Да ли имате необичне квржице на телу? То би могао бити ПТЕН синдром хамартома тумора (ПХТС)!

Да ли сте икада приметили чудне квржице или избочине на свом телу или телу некога у вашој породици? Неке од њих могу изгледати као да нема разлога за бригу, али понекад могу бити знаци здравственог стања. Данас ћемо говорити о једном од тих стања због којих би требало да будете забринути.

Шта је ПТЕН хематомски туморски синдром (ПХТС)?

Једноставно речено, ПТЕН хамартомски туморски синдром (ПХТС) је група болести узрокованих променом или мутацијом гена званог „ПТЕН“ у нашем телу. Сада се можда питате шта је ген „ПТЕН“. Замислите да у нашем телу постоји особа која контролише раст ћелија, која делује као чувар. Такав је овај ген „ПТЕН“. То је „ген супресор тумора“ . Он производи „ензим“ који спречава неконтролисани раст наших ћелија и формирање тумора.

Дакле, када постоји мутација, или дефект, у овом „PTEN“ гену, контрола раста ћелија не функционише правилно. Тада ћелије почињу неконтролисано да расту, и могу се формирати ствари које се називају „хамартоми“ . Хамартом је неканцерозни („бенигни“) , неопасан, тумору сличан раст. Ако имате PHTS, имате повећан ризик од развоја ових врста хематома и других неканцерозних тумора. Такође, понекад постоји ризик од канцерогених („малигних“) тумора, што значи рак.

Које врсте синдрома спадају у категорију ПХТС-а?

Ова широка категорија ПХТС-а обухвата два главна синдрома: Кауденов синдром и Банајан-Рајли-Рувалкабин синдром (БРРС) . Лекари су раније сматрали ова два одвојеним стањима, али сада су оба повезана са мутацијама у гену ПТЕН, па су груписана под истим кровним називом, ПХТС.

Здравствени ризици са којима се суочава особа са ПХТС-ом, било да је у питању Кауденов синдром или БРРС, веома су слични. Понекад, особа са ПХТС-ом може искусити симптоме повезане са оба синдрома током свог живота.

• Кауденов синдром: Ово је најчешћи случај код одраслих. Ове особе могу развити и бенигне и малигне туморе. Ови тумори се најчешће јављају у дојкама, материци, штитној жлезди, гастроинтестиналном тракту, кожи, језику и деснима.
• Банајан-Рајли-Рувалкабин синдром (БРРС): Ово углавном погађа малу децу. Деца са БРРС-ом могу развити туморе коже и родне белеге. Такође могу имати кашњења у развоју .

Који су симптоми ПХТС-а?

ПХТС може изазвати стварање хематома у различитим ткивима вашег тела. Тачни симптоми које ћете искусити варираће у зависности од врсте ПХТС-а коју имате. Генерално, ако имате ПХТС, можете искусити један или више следећих симптома:

Мрље и чиреви на кожи

• Мали израслини који као да висе са коже (кожне израслине или акрохордони) .
• Тамне, равне мрље на длановима и стопалима (палмоплантарне кератозе ).
• Мале, глатке квржице на лицу (трихилемоми ).
• Издигнуте избочине боје коже ( папиломи ).
• Масни тумори ( липоми ) који се развијају испод коже.
• Тврде квржице које изгледају као десни у устима (орални фиброми ).
• Израслине крвних судова видљиве на површини коже ( хемангиоми и родни белези ).
• Пеге на мушким гениталијама („пеге на пенису“ ).

Врсте неканцерозних („бенигних“) тумора

• Чворићи на штитној жлезди ( кврчице у штитној жлезди).
• Увећање штитне жлезде са формирањем неколико чворића (мултинодуларне гушавости ).
• Тумори у материци ( фиброми материце ).
• Фиброаденоми дојке .
• Цистичне промене меког ткива у дојкама ( фиброцистичне дојке ).
• Мали израштаји који се формирају у горњем делу дигестивног тракта и дебелог црева (полипи дебелог црева ).

Проблеми са мозгом и развојем

• Имати главу која је већа од нормалне (макроцефалија ).
• Имати посебно издужену главу ( долихоцефалија ).
• Кашњења у развоју .
• Поремећај из аутистичног спектра (поремећај из аутистичног спектра ).

Шта узрокује ПХТС?

Као што смо већ рекли, главни узрок PHTS-а је мутација, односно промена, у гену „PTEN“. Овај ген „PTEN“ је одговоран за ослобађање „ензима“ који сигнализира ћелијама да престану са дељењем, а такође сигнализира када ћелија треба да умре („апоптоза“). Ово затим ослобађа простор за нове, здраве ћелије.

