Да ли ваша беба има дефект мозга? Хајде да сазнамо више о шизенцефалији!

Да ли имате мало страха или сумње у вези са развојем вашег малишана? Понекад се још више забринемо када чујемо нова имена од лекара, зар не? Па, данас ћемо говорити о ретком обољењу мозга за које можда нисте чули, али је веома вредно знати. То се зове шизенцефалија.

Шта је шизенцефалија?

Једноставно речено, шизенцефалија је абнормалност мозга која се јавља при рођењу, односно када беба дође на овај свет. Наш мозак има два дела која се називају мождане хемисфере , тачније десна и лева страна. То су делови који контролишу наше моторичке способности попут говора и ходања, наш начин размишљања, односно когнитивне функције , наше емоције , слух и вид , и многе друге важне ствари. Код шизенцефалије, пукотина или рупа (расцеп) се формира у овим можданим хемисферама, односно на овим странама мозга. Ова пукотина може бити само на једној страни мозга („једнострана“) или може бити на обе стране („билатерална“).

Замислите, постоји течност која се зове цереброспинална течност која штити и храни наш мозак. Такође, постоји врста ткива која се зове сива маста . Она помаже у контроли наших покрета, памћења и емоција. Унутар те празнине, ова цереброспинална течност и сива маста су испуњене. Међутим, ако се превише нагомилају, настају проблеми, односно почињу да се јављају симптоми. На пример, развој бебе може бити одложен , може доћи до парализе или величина главе може бити мала .

Који су главни облици шизенцефалије?

Постоје два главна типа овог стања, шизенцефалија.

• Шизенцефалија отворене усне: У овом случају, пукотина се протеже од спољашње стране мозга све до комора , комора унутар мозга које су испуњене цереброспиналном течношћу. То значи да је пукотина мало већа и дубља.
• Шизенцефалија затворене усне: Код овог типа, пукотина је мало краћа. Не протеже се све до комора. Понекад овај тип може бити асимптоматски.

Колико је ово стање често?

Шизенцефалија је заправо веома ретко стање. То није нешто што се дешава многим људима. Статистички гледано, погађа око 1,5 од сваких 100.000 беба рођених у Сједињеним Државама. У Уједињеном Краљевству погађа око 1,48 од сваких 100.000 беба. Дакле, можете видети колико је ово ретко.

Који су симптоми шизенцефалије?

Симптоми овог стања могу варирати од особе до особе, у зависности од величине и локације мождане лезије. Ево неких уобичајених симптома:

• Величина главе мања од нормалне.
• Слабост мишића или губитак снаге (хемипареза). Осећај је као да је уд парализован.
• Укоченост или ригидност мишића (`(спастичност)`).
• Парализа : То значи да је део или цело тело парализован.
• Епилептичка стања , односно напади .
• Вишак цереброспиналне течности (ликвора) унутар мозга назива се хидроцефалус .
• Промена положаја очију , као што је страбизам .

Поред тога, шизенцефалија може изазвати кашњење у развоју код деце . То значи да овој деци треба мало више времена да науче и раде ствари које би дете нормално почело да ради у одређеном узрасту.

• Крећи се самостално, додируј ствари (груба и фина моторика).
• Говорити и комуницирати са другима (говорне и језичке вештине).
• Учите и памтите нове ствари (когнитивне вештине).
• Играјте се и дружите се са другима (друштвене и емоционалне вештине).

Али запамтите, нека деца са раније поменутом шизенцефалијом затворених усана можда неће показивати никакве симптоме .

Који су узроци шизенцефалије?

Искрено, тачан узрок шизенцефалије је још увек непознат . Међутим, истраживања сугеришу да би могла бити узрокована изложеношћу одређеним стварима током феталног развоја .

• Неки лекови , на пример, лекови за разређивање крви попут варфарина.
• Неке дроге , на пример „(кокаин)“.
• Неке вирусне инфекције , на пример „(Зика ​​вирус)“ или „(Цитомегаловирус)“.
• Такође може бити због неких компликација које се јављају током теста који се зове „амниоцентеза“ и који се изводи током трудноће.

Поред тога, генетске промене (мутације) такође могу утицати на начин на који се развија мозак фетуса. Генетске промене су промене у нашој ДНК. Оне се често могу десити насумично, што значи да нико у породици раније није имао ово стање, али се могу десити изненада. Веома ретко, стање се може преносити са генерације на генерацију.

Ко је највише изложен ризику од овог стања?

Ако се одређене ствари догоде током трудноће, ризик од рађања бебе са шизенцефалијом може се благо повећати.

• Поремећај употребе супстанци.
• Развој вирусне инфекције (нпр. цитомегаловирус или Зика вирус).
• Низак ниво кисеоника у крви (хипоксија).
• Тест амниоцентезе .
• Доживљавање шока или повреде (трауме) .
• Употреба лека „(Варфарин)“ који је прописао лекар.

