Имате ли питања о ретким болестима? Хајде да разговарамо о томе!

Да ли сте икада чули, или сте чули од некога у својој породици или пријатеља, за веома чудну, ретку болест која погађа само људе? Понекад је потребно много времена да се сазна шта је та болест. Зато ћемо данас говорити о таквим ретким болестима . Веома је важно знати о њима, јер никада не знате када ће нам то знање затребати.

Шта је ретка болест?

Једноставно речено, ретка болест је болест која погађа само веома мали број људи у друштву. Сада, погледајте, у земљи попут Америке, болест која погађа мање од двеста хиљада људи сматра се ретком болешћу. У Енглеској, болест која погађа мање од једне од 2.000 људи. Према Светској здравственој организацији (СЗО), болести које погађају мање од 65 од 100.000 људи спадају у ову категорију. Дакле, видите, дефиниција овога се мало разликује од земље до земље.

До сада су истраживачи открили више од 7.000 таквих ретких болести! Замислите, све ове болести погађају више од 300 милиона људи широм света, од којих је већина мала деца. Има људи са таквим болестима и на Шри Ланки, али се о њима не говори много.

Замислите да ви или неко кога познајете има ретку болест попут ове. Колико би то било изазовно?

• Може проћи годинама да се тачно утврди о којој се болести ради. Понекад, чак и након одлазака код једног лекара за другим и подвргавања једним тестовима за другим, болест се не може идентификовати.
• Симптоми ових болести могу бити слични симптомима других уобичајених болести, тако да није одмах очигледно да је ово ретка болест.
• Симптоми могу отежати ефикасно функционисање у свакодневном животу, обављање посла или кућних послова. За неке, само пролазак кроз дан може бити велики изазов.
• Многе ретке болести још увек немају ефикасне лекове.
• Живот са оваквом болешћу може бити огроман финансијски терет за породице. Може бити тешко приуштити трошкове лекова и лечења.
• И пацијент и они који се брину о њему осећају велики ментални и физички умор.

Али наука напредује из дана у дан. Научници који истражују болести попут ове стално покушавају да пронађу узроке и развију нове третмане. Зато не брините.

Да ли постоји разлика између ретких болести и болести које нису ретке?

Многи људи користе термине „орфанна болест“ и „ретка болест“ наизменично. Али постоји мала разлика. Орфанне болести су болести о којима истраживачи нису много истраживали, или их уопште нису истраживали (то може укључивати и ретке болести). То је често због високих трошкова истраживања.

Али сада се ситуација мало мења. Владе и разне организације широм света почеле су да издвајају новац за истраживање „лекова сирочића“ како би пронашле лекове за такве „болести сирочића“.

Које су неке ретке болести?

Као што смо већ рекли, постоје хиљаде ретких болести. За неке од њих сте вероватно чули. Друге нису толико познате. Ево неколико примера:

• Акромегалија
• Синдром Алисе у земљи чуда
• Амиотрофична латерална склероза (АЛС)
• Апластична анемија
• Цистична фиброза
• Дишенова мишићна дистрофија
• Елерс-Данлосов синдром
• Фабријева болест
• Гошерова болест
• Хантингтонова болест
• Мезотелиом
• Болест урина јаворовог сирупа
• Болест српастих ћелија

Ова имена могу звучати мало чудно, али све су то ретка стања која погађају људе.

Који су узроци ретких болести?

Може постојати низ разлога за појаву ретких болести. Постоје три главне категорије узрока:

1. Генетика: Промене у генима су главни узрок многих ретких болести. Ове генетске промене могу се наследити од родитеља (мутација герминативне линије) или се могу насумично појавити у вашем телу, а да их ниједан члан породице нема (соматска мутација).

2. Клице/микроби: Инфекције изазване неким микробима могу бити веома ретке. На пример, болести попут туберкулозе су ретке у неким земљама, али честе у другим.

3. Токсини: Неке хемикалије могу негативно утицати на тело и изазвати болести. На пример, изложеност азбесту може изазвати мезотелиом, редак рак плућа.

Поред тога, могу постојати и други разлози:

• Недостатак довољног уноса одређеног витамина или минерала (нутритивни недостатак).
• Несреће `(Повреде)`.
• Неочекивани ефекти током лечења друге болести.

Понекад постоје случајеви када се не може пронаћи узрок ових ретких болести.

Који су симптоми ових болести?

Симптоми ретких болести се веома разликују једни од других. Варирају од болести до болести. Као што је раније поменуто, понекад су ови симптоми веома слични симптомима других уобичајених болести. Због тога је тешко прецизно идентификовати болест. Неки људи можда уопште не показују никакве симптоме у раним фазама.

Ако осећате болове у телу, константан умор и не можете да схватите узрок, обавезно се обратите лекару.

Како се дијагностикују ретке болести?

Идентификација ретке болести је често изазовна. Постоји неколико разлога за то:

• Симптоми слични другим болестима.
• Многе болести су толико ретке да их чак ни лекари не виђају често, што отежава дијагнозу.

Може проћи годинама да се тачно открије шта се дешава у вашем телу. Лекари ће вас питати о вашим симптомима и обавити тестове, као што су анализе крви и тестови снимања, како би сазнали више. Лекари разумеју да овај процес може бити стресан и фрустрирајући. Учиниће све што могу да вам помогну у дијагностиковању стања или ће вас упутити специјалистима који су стручни у тој области.

