Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Вилијамсовом синдрому.

Као мајка или отац, наш највећи сан је да имамо здраво дете. Али понекад наша деца могу доћи на овај свет са неким веома ретким здравственим проблемима. Да ли ваш малишан изгледа много млађе од својих година? Да ли његово лице има другачији, посебан изглед од друге деце? И да ли је веома друштвен, да ли се смеши и да ли разговара са свима које види? То понекад могу бити знаци ретког генетског стања које се зове „Вилијамсов синдром“. Не брините, о томе ћемо говорити јасно и једноставно.

Једноставно речено, шта је Вилијамсов синдром?

Вилијамсов синдром, понекад назван Вилијамс-Бојеренов синдром, је ретко генетско стање. Једноставно речено, хромозоми, који се налазе унутар ћелија нашег тела, одређују све, од наше висине до боје и изгледа. Они су попут упутства за употребу које гради наша тела. Детету са Вилијамсовим синдромом недостаје мали део хромозома 7. То је као да недостаје неколико страница из упутства за употребу. Овај недостајући део гена узрокује симптоме повезане са овим стањем.

Ово стање може утицати на раст детета, способност учења, функцију срца и изглед. Такође може изазвати неке хормонске проблеме, као што су висок ниво калцијума у ​​крви, смањена функција штитне жлезде и рани пубертет.

Како се ово стање јавља? Ко га добија?

У већини случајева, ово није нешто што се наслеђује од мајке или оца. То је спонтана мутација која се јавља у време зачећа, узрокујући губитак дела 7. хромозома. Стога, ни мајка ни отац не могу бити криви за ово. Ово је нешто што било ко може спречити.

Међутим, ако особа са Вилијамсовим синдромом има дете, постоји 50% шансе да ће дете наследити стање.

Ово је веома ретко стање. Према статистици у земљама попут Америке, само једно од 10.000 рођене деце има ово стање. Има деце са овим стањем и у Шри Ланки, али је веома ретко.

Како ово стање утиче на моје дете?

Одгајање детета са Вилијамсовим синдромом може бити изазов, али уз рану идентификацију и неопходан третман и подршку, и оно може остварити свој пуни потенцијал.

Само помислите, пошто ова деца имају лабаве зглобове, почињу да седе и ходају мало касније од друге деце. Такође могу имати неке урођене мане у срцу или крвним судовима повезаним са срцем. Понекад то може захтевати операцију. Стога су неопходни редовни лекарски прегледи.

Једна од најневероватнијих ствари код ове деце је то што имају веома високе говорне и комуникацијске вештине. Говоре прелепо и веома су друштвени. Али због овог талента, понекад превиђамо њихове слабости у учењу, на пример, тешкоће у учењу бројева и слова. Имају мало потешкоћа у разумевању разлике између једне ствари и друге (просторно резоновање).

Који су уобичајени симптоми?

Нису сва деца са Вилијамсовим синдромом иста. Нека могу имати више симптома, нека могу имати мање. Хајде да разложимо ове симптоме.

На шта треба бити посебно опрезан: Болести срца

Најозбиљнији проблем који се види код овог стања је срчана болест. Посебно се може видети сужавање (стеноза) главних крвних судова повезаних са срцем и крвних судова који доводе крв до плућа. То може довести до високог крвног притиска, неправилног откуцаја срца (аритмије), а понекад чак и срчане инсуфицијенције. Често је прва сумња да дете има Вилијамсов синдром управо због овог срчаног проблема.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Ово стање се обично дијагностикује у одојчади или раном детињству. Ако је ваш лекар сумњичав у вези са изгледом и симптомима вашег детета, прво ће пажљиво прегледати дете.

Затим се ради посебан генетски тест да би се потврдило ово стање. То је као обична анализа крви. Овим се може тачно проверити да ли недостаје тај део хромозома 7 који сам раније поменуо.

Поред тога, може се урадити и неколико других тестова како би се потврдили други симптоми детета:

• За проверу срца: ЕКГ или ехокардиограм (ултразвук срца)
• Мерење крвног притиска: Проверите да ли вам је крвни притисак абнормално висок.
• Тестови крви и урина: Проверите функцију бубрега и ниво калцијума у ​​крви.

Како се то лечи? Може ли се ово излечити?

Вилијамсов синдром није потпуно излечива болест. Јер је узрокован генетском мутацијом. Међутим, симптоми и компликације које изазива могу се веома добро контролисати. То значи да можемо учинити све што можемо да помогнемо детету да живи нормалан, срећан живот.

План лечења ће се разликовати од детета до детета, у зависности од симптома детета.

• Посета кардиологу: Ако постоји проблем са срцем, он ће одлучити који је третман (могуће лекови или операција) потребан.
• Програми ране интервенције:Веома је важно упутити дете на ствари попут логопедске терапије и физиотерапије како би се спречила кашњења у развоју.
• Специјално образовање: Ако постоје сметње у учењу, детету је потребан образовни систем који је прилагођен њиховим потребама.
• Остали специјалисти: Ако вам је ниво калцијума у ​​крви висок, можда ћете морати да посетите нефролога или нутриционисту. Можда ћете такође морати да потражите помоћ специјалиста за проблеме са зубима, очима и ушима.

Шта треба да знам као родитељ?

Нормално је да се осећате тужно и уплашено када добијете овакву дијагнозу. Али најважније је да свом детету пружите најбољу љубав, бригу и подршку.

• Посетите лекара на време: Важно је редовно пратити здравље вашег детета, посебно због проблема везаних за срце.
• Будите стрпљиви: Ваше дете учи све својим темпом. Радите са њим стрпљиво и са љубављу. Цените чак и његова мала достигнућа.
• Нисте сами: Разговарајте са другим родитељима који имају овакву децу. Њихова искуства ће вам бити велики извор снаге. Такође, отворено разговарајте са својим лекаром о својим питањима и недоумицама.

Већина људи са Вилијамсовим синдромом има нормалан животни век. Међутим, озбиљне срчане компликације понекад могу скратити њихов животни век. Можда ће им бити потребан одређени ниво подршке како старе.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има следеће симптоме, веома је важно да се обратите педијатру за савет.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ)?

Ако дете показује било који од следећих знакова срчаних обољења, одмах га одведите у одељење за хитне случајеве (ETU) најближе болнице.

• Плава/љубичаста промена боје коже или усана .
• Брзо дисање или отежано дисање.
• Имају екстремне потешкоће са јелом.
• Откуцаји срца су веома брзи.
• Отицање тела, посебно лица и удова .

Ово стање није заразно, али љубавна, друштвена природа ове деце је заиста „заразна“. Они доносе радост свима око себе. Суочавање са новом дијагнозом може бити тешко, зато увек понудите свом детету подршку.