Да ли ваш малишан има велику љубичасту мрљу на лицу? Да ли би то могао бити Стерџ-Веберов синдром?

Можда ћете бити мало забринути ако видите велику, спљоштену, ружичасту до тамнољубичасту мрљу на једној страни лица вашег новорођенчета, можда на челу или изнад капака. Већином су то нормални родни белези. Али, веома ретко, мрља попут ове може бити знак генетског стања које се назива Стурџ-Веберов синдром . Хајде да данас детаљније разговарамо о овоме, зар не? Не паничите, важно је да будете свесни овога.

Шта је Стурге-Веберов синдром?

Једноставно речено, Стерџ-Веберов синдром је генетско стање које утиче на начин на који се развијају крвни судови у мозгу, кожи и очима ваше бебе. Често се јавља при рођењу.

Први и најочигледнији знак овог стања је родни белег који смо раније поменули , мрља од портског вина . То је равна, ружичаста до тамнољубичаста (или тамнија од природне боје коже бебе) мрља на површини коже. Име је добила јер подсећа на боју коју би мало вина оставило на кожи. Ова мрља се најчешће види на једној страни бебиног лица, посебно на челу и изнад капка.

Међутим, родни белези су веома чести. Стога, нема свака беба са мрљом од портског вина Стерџ-Веберов синдром. Нека деца могу имати само ову мрљу, без икаквих других додатних симптома.

Међутим, ако се ваша беба роди са овом врстом родног знака, лекари ће проверити крвне судове мозга бебе чим се роди како би видели да ли постоје неке друге промене. То је зато што проблеми са крвним судовима у мозгу могу утицати на проток крви у мозгу, узрокујући ствари попут нападаја . Ово стање (Стерџ-Веберов синдром) није опасно по живот. Међутим, ако се не лечи, може утицати на квалитет живота детета. Зато је важно бити свестан овога и предузети неопходне кораке.

Који су симптоми Стурге-Веберовог синдрома?

Постоје три главна симптома Стерџ-Веберовог синдрома. Да видимо који су:

• (Мрља од портског вина) Родни знак: Ово је главни и први видљиви знак. То је скуп крвних судова који су се накупили у кожи детета. Најчешће се види на челу и изнад капака. Временом, кожа на месту где се налази ова мрља може се задебљати и постати тамније боје.

• Глауком: Ово је стање у којем се течност накупља унутар ока, што узрокује повећање притиска. То је као балон који се пуни водом и узрокује његово стезање. Ово може оштетити ваш вид, па морате бити свесни и тога. Значајан број деце са Стурге-Веберовим синдромом може развити ово стање.

• Лептоменингеални ангиоми:Ово је помало компликован назив, зар не? Једноставно речено, односи се на абнормалне крвне судове (зване ангиоми) који се формирају у мембранама које покривају мозак и кичмену мождину (зване лептоменинге). Ови абнормални крвни судови могу блокирати проток крви до делова мозга. Погођени делови мозга могу изазвати нападе и слабост на једној страни тела (хемипареза) .

Ако ваше дете има напад, он може почети у првој години живота, често пре другог рођендана. Обично симптоми напада погађају само једну страну тела. Мрља од портског вина може постати тамнија како напад напредује. То је нормално, зато не брините.

Поред ових главних симптома, постоје и неки други симптоми које можете приметити. Важно је запамтити да се неће сви јавити код свих.

• Кашњење у развоју: То значи да дете касни у развоју вештина прилагођених узрасту, као што су говор, ходање и играње са другом децом.
• Хипотиреоза: Ово може успорити многе процесе у телу, узрокујући умор и затвор.
• Интелектуални инвалидитет: Ствари попут тешкоћа у учењу и смањене способности разумевања.
• Главобоље или мигрене: Честе главобоље.

Али запамтите, не јављају се сви ови симптоми код сваког детета. Могу да варирају од детета до детета. Нека деца могу имати само осип, док друга могу имати осип заједно са нападима.

Шта узрокује Стурге-Веберов синдром?