Код PHTS-а, ген PTEN не функционише исправно. Као резултат тога, ћелије могу наставити да се деле и расту неконтролисано. На крају, ове ћелије могу да се споје и формирају туморе. Иако су ови тумори обично бенигни, понекад могу постати канцерогени.

ПХТС је генетско стање које се преноси кроз генерације.То значи да деца могу наследити овај мутирани ген од својих родитеља.

Како PHTS потиче из лозе?

Синдром ПХТС-а наслеђујете по „аутозомно доминантном“ обрасцу . Да ли знате шта то значи? Сви ​​имамо две копије гена „ПТЕН“ у свом телу. Једну од мајке, једну од оца. У случају ПХТС-а, наслеђујете једну здраву копију гена „ПТЕН“ и једну копију која је „мутирана“. Чак и ако имате једну здраву копију, мутирани ген „ПТЕН“ изазива проблеме повезане са ПХТС-ом. То значи да чак и ако само један од родитеља има мутирани ген, постоји 50% шансе да ће га њихово дете наследити.

Понекад се мутирани PTEN ген не наслеђује од родитеља. Уместо тога, мутација се може развити пре него што се родите, било као ембрион или фетус .

Без обзира на то како добијете ову мутацију, ако је имате, ваше дете има 50% шансе да наследи ту мутирану копију гена.

Који је ризик од рака повезан са ПХТС-ом?

Ако имате Кауденов синдром, имате већи ризик од развоја одређених врста рака него општа популација. Стога би требало да се подвргнете скринингу за рак током целог живота како бисте управљали овим ризиком. Иако ови тестови не могу спречити развој рака, ако се открију рано, лечење може почети рано и резултати могу бити бољи.

Врсте рака за које можете бити изложени већем ризику су:

• Рак дојке
• Рак штитне жлезде
• Рак бубрега
• Рак материце
• Колоректални карцином
• Меланом, рак коже

Даља истраживања о ризику од рака повезаном са БРРС-ом су још увек у току.

Како се дијагностикује ПХТС?

Ваш лекар ће утврдити да ли имате PHTS ако открије мутацију у PTEN гену. Мораћете да се подвргнете генетском тестирању да бисте видели да ли имате ову мутацију. То се обично ради путем анализе крви .

Постоје смернице за генетско тестирање за дијагностиковање Кауденовог синдрома (на пример, од Националне свеобухватне мреже за рак и Кливлендске клинике). Ове смернице се редовно ажурирају на основу нових истраживања. Међународни конзорцијум за Кауден је такође утврдио критеријуме за дијагностиковање Кауденовог синдрома. Ваш лекар ће одлучити да ли вам је потребан овај тест на основу ваших симптома, породичне историје тумора и да ли имате ПТЕН мутацију.

Иако не постоје стандардне смернице за дијагностиковање БРРС-а, ваш лекар може препоручити исте тестове као они који се користе за дијагностиковање Кауденовог синдрома.

Најважније је да, ако се потврди да имате ову мутацију, веома је важно да и други чланови ваше породице ураде овај тест.

Да ли се ПХТС може потпуно излечити?

Нажалост, тренутно не постоји лек за PHTS. Међутим, научници настављају да истражују који третмани најбоље делују код карцинома са PTEN мутацијом.

Како се лечи и управља ПХТС-ом?

Ако имате ПХТС, можда ћете имати тим лекара који ће се бринути о вашем здрављу. Они ће вам помоћи да управљате свиме, од симптома до абнормалних израслина и кашњења у расту. Такође ће проценити ваш ризик од рака и одлучити колико често треба да идете на прегледе за рак.

Методе лечења

Иако не постоје специфичне смернице за лечење тумора, канцерогених или неканцерозних, са PTEN мутацијом, лечење ће зависити од ваших симптома. Ови третмани могу укључивати:

• Хирургија: Уклањање абнормалног ткива. Пре операције, лекар може узети узорак ткива да би проверио присуство ћелија рака ( биопсија ).
• Криотерапија: Употреба екстремне хладноће за уништавање абнормалног ткива.
• Ласерска аблација: Употреба високе температуре за уништавање абнормалног ткива.
• Медицинске локалне креме: Специјалне креме дизајниране за уништавање кожних тумора.

