Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Санфилиповом синдрому.

Да ли примећујете било какве промене у понашању, говору или изгледу вашег малишана које вам је тешко да разумете? Понекад не знамо много о неким болестима које погађају малишане, па почињемо да размишљамо о једној ствари за другом. Данас ћемо говорити о стању које је помало компликовано, али о коме би сви требало да буду свесни. То се зове Санфилипов синдром . Не брините, причаћемо о томе детаљно и једноставно.

Шта је Санфилипов синдром?

Једноставно речено, Санфилипов синдром је генетско стање које се наслеђује . То је заправо група болести. Углавном погађа централни нервни систем вашег детета, односно мозак и кичмену мождину. Ово може изазвати разне симптоме у когнитивним, бихејвиоралним и физичким областима детета. Нажалост, ови симптоми се временом погоршавају и ово стање може скратити животни век деце.

Други назив за ово је мукополисахаридоза типа III (МПС III) .

Размислите о томе, унутар наших ћелија постоје мали „центри за одлагање смећа“. Они се називају лизозоми . То су они који разграђују и уклањају нежељене супстанце, или „смеће“, које се накупља унутар ћелија. Дете са Санфилиповим синдромом има мањак једног од четири ензима потребна за разградњу сложеног угљеног хидрата који се зове хепаран сулфат ( такође се назива гликозаминогликан ). Пошто овај ензим не функционише правилно, супстанца која се зове хепаран сулфат се накупља унутар ћелија, ткива и органа детета. Ово накупљање узрокује њихово оштећење. То је оно што називамо поремећајем складиштења лизозома .

Да ли постоје врсте Санфилиповог синдрома?

Да, постоје четири главна типа овога. Сваки тип је узрокован недостатком различитог ензима.

• Тип А: Недостатак ензима сулфамидазе.
• Тип Б: Недостатак ензима алфа-Н-ацетилглукозаминидазе.
• Тип Ц: Недостатак ензима хепаран ацетил КоА: алфа-глукозаминид Н-ацетилтрансфераза.
• Тип Д: Недостатак ензима Н-ацетилглукозамин 6-сулфатазе.

Од њих, тип А је најчешћи подтип широм света , док је тип Д најмање заступљен.

Колико је ово стање често?

Санфилипов синдром је веома ретко стање.Према истраживачима, ово погађа отприлике једну од 50.000 до 250.000 људи. Дакле, можете видети колико је ово ретко.

Који су симптоми Санфилиповог синдрома?

Симптоми и тежина овог стања могу варирати од детета до детета, као и у зависности од врсте болести. Неки од раних симптома који се могу видети код новорођенчади и мале деце укључују:

• Грубе црте лица .
• Чисте, широке трепавице.
• Имати више него нормално длакаво тело (хирзутизам) се не смањује током времена.
• Већа од нормалне величине главе (макроцефалија).
• Поремећаји спавања, тешкоће са спавањем.
• Респираторни проблеми, на пример, зачепљеност уха и/или носа, отежано дисање.
• Јаки болови у стомаку и плакање (епизоде ​​сличне коликама).
• Честа дијареја.

Можда нећете одмах приметити ове ране знаке. Како ваше дете расте, почеће да се појављују и други симптоми повезани са Санфилиповим синдромом. Ови симптоми се обично јављају између 1. и 4. године .

Карактеристике везане за нервни систем и понашање:

• Кашњење у развоју говорних и језичких вештина (често рани симптом).
• Развој детета је одложен без специфичног узрока (неспецифично кашњење у развоју).
• Интелектуалне способности временом опадају.
• Агресивно или деструктивно понашање .
• Хиперактивност.
• Неодговорно понашање, изненадни изливи беса (изливи беса).
• Не плашећи се опасних ствари.
• Често грицкање, кидање, сисање или гутање (хипероралност).
• Немир.
• Проблеми са спавањем - страх од спавања, парасомније, апнеја у сну.
• Промене у обрасцу ходања, на пример, ходање на прстима .
• Укоченост тела, спастичност.
• Напади.

