Да ли мишићи у вашем телу плешу? Да ли се крећу попут таласа? Хајде да сазнамо више о болести таласастих мишића!

Да ли сте икада видели или осетили како вам се мишићи изненада трзају, као да се таласају или су сви збијени заједно? Понекад можда мислите да је то само нешто друго, али то заправо може бити знак ретког, али важног стања на које треба обратити пажњу. О томе ћемо данас разговарати, о болести таласастих мишића . Не брините, хајде да поједноставимо ствари.

Шта је болест таласастих мишића?

Једноставно речено, болест таласастих мишића је ретко стање које погађа наш нервни систем и мишиће. Лекари је називају и неуромускуларним поремећајем . Код ње се наши мишићи често и неконтролисано контрахују, што узрокује њихово укочење, а понекад и прекомерни раст, што се назива хипертрофија .

Ови симптоми обично почињу у касном детињству или раној адолесценцији, али је важно запамтити да се стање понекад може појавити у било ком узрасту.

Који су симптоми ове болести? Шта се тачно дешава?

Као што и само име сугерише, болест таласастих мишића углавном погађа наше мишиће, посебно мишиће који су најближи средини тела (проксимални мишићи) . Конкретније, највише су погођени мишићи у бутинама (квадрицепси) .

Ако имате (РМД), то значи да су ваши мишићи „ексцитабилни“ или „брзо ексцитабилни“. То значи да ваши мишићи реагују абнормално чак и на најмањи додир или притисак.

Најчешћи симптоми ове болести су:

• Нагомилавање мишића: Прецизније, ваша мишићна маса се скупља на једном месту и постаје попут „нагомилавања“.
• Понављајуће затезање мишића: Ово може трајати око 30 секунди.

Оба ова симптома се обично јављају када нешто изненада удари у бутину, на пример када ударите у нешто. На пример, ако ударите у врата, мишић бутине може изненада постати затегнут и укочен.

Око 60% људи са РМД-ом доживљава трзање мишића. То је трзање мишића које изгледа као црви који пузе испод коже. Ово траје око 5 до 20 секунди. Ово се најчешће дешава када истегнете мишић.

Остали симптоми који се могу видети укључују:

• Умор: Не само умор, већ прекомерни умор који долази без разлога.
• Грчеви мишића: Изненадни, јаки грчеви мишића који узрокују јак бол.
• Укоченост мишића:Тешко је савити или одвојити месо.

Ови симптоми се могу погоршати након напорног вежбања или излагања хладноћи. Код неких људи, неки мишићи могу постати абнормално велики (хипертрофија) , а стил ходања се може благо променити (атипичан ход) .

Да ли је ова болест болна?

Да, (таласаста мишићна болест) може изазвати бол у мишићима. Посебно када се мишић континуирано контрахује, бол је интензивнији ако траје неко време. Такође, када се мишић котрља (грчеви), јавља се бол. Замислите колико би било тешко када би мишић у вашој нози био стално затегнут.

Шта узрокује болест таласастих мишића?

Болест таласастих мишића често је узрокована мутацијама у гену који се зове CAV3, који наслеђујемо од родитеља. Ген CAV3 говори нашем телу да производи протеин који се зове кавеолин-3 . Овај протеин се налази у мембрани око мишићних ћелија. Истраживачи такође верују да овај протеин помаже у контроли нивоа калцијума , што помаже мишићима да се контрахују и истежу.

Код људи са РМД, мутација у гену CAV3 узрокује смањење производње протеина кавеолина-3. Истраживачи верују да овај недостатак протеина узрокује лошу регулацију нивоа калцијума у ​​мишићним ћелијама. Као резултат тога, мишићи се абнормално контрахују као одговор на благо гурање или повлачење.

Постоји неколико врста мутација у овом (CAV3) гену. Болести повезане са меснатим жлездама изазване овим генским мутацијама називају се (кавеолинопатије) . Поред (RMD), неколико других болести које припадају овој групи су:

• (Аутосомно доминантна мишићна дистрофија екстремитета и појаса) (раније позната као LGMD1C)
• (Хипертрофична кардиомиопатија) (Ово је срчана болест)
• (Изолована хиперкреатинска киназа) (Стање у којем је повишен ензим креатин киназа у крви)
• (CAV3-повезана дистална миопатија) (болест која погађа мишиће у дисталним екстремитетима)

У овим условима, понекад се симптоми попут контракција мишића, попут бора, могу видети у РМД-у.

Такође, пријављен је аутоимуни облик болести таласастих мишића, која се јавља код аутоимуне болести мијастеније гравис . Те особе немају мутацију гена CAV3. То значи да њихов сопствени имуни систем напада мишићна влакна.

Како наслеђујемо ово (болест таласастих мишића)?

У већини случајева, болест таласастих мишића се наслеђује аутозомно доминантним обрасцем . Једноставно речено, то значи да можете развити болест ако наследите једну копију измењеног CAV3 гена од мајке или оца. То се може десити чак и ако имате само један ген.

У ретким случајевима, РМД се може наслеђивати аутозомно рецесивно . То значи да морате наследити две копије измењеног CAV3 гена, и од мајке и од оца.

Људи који имају болест таласастих мишића у аутозомно рецесивном облику могу имати нешто теже симптоме од оних који је имају у аутозомно доминантном облику.

