Да ли ваша беба има више болести истовремено? Хајде да причамо о ДиЏорџовом синдрому

Да ли ваше дете има више од једног здравственог проблема? Можда сте приметили проблем са срцем, честе болести или кашњења у развоју. Многи од ових наизглед неповезаних проблема могу имати један узрок. То је једно генетско стање о коме ћемо данас говорити. Зове се ДиЏорџов синдром.

Једноставно речено, шта је ДиЏорџов синдром?

Ово је генетска болест . Наша тела су састављена од ћелија. Свака ћелија има нешто што се зове хромозоми. Замислите их као велике књиге које записују како је све у нашем телу направљено. Дакле, ово стање се јавља када недостаје мали део, попут странице, ове књиге која се зове хромозом 22. Да будемо прецизнији, ово се назива и синдром делеције 22q11.2 . То значи да недостаје део који се зове 11.2 на дугом краку који се зове „q“ хромозома 22.

Када овај мали део гена недостаје, то утиче на раст и функцију неколико делова дететовог тела. Нека деца су погођена врло мало, док друга могу бити погођена мало више. То варира од детета до детета. Иако не постоји потпуни лек за ово, можемо контролисати симптоме и помоћи детету да живи добрим животом.

Који се симптоми примећују у овом стању?

Нису сва деца са овим стањем иста. Нека деца можда уопште не показују никакве симптоме. Друга могу показивати симптоме који утичу на неколико делова тела. Хајде да погледамо главне проблеме који се примећују.

Зашто се ово дешава детету? Који је разлог?

Као што смо раније поменули, ово је узроковано губитком малог дела хромозома 22. Постоје два главна разлога зашто се то дешава.

1. Случајни догађај: Ово је најчешћи (9 од 10) . Када се дете зачеје, односно када се први пут споје мајчина јајна ћелија и очева сперма, овај део хромозома може бити случајно изгубљен. То је нешто што се дешава насумично.

2. Наслеђено од родитеља: Веома ретко (око 1 од 10)Дете може наследити ово стање од мајке или оца који га имају. Наслеђује се „аутозомно доминантно“. То значи да чак и ако један од родитеља има ово стање, дете ће га вероватно добити.

Како лекари ово откривају?

Понекад, пренатални тестови могу пружити назнаке о стању. На пример, може се открити током пренаталног ултразвука или посебног теста као што је амниоцентеза.

Међутим, већину времена, ово се дијагностикује тек након рођења бебе. Када лекар прегледа бебу, може посумњати на ово видећи посебне црте на бебином лицу и ушима. Затим се обавља неколико тестова како би се потврдила сумња.

Тестови за ово

• Ехокардиограм: Скенирање за испитивање функције и структуре срца.
• Крвне анализе: Проверите ниво калцијума у ​​крви, урадите комплетну крвну слику (ККС) и проверите број белих крвних зрнаца.
• Рендгенски снимак грудног коша: Проверите величину тимусне жлезде.
• Ултразвук бубрега
• Специјални тестови везани за имунитет: На пример, „имунофенотипизација“ и „проточна цитометрија“.
• Генетско тестирање: Ово је оно што конкретно потврђује да ли недостаје део хромозома 22.

Како се ово лечи?

Генетски дефект који узрокује ово стање не може се елиминисати. Међутим, симптоми и проблеми који из њега произилазе могу се веома успешно лечити . То није нешто што може да уради само један лекар. Тим специјалиста из различитих области ради заједно на лечењу детета.

Методе лечења варирају у зависности од симптома детета.

• Антибиотици се дају за честе инфекције.
• Ако је ниво калцијума у ​​крви низак , дају се суплементи калцијума .
• Проблеми са слухом се лече слушним апаратима или цевчицама за уши.
• Говорна, физикална и радна терапија третирају кашњења у говору, ходању и другим активностима.
• Хормонска терапија замене се користи за лечење хормонских проблема.
• Хируршка интервенција може бити потребна за срчане проблеме или расцеп непца.
• Деца са сметњама у учењу упућују се у програме специјалног образовања у школи.

Када треба да одведете дете код лекара?

Већину времена, лекар ће открити ово стање при рођењу или током рутинских прегледа у детињству. Међутим, ако сумњате да ваше дете има било који од симптома о којима смо говорили, одмах разговарајте са својим лекаром .

Као родитељ, можете се осећати веома тужно и преплављено када сазнате да ваше дете има генетско обољење попут ДиЏорџовог синдрома. То је нормално. Али запамтите, уз правилан третман и подршку, ова деца могу живети активним, срећним животом. Осим по живот опасних стања попут озбиљних срчаних обољења, већина деце може живети нормалан животни век.