Да ли је лек који вам је преписан прави за вас? Хајде да причамо о фармакогеномици!

Вероватно сте чули да исти лек за исту болест делује код неких људи, код других не делује, а код трећих има нежељене ефекте. Зашто је то тако? Да ли је то зато што су нам тела различита? Да, то је један од разлога. То је повезана, донекле компликована, али веома важна тема о којој ћемо данас разговарати. То се зове фармакогеномика.

Шта је фармакогеномика?

Једноставно речено, фармакогеномика је проучавање како реагујемо на лекове на основу наших гена. Запамтите, фармакологија је проучавање употребе и ефеката лекова. Геномика је проучавање гена и њихове функције. Комбинација ове две науке назива се фармакогеномика. Понекад се назива и фармакогенетика.

Ово заправо спада у ширу област „прецизне медицине“ . То јест, пружа вам персонализовани план лечења заснован на стварима као што су ваши гени, окружење у којем живите и ваш начин живота. Фармакогеномика може помоћи вашем лекару да изабере лек који има мање нежељених ефеката или који вам најбоље одговара .

Али треба напоменути да се ова метода још увек не користи за сваку болест или сваки лек. Тренутно се углавном користи за ограничен број стања и лекова, као што су ХИВ, неке врсте рака, депресија и срчана обољења. Али ова област се веома брзо развија. Истраживачи се надају да ће ова метода ускоро помоћи у избору бољих лекова чак и за најчешће болести.

Како гени утичу на начин на који лекови делују?

Размислите о томе на овај начин: наши гени су као скуп инструкција за ћелије у нашем телу. Ови гени нам помажу да направимо протеинске молекуле који се називају ензими . Ензими имају милион задатака у нашем телу. Један од њих је да разграђују лекове у телу, односно да их метаболишу . Ако неки људи не реагују на лекове како се очекује, то би могло бити зато што имају одређене промене у својим генима. Ове промене могу довести до тога да ензими буду мање ефикасни или да ензими не раде исправно.

Сада замислите шта би се десило ако би ваше тело пребрзо, преспоро или уопште не би разградило лек? Тада лек, дат у уобичајеној дози, не би деловао како се очекује. Или би лек могао изазвати озбиљне нежељене ефекте , или би могао да нема никаквог ефекта на тренутну болест.

На пример, неки људи не заспу брзо након што попију кафу, док други не. Један од разлога за то је што наши гени утичу на то колико брзо наша тела разграђују кофеин. Исто се може десити и са лековима.

Шта је овај фармакогеномски тест?

Фармакогеномски тест је генетски тест. Може да испитује један или више гена, посебно да би се откриле специфичне генетске варијанте које утичу на разградњу лека. То је као проверавање да ли има грешака у „упутству за употребу“ нашег тела.

Лекари обично користе узорак крви или брис са букалне шупљине да би то урадили. Овај узорак се узима од вас и шаље у лабораторију. Тамо техничар проверава вашу ДНК на одређене промене. Ген или гени које траже зависиће од теста који је ваш лекар наложио, стања које покушавају да лече и лекова које планирају да вам дају.

Када ми је потребан фармакогеномски тест?

Ако узимате лекове за одређена медицинска стања, можда испуњавате услове за фармакогеномско тестирање. Ево неколико примера (а може их бити и више):

Висок холестерол

Због одређених варијанти гена „SLCO1B1“ у нашем телу, ако узимате одређене лекове који се зову статини за висок холестерол, можете искусити болове и слабост у мишићима. Примери ових статина су:

• Аторвастатин (нпр. Липитор®)
• Флувастатин (нпр. Лескол®)
• Ловастатин (нпр. Алтопрев®)
• Питавастатин (нпр. Ливало®)
• Правастатин (нпр. Правацхол®)
• Росувастатин (нпр. Крестор®)
• Симвастатин (нпр. Зокор®)

Дакле, пре него што почнете да узимате лек попут овог, или ако имате било каквих проблема док га користите, ваш лекар може са вама разговарати о оваквом тесту.

Депресија

Варијације у генима CYP2D6 и CYP2C19 могу утицати на брзину којом ваше тело разграђује неке антидепресиве. Примери ових лекова укључују:

• Амитриптилин (нпр. Елавил®) - Ово је врста трицикличног антидепресива .
• Класа лекова „SSRI“ : „Циталопрам“ (нпр. „Целекса®“), „Есциталопрам“ (нпр. „Лексапро®“), „Сертралин“ (нпр. „Золофт®“), „Пароксетин“ (нпр. „Паксил®“) и „Флувоксамин“ (нпр. „Лувокс®“).
• Венлафаксин (нпр. Ефексор®) - Ово је врста СНРИ.

Овај тест може бити користан када се почињу са лековима попут овог или када један лек не делује и покушавате да пређете на други.

Ракови

Ако узимате лекове за одређену врсту рака, фармакогеномско тестирање би вам могло користити. Ево неколико примера:

• Рак дојке: Лек трастузумаб (нпр. Херцептин®) делује само код особа са HER2-позитивним раком дојке . То значи да ћелије рака имају генетску мутацију која узрокује да производе превише HER2 протеина.
• Акутна лимфобластна леукемија (АЛЛ): Особе са ниским нивоом ензима тиопурин метилтрансферазе (ТПМТ) могу имати озбиљне нежељене ефекте и повећан ризик од инфекције ако им се да уобичајена доза меркаптопурина (нпр. Пуринетол®).
• Рак дебелог црева: Особе са ниским нивоом ензима UGT1A1 могу бити изложене повећаном ризику од тешке дијареје и инфекције ако им се да лек Иринотекан (нпр. Камптосар®).