Како сазнати да ли беба има ове болести?

У земљама попут Америке, свака новорођенчад пролази кроз низ посебних тестова који се називају „скрининг новорођенчади“. Ови тестови се користе за откривање одређених болести које нису видљиве на први поглед, али могу бити присутне код бебе (нпр. анемија српастих ћелија, цистична фиброза). Ови „скрининг новорођенчади“ су веома важан начин за идентификацију ретких болести код малих беба. Ако се болест открије рано, лечење бебе може почети што је пре могуће. Неки од ових тестова се такође спроводе на Шри Ланки.

Који су третмани за ретке болести?

Постоје различити могући третмани за ретке болести:

• Лекови
• Нутритивни суплементи или промене у исхрани
• Радна терапија
• Неке процедуре или операције
• Физикална терапија
• Употреба специјалних медицинских уређаја

Циљеви лечења такође варирају у зависности од болести:

• Потпуно излечење болести (то је често тешко учинити).
• Спречавање погоршања болести.
• Контролисање симптома.

Нажалост, многе ретке болести још увек немају лек, али истраживачи настављају да раде на проналажењу третмана који би могли помоћи милионима људи.

Можете питати свог лекара о новим експерименталним третманима (клиничким испитивањима) . То су пажљиво осмишљене студије у којима истраживачи тестирају колико добро одређени тестови и третмани функционишу. Придруживањем једној од њих, можда ћете моћи да добијете најновије, највероватније ефикасне третмане за ваше стање.

Будите опрезни са било којим „третманом“ или „леком“ који видите на интернету. Ако наиђете на неки, покажите га свом лекару. Он или она вам могу рећи да ли је прави за вас, да ли је користан, или је само губљење новца или је штетан за вас. Неке ствари можда уопште неће помоћи, а неке вам могу чак и наштетити.

Шта будућност доноси некоме са ретком болешћу?

Ваша будућност, или шта будућност носи, зависи од неколико ствари:

• Које је ваше специфично здравствено стање ?
• Колико брзо је болест дијагностикована .
• Који су третмани доступни ?
• Које друге здравствене проблеме имате?

Ваши лекари вам могу рећи више о овим стварима. Многи људи са ретким болестима живе срећно и дуго. Нажалост, неке ретке болести могу скратити животни век особе.

Запамтите, свако је другачији. Иако можете много научити разговарајући са другима који имају исто стање као и ви, ваше сопствено путовање може бити другачије. На пример, немојте се обесхрабрити ако третман који је деловао код неког другог не делује код вас. Ваши лекари ће наставити да сарађују са вама како би пронашли најбоље опције за вас.

Да ли се ретке болести могу спречити?

Пошто су многе ретке болести узроковане генетским факторима, врло мало можемо учинити да их спречимо. Ако ви или ваш партнер имате ретку болест и планирате да имате дете, може бити корисно да потражите генетско саветовање . Саветник може објаснити колике су шансе да ће ваша беба имати болест.

Када треба да посетите свог лекара?

Ако развијете нове симптоме или ако се ваши симптоми промене без очигледног разлога, обратите се лекару. Ако сте посетили неколико лекара и они не могу да пронађу узрок, можете затражити упутницу за медицински центар који је специјализован за дијагностиковање, лечење и истраживање ретких болести.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Ево неколико питања која ће вам помоћи да сазнате више након што добијете дијагнозу:

• Како сам се нашао у овој ситуацији?
• Које третмане могу да добијем? Како се изводе?
• Шта можете рећи о мојој будућности?
• Да ли бисте препоручили учешће у клиничком испитивању новог експерименталног третмана?
• Да ли је добра идеја да се генетски тестира и за моју породицу?
• Можете ли ме повезати са групама за подршку пацијентима попут ове?

Где могу добити информације и подршку?

Живот са ретком болешћу понекад може бити веома усамљен. Може бити тешко пронаћи друге родитеље који разумеју вашу ситуацију, посебно ако је вашем детету дијагностикована болест. Разговарајте са својим лекаром о томе како можете изградити мрежу људи и ресурса којима се ви и ваша породица можете обратити за подршку. На пример, могу постојати могућности да се придружите онлајн групама за подршку пацијентима или клиничким испитивањима.

У Шри Ланки, неке болнице такође имају лекаре специјалисте који помажу људима са ретким болестима. Такође, неке волонтерске организације пружају подршку таквим пацијентима и њиховим породицама. Зато истражите.

Најважније ствари које треба да запамтимо

Живот са ретком болешћу није лак, али запамтите да нисте сами.

• Добијте праве информације. Сазнајте више о својој болести, њеним третманима и најновијим истраживањима.
• Повежите се са добрим медицинским тимом. Пронађите лекаре и здравствене раднике који вас разумеју и подржавају.
• Придружите се групама за подршку. Разговор са људима који су имали слична искуства као ви је одличан извор снаге.
• Не губите наду. Наука напредује, долазе нови третмани.

Још увек знамо врло мало о многим ретким болестима. Али истраживачи свакодневно откривају нове ствари. Зато се храбро суочите са овим изазовом. Не заборавите да постоји неко ко вам може помоћи, неко ко ће вас саслушати.

Ретке болести, болести сиротица, генетски поремећаји, медицинска дијагноза, хронична болест, подршка пацијентима, клиничка испитивања