Да ли бубрези ваше бебе не раде како треба? Будимо свесни овог Потеровог синдрома!

Ако сте будућа мајка, вероватно сте много забринути за здравље своје бебе, зар не? Нормално је да се питате да ли ваша беба добро расте у материци и да ли све иде како треба. Данас ћемо говорити о веома ретком стању које може утицати на бебе. Зове се Потеров синдром. Можда сте забринути када чујете ово, али је веома важно да будете свесни тога.

Једноставно речено, шта је Потеров синдром?

У реду, хајде да то разложимо. Потеров синдром, понекад назван Потерова секвенца , је ретко стање које утиче на развој бебе док је у материци. Главни узрок овога је то што се бубрези бебе не развијају правилно или је њихова функција оштећена . Да ли сте знали да када је беба у материци, око ње има пуно амнионске течности. Бубрези играју велику улогу у контроли количине ове амнионске течности. Дакле, када бубрези не раде правилно, количина ове амнионске течности се смањује. То је оно што лекари називају олигохидрамнионом.

Нажалост, понекад се беба роди без оба бубрега, стање које се назива „билатерална бубрежна агенеза“, што може бити фатално. Међутим, неке бебе могу преживети ако су им симптоми благи или ако губитак течности није озбиљан. Међутим, ове бебе могу развити хроничне болести плућа и бубрега како одрастају.

Ко је највероватније погођен овом ситуацијом?

Заправо, ово стање које се назива Потеров синдром може утицати на било коју бебу. Јер је директно повезано са недовољном количином амнионске течности. Међутим, неке студије су откриле да су мушке бебе мало склоније развоју овог стања .

Да ли је Потеров синдром наследан?

Ово је мало компликовано. Потеров синдром није генетско стање. Међутим, постоје нека стања која га могу изазвати. Хајде да погледамо шта су:

• Полицистична болест бубрега: Ово се може наследити од мајке или оца (аутозомно доминантно) или од оба родитеља (аутозомно рецесивно). Ово узрокује стварање циста у бубрезима.
• Ренална агенеза: Ово је неуспех у развоју бубрега. Понекад ово може бити узроковано мутацијама у генима FGF20 или GREB1L. Ово стање се може наследити аутозомно доминантно или аутозомно рецесивно. То значи да беба мора наследити ову генетску мутацију од једног или оба родитеља.
• Спорадичне генетске промене: Понекад, случајна генетска промена може изазвати Потеров синдром, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање.

Колико је ово стање често?

Потеров синдром је веома ретко стање . Процењује се да ово стање погађа само једну од 4.000 до 10.000 рођених беба. Зато се немојте узнемирити ако чујете за то. Али важно је бити свестан.

Како Потеров синдром утиче на тело бебе?

Ово је најважнија ствар. Потеров синдром утиче на начин на који се бебини унутрашњи органи, посебно бубрези, развијају и функционишу . Као што знате, бубрези су важни органи који уклањају отпадне производе и вишак течности из нашег тела. Када је беба у материци, бубрези производе урин. Овај урин се рециклира као амнионска течност.

Дакле, ако бубрези бебе не раде исправно, неће производити довољно амнионске течности која их окружује. Ова амнионска течност је оно што штити бебу. Када се ова течност изгуби, то утиче на начин на који се органи и тело бебе развијају. Другим речима, органи се не развијају у потпуности . Тада ти органи не могу правилно да обављају своје функције. То је оно што узрокује симптоме опасне по живот.

Који су симптоми Потеровог синдрома?

Симптоми Потеровог синдрома могу се разликовати од бебе до бебе, а тежина стања може варирати. Ови симптоми такође могу утицати на вашу трудноћу, што може довести до превременог порођаја .

Недостатак амнионске течности

Током трудноће, бебу окружује бистра, жућкаста течност. То је амнионска течност. Она штити бебу и даје јој простор за раст. Делује као баријера између зида материце и бебе. Бебе са Потеровим синдромом немају довољно ове амнионске течности, тако да притисак зида материце утиче на начин на који беба расте.

Посебне карактеристике лица и тела

Притисак изазван недостатком амнионске течности утиче на начин на који се тело бебе развија. То може проузроковати специфичне црте лица. Ово се назива „Потерове црте лица“ . Ове карактеристике су:

• Брада се не развија правилно (изгледа као да је увијана ка унутра).
• Појава боре испод доње усне.
• Очи су постављене далеко једно од другог.
• Мост у Нахи се срушио.
• Ниско постављене уши и смањена хрскавица у ушима.
• Кожни набори у угловима очију.

Овај притисак може утицати и на развој других делова бебиног тела. На пример:

• Краткоћа руку и ногу.
• Немогућност правилног истезања и исправљања зглобова и укоченост (контрактуре).
• Величина бебе је мала у поређењу са гестацијском старошћу.

