Да ли и ваша беба има ово озбиљно стање? Хајде да сазнамо више о SCID-у (тешкој комбинованој имунодефицијенцији)!

Да ли је ваше дете стално болесно? Да ли се чак и мала прехлада претвори у нешто озбиљно? Понекад се, као родитељи, много бринемо због ових ствари. Данас ћемо говорити о ретком стању које је и застрашујуће и лако се може контролисати ако сте правилно информисани. Зове се СКИД (тешка комбинована имунодефицијенција). Име звучи помало застрашујуће, али хајде да о томе разговарамо детаљно и једноставно.

Шта је SCID (тешка комбинована имунодефицијенција)? Хајде да то једноставно разумемо.

Једноставно речено, ТКИД је веома ретко стање . Оно што се дешава јесте да када се бебе роде, њихов имуни систем, који се бори против болести, је или веома слаб или потпуно одсутан. Замислите наш имуни систем као војску која штити нашу земљу. Управо тај систем нас штити борећи се против непријатеља (тј. клица) који долазе споља. Дакле, ова „војска“ бебе са ТКИД-ом је веома слаба или готово непостојећа.

Ово се назива примарни имунодефицијенција . То значи да је то нешто што је присутно при рођењу. Стога је за бебе са СЦИД-ом, чак и мања болест на коју обично не бисмо марили, попут прехладе, тешко превазићи. Ако се не лечи, ово стање може бити чак и опасно по живот у року од годину или две. Зато је толико важно бити свестан овога.

Шта је „комбинована“ имунодефицијенција?

Наш имуни систем је попут одбрамбене снаге у нашем телу. Када стране супстанце, попут вируса , бактерија , гљивица , протозоа или токсина, уђу у тело, ова одбрамбена снага их препознаје и креће у борбу. Главни војници у овој борби су бела крвна зрнца . Међу њима , лимфоцити су посебни. Постоје три врсте лимфоцита:

• Т-ћелије
• Б-ћелије
• Природне ћелије убице (NK ћелије)

Код беба са ТЦИД-ом, ове Т-ћелије су често у мањку или потпуно одсутне. Пошто Б-ћелијама је потребна помоћ Т-ћелија да би правилно функционисале, када се Т-ћелије изгубе, ни Б-ћелије не раде правилно. Зато се назива „комбиновано“ - јер је комбинација неколико важних врста имуних ћелија.

Постоје различите врсте ТКИД-а, у зависности од врсте имуних ћелија које детету недостају. Али све ове врсте су подједнако озбиљне. Лекари ће вам објаснити који тип ваше дете има.

Колико је чест SCID?

СЦИД је заправо веома ретко стање.На пример, у Сједињеним Државама, ово стање погађа око једну од 50.000 беба рођених сваке године.

Али када сазнате да ваше дете има нешто овако, колико је то ретко није битно, зар не? То је тако страшно, тако срцепарајуће. Када чујете за стање попут СЦИД-а, то није само реч, то постаје стварност која има огроман утицај на ваш живот.

Који су симптоми SCID-а?

Понекад беба са ТКИД-ом можда у почетку нема никакве специфичне спољашње симптоме. Међутим, најчешћи симптоми укључују:

• Дете не добија правилно на тежини.
• Хронична дијареја.
• Честе, тешке болести.

То је зато што је имуни систем бебе веома слаб, па има мало или нимало реакције на болест. То значи да је ваша беба много склонија да се разболи од других беба. Такође, ако се и разболе, њихови симптоми могу бити много тежи него код других.

Бебе са ТКИД-ом имају повећан ризик од развоја свих врста инфекција. То укључује:

• Бактеријске инфекције
• Вирусне инфекције
• Гљивичне инфекције
• Паразитске инфекције

Иако свака болест може бити озбиљна, постоји неколико врста инфекција које су посебно честе код беба са СЦИД-ом:

• Гљивичне инфекције као што су кандидијаза или пеленски осип у устима и на језику.
• Варицеле.
• Пликови око уста (хладне ране - херпес симплекс).
• Инфекције уха.
• Упала плућа.
• Менингитис (мождана грозница).

Ако ваша беба настави да има ове симптоме, одмах треба да посетите лекара.

Шта узрокује СЦИД?

СКИД је генетски поремећај . То значи да је узрокован генетским мутацијама или једноставно променама у нашим генима. Научници су идентификовали више од десетак таквих генетских мутација које могу изазвати СКИД.

Ове генетске мутације се наслеђују са родитеља на децу. Могу се наслеђивати аутозомно рецесивно или X-везано .

• Аутозомно рецесивно значи да дете, да би развило ово стање, мора наследити мутирани ген и од мајке и од оца.
• X-везани SCID је узрокован генетском мутацијом на X хромозому. Обично више погађа дечаке, јер дечаци имају један X хромозом, док девојчице имају два X хромозома.

Које су могуће компликације SCID-а?

Највећа и најопаснија компликација је то што дете нема јак имуни систем за борбу против инфекција. Пошто се дечје тело не може борити ни против најмање инфекције, ризик од развоја озбиљних компликација је много већи него код друге деце.

Чак и болести које обично нису озбиљне могу изазвати компликације опасне по живот код детета са СЦИД-ом.

Ако се стање не дијагностикује и не лечи при рођењу, СЦИД је често фаталан.

Како лекари дијагностикују СЦИД?