Симптоми уха, носа и грла:

• Губитак слуха.
• Честе инфекције уха (отитис).
• Упорна назална конгестија.
• Потреба за уклањањем аденоида и крајника (аденотонсилектомија) раније него код здраве деце.

Остали симптоми:

• Продужена дијареја или затвор.
• Затвор.
• Нелагодност у стомаку.
• Неправилности срчаног ритма (аритмија).
• Болест срчаног мишића (кардиомиопатија).
• Укоченост зглобова.
• Сколиоза.

Шта узрокује Санфилипов синдром?

Као што смо већ поменули, Санфилипов синдром је лизозомска болест складиштења (ЛСД).То је генетска болест која припада групи која се зове . Људи са овом болешћу акумулирају токсичне супстанце у ћелијама свог тела. Разлог за то је што неки ензими у њиховом телу не раде правилно или недостају . Када ови ензими недостају, наше тело не може да разгради и уклони одређене супстанце. Управо када се акумулирају у телу, постају штетне.

Код Санфилиповог синдрома недостаје један од четири ензима који помажу у разградњи супстанце која се зове хепаран сулфат . Хепаран сулфат се затим акумулира у ћелијама и оштећује их. Ово акумулирање углавном погађа мождане ћелије детета .

Ови ензимски недостаци су узроковани генетским мутацијама , посебно мутацијама у генима попут гена SGSH .

Ове генетске промене дете наслеђује од оба родитеља. Ово се назива аутозомно рецесивни образац наслеђивања. То значи да оба родитеља морају бити носиоци измењеног гена. Међутим, носилац овог гена обично не показује симптоме.

Како тачно дијагностикујете ову болест?

Пошто је Санфилипов синдром веома редак и његови симптоми су слични симптомима других уобичајених стања , дијагноза се често може одложити. Лекари могу погрешно дијагностиковати стање као кашњење у развоју, поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД) или аутизам .

Лекар вашег детета ће обавити физички и неуролошки преглед. Такође ће вас питати о симптомима и медицинској историји вашег детета. Такође може затражити тестове како би се искључила друга стања.

Тестови који помажу у потврђивању дијагнозе Санфилиповог синдрома су:

• ГАГ тест урина: Узорак урина детета се проверава на присуство супстанце која се зове гликозаминогликани (ГАГ) .
• Анализа ензима: Активност релевантних ензима се мери у узорку крви.
• Генетско тестирање: Овим тестом се могу проверити генетске промене (мутације) за које се зна да су повезане са Санфилиповим синдромом.

Поред тога, лекар може препоручити и друге тестове како би се утврдило да ли постоји оштећење органа или ткива детета. На пример:

• МРИ скенирање мозга.
• Преглед очију.
• Тест слуха.
• Срчани тестови - као што су ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ) .
• Студија о спавању.
• Рентгенски прегледи.

Пренатална дијагноза

Ако је неко у вашој породици имао Санфилипов синдром, ваш лекар може препоручити тестирање ваше нерођене бебе на ово стање током трудноће. То се може урадити тестовима као што су амниоцентеза или биопсија хорионских ресица .

Који су третмани за Санфилипов синдром?

Нажалост, тренутно не постоји лек или терапија која модификује ток болести за Санфилипов синдром . Лечење је првенствено усмерено на управљање симптомима и палијативну негу . Пошто стање утиче на многе аспекте здравља детета, потребан је мултидисциплинарни тим лекара за лечење детета. Овај тим може укључивати:

• Педијатри.
• Педијатријски неуролози.
• Физиотерапеути.
• Радни терапеути.
• Логопеди.
• Оториноларинголози (специјалисти за ухо, нос и грло).
• Дечји психолози.
• Социјални радници.
• Специјални едукатори.

Ови специјалисти препоручују лекове, терапије и помоћна средства прилагођена потребама детета. Главни циљеви лечења су одржавање физичке активности детета, максимизирање његових способности и одржавање највишег могућег квалитета живота.

Ваше дете може имати прилику да учествује и у клиничком испитивању . Питајте медицински тим вашег детета о томе. Истраживачи тренутно проучавају специфичне третмане за Санфилипов синдром. На пример:

• Терапија замене ензима.
• Трансплантација матичних ћелија.
• Генска терапија.

