Да ли ваша беба има проблема са костима и зглобовима? - Хајде да сазнамо више о спондилоепифизној дисплазији конгенити (СЕДК)

Да ли вам је лекар рекао да ваша беба има неке мање промене у костима и зглобовима када се родила? Или сте приметили да је ваше дете ниже од друге деце или да постоји нешто другачији ход? Можда чак и проблеми са видом. Нормално је да се осећате уплашено када чујете ове ствари. Али не брините. Данас ћемо говорити о веома ретком генетском стању које може изазвати ове симптоме, које се назива спондилоепифизна дисплазија конгенита, или скраћено SEDC .

Каква је заправо ситуација ова SEDC?

Једноставно речено, SEDC је веома ретка генетска болест . Утиче на развој костију, зглобова, а понекад чак и очију ваше бебе. Важно је да ови ефекти почињу у материци, а симптоми су видљиви при рођењу . Зато се назива „congenita“, што значи „од рођења“.

Деца са SEDC-ом обично показују следеће:

• Неправилно поравнати зглобови у кичми, зглобовима кука и зглобовима колена.
• Скелетна дисплазија је стање које утиче на целокупни развој детета.
• Краћи од просечне висине , посебно у трупу, врату и удовима.
• Оштећења вида и слуха .

Ово стање се назива и под неколико других имена, на пример:

• СЕД конгенита (СЕД конгенита)
• СЕД, конгенитални тип
• СЕДк
• Спондилоепифизна дисплазија, конгенитални тип

Ово је толико често да погађа само око једно од 100.000 живорођених . То је веома ретко. Тренутно је широм света пријављено само 175 случајева.

Која је разлика између SEDC и SEDT?

Као и SEDC, постоји још једно стање које се зове Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Иако оба звуче слично, постоје неке мале разлике.

„Congenita“ значи „на рођењу“, „Tarda“ значи „одложено“. То јест:

• Симптоми SEDT-а се обично јављају између 6. и 8. године. Међутим, SEDC је видљив при рођењу.
• SEDT погађа само дечаке , али SEDC може подједнако утицати и на дечаке и на девојчице.
• Особе са SEDC-ом су у ризику од одвајања мрежњаче, али је овај ризик генерално мањи код SEDT-а.

Који је разлог за стварање SEDC-а?

Главни узрок SEDC-а је мутација у гену „COL2A1“ . Овај ген „COL2A1“ је одговоран за производњу колагена типа II у нашем телу.Помаже у стварању протеина који се зове колаген. Колаген је неопходан за изградњу везивног ткива у нашем телу. То је оно што нашим ткивима даје чврстину и облик.

Колаген типа II се налази првенствено у хрскавици и супстанци која се зове стакласто тело . Хрскавица је јако, али флексибилно везивно ткиво које се налази на местима попут наших зглобова и ушних ресица. Стакласто тело је супстанца слична желеу која се налази унутар наших очних јабучица. Дакле, ако се овај колаген не производи правилно, можете замислити како би то утицало на места попут наших костију, зглобова и очију.

Најчешће, SEDC је узрокован новом генском мутацијом (de novo мутација) . То значи да нико у породици раније није имао болест. „De novo мутација“ настаје када се сперматозоид и јајна ћелија споје. Она утиче само на то дете, а не на његову браћу и сестре.

Међутим, понекад се ова мутација гена „COL2A1“ може наследити од једног од родитеља.

Који су симптоми SEDC-а?

Симптоми SEDC-а могу се значајно разликовати од особе до особе . Неки људи могу имати више симптома, неки могу имати мање.

Главне физичке карактеристике које се могу видети су:

• Труп, врат и удови су краћи од осталих.
• Бити низак , између 0,91 и 1,2 метра (3 и 4 стопе) у висини у одраслом добу.
• Широке, бачвасте груди . Грудна кост или ребра могу да вире.
• Клупско стопало . Међутим, величина и облик руку и стопала могу бити нормални.
• Различите кривине кичме . На пример, могу постојати стања као што су бочна закривљеност (сколиоза), закривљеност уназад (кифоза), закривљеност унапред (лордоза) или комбинација ових.
• Неке промене на лицу , као што су ширење очију, спљоштење јагодица или расцеп непца .
• Пршљенови кичме постају спљоштени или нестабилни .
• Унутрашња ротација зглобова кука или колена.

Такође постоје нежељени ефекти који се могу јавити због ових проблема са растом:

• Стање артритиса .
• Тешкоће у ходању и кретању .
• Губитак слуха .
• Укоченост зглобова, бол и дислокације .
• Ишијас је стање које узрокује бол у доњем делу леђа, задњици и задњем делу ногу због компресије живца.
• Тешкоће са дисањем због проблема са развојем грудног коша или ребара.
• Проблеми са видом , посебно тешка кратковидост и одвајање мрежњаче .
• Док ходатеГегајући ход или дуготрајно учење ходања.
• Смањен мишићни тонус (хипотонија) .

Важно је напоменути да особе са SEDC-ом обично имају добар интелектуални развој. То значи да се тешкоће у учењу обично не примећују. Међутим, физичке развојне прекретнице попут седења и ходања можда неће бити достигнуте у одговарајућем узрасту.

