Да ли ваше тело не реагује правилно на паратироидни хормон? Хајде да причамо о овом чудном стању (псеудохипопаратиреоидизам)!

Да ли понекад осећате као да нешто у вашем телу не функционише како треба? Постоје неке чудне болести, чија имена могу бити помало застрашујућа. Једна таква болест о којој се ређе чује, али је важно знати, јесте псеудохипопаратиреоидизам (ПХП). Иако назив може деловати мало дугачко, хајде да га поједноставимо.

Шта је псеудохипопаратиреоидизам?

Једноставно речено, ово је ретко генетско стање . У нашем телу имамо мале жлезде које се зову паратироидне жлезде. Оне производе хормон који се зове паратироидни хормон (ПТХ). Овај ПТХ хормон је веома важан за наше тело. Јер, овај хормон помаже у одржавању правилног нивоа калцијума, фосфора и витамина Д у нашој крви.

Да ли знате шта се дешава са особом са псеудохипопаратироидизмом (ПХП)? Иако њихове паратироидне жлезде нормално производе ПТХ хормон, ћелије у њиховом телу не реагују на њега правилно, што значи да га не могу „препознати“. То је као да вам неко говори, али га не можете чути. То називамо резистенцијом на паратироидни хормон .

Шта се дешава као резултат тога? Ниво калцијума у ​​крви се смањује, док се ниво фосфора повећава. Ова неравнотежа може изазвати трзање мишића, утрнулост, нападе и проблеме са зубима.

Важно је напоменути да се ово стање које се назива ПХП разликује од стања које се назива хипопаратиреоидизам. Људи са хипопаратиреоидизмом не производе довољно ПТХ хормона за почетак. Међутим, код ПХП, хормон се производи, али га тело не користи.

Који су главни типови PHP-а?

Постоји неколико главних врста овог PHP статуса. Хајде да видимо које су.

PHP-1 тип

Ово је најчешћи тип ПХП . Поред претходно поменуте резистенције на ПТХ хормон, могу се видети и неке промене скелетног система. На пример:

• Округлост лица
• Смањена висина (кратки раст)
• Бол у врату
• Преломи руку и стопала

Лекари ову комбинацију симптома називају Олбрајтова наследна остеодистрофија (AHO) . Људи са PHP-1 имају стање због варијанте гена под називом „GNAS“ коју наслеђују од једног од родитеља.

ППХП (псеудопсеудохипопаратироидизам)

Ово је ограничени облик PHP-1. Особе са PPHP (псеудопсеудохипопаратиреоидизмом) могу имати физичке карактеристике које се виде код AHO (као што су округло лице и низак раст), али немају резистенцију на PTH хормон . То значи да су им нивои калцијума и фосфора нормални.

PHP-2 тип

Људи са PHP-2 имају резистенцију на PTH хормон, што значи да имају низак ниво калцијума и висок ниво фосфора. Али немају физичке карактеристике (као што су округло лице и низак раст) које се виде код AHO. Истраживачи још увек нису утврдили тачно који генетски дефект узрокује ову врсту PHP-2.

Који су симптоми PHP-а?

Симптоми ПХП могу варирати од особе до особе . То значи да неће сви искусити исте симптоме. Неки уобичајени симптоми укључују:

• Мишићни грчеви
• Чести грчеви у мишићима : Осећај као да вам се нога вуче.
• Утрнулост или пецкање у удовима
• Напади
• Одложено ницање зуба
• Слабљење зубне глеђи
• Низак крвни притисак
• Крхка коса и нокти
• Анксиозност
• Депресија

Особе са PHP-1 могу имати додатне симптоме који прате претходно поменуто стање наследне остеодистрофије Албрајта (AHO) . Неке особе са PHP такође могу имати ове симптоме:

• Округлост лица
• Кратак раст (ниски раст)
• Бол у врату
• Кости у рукама и стопалима : Зглобови, посебно они на четвртом и петом прсту, могу изгледати као да су окренути ка унутра.
• Гојазност : То значи прекомерна тежина.
• Оштећења вида : ствари попут катаракте, замућеног вида и осетљивости на светлост.
• Коштане избочине испод коже
• Кашњења у развоју : Нека деца могу имати извесна кашњења у развоју.

Који су узроци PHP-а?

Главни узрок ове болести су варијације у нашим генима, посебно у гену који се зове „GNAS“ . Неки људи је наслеђују од родитеља . То значи да је наследна. Али понекад се ово стање може јавити без породичне историје и не може се пронаћи узрок.

ПХП се обично дијагностикује у детињству , али се понекад може појавити и у одраслом добу.

Које компликације могу настати због ПХП-а?

Ако имате ПХП, већа је вероватноћа да ћете имати и друге поремећаје ендокриног система . Ови проблеми повезани са хормонима могу изазвати симптоме попут ниског нивоа енергије и ниског сексуалног нагона.