Лекари дијагностикују SCID анализом крви . Овај тест се ради узимањем малог узорка крви из пете бебе одмах након рођења.

Неке болнице у Шри Ланки такође обављају такве тестове на новорођенчадима, посебно ако је неко у породици раније имао таква стања. Ово је веома важно, јер ако се болест открије рано, лечење може почети пре него што се развију озбиљне инфекције.

Да ли постоји лечење за SCID?

Да, постоји лечење за SCID. Бебе са SCID-ом треба што пре да имају трансплантацију матичних ћелија или трансплантацију коштане сржи. То подразумева убризгавање здравих матичних ћелија од донора у тело бебе. Ове здраве ћелије помажу беби да изгради нови, јачи имуни систем који може да се бори против инфекција.

• Најбољи донори су биолошка браћа и сестре који немају SCID.
• Ако таква особа не постоји, лекари проверавају регистре матичних ћелија . То су базе података матичних ћелија које је донирала јавност.

Док чекате трансплантацију матичних ћелија, вашем детету могу бити потребни други третмани. На пример:

• Антибиотици - спречавају бактеријске инфекције.
• Антивирусни лекови - спречавају вирусне инфекције.
• Антифунгални лекови - спречавају гљивичне инфекције.
• ИВИГ инфузије - Ово се ради давањем антитела споља тела ради заштите од инфекција.
• Генска терапија - Ово је још увек експериментални третман, али може бити успешан за неке врсте SCID-а.

Све су то привремени третмани, SCID се не може потпуно излечити. Једини начин да се излечи SCID је трансплантација матичних ћелија.

Док се чека трансплантација матичних ћелија, детету ће можда бити потребно стерилно изоловати . То значи да све што уђе у дечју собу мора бити стерилисано. Ово се ради како би се дете заштитило од клица.

Неки људи називају SCID „болешћу бебе у мехурићу“ јер се беба држи у заштитном мехуру. Али овај назив није медицински тачан и може бити болан и за дете и за родитеље. Нисте урадили ништа лоше, а здравље вашег детета није нешто што треба схватити олако.

Шта могу да очекујем ако моје дете има SCID?

СКИД је стање које може бити фатално ако се брзо не лечи. Стога је веома важно што пре открити да ли дете има СКИД. Што пре лекари дијагностикују болест и упуте дете на трансплантацију матичних ћелија, веће су шансе да се спасе дететов живот.

Можда нећете моћи да држите и грлите своју бебу колико бисте желели. Ако је ваша беба у стерилном, изолованом окружењу, такође ћете морати да се придржавате строгих хигијенских правила како бисте је заштитили од клица. Лекари ће вам све ово објаснити. Такође ће вам рећи шта да очекујете пре и после трансплантације матичних ћелија.

Колики је очекивани животни век бебе са СЦИД-ом?

Без лечења, бебе са ТЦИД-ом обично умиру у року од годину или две. Међутим, деца која имају успешну трансплантацију матичних ћелија могу живети нормалним животом. Када њихова тела развију јак, комплетан имуни систем, обично немају дугорочне компликације.

Може ли се SCID спречити?

СЦИД је узрокован генетским мутацијама које не можемо контролисати, тако да не можемо ништа учинити да га спречимо. Ако имате породичну историју овог генетског стања, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању пре него што имате дете.

Када треба да посетим лекара?

• Ако је ваша беба често болесна или показује тешке симптоме током болести, одмах се обратите лекару.
• Ако већ знате да ваше дете има ТЦИД, одмах обавестите свог лекара ако приметите било какве промене у здравственом стању вашег детета (нпр. грозницу, кашаљ, дијареју). Пошто тело вашег детета не може само да се бори против инфекција, хитно му је потребно дати антибиотике или друге лекове одмах.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Нормално је да се осећате преплављено и шокирано када сазнате да ваше дете има ТСИД. Али не бојте се да поставите свом лекару сва питања која имате. Важно је да у овом тренутку будете јасни у вези са свим. Можете поставити питања попут:

• Да ли моје дете има ТЦИД или неко друго стање имунодефицијенције?
• Да ли ће моја беба морати да се држи у стерилном изолационом окружењу?
• Када ће мом детету бити потребна трансплантација матичних ћелија?
• На које промене или симптоме треба посебно обратити пажњу код свог детета?

Запамтите, веома је важно да што пре испланирате трансплантацију матичних ћелија за своје дете. Такође, имате право да разумете све што се дешава. Лекари ће вам све објаснити и рећи вам шта да очекујете.

На крају, порука за понети кући:

Тешка комбинована имунодефицијенција (СКИД) је озбиљно и застрашујуће стање. Међутим, рана свест о томе, тражење лекарског савета чим се појаве симптоми и примање одговарајућег лечења могу спасити живот детета.

• Рана дијагноза: Веома је важно идентификовати SCID путем скрининга новорођенчади или чим се појаве симптоми.
• Трансплантација матичних ћелија: Ово је главни и најуспешнији третман за SCID.
• Безбедно окружење: Неопходно је заштитити дете од инфекција током лечења.
• Ментална снага: Ово може бити изазован период за родитеље. Потражите подршку од лекара, породице и саветника.

Нисте сами. Захваљујући напретку медицинске науке, деца са ТКИД-ом сада могу живети здравим, пуним животом. Останите јаки и пуни наде.

Имунитет , ТЦИД, дечје болести, генетске болести, трансплантација коштане сржи, имунодефицијенција, заразне болести