
• Дете вас стално тражи да „поновите то“.

Поред ових проблема са слухом, може постојати и неколико других симптома:

• Проблеми са равнотежом при ходању - на пример, потребно је мало времена да се почне са ходањем. Међутим, ово се не дешава свима и прилично је ретко.
• Гушавост - Ово се најчешће види када је дете мало старије, односно током адолесценције или младог одраслог доба.
• Хипотиреоза - Ово је такође веома ретко стање.

Зашто се јавља овај Пендредов синдром?

Главни узрок Пендредовог синдрома је генетска мутација у гену под називом „SLC26A4“ . Овај ген помаже нашем телу да производи протеин под називом „пендрин“ . Овај пендрин је повезан и са нашим слухом и са функционисањем штитне жлезде. Да ли сте знали да штитна жлезда производи хормоне који контролишу како наше тело користи енергију (метаболизам).

Дакле, када постоји проблем са овим протеином пендрин, структуре у унутрашњем уху детета које су повезане са слухом можда се неће правилно развити . То је оно што узрокује стање које се назива сензоринеурални губитак слуха . „Сензоринеурални“ значи да је овај губитак слуха трајан и да га узрокује проблем у самом унутрашњем уху. Ови проблеми могу укључивати:

• Увећани вестибуларни аквадукти (УВА) : Ваши вестибуларни аквадукти су мале коштане цеви које повезују ваше унутрашње ухо са лобањом. Многи људи који имају увећане вестибуларне аквадукте доживљавају губитак слуха.
• Кохлеа са мање „окрета“ него нормално : Кохлеа је најдубљи део нашег слушног система. То је спирална структура, попут жлеба пужа. Обично има 2 и 3/4 окрета. Дете са Пендредовим синдромом може имати мање окрета у овом калему него нормална особа. Ово је такође повезано са губитком слуха.

Такође, као што сам већ поменуо, пендрин такође утиче на начин рада штитне жлезде. Дакле, када постоје проблеми са штитном жлездом, она може отићи (гушавост) и не производи довољно хормона.

Како се Пендредов синдром наслеђује код детета?

Ово може деловати мало компликовано за разумевање, али дозволите ми да то поједноставим. Дете са Пендредовим синдромом наслеђује особину по аутозомно рецесивном обрасцу . У реду, ово звучи мало компликовано, зар не? Једноставно речено, овако је:

Да би дете показало ове симптоме, мора наследити две копије ове генске мутације - једну од мајке и једну од оца.

У овом случају, оба родитеља су носиоци мутираног гена. То јест, обоје имају један мутирани ген и један нормалан ген. Због тог нормалног гена, родитељи не развијају Пендредов синдром. Међутим, када добију дете, постоји око 25% шансе да ће дете развити ово стање. Замислите то као да бацате два новчића и оба ће пасти глава.

Како се дијагностикује Пендредов синдром?

Шта урадити да бисте проверили да ли постоје проблеми са слухом код новорођенчадиПрегледи слуха се обично раде у болницама. Ако тест слуха указује на губитак слуха, потребни су даљи тестови да би се потврдила дијагноза. Тек тада се раде специфичнији тестови да би се проверио Пендредов синдром. Или, ако сумњате да ваше дете има проблем са слухом, можете посетити лекара. У овом тренутку ћете вероватно посетити оториноларинголога (ОРЛ) или генетичара .

Лекар ће вам поставити питања о проблему са слухом вашег детета. На пример, када сте га први пут приметили и да ли је неко у вашој породици раније имао проблема са слухом. Пошто је Пендредов синдром наследан, могуће је да га је и неко у вашој породици имао.

Ово су тестови који помажу у дијагностиковању Пендредовог синдрома:

• Тестови слуха : Ово укључује тестове као што су отоакустичне емисије (ОАЕ) и аудитивни одговор можданог стабла (АБР) . Они испитују функцију унутрашњег уха и слушних путева. Како дете расте, може се урадити више тестова како би се видело да ли се губитак слуха мења.
• Скенирање сликама : ЦТ скенирање или МРИ скенирање се ради како би се откриле абнормалне структуре у унутрашњем уху. На пример, ова скенирања могу тражити увећане вестибуларне аквадукте (ЕВА) или абнормалну кохлеу.
• Генетско тестирање : Крвни тестови за проверу присуства мутације гена SLC26A4 могу потврдити дијагнозу.

Ако ваше дете има гушавост, може посетити и ендокринолога како би проверио да ли има проблема са штитном жлездом.

Како се лечи Пендредов синдром?

