Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Шпринцен-Голдберговом синдрому (ШГС)

Данас ћемо говорити о ретком генетском стању, што значи да га не виде сви. Зове се Шпринцен-Голдбергов синдром (ШГС). Можда нисте ни чули за ово име. Али веома је важно бити свестан таквих стања, јер тада можемо брзо препознати симптоме и добити потребан медицински савет.

Шта је Шпринцен-Голдбергов синдром (СГС)?

Једноставно речено, Шпринцен-Голдбергов синдром (ШГС) је ретко генетско стање које погађа различите делове нашег тела. Углавном узрокује да дете има неке необичне црте лица, прерано срастање костију лобање (ово се назива „краниосиностоза“), разне скелетне промене, проблеме са мозгом и нервним системом (на пример, кашњења у интелектуалном развоју), а понекад и одређене срчане мане.

Постоје још два назива која се користе за ово стање, „синдром марфаноидне краниосиностозе“ и „синдром Шпринцен-Голдбергове краниосиностозе“. Иако називи могу деловати помало компликовано, кључно је разумети да је ово генетско стање.

Колико је чест СГС?

Шпринцен-Голдбергов синдром је заправо веома ретко стање. До сада, медицински записи помињу само мање од 50 случајева ове болести. То значи да постоји само шачица људи са овом болешћу у свету.

Још једна ствар у вези са овим је да су симптоми СГС-а донекле слични два друга генетска стања која се називају Марфанов синдром и Лоис-Дицов синдром, тако да лекарима понекад може бити мало тешко да га тачно дијагностикују. Стога је тешко тачно рећи колико људи заправо има ово стање.

Која је разлика између Шпринцен-Голдберговог синдрома, Марфановог синдрома и Лоис-Дицовог синдрома?

Иако симптоми ова три стања могу изгледати слично, узроковани су различитим генетским мутацијама . Конкретно, људи са СГС-ом имају већу вероватноћу да имају интелектуални инвалидитет. Такође имају мањи ризик од срчаних обољења од оних са Марфановим синдромом и Лоис-Дицовим синдромом. Али запамтите, све ове ствари могу варирати од особе до особе.

Који су узроци Шпринцен-Голдберговог синдрома (СГС)?

У већини случајева, главни узрок СГС-а је мутација у гену који се зове „(SKI)“ у нашем телу. Овај SKI ген производи протеин који помаже у многим важним процесима у нашим ћелијама, као што су раст, деоба, кретање, сазревање и смрт.

Само помислите, пошто је овај SKI протеин присутан у различитим ткивима у нашем телу, ако дође до промене у овом гену, то може утицати на различите делове тела. Зато код SGS-а видимо различите симптоме.

Међутим, неки пацијенти са СГС немају мутацију гена SKI, тако да научници и даље истражују друге могуће узроке стања у таквим случајевима.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

У већини случајева, Шпринцен-Голдбергов синдром није наследан.Ова генетска мутација се обично јавља насумично, односно након зачећа, током ембрионалне фазе. Стога, многи људи са овим стањем немају породичну историју болести.

Међутим, веома ретко , стање се може пренети са родитеља на дете. Ако се преноси, то је аутозомно доминантним обрасцем. Једноставно речено, то значи да чак и ако дете наследи копију мутираног гена само од једног родитеља, дете и даље може развити стање.

Који су симптоми Шпринцен-Голдберговог синдрома (СГС)?

Симптоми СГС-а могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме, док други могу имати тешке симптоме. Ови симптоми могу утицати на различите делове тела.

Симптоми превременог срастања костију лобање (краниосиностоза):

Ако се кости бебине главе прерано споје, било у материци или при рођењу, јавља се стање које се назива „краниосиностоза“, са симптомима као што су:

• Издужена, уска глава.
• Повећана удаљеност између очију, очи истурене напред или косо усмерене надоле.
• Високо, уско непце (врх уста).
• Високо, истакнуто чело.
• Мала доња кука.
• Уши су постављене ниже него нормално и понекад су окренуте уназад.

Друге скелетне абнормалности:

Поред овога, могу се видети и друге промене на скелету као што су:

• Хипермобилност зглобова.
• Клишаво стопало.
• Грудни кош вири напред или утонуо (Пецтус екцаватум/царинатум).
• Сколиоза.
• Трајно савијени прсти (`(камптодактилија)`).
• Дуже од нормалних руку и ногу.
• Дуги, танки прсти („(арахнодактилија)“). Неки кажу да изгледају као ноге паука.

Неки други људи такође могу имати симптоме попут ових:

• Абнормалности мозга, на пример, вишак течности у мозгу (хидроцефалус).
• Развојна кашњења и благе до умерене интелектуалне тешкоће.
• Проблеми са дигестивним системом, на пример затвор или одложено пражњење желуца (гастропареза).
• Абдоминалне или карличне киле (`(Херније)`).
• Истанчење коже, као да је видљиво кроз њу, и лако стварање модрица.
• Тешкоће са дисањем.
• Слабост мишића (хипотонија). То значи стање у којем се тело осећа беживотно.

Ретки срчани симптоми:

Ово се не дешава свима, али неки људи могу развити срчана обољења попут ових:

• Аортна анеуризма (слабљење зида аорте).
• Крв тече уназад јер се аортни залистак не затвара правилно (аортна регургитација).
• Проширење корена аорте (`(дилатација корена аорте)`).
• Цурење крви из срчаног залиска („(митрална регургитација)“).
• Пролапс митралног залистка (неправилна функција митралног залистка срца).