То је због генетске варијанте у гену који се зове (CNAQ). Овај ген је одговоран за контролу формирања и функције крвних судова у нашем телу. Баш као што се рецепт не може правилно припремити ако постоји грешка, тако се може догодити и промена у овом гену. Као резултат тога, крвни судови се не формирају правилно док је беба још у материци.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Ово је питање које многи родитељи имају. Не, Стерџ-Веберов синдром није нешто што се наслеђује. То је нешто што се дешава насумично, односно без одређеног узрока (спорадично). То значи да се свако може родити са овим стањем. Не претпостављајте да се то догодило због нечега што сте ви урадили или рекли.

Ова генетска промена се јавља у соматским ћелијама – то јест, не утиче на полне ћелије (јајне ћелије и сперматозоиде) мајке и оца. Ова промена се јавља веома рано у развоју ембриона. Неке ћелије могу имати ову генетску промену, док друге не (ово се назива мозаицизам). Због тога се неки крвни судови правилно формирају, док други не.

Које су могуће компликације Стурге-Веберовог синдрома?

Због лептоменингеалних ангиома о којима смо говорили, који су абнормални крвни судови у мозгу, може постојати повећан ризик од одређених компликација. Оне укључују:

• Калцификација: Ово је накупљање калцијума у ​​крвним судовима . Ово се може видети на рендгенским снимцима мозга.
• Губитак/пропадање можданог ткива (атрофија): Временом се неки делови мозга могу смањити.
• Парализа: Губитак снаге на једној страни тела.
• Мождани удар: озбиљно стање узроковано блокадом или пукнућем крвног суда који снабдева мозак крвљу.

Ове компликације се не дешавају свима, али је важно бити свестан њих.

Како знате да ли имате Стурге-Веберов синдром?

Лекар ће утврдити да ли ваша беба има Стерџ-Веберов синдром након рођења. Такође можете видети мрљу боје портског вина на кожи ваше бебе. Лекар ће је потражити током првог физичког прегледа ваше бебе. Затим ће бити урађен неуролошки преглед и други тестови како би се откриле абнормалности у крвним судовима који утичу на очи и мозак. Ови тестови могу укључивати:

• МРИ (магнетна резонанца) скенирање: Ово може да направи детаљне слике мозга и крвних судова. Ово је веома важно да би се утврдило да ли постоје лептоменингеални ангиоми.
• ЦТ (компјутеризована томографија): Ово такође снима слике мозга, посебно да би се видело да ли постоји калцификација.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Овим се мери електрична активност мозга. Ако се јавља напад, може се утврдити шта га узрокује и где у мозгу почиње.
• Преглед очију: Ово је неопходно за проверу глаукома и очног притиска.

На основу информација добијених овим тестовима, лекари долазе до тачне дијагнозе.

Који су третмани за Стурге-Веберов синдром?

Лечење овог стања је углавном усмерено на контролу симптома. То значи да још увек не постоји лек, али постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и помоћи детету да живи бољи живот. То може укључивати:

• За контролу нападаја користе се лекови против нападаја или понекад хируршка интервенција. Многа деца могу да контролишу своје нападе лековима.
• Медицинске капи за очи или операција за глауком помажу у смањењу очног притиска.
• Ласерско обнављање коже може смањити појаву мрље од портског вина. Иако ово неће потпуно уклонити мрљу, може смањити њену боју и донекле променити њен изглед.
• Физикална терапија за мишићну слабост. Ако постоји слабост на једној страни тела, ово може помоћи у јачању тих мишића и олакшати кретање.
• Курсеви специјалног образовања доступни су за децу са заостацима у развоју или интелектуалним тешкоћама. Они су веома важни за развој њихових способности.

Лекари могу препоручити одраслима са Стерџ-Веберовим синдромом да свакодневно узимају мале дозе аспирина како би смањили ризик од можданог удара и повезаних симптома. Међутим, немојте давати аспирин малој деци без препоруке лекара. То може бити опасно.

Лечење се разликује од особе до особе. Лекар вашег детета ће вам рећи које третмане препоручује и који су нежељени ефекти тих третмана, како бисте могли да доносите информисане одлуке о здрављу вашег детета.