Неразвијени или деформисани органи

Симптоми који утичу на органе су најопаснији по живот.Код Потеровог синдрома, развој бебе је погођен, тако да унутрашњи органи не добијају упутства или време које им је потребно да се правилно развију. Симптоми који се могу јавити као резултат су:

• Конгениталне срчане мане.
• Болести ока (нпр. катаракта, луксација сочива).
• Болести бубрега (хронична бубрежна инсуфицијенција, агенеза бубрега, полицистична болест бубрега).
• Болести плућа (хронична болест плућа, респираторни дистрес).

Абнормални развој бубрега такође утиче на количину урина коју новорођенче може да произведе. Ово је такође симптом који лекари траже приликом дијагностиковања Потеровог синдрома.

Који су узроци Потеровог синдрома?

Постоји неколико фактора који могу изазвати Потеров синдром. То су:

• Бубрези се не развијају правилно или немају бубреге.
• Полицистична болест бубрега.
• Синдром шљиве на стомаку (синдром шљиве на стомаку / Игл-Баретов синдром)
• Блокаде уринарног тракта.
• Цурење амнионске течности због руптуре мембрана.
• Неконтролисана медицинска стања код мајке, на пример, дијабетес типа 1.

Ови симптоми, посебно они који погађају бубреге, јављају се зато што у материци нема довољно амнионске течности да би окружила бебу .

Зашто се смањује ова амнионска течност?

Хајде да ово погледамо мало детаљније. Главни узрок је абнормални раст бубрега .

Да ли сте знали да током трудноће ваша беба плута у бистрој, жућкастој течности која се зове амнионска течност. Ова течност штити вашу бебу и помаже јој да расте током целе трудноће? У раној фази трудноће, ова амнионска течност се састоји од воде и хранљивих материја из вашег тела. Ваша беба пије ову амнионску течност. Између 16. и 20. недеље, ваша беба почиње да доприноси овој амнионској течности. Како знате? Мокрењем! Ваша беба пије ову течност, а затим је избацује као урин. То се дешава у циклусу.

Дакле, ако ваша беба има Потеров синдром, њени органи за стварање урина, а то су бубрези, нису правилно развијени, или недостају, или не раде. Пошто беба не може да мокри, не може да допринесе количини амнионске течности која је штити. Зато у материци има мање амнионске течности.

Да ли постоје различите врсте Потеровог синдрома?

Да, лекари разликују различите врсте Потеровог синдрома, у зависности од симптома који утичу на бубреге.

• Класични Потеров синдром: Ово је најчешћи тип. Јавља се када се беба роди без оба бубрега.
• Потеров синдром тип I:Ова врста стања је узрокована стањем које се назива полицистична болест бубрега, које се наслеђује од оба родитеља и представља аутозомно рецесивно стање. Код овог стања, цисте се формирају у бубрезима.
• Потеров синдром типа ИИ: Ова врста синдрома је узрокована абнормалностима у развоју бубрега које се јављају у материци током трудноће.
• Потеров синдром тип III: Ово је такође узроковано полицистичном болешћу бубрега, као и тип I. Међутим, наслеђује се само од једног родитеља (аутосомно доминантно).
• Потеров синдром тип IV: Ова врста синдрома је узрокована опструкцијом уринарног тракта (опструктивна уропатија) због абнормалног раста бебе у материци.

Како се дијагностикује Потеров синдром?

Потеров синдром се може дијагностиковати током трудноће путем пренаталног прегледа . Један од знакова да можда имате ово стање током трудноће је недостатак амнионске течности око бебе. Ваш лекар ће ово тражити током ултразвучног прегледа. Такође ће тражити физичке симптоме као што је укоченост зглобова (контрактуре).

Ако се ово не открије пре рођења бебе, лекар ће обавити физички преглед након рођења бебе како би проверио симптоме. Ови симптоми укључују:

• Веома ниско излучивање урина.
• Имање специфичних црта лица.
• Тешкоће са дисањем.

Који тестови се раде да би се ово потврдило?

Лекар може да изврши неколико тестова како би потврдио дијагнозу:

• Генетски тест крви за идентификацију гена одговорног за симптоме.
• Проверите плућа, бубреге и уринарни тракт вашег детета помоћу снимака као што су рендген, магнетна резонанца или ултразвук .
• Тестови крви или урина за проверу нивоа електролита и ензима.
• Ехокардиограмски тест за проверу знакова срчаних обољења.

Који су третмани за ово?

Лечење Потеровог синдрома зависи од тежине компликација плућа и срца (плућне хипоплазије) које погађају ваше дете, као и од доступних опција за подршку функцији бубрега вашег детета.

Размислите о томе, ваша беба у развоју мора бити окружена амнионском течношћу током целе трудноће да би јој се плућа правилно развила. Ако су бебине груди превише дуго набрекле, може изгубити довољно плућног ткива да би преживела након порођаја.