Важно је да немају сви пацијенти са СГС-ом све ове симптоме. Неки људи могу имати само неколико њих, а тежина симптома може да варира.

Како се дијагностикује Шпринцен-Голдбергов синдром (СГС)?

Дијагностиковање СГС-а може бити помало изазовно. Као што сам већ поменуо, пошто је ретко стање и може се помешати са Марфановим синдромом или Лоис-Дицовим синдромом, дијагноза понекад може бити одложена.

Лекар поставља дијагнозу првенствено на основу симптома и знакова. То значи пажљиво испитивање физичког изгледа, развоја и других здравствених проблема детета. Понекад генетско тестирање може потврдити мутацију гена SKI. Међутим, пошто људи без ове мутације гена такође могу имати SGS, тренутно не постоје други специфични тестови који могу помоћи у дијагнози.

Како се лечи Шпринцен-Голдбергов синдром (СГС)?

Нажалост, тренутно не постоји специфичан лек за ово стање. Главни циљ лечења Шпринцен-Голдберговог синдрома је управљање симптомима и помоћ пацијенту да живи што бољим животом.

Могућности лечења могу да варирају, у зависности од симптома пацијента. Ево неколико примера:

• Олакшавање ходања ношењем потпора за ноге или леђа („(ортозе)“).
• Употреба сонде за храњење, ако је потребно, како би се осигурала правилна исхрана.
• Давање лекова за лечење срчаних обољења.
• Хируршка интервенција за исправљање срчаних мана или скелетних проблема у лобањи, кичми или грудном кошу.
• Ако су дисајни путеви блокирани, хируршки отвор (трахеостомија) може се направити на предњем делу врата.

Такође, ваш лекар може препоручити ове тестове једном годишње или сваке две године, јер вам могу помоћи да видите да ли постоје било какве промене у вашем стању:

• Тест густине костију.
• Ехокардиограмски тест за праћење рада срца.
• Магнетна резонантна ангиографија (МРА) или компјутеризована томографска ангиографија (ЦТА) за испитивање крвних судова.
• Проверите да ли постоје промене на скелету (рендгенски снимци).

За лечење особе са Шпринцен-Голдберговим синдромом може бити потребан тим специјалиста . Овај тим може укључивати специјалисте као што су:

• Кардиолог
• Краниофацијални хирург (хирург главе и костију лица)
• Генетичар
• Хирург мозга и нервног система (`(Неурохирург)`)
• Радни терапеут - неко ко помаже људима да лакше обављају свакодневне задатке.
• Офталмолог - за проблеме са видом (нпр. миопија).
• Орални хирург - За проблеме везане за зубе и вилице.
• Ортопедски хирург (хирург костију, зглобова и кичме)
• Педијатар
• Физиотерапеут - особа која помаже у побољшању кретања и физичких функција.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - за медицинско снимање.
• Логопед (`(Логопед)`) - за тешкоће у говору.

Управо уз помоћ свих ових људи можемо пружити најбољи третман и негу пацијенту.

Може ли се Шпринцен-Голдбергов синдром (СГС) спречити?

Тренутно не постоји начин да се спречи генетска мутација која узрокује Шпринцен-Голдбергов синдром. То је зато што се често јавља насумично. Такође, научници још увек нису сигурни који други фактори доприносе томе осим SKI гена.

Колики је очекивани животни век са Шпринцен-Голдберговим синдромом (СГС)?

Очекивани животни век (прогноза) особе са СГС-ом зависи од тежине стања. У случајевима са благим симптомима, животни век можда неће бити значајно погођен. Међутим, у случајевима када су мозак, срце или систем за варење озбиљно погођени, животни век може бити скраћен.

Шта још треба да питам свог лекара о Шпринцен-Голдберговом синдрому (СГС)?

Када сазнате да ваше дете има Шпринцен-Голдбергов синдром, можете имати много питања. У таквим тренуцима, добра је идеја да поставите свом медицинском тиму питања као што су:

• Да ли је ова генетска мутација наследна или се догодила случајно?
• На које системе у телу детета утиче ово стање?
• Који третман је потребан мом детету?
• Који су симптоми или знаци који захтевају хитну медицинску помоћ?
• Да ли ће моје дете имати кашњења у развоју или интелектуалне тешкоће?
• Да ли ће ово стање скратити животни век мог детета?
• Које специјалисте треба да посећујемо? Колико често?
• Да ли треба редовно проверавати кости, срце, крвне судове и мозак мог детета?
• Да ли постоје групе за подршку које нам могу помоћи да живимо са овим стањем?
• Да ли препоручујете генетско саветовање или тестирање?

Иако је Шпринцен-Голдбергов синдром ретко генетско обољење, важно је бити свестан тога и што пре потражити лекарски савет. Ако мислите да ваше дете има ове симптоме, обратите се специјалисти ради тачне дијагнозе.

На крају, запамтите ово (порука за понети)

Шпринцен-Голдбергов синдром (СГС) је веома ретко генетско стање које може изазвати промене на лицу, скелету, мозгу, па чак и срцу детета.Ово може бити наследно, или се може десити насумично.

Иако не постоји лек, постоји низ третмана који помажу у управљању симптомима. Уз подршку тима стручњака, ваше дете може живети што је могуће боље. Ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, не бојте се да разговарате са лекаром. Рана дијагноза и правилан третман могу направити велику разлику. Запамтите, нисте сами. Постоје групе за подршку и ресурси доступни да помогну породицама које се носе са овим стањима.

Шпринцен -Голдбергов синдром, СГС, генетске болести, краниосиностоза, SKI ген, скелетне абнормалности, кашњења у развоју, ретке болести