Како утврдити статус SEDC-а?

Лекар може дијагностиковати SEDC пажљивим посматрањем физичких симптома детета и резултата следећих тестова:

• Генетско тестирање - Ово може прецизно утврдити да ли постоји мутација у гену „COL2A1“.
• Рендгенски снимци целог скелета.
• Други тестови снимања, као што су ЦТ скенирање (компјутеризована томографија) и МРИ (магнетна резонанца) .

Да ли постоји третман за SEDC? Може ли се излечити?

Нажалост, још увек не постоји лек за SEDC . Али не брините. Ево неких ствари које можете очекивати од лечења:

• Контролисање и смањење ваших симптома .
• Ако је могуће, исправљање скелетних деформација хируршким путем .
• Спречавање компликација као што су повреде и губитак вида.
• Побољшање ваше снаге и мобилности .

Који су третмани доступни за SEDC?

Понуђени третмани варирају од особе до особе , у зависности од тога које специфичне проблеме имате и колико су озбиљни.

Требало би да вас редовно прате лекари . На овај начин, ако се појаве било какви проблеми, они се могу брзо идентификовати и лечити. Ваш медицински тим може укључивати специјалисте као што су:

• Генетички саветници
• Офталмолози - они који лече болести очију.
• Ортопедски хирурзи - специјалисти за коштано-зглобну хирургију.
• Физиотерапеути - људи који помажу у побољшању снаге, покрета и ходања.
• Реуматолози - лекари који лече болести костију, мишића и зглобова, као што је артритис.

Ово су могуће интервенције:

• Помоћна средства која помажу у покретљивости, као што су протезе за ноге.
• Наочаре за корекцију оштећења вида.
• Лекови за смањење болова у зглобовима.
• Физикална терапија .
• Хируршка интервенција за исправљање деформитета кичме.
• Други проблеми са зглобовима, на пример операција замене зглоба .
• Хируршка интервенција за корекцију одвајања мрежњаче.
• Лечење за олакшавање дисања.

Какав ће бити живот са SEDC-ом?

Живот са SEDC-ом се значајно разликује од особе до особе , у зависности од симптома и њихове тежине.

Ово стање може значајно утицати на вашу покретљивост и способност обављања физичких активности. Многим људима може бити потребно доживотно медицинско лечење и операција.

Али, најбоље је што људи са SEDC-ом имају нормалан интелектуални развој и могу да живе нормалан животни век .

Постоји ли начин да се спречи SEDC?

Нажалост, не постоји начин да се спречи SEDC јер је генетски. Сазнање да неке породице имају мутацију гена „COL2A1“ може их натерати да двапут размисле о томе да ли да имају децу или да потраже генетско саветовање.

Како се бринете о особи са SEDC-ом (себи или свом детету)?

Ако ви или ваше дете имате SEDC, веома је важно да следите ове савете како бисте управљали стањем:

• Посматрајте своје лекаре у заказаним данима, присуствујте свим тестовима и контролним прегледима .
• Клоните се контактних спортова , посебно активности које могу изазвати повреде главе и врата, јер су зглобови нестабилни и лако се могу повредити.
• Будите веома опрезни када примате анестезију . Реците свим својим лекарима да имате SEDC, јер неке од ваших физичких карактеристика могу изазвати компликације током операције.
• Покушајте да пронађете саветника или се придружите групи за подршку која ће вам помоћи да се носите са овом ситуацијом. Ово ће вам помоћи да учите из искустава других и да осетите да нисте сами.

Шта бисте још желели да питате свог лекара о SEDC-у?

Ако вама или вашем детету буде дијагностикован SEDC, добра је идеја да поставите својим лекарима ова питања:

• На које делове мог тела утиче SEDC ?
• Које специјалисте треба да посетим?
• Колико често треба да долазим на контролне прегледе и прегледе ?
• Који третмани су ми потребни ?
• Да ли је анестезија безбедна за мене ?
• Да ли моја деца могу наследити ово стање ?
• Да ли би и други чланови наше породице требало да се подвргну генетском тестирању ?
• Да ли знате за неке групе подршке које вам могу помоћи да се носите са овим стањем?

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате да ваше дете има генетско обољење које захтева лечење. Али запамтите, ваш медицински тим је ту да вам помогне. Преко њих можете пронаћи и групе за подршку где можете поделити своја искуства са другима који имају ово ретко генетско обољење.

Најважније ствари које треба запамтити

У реду, дакле, из онога што смо причали о SEDC-у, ово су најважније ствари које треба да запамтите:

• SEDC је веома ретко, конгенитално генетско стање .
• Ово углавном утиче на кости, зглобове, а понекад и на очи .
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје различити третмани који могу контролисати симптоме и побољшати квалитет живота .
• Интелектуални развој је нормалан и може се очекивати нормалан животни век.
• Добро лечење се може постићи уз правилан медицински надзор, физикалну терапију и, ако је потребно, хируршку интервенцију .
• Нисте сами. Можете добити помоћ од лекара и група за подршку .

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, слободно питајте свог лекара.

спондилоепифизна дисплазија конгенита, SEDC, генетске болести, развој костију, проблеми са зглобовима, низак раст, колаген, ген COL2A1