Лечење новорођенчета са потпуном бубрежном инсуфицијенцијом може бити веома изазовно. У неким случајевима, интервенције интензивне неге су ограничене и неонатална палијативна нега се користи како би се беба и родитељи одржали заједно и пружила удобност беби.Методолошки третман може бити опција.

Ако ваша беба преживи након рођења, лечење ће се првенствено фокусирати на спречавање симптома који угрожавају живот. Ови третмани могу укључивати:

• Употреба опреме за подршку дисању (нпр. вентилатор ).
• Подржавајући лекови који помажу функцији плућа.
• Хируршка интервенција за поправку или уклањање блокада у уринарном тракту.
• Хируршка интервенција за побољшање исхране путем интравенске нутритивне терапије, назогастричне цеви или цеви за храњење.
• Дијализа је третман за уклањање токсина који се накупљају у крви због абнормалности бубрега. Ако дијализа не буде успешна након неколико година, лекар може препоручити трансплантацију бубрега .

У зависности од тога када је вашој беби дијагностикована болест, лечење може почети током трудноће. Можда ћете такође имати право на истраживачки третман, као што је амниоинфузија, која додаје течност у вашу амнионску шупљину како би се надокнадила течност око ваше бебе. Овај третман најбоље делује пре 22 недеље трудноће.

Може ли се Потеров синдром спречити?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Потеров синдром .

Шта могу да очекујем ако моје дете има Потеров синдром?

Не постоји лек за Потеров синдром. У већини случајева, ако се стање дијагностикује рано током трудноће, ваш лекар може да планира безбедан порођај и да обезбеди лечење како би помогао вашој беби да преживи након рођења.

Симптоми Потеровог синдрома су опасни по живот. Међутим, осим ако плућа и бубрези ваше бебе нису озбиљно погођени симптомима, ваша беба може имати нешто бољу прогнозу.

Пошто лечење почиње одмах након рођења, нису сви третмани успешни. Можда ће морати да се подвргну вишеструким операцијама рано у животу.

Колики је животни век бебе са Потеровим синдромом?

Бебе са дијагнозом Потеровог синдрома могу имати веома кратак животни век . Ово је различито за свакога и зависи од симптома. Ако су симптоми јаки и ако су погођени развој и функција главних органа као што су срце, плућа и бубрези, прогноза није добра. Већина беба не преживи првих неколико дана живота . У благим случајевима, где симптоми нису толико јаки и органи нису значајно погођени, животни век може бити нешто дужи.

Ваш лекар ће разговарати са вама о ризицима дијагнозе ваше бебе и препоручиће вам третмане који ће продужити њен живот. Ако је дијагноза ваше бебе озбиљна, палијативна нега може бити начин да вам помогне да се носите са тугом због губитка вољене особе.Такође се може препоручити саветовање о туговању или жалости.

Када треба да посетим лекара?

Ако приметите било какве промене током трудноће, посебно ако ваша беба изненада престане да се креће након што се добро креће , одмах се обратите лекару. Ваша беба се може родити раније него што се очекивало. Стога је веома важно да редовно обављате пренаталне прегледе код лекара како бисте се припремили за рођење бебе.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Нормално је да имате много питања на уму у оваквим тренуцима. Покушајте да поставите свом лекару ова питања:

• Који је основни узрок дијагнозе моје бебе?
• Да ли ће ми бити потребна операција након рођења бебе?
• Који су нежељени ефекти третмана које сте препоручили?
• Који је најбезбеднији начин да се породи моја беба са Потеровим синдромом?
• Шта могу да урадим да помогнем својој беби да преживи?

Може бити веома трауматично и тешко искуство суочити се са вешћу да ваша беба можда неће преживети дијагнозу опасну по живот. Ваш лекар ће тесно сарађивати са вама како би утврдио дијагнозу ваше бебе. Он ће се побринути да ваша беба буде безбедна и да добије брз третман за ублажавање симптома након рођења.

Коначно, ствари које треба запамтити

Потеров синдром је заиста срцепарајуће стање. Када сазнате за њега, можете се осећати веома тужно и уплашено. То је нормално.

• Имајте на уму да је ово веома ретка ситуација .
• Главни разлог за то је што се бубрези бебе не развијају правилно и стога долази до смањења амнионске течности .
• Рано откривање током трудноће је важно .
• Ако су симптоми јаки, многе бебе неће преживети . Веома је тешко то знати, али је важно о томе искрено разговарати.
• Нисте сами. Ваш медицински тим, породица и пријатељи ће вас подржати током овог тешког периода . Не оклевајте да потражите савет ако је потребно.

Надамо се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог ретког стања. Ако имате додатних питања, слободно разговарајте са својим лекаром.

Потеров синдром, Потеров синдром, беба, бубрег, амнионска течност, трудноћа, симптоми, лечење