Неке особе са ПХП имају већи ризик од развоја стања као што су:

• ПаркинсонизамПоказује симптоме сличне Паркинсоновој болести.
• Тешкоће са фином моториком : То значи потешкоће са финим задацима попут закопчавања дугмади или писања.
• Синдром карпалног тунела : Посебно за оне са PHP-1. Ово је стање у којем је нерв у зглобу притиснут, што узрокује утрнулост и бол у руци.
• Спинална стеноза
• Апнеја у сну : Посебно код деце.

Како лекари дијагностикују ПХП?

Ако сумњате да имате ПХП, ваш лекар ће прво обавити физички преглед . Такође ће вас питати о вашој породичној историји . Затим може обавити неколико других тестова како би потврдио дијагнозу. То укључује:

• Крвне анализе : Мерење нивоа хормона, посебно нивоа калцијума, фосфора и ПТХ.
• Тестови урина : Проверите ниво калцијума и фосфора у урину.
• Генетско тестирање : Проверите промене у гену „GNAS“.
• Електрокардиограм (ЕКГ) : Проверава абнормалности у откуцајима срца.
• Рендгенски снимци руку : Проверите да ли има прелома костију и других промена.
• ЦТ скенирање (ЦТ - компјутеризована томографија) : Да би се видело да ли постоје промене у мозгу.

На основу информација добијених овим тестовима, лекар може прецизно потврдити статус ПХП-а.

Како се третира PHP?

Још увек не постоји лек за ово стање . Али не брините. Уз правилно лечење и управљање, можете контролисати симптоме и живети нормалним животом.

Главни циљ лечења је одржавање правилног нивоа калцијума и фосфора у крви . Одржавање ових нивоа може значајно смањити симптоме. Ово је доживотни третман .

Опције лечења могу укључивати:

• Суплементи калцијума и витамина Д : у облику таблета или течности.
• Калцитриол капсуле : Ово је лек који повећава количину калцијума у ​​телу.
• Ињекција калцитриола
• Терапија замене хормона раста или хормона штитне жлезде : ако је потребно.
• Исхрана са високим садржајем калцијума и ниским садржајем фосфора : Према савету нутриционисте.

Најважније је пажљиво пратити лекарске савете и благовремено се тестирати.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате ПХП, важно је да редовно посећујете лекара како би вам се проверавао ниво калцијума и фосфора . Ово редовно праћење ће вам помоћи да све држите под контролом.

Ако осетите тешке симптоме као што су изненадне тешкоће са дисањем, јаки трзаји мишића или напади , одмах идите у најближу болницу у хитним случајевима или позовите 1990.

Шта можете очекивати када живите са PHP ситуацијом?

Ако имате ПХП, требало би да наставите да сарађујете са својим лекаром опште праксе . Пошто ПХП може утицати на многе различите делове тела, можда ћете морати да посетите неколико специјалиста како бисте управљали својим специфичним симптомима. Ваш медицински тим може укључивати:

• Ендокринолози : Специјалисти за хормоне.
• Ортопедски хирурзи : За проблеме везане за кости.
• Педијатри : Ако је у питању дете.
• Неуролози : За проблеме везане за нервни систем.
• Физиотерапеути
• Радни терапеути
• Нутриционисти
• Стоматолози
• Генетичари
• Специјалисти за управљање болом

Највероватније ћете морати да узимате те суплементе до краја живота .

Развојне и интелектуалне способности могу значајно да варирају у зависности од врсте и тежине болести. Међутим , у већини случајева, људи са ПХП имају нормалан животни век у поређењу са људима без ПХП . Ваш лекар вам може рећи шта да очекујете на основу вашег стања.

Пошто је ПХП ретко стање, може бити тешко пронаћи друге који имају исто стање као и ви . Такође, понекад се можете осећати усамљено. Ако је вама или вашем детету дијагностикован ПХП, разговарајте са својим лекаром о групама за подршку и образовним ресурсима . То вам може помоћи да пронађете начине да побољшате своје симптоме и општи квалитет живота.

Порука за понети кући

У реду, хајде да погледамо неке ствари које треба запамтити о псеудохипопаратиреоидизму (ПХП) о коме смо говорили.

• ПХП је ретко генетско стање код којег тело не реагује правилно на паратироидни хормон (ПТХ).
• Због тога се смањује калцијум у крви и повећава фосфор.
• Постоји неколико главних типова : PHP-1, PHP-2 и PHP-3.Да. PHP-1 може изазвати промене у костима које се називају AHO.
• Могу се јавити различити симптоми, као што су трзање мишића, утрнулост, напади, проблеми са зубима, низак раст и округло лице .
• Главни узрок је мутација у гену „GNAS“ .
• Иако не постоји потпуно излечење, симптоми се могу контролисати доживотним лечењем (калцијум, витамин Д, посебна дијета).
• Редовни лекарски прегледи и подршка лекара специјалиста су неопходни.
• Већина људи може да живи нормалан живот .
• Помоћ група за подршку је веома важна да бисте остали ментално јаки.

Не заборавите, нисте сами. Иако је ово ретко стање, може се добро контролисати уз прави медицински савет и подршку. Запамтите да су лекари, породица и пријатељи ту за вас када вам је потребна снага.

Псеудохипопаратиреоидизам , PHP, паратироидни хормон, калцијум, фосфор, генетске болести, AHO