Такође, лек против рака флуороурацил, „5-ФУ“ (нпр. Адруцил® - „Адруцил®“), може изазвати озбиљне нежељене ефекте ако се даје у нормалним дозама особама са ниским нивоом ензима дихидропиримидин дехидрогеназе („Дихидропиримидин дехидрогеназа - ДПД“). Лекари могу преписати овај лек за колоректални карцином, карцином дојке, желуца и панкреаса.

Спречавање стварања крвних угрушака

Људи са одређеним генетским варијантама треба да узимају нижу дозу антикоагулантног лека варфарина (нпр. Кумадин®). Превише може изазвати крварење.

Такође, промена ензима CYP2C19 у вашој јетри може спречити правилно деловање антитромбоцитног лека клопидогрела (нпр. Plavix®) . Ово је лек који се користи за спречавање ствари попут срчаног и можданог удара.

ХИВ инфекција

Одређена варијанта HLA-B гена може изазвати тешку кожну реакцију на лек Абакавир (нпр. Зиаген®).

Такође, варијанта у гену CYP2B6 може повећати ризик од нежељених ефеката као што су неуролошке промене од лека ефавиренц (нпр. Сустива®).

Проблеми са имуним системом

Ако узимате имуносупресив, можете имати користи од фармакогеномског тестирања:

• Због варијација у протеинима „TPMT“ и „NUDT15“, функција коштане сржи може бити потиснута ако узимате лек „азатиоприн“ (нпр. „Имуран®“) након трансплантације бубрега или за стања имуног система као што је мултипла склероза.
• Због варијација у ензиму CYP3A5, ако узимате такролимус (нпр. Програф®) након трансплантације органа, ризик од одбацивања трансплантираног органа може се повећати.

Које су предности фармакогеномике?

Како истраживачи и лекари настављају да проучавају и користе фармакогеномику, она би могла донети многе користи. Погледајте:

• Побољшана безбедност: Лекари ће моћи да избегну прописивање лекова који изазивају штетне нежељене ефекте код неких људи или који могу изазвати проблеме када се узимају у прекомерним дозама. То значи да нећете морати непотребно да патите.
• Ефикасност и смањени трошкови здравствене заштите: Ако лекари могу унапред да знају који лекови делују, а који не, могу прво да препишу најефикасније лекове , штедећи новац и време .
• Циљани развој лекова: Неке болести су узроковане специфичном променом (варијантом) у гену. Фармакогеномика омогућава истраживачима да пронађу нове лекове директно циљајући ту генетску варијацију. Баш као што се ствара лек који одговара болести.

Која су ограничења/недостаци фармакогеномике?

Иако је ваш генетски састав важан у одређивању најбољег лечења за многа стања, он не објашњава у потпуности како ваше тело обрађује лекове. Лекари и даље морају да узму у обзир и друге факторе приликом избора правог лека. На пример:

• Остали лекови: Лекови које тренутно узимате могу ометати ефикасност нових лекова.
• Друга здравствена стања: Неке болести могу променити начин на који ваше тело обрађује лекове. На пример, ако ваши бубрези не раде исправно, неки лекови ће се излучивати из вашег тела.
• Начин живота: Ствари попут онога што једете, колико вежбате и конзумирања дувана и алкохола могу утицати на то колико добро се ваши лекови разграђују.

Други изазови у развоју и примени фармакогеномике укључују:

• Цена: Иако се трошкови фармакогеномског тестирања постепено смањују, цена по особи, или трошкови које сноси пацијент, често варирају у зависности од осигурања. Овај тест можда није доступан свима.
• Приступачност:У зависности од тога где живите и типа лекара који вас лечи, ваш приступ неким генетским тестовима може бити ограничен.

Тренутно, лекари могу да користе фармакогеномику само за ограничен број стања и лекова. Међутим, ова узбудљива област „прецизне медицине“ брзо расте. Разговарајте са својим лекаром о томе како фармакогеномика може помоћи вашем здрављу и које користи би могла донети. Такође можете питати о клиничким испитивањима у овој области.

Коначно, коначно, запамтите ово.

У реду, дакле, иако је термин фармакогеномика о коме смо данас говорили мало компликован, он значи да нам помаже да изаберемо лек који нам најбоље одговара и има најмање нежељених ефеката, на основу наших гена.

Наши гени су велики разлог зашто исти лек не делује на исти начин код свих. Фармакогеномика је покушај да се разуме та тајна и да нам се пруже персонализованији, ефикаснији третмани.

Иако је ово још увек област у развоју, она има потенцијал да промени начин лечења многих болести у будућности. Ако имате било каквих питања о одређеном леку, посебно о томе да ли ће деловати код вас или ће изазвати нежељене ефекте, не бојте се да разговарате са својим лекаром о овим фармакогеномским тестовима. Они вам могу бити веома корисни.

Запамтите, ваши гени су само један важан део ваше здравствене приче. Добра исхрана, вежбање и праћење савета лекара су подједнако важни!

Фармакогеномика , гени, лекови, медикаменти, прецизна медицина, генетско тестирање, нежељени ефекти