Тестови за рак

Ако имате Кауденов синдром, биће вам потребан редован, доживотни надзор како бисте пратили и неканцерозне и канцерогене израслине. То значи да ако се појаве било какви проблеми, они се могу открити што је раније могуће, у најбоље време за лечење. Иако не постоје стандардне смернице за праћење особа са БРРС-ом, ваш лекар може препоручити тестове сличне онима који се раде за Кауденов синдром.

Ове методе испитивања могу укључивати следеће, које се често изводе:

• Мамограми: Тест који користи рендгенске зраке ниске дозе за снимање ткива дојке.
• Магнетна резонанца дојки: Тест који користи велики магнет и радио таласе за снимање ткива дојке.
• Ултразвук: Тест који користи звучне таласе за снимање ткива дојке.
• Колоноскопије: Тест којим се гледа унутрашњост дебелог црева помоћу цеви (скопа) са причвршћеном камером. Ова цев се такође може користити за уклањање полипа. Ово може зауставити раст пре него што постане канцероген.
• Ендоскопија („ендоскопије“):Тест у коме се убацује цев (скоп) са причвршћеном камером да би се прегледали једњак, желудац и горњи део танког црева (дуоденум).

У зависности од резултата теста, може бити потребна биопсија да би се потврдило да ли абнормално ткиво садржи ћелије рака.

Може ли се ПХТС спречити?

Не постоји начин да се спречи посттрауматска трофична мутација (ПХТС). Међутим, редован преглед за рак може помоћи у раном откривању рака, када је најизлечивији. Стога је важно да се ови прегледи обављају према упутствима вашег лекара.

Какву будућност може очекивати особа са ПХТС-ом?

Ваша будућност зависи од многих фактора, укључујући ваше симптоме и опште здравље. Ако имате ПХТС/Кауденов синдром, имате повећан ризик од развоја одређених врста рака. Зато је скрининг рака толико важан. Рано откривање и лечење рака је најбољи начин да побољшате своје шансе за опоравак (прогнозу).

Када треба да посетим лекара?

Пратите упутства свог лекара о томе колико често треба да се прегледате на рак. Такође је важно знати упозоравајуће знаке рака. Питајте свог лекара на које симптоме треба да обратите пажњу.

Сазнање да ви или ваше дете имате стање попут ПХТС-а може бити веома тешко искуство. То је стање које захтева сталну пажњу. Може бити узнемирујуће за многе људе. Међутим, пажљиво скрининг може много допринети спасавању или продужењу вашег живота ако развијете рак. Ако вам се дијагностикује ПХТС, обавезно се информишите о здравственим ризицима, како ће ваш медицински тим пратити ваше здравље и како ваш план лечења може побољшати ваше дугорочно здравље.

Како ген PTEN изазива рак?

Као што смо раније поменули, мутација у гену PTEN може проузроковати неконтролисани раст ћелија и формирање тумора. Иако се PHTS најчешће повезује са неканцерозним туморима који се називају хематоми, овај неконтролисани раст ћелија може довести и до канцерогених тумора. Обе врсте тумора су узроковане брзим дељењем ћелија. Док су неканцерозни тумори локализовани, канцерогени тумори се могу ширити по целом телу (метастазирати) . Када се то деси, ћелије рака оштећују здраво ткиво.

Кратке тачке које треба запамтити

У реду, хајде да резимирамо неке од најважнијих ствари које треба запамтити о ПХТС-у о коме смо говорили:

• ПХТС је стање узроковано мутацијом у гену под називом „ПТЕН“. Овај ген помаже у контроли раста наших ћелија.
• Ово стање може изазвати стварање неканцерозних квржица (хематома) и других израслина у различитим деловима тела.
• Особе са ПХТС-ом, посебно оне са Коуденовим синдромом, имају повећан ризик од развоја одређених врста рака (као што су рак дојке, штитне жлезде, бубрега, материце и дебелог црева).
• Ово је стање које се може наследити . Ако га ви имате, ваша деца имају 50% шансе да га наследе.
• Синдром фиброзе тахикардије (PHTS) тренутно не може бити потпуно излечен. Међутим, симптоми се могу контролисати, а ризик од рака се може управљати.
• Редовни прегледи за рак могу спасити живот, јер је већа вероватноћа да ће се рак лечити и излечити ако се открије рано.
• Ако ви или неко у вашој породици имате ове симптоме, обавезно потражите лекарски савет. Генетско тестирање и правилно медицинско праћење су веома важни.

Не паничите, али најважније је да будете информисани. Ако имате додатних питања, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.

ПТЕН , хематом, тумор, синдром, генска мутација, рак, Кауденов синдром, БРРС