Искрено, још увек не постоји лек за Пендредов синдром . Међутим, постоји много опција за управљање овим стањем. Лечење зависи од многих фактора, као што су абнормалности присутне у унутрашњем уху детета и колико је озбиљан губитак слуха.

Могућности лечења Пендредовог синдрома:

• Методе образовања и комуникације: Детету треба помоћи да научи друге начине комуникације и интеракције са другима, не само путем слуха. На пример, ствари попут знаковног језика.
• Слушни апарати : Слушни апарати или кохлеарни имплантат који помажу вашем детету да боље чује.Да, може бити неопходно. Ови уређаји пружају значајну помоћ, барем дете почиње да чује звукове. Аудиолог и специјалиста за ухо, нос и грло раде заједно како би препоручили најприкладнију технологију за слух за дете.
• Лечење штитне жлезде : Ако ваше дете има смањену активност штитне жлезде (хипотиреозу), можда ће морати да узима пилуле хормона штитне жлезде (суплементе штитне жлезде). Ако је гушавост веома велика, можда ће бити потребно хируршко уклањање (тироидектомија).

Ако моје дете има Пендредов синдром, шта могу да очекујем?

У већини случајева Пендредовог синдрома , губитак слуха се постепено погоршава (прогресивни губитак слуха) . Нека деца могу временом потпуно изгубити слух. Међутим, тежина овога варира од особе до особе. Многа деца користе слушне апарате или кохлеарне имплантате како би постигла скоро нормалан слух и добро живела. Медицински тим вашег детета ће вас саветовати о најбољим опцијама лечења које ће помоћи слуху вашег детета.

Најважније је идентификовати ово стање и што пре започети лечење. На овај начин, дете може научити како да комуницира са другима и напредује заједно са другом децом свог узраста.

Пендредов синдром је доживотно стање. Међутим, то не значи да дете неће моћи да разуме друге или да изрази своје идеје.

Како треба да се бринем о свом детету?

Ако ваше дете има Пендредов синдром, важно је да га заштитите од повреда главе, баш као и свако друго дете . На пример, ношење кациге приликом вожње бицикла може помоћи у смањењу ризика од изненадног губитка слуха услед повреде главе у несрећи. Ситнице попут ових могу направити велику разлику.

Када треба да посетим лекара?

Оставимо по страни да ли је узрок Пендредов синдром или нешто друго. Ако приметите било какве промене или недостатке у слуху вашег детета, обавезно треба да посетите лекара. Јер што пре добијете дијагнозу, пре ћете моћи да управљате губитком слуха и започнете лечење. То је веома важно за будућност детета.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Када идете код лекара, будите спремни да поставите питања попут ових:

• Ко ће бити део медицинског тима који ће лечити моје дете? (нпр. ОРЛ лекар, аудиолог, генетичар)
• Који су знаци да се слух мог детета погоршава?
• Које су опције лечења?
• Који је ваш предложени распоред лечења?
• Које друге активности могу оштетити слух мог детета? (нпр. гласни звуци, одређени спортови)
• Који су ресурси доступни да помогну деци и родитељима да се носе са губитком слуха у детињству? (нпр. саветодавне службе, групе за подршку)

Код Пендредовог синдрома, дете може изгубити способност да чује звукове који му помажу да се повеже са околином. Међутим, то не значи да дете мора заувек избегавати ове интеракције. Слушни апарати могу бити од велике помоћи за много деце са овим стањем. Учење комуникацијских вештина у раном узрасту може помоћи вашем детету да буде друштвеније, без обзира на то колики је губитак слуха. Здравствени тим вашег детета моћи ће да разговара са вама о корацима које ви и ваша породица можете предузети да бисте помогли свом детету. Не журите, нисте сами!

Важне ствари које треба запамтити (Порука за понети)

• Пендредов синдром је генетско стање које углавном узрокује губитак слуха, а понекад и отитис медија.
• Рано откривање и лечење су веома важни. Ово може значајно побољшати квалитет живота детета.
• Иако не постоји лек, постоје начини за управљање тиме. То укључује слушне апарате, логопедску терапију и, ако је потребно, лечење штитне жлезде.
• Важно је пружити љубав, подршку и охрабрење детету. Уз поштовање медицинских савета, помозите детету да живи нормалан и срећан живот.
• Заштитите своје дете од повреда главе. Ово ће смањити могућност погоршања губитка слуха.

Ако имате још питања о овоме, не бојте се да разговарате са својим лекаром. Они су увек спремни да вам помогну.

Пендредов синдром, оштећење слуха, тонзилитис, генетске болести, здравље деце, слушни апарати, штитна жлезда