У каснијим фазама болести, приоритет лечења је одржавање квалитета живота и спречавање компликација.

Шта могу да очекујем ако моје дете има Санфилипов синдром?

Ако ваше дете има Санфилипов синдром, вероватно ћете имати честе лекарске прегледе и тестове. Може бити тешко разумети ово сложено стање одједном. Али запамтите, медицински тим вашег детета је уз вас на сваком кораку. Пошто Санфилипов синдром утиче на свако дете другачије, медицински тим вашег детета може вас најбоље саветовати о томе шта будућност носи вашем детету и вашој породици.

У каснијим фазама Санфилиповог синдрома, ваше дете може често искусити следеће:

• Смањена веза са њиховом околином.
• Деменција .
• Губитак моторичких функција као што су ходање, говор и једење.

Ови здравствени проблеми се временом погоршавају и на крају могу довести до смрти. Инфекције респираторног тракта, посебно упала плућа , најчешћи су узрок смрти.

Колики је животни век особе са Санфилиповим синдромом?

У студији спроведеној на 113 пацијената са Санфилиповим синдромом, просечан животни век је био:

• Тип А: Између 11 и 19 година.
• Тип Б: Између 12 и 16 година.
• Тип Ц: Између 14 и 32 године.

Тип Д је веома редак, тако да нема довољно информација о њему.

Али, што је најважније, свако дете са Санфилиповим синдромом је другачије . Медицински тим вашег детета ће бити најбоља особа која ће вам дати добру представу о томе како ће стање утицати на здравље вашег детета.

Може ли се Санфилипов синдром спречити?

Пошто је Санфилипов синдром генетска болест, не можете ништа учинити да га спречите .

Пре него што имате дете, ако сте забринути због ризика од преношења Санфилиповог синдрома или других генетских стања на ваше дете, добра је идеја да разговарате са лекаром и добијете генетско саветовање .

Ако моје дете има Санфилипов синдром, како треба да се бринем о њему?

Ако ваше дете има Санфилипов синдром, веома је важно да се уверите да добија најбољу могућу медицинску негу . Залажући се за своје дете, можете помоћи да му обезбедите најбољи могући квалитет живота.

Ви и ваша породица такође можете да се придружите групи за подршку где можете упознати друге људе који су имали слична искуства. Ово може бити велики извор снаге.

Стања која постепено слабе нервни систем, као што је Санфилипов синдром, могу имати озбиљан негативан утицај на ваше и ментално здравље и квалитет живота ваше породице. Родитељи и старатељи деце са Санфилиповим синдромом имају повећан ризик од развоја стања као што је посттрауматски стресни поремећај (ПТСП) . Стога би требало да водите рачуна и о свом менталном здрављу. Ако патите од депресије, анксиозности или продуженог стреса, обавезно се обратите психијатру или саветнику.

Када би моје дете требало да посети лекара?

Требало би да медицински тим вашег детета редовно прегледа сваких 6 до 12 месеци (или чешће) како би открио промене у њиховим интелектуалним способностима, моторичким вештинама и понашању. Ако приметите било какве нове симптоме или ако се ваши симптоми погоршавају, одмах разговарајте са медицинским тимом вашег детета.

Коначно, ствари које треба запамтити

Нормално је да се осећате преплављено и шокирано када чујете дијагнозу Санфилиповог синдрома. Али запамтите, медицински тим вашег детета ће пружити свеобухватан план лечења који је специфичан за ваше дете. Важно је да се уверите да ви, ваше дете и ваша породица добијете подршку која им је потребна и да будете будни у вези са здрављем вашег детета. Медицински тим вашег детета је спреман да вас подржи у сваком кораку. Не паничите, суочите се са овим изазовом храбро. Не оклевајте да сазнате информације које су вам потребне, поставите питања и добијете помоћ која вам је потребна.

Санфилипов синдром, генетске болести, педијатријске болести, нервни систем, ензими, мукополисахаридоза