Шта је неурофиброматоза типа 2 (НФ2)? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли вам се у неким деловима тела формирају мале квржице? Или имате благи губитак слуха и осећате вртоглавицу? Иако мислимо да су то нормалне ствари, понекад иза ових ствари може бити генетско стање о коме нисмо много чули. Данас ћемо говорити о једној таквој болести. Ова болест је неурофиброматоза типа 2, или скраћени назив који сви знамо је НФ2 . Иако је ово мало компликовано, хајде да то схватимо веома једноставно.

Једноставно речено, шта је NF2?

НФ2 је генетско стање које погађа наш нервни систем. Промена гена у нашем телу узрокује да наше тело производи превише ћелија. Овај вишак ћелија се акумулира и формира туморе.

Најбоље од свега је то што је већина ових квржица бенигна/неканцерогена . То значи да се не шире на друге делове тела. Међутим, у зависности од тога где се ове квржице формирају, можемо имати разне проблеме.

Најчешћа места где се ове избочине могу формирати су:

• Нерви широм нашег тела (периферни нерви).
• Мембрана између мозга и лобање (менинге).
• Кичма.
• Нерви који повезују мозак и унутрашње ухо, помажући код слуха и равнотеже.

НФ2 је стање које припада групи болести названих „неурофиброматоза“. Ова група болести углавном погађа нашу кожу и нервни систем.

Колико је честа ова болест?

Ово није баш честа болест. Према статистици, НФ2 погађа око једно од 33.000 деце рођене широм света. Око 3% свих пацијената са дијагностикованом неурофиброматозом су пацијенти са НФ2.

Који су симптоми НФ2?

Симптоми НФ2 могу варирати од особе до особе. Зависе од тога где се тумори налазе у вашем телу и колико су велики. Код многих људи, први симптоми су узроковани туморима у живцима који контролишу слух.

Доња табела може вам помоћи да јасније разумете ове симптоме.

Симптоми често почињу да се јављају између касног детињства и 30. године. Међутим, болест може да погоди људе било које доби. Одрасли имају већу вероватноћу да ће прво имати проблема са слухом. Међутим, деца имају већу вероватноћу да развију туморе у мозгу или кичменој мождини. Појава симптома у детињству значи да болест може бити тежа.

Које врсте квржица се развијају код НФ2?

Постоји неколико главних врста чворића који се могу видети код НФ2. Хајде да их укратко погледамо.

Зашто се развија НФ2? Шта је узрок?

Главни разлог за ово је генетска промена у гену „NF2“ у нашем телу. Овај ген помаже у стварању протеина који се зове „мерлин“. Главна функција овог протеина је да заустави стварање тумора (супресор тумора).

Дакле, када дође до промене у гену „NF2“, протеин „мерлин“ се не производи правилно. Тада неке ћелије у нашем телу почињу неконтролисано да се деле и множе. Тако се вишак ћелија акумулира и формира туморе.

Ову генетску варијацију можемо добити на два начина:

1. Наслеђе: Ако један од родитеља има ову генску мутацију, постоји око 50% шансе да ће је дете наследити („аутозомно доминантан“ образац).

2. Случајно: Понекад, чак и ако нико у породици нема болест, нова генетска мутација може се насумично појавити у време зачећа. Тако већина пацијената са НФ2 развија болест.

Ко је у ризику? Које су могуће компликације?

Ако неко у вашој породици, посебно ваши родитељи, има НФ2, и ви сте у ризику од развоја болести.

Постоји неколико компликација које се могу јавити због НФ2.

• Потпуни губитак слуха.
• Потпуни губитак вида.
• Оштећење нерава.
• Накупљање течности у мозгу.

Веома ретко, неки НФ2 чворови могу постати канцерогени, тако да су редовни лекарски прегледи веома важни.

Како дијагностиковати ову болест?

Лекар ће вас прегледати и спровести разне тестове како би потврдио да ли имате ову болест или не. Прво, обавити ће физички преглед. Посматраће ствари попут промена на вашој кожи и равнотеже вашег тела. Затим ће вас питати о вашим симптомима и породичној медицинској историји.

Поред тога, могу се извршити и следећи тестови:

• МРИ скенирање: Ово може јасно да види да ли постоје тумори у вашем нервном систему и кожи.
• Тест слуха: Проверите ниво слуха.
• Преглед очију: Проверите да ли постоји катаракта или други проблеми са очима.
• Генетско тестирање: Проверите да ли постоји мутација у гену „NF2“.

Који су третмани за НФ2?

У ствари, још увек не постоји лек за НФ2. Међутим, дијагноза и лечење болести су се значајно побољшали. Ови третмани помажу у контроли симптома и помажу вам да живите што нормалнијим животом. Лечење се разликује од особе до особе. Ваш лекар ће одлучити који је третман најбољи за вас.

Понекад, ако вам квржице не изазивају веће нелагодности, ваш лекар може одлучити да их прати без лечења. Међутим, неопходно је да се обаве физички преглед, скенирање и тестови слуха и вида најмање једном годишње како би се пратио напредак болести.

Медицински тим који ово лечи

Пошто је НФ2 болест која погађа више телесних система, лечи је тим лекара различитих специјалности. Овај тим обично укључује:

• Неуроонколози: Лекари који се специјализују за рак и туморе нервног система.
• Неурохирурзи: Хирурзи који су специјализовани за нервни систем.
• ОРЛ хирурзи: Хирурзи уха, носа и грла.
• Аудиолози: Специјалисти за слух.
• Генетски саветници: Специјалисти који саветују о генетским болестима.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Да, као и сваки третман, ови третмани могу имати нежељене ефекте. Они варирају у зависности од врсте третмана.

Постоје одређени ризици који су повезани са операцијом уклањања тумора. Пошто се ови тумори налазе у веома осетљивим областима попут мозга и кичмене мождине, постоје ризици као што су крварење, инфекција и оштећење нерава. Али ваш хируршки тим ће учинити све што је у његовој моћи да минимизира ове ризике.

Код хемотерапије и радиотерапије,

• Затвор
• Дијареја
• Умор
• Губитак косе
• Апетит
• Мучнина и повраћање

Нежељени ефекти као што су: Пре почетка лечења, разговарајте са својим лекаром о могућим нежељеним ефектима.

Шта можете рећи о животном веку са овом болешћу?

Како НФ2 утиче на животни век особе зависи од многих фактора. Величина лезија, њихова локација и старост при првој дијагнози су међу најважнијим. Понекад лезије не изазивају никакве симптоме. У другим случајевима, симптоми могу бити веома тешки.

Најбоље је рано дијагностиковати болест и започети лечење пре него што се развију компликације . Тада су изгледи много бољи. У зависности од тога како ваши симптоми утичу на вас, ваш лекар ће моћи да вам да тачнију прогнозу.

Може ли се НФ2 спречити?

Не. Пошто је НФ2 генетско обољење, не може се спречити. Међутим, ако постоји породична историја овог стања и планирате да оснујете породицу, препоручује се генетско саветовање пре него што имате дете.Веома је важно обратити пажњу на следеће: Како бисте боље разумели ризик од развоја ове болести код вашег детета.