Такође се каже да мајчине године, које су млађе од 25 година , додају одређени ризик овом стању.

Могу ли се јавити и друга стања са шизенцефалијом?

Да, понекад када лекари дијагностикују шизенцефалију, они такође траже и друга стања. Ево неколико примера:

• Церебрална парализа (`(Церебрална парализа)`)
• Агенеза corpus callosum-а ( део мозга налик мосту који повезује две половине мозга)
• Септооптичка дисплазија ( стање које узрокује проблеме са видом и хормонима)
• Арахноидне цисте ( цисте испуњене течношћу између мембрана које покривају мозак)

Како дијагностиковати ову болест?

Често, лекари могу видети знаке шизенцефалије током пренаталних ултразвучних прегледа након 20 недеља трудноће. Међутим, тачна дијагноза се поставља након рођења бебе . То се ради помоћу МРИ (магнетне резонанце) или ЦТ (компјутеризоване томографије) прегледа . Ови снимци могу јасно показати величину дефекта мозга и његов тип.

Поред тога, лекар вашег детета може такође наручити генетски тест . Овим ће се тражити све промене у ДНК које би могле бити узрок овог стања.

Који су третмани за шизенцефалију?

Главни фокус лечења шизенцефалије је контрола и смањење симптома , јер то није потпуно излечиво стање. Могућности лечења укључују:

• Давање лекова за спречавање епилептичних напада .
• Стање које се назива хидроцефалус , које настаје када се течност накупља у мозгу, захтева операцију уметања шанта или цеви . Ово преусмерава вишак течности.
• Хируршка интервенција се понекад изводи како би се смањио притисак изазван вишком течности у мозгу.
• Третмани као што су физикална терапија , радна терапија и/или логопедска терапија могу бити веома корисни у побољшању дететових способности.
• Учествују у образовним програмима које школа подржава .

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Најбоље је да разговарате са својим лекаром о нежељеним ефектима лечења шизенцефалије. Постоји низ нежељених ефеката који се могу јавити и код операције и код лекова. Они ће варирати у зависности од врсте лечења које ви или ваше дете примате.

Какви су изгледи за некога са шизенцефалијом?

Изгледи за особу са шизенцефалијом значајно варирају у зависности од величине и локације можданих лезија . Неки људи могу имати само малу лезију, која може изазвати никакве симптоме и водити нормалан живот. Међутим, други могу имати већу лезију, која може изазвати више симптома и може захтевати доживотну подршку .

А шта је са животним веком?

Шизенцефалија не утиче директно на ваш животни век . То јест, не скраћује ваш животни век. Међутим, неке компликације стања, као што су неконтролисани напади или хидроцефалус, могу бити опасне по живот .

Може ли се ова ситуација спречити?

У ствари, не постоји начин да се увек спречи шизенцефалија. Јер су неки узроци ван наше контроле. Међутим, добром бригом о себи током трудноће можете донекле смањити ризик да ваша беба развије ово стање.

• Редовно посећујте лекара и идите на преглед.
• Предузмите неопходне кораке да бисте се заштитили од инфекција .
• Разговарајте са својим лекаром о лековима које тренутно узимате. Неки лекови нису погодни током трудноће.
• Потпуно избегавајте ствари које су штетне за фетус, као што су лекови.
• Такође би било добро да се састанете са генетским саветником како бисте сазнали више о ризику да дете има генетску болест.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Промена мишићног тонуса (напетост или слабост).
• Ако нисте у могућности да померите део тела (као што је парализа).
• Ако дете касни у достизању развојних прекретница које одговарају његовом узрасту.

Најважније: Ако ви или ваше дете имате епилептични напад, одмах позовите службу хитне помоћи Сувасерија 1990 или идите у најближу болницу.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када сазнате да ваше дете има шизенцефалију, можда ћете имати много питања. Добра је идеја да питате свог лекара ствари као што су:

• Коју врсту шизенцефалије има моје дете?
• Како треба да подржим своје дете?
• На које компликације треба посебно обратити пажњу?
• Да ли је мом детету потребна операција?
• Које опције лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Да ли постоје групе подршке за родитеље који брину о оваквој деци?

Ствари које треба запамтити укратко

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате за ово ретко неуролошко стање, шизенцефалију, и да ли га ви, ваше дете или неко кога волите има. Шизенцефалија и како она утиче на вас варира у зависности од величине мозга. Можда уопште немате симптоме или вам је потребна подршка током целог живота. Стање не утиче директно на ваш животни век и не омета вашу способност да остварите своје свакодневне циљеве. Међутим, неке ствари могу бити изазовније од других. Ваш медицински тим може вам помоћи да сазнате више о стању и разговарати о опцијама лечења које вам могу помоћи да се осећате боље. Не осећајте се усамљено и потражите помоћ која вам је потребна.

Шизенцефалија , мождана фисура, абнормалности мозга, конгениталне болести, дечје болести, заостајање у развоју, епилепсија, хидроцефалус, генетске болести