Веома ретко, РМД се може јавити и због нових мутација, без породичне историје. То значи да се овај генетски дефект може појавити у телу особе по први пут, а да није наслеђен од родитеља.

Како лекари прецизно дијагностикују болест таласастих мишића?

Лекари користе ове тестове и процедуре за дијагностиковање болести таласастих мишића, али не морају сви да ураде све ово.

• Медицинска историја: Лекар ће вас питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао РМД или друге кавеолинопатије.
• Физички и неуролошки прегледи: Лекар ће проверити стање ваших мишића и функцију нерава.
• Тест крви за креатин киназу: Када је мишићно ткиво оштећено, овај ензим (креатин киназа) се повећава у крви.
• Електромиографија (ЕМГ): Ово тестира електричну активност мишићних влакана.
• Биопсија мишића: Узима се мали комад мишића и испитује под микроскопом.
• Тестови антитела: Ови тестови се раде да би се утврдило да ли је (РМД) аутоимуна.
• Генетско тестирање: Ово је најбољи начин да се утврди да ли постоје било какве промене у гену (CAV3).

Ови тестови помажу у искључивању других болести са сличним симптомима и потврђују болест таласастих мишића.

Током процеса дијагнозе, ваш лекар вас може упутити код специјалисте, као што је неуролог или генетичар .

Који су третмани за ово?

Лечење болести таласастих мишића зависи од тога да ли је генетска или аутоимуна.

Генетски третман:

Ово углавном подразумева контролу симптома и упућивање на генетско саветовање . Ако је увијање или смањење тестиса веома озбиљно, одређени лекови могу помоћи. Такви лекови укључују:

• (Дантролен): Ово је мишићни релаксант.
• (Антагонисти калцијумских канала):То су лекови који блокирају калцијумове канале.
• Бензодиазепини: Опуштају мишиће и смањују анксиозност.

Аутоимуно лечење:

Ово се може лечити имуносупресивном терапијом или, ако имате тимом (тумор у тимусу), може се извршити операција уклањања тимуса (тимектомија) .

Можемо ли спречити развој овога (болести таласастих мишића)?

Пошто је болест таласастих мишића често генетска, заправо не можемо ништа да учинимо да је спречимо. То је нешто што не можемо да контролишемо.

Међутим, ако сте забринути због ризика од преношења РМД или других генетских болести на ваше дете пре него што имате дете, веома је важно да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању како бисте стекли јасну слику.

Када треба да посетим лекара?

• Ако се ваши симптоми РМД погоршају или се јављају чешће , обавезно разговарајте са својим лекаром.
• Ако је некоме у вашој породици недавно дијагностикована болест таласастих мишића, питајте свог лекара да ли сте ви или други чланови породице у ризику од развоја ове болести.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можда ће вам бити корисно да поставите свом лекару ова питања:

• Шта могу да урадим да бих управљао/ла својим симптомима?
• Који је метод лечења најбољи за мене?
• Да ли моја деца могу наследити болест таласастих мишића од мене?
• Да ли би и други чланови моје породице требало да се тестирају на болест таласастих мишића?

Постављањем ових питања, моћи ћете боље да разумете ову ситуацију.

Да ли болест таласастих мишића утиче на срце?

Болест таласастих мишића не утиче директно на срце. Међутим, и РМД и хипертрофична кардиомиопатија су узроковане мутацијама у истом гену (CAV3), тако да постоји веза између ове две болести. Иако веома ретке, мутације у гену CAV3 могу утицати и на срчани мишић и на друго мишићно ткиво у телу. Али то је веома ретко.

Да ли је (болест таласастих мишића) фатална?

Сама болест таласастих мишића није фатална. То јест, није опасна по живот. Међутим, симптоми (РМД) као што су контракције мишића попут бора могу бити и симптом других болести (кавеолинопатија) узрокованих горе поменутим мутацијама гена (CAV3).

Од кавеолинопатија, тешки случајеви аутозомно доминантне мишићне дистрофије екстремитета и хипертрофичне кардиомиопатије понекад могу бити опасни по живот.

Нормално је да се осећате преплављено када вам се дијагностикује генетско обољење, посебно ретко. Али запамтите, ваш медицински тим ће бити ту да вам објасни шта је болест таласастих мишића, како ће утицати на вас и помоћи вам да пронађете најбољи начин за управљање симптомима.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, сада донекле разумете о чему смо причали (болест таласастих мишића). Укратко:

• Болест таласастих мишића је ретка болест мишића коју карактеришу трзање мишића, набори, укоченост и увијање.
• Најчешће је ово узроковано генетским узроцима (ген CAV3) . Понекад могу постојати и аутоимуни узроци.
• Ово није смртоносна болест . Међутим, неке од других кавеолинопатија повезаних са њом могу бити тешке.
• Ако имате ове симптоме, не паничите и потражите лекарски савет . Најважније је да добијете тачну дијагнозу и добијете неопходан третман и савет.
• Генетско саветовање може бити веома корисно у оваквим ситуацијама.

Ако желите да сазнате више о овоме или ако мислите да имате ове симптоме, обратите се лекару. Не бојте се, постоје решења за све.

Болест таласастих мишића, трзање мишића, контракција мишића, ген CAV3, бол у мишићима, генетске болести, аутоимуне болести