Каква ће бити будућност за дете са Стурге-Веберовим синдромом?

Лекар вашег детета вам може најбоље рећи о његовом стању. У случају Стурџ-Веберовог синдрома, обим оштећења мозга може помоћи вашем лекару да одреди прогнозу вашег детета. На пример, ако ваше дете почне да има нападе пре 2. године, већа је вероватноћа да ће имати кашњења у развоју или интелектуалне тешкоће. Међутим, то није случај код све деце.

Ваше дете ће морати да остане у блиском контакту са својим медицинским тимом током целог живота како би се контролисали симптоми. Може посетити неуролога ако је потребно, и офталмолога ради годишњих прегледа вида.

Да ли постоји утицај на животни век?

Ово је забрињавајуће за многе родитеље. Стерџ-Веберов синдром обично не утиче на животни век детета. Међутим, симптоми могу утицати на квалитет живота детета, тако да ће лечење и нега код лекара бити потребни током целог живота. Пошто се тежина овог стања разликује од особе до особе, лекар вашег детета ће објаснити шта може да очекује и на шта треба обратити пажњу.

Може ли се Стурге-Веберов синдром спречити?

Као што смо раније поменули, генска мутација која узрокује Стурге-Веберов синдром јавља се насумично, без икаквог очигледног узрока. Стога тренутно не постоји доказан начин да се то спречи. Ово није нешто што се дешава нечијом кривицом.

Да ли је могуће живети нормалан живот са Стурге-Веберовим синдромом?

Да, сасвим је могуће живети нормалан живот са стањем попут Стерџ-Веберовог синдрома. Многи људи живе успешне и срећне животе са овим стањем.

Родни белези су веома чести. Међутим, видљиви, широко распрострањени родни белези на лицу нису толико чести. Можда бисте желели да размотрите ласерски третман како бисте смањили појаву ових родних белега и осећали се удобније. То је у потпуности ваша одлука.

Нема ништа лоше у начину на који сте рођени. Свако има свој јединствени изглед. Многи људи се подвргавају естетској хирургији како би направили личне промене у свом изгледу. То је разумљиво. Да ли ћете се подвргнути естетској операцији или не је лична одлука. Оно што други људи мисле о вама не би требало да утиче на ту одлуку.

Како могу помоћи свом детету са Стурге-Веберовим синдромом?

Најважнија ствар коју можете учинити као родитељ јесте да волите, подржавате и пружате свом детету медицинску негу која му је потребна. Најважнија ствар коју треба да урадите да бисте се добро носили са овим стањем јесте да изградите позитивну слику о себи.

Можете помоћи свом детету да се осећа добро у вези са својим изгледом тако што ћете разговарати о његовој висини, облику носа, па чак и о тој мрљи од порто вина као нормалном делу његовог изгледа. Разговарајте са својим дететом о стварима попут: „Постоје ствари у вези са нашим телима које не можемо да контролишемо. Али можемо научити да волимо оно што имамо тако што ћемо о њима размишљати као о 'нама'.“

Ако вама или вашем детету треба психолошка подршка, разговарајте са својим лекаром. Он или она вам могу препоручити да посетите саветника за ментално здравље или да се придружите групи за подршку са другим породицама са Стерџ-Веберовим синдромом. Много тога се може научити из искустава других.

Када треба да одведем дете код лекара?

Ако ваше дете не достиже развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту, као што је изговарање првих речи или ходање, обавестите свог лекара.

Неки од симптома Стерџ-Веберовог синдрома, као што је слабост мишића на једној страни тела, могу бити слични симптомима можданог удара. Ако приметите било какве нове или неуобичајене симптоме који се разликују од уобичајеног понашања вашег детета, не оклевајте да позовете свог лекара или позовете хитну помоћ.

Ако ваше дете први пут има напад, одмах га одведите у болницу. Ово је веома важно.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Када посетите лекара свог детета, поставите сва питања која имате. Немојте ништа задржавати. На пример, добра је идеја да поставите питања као што су:

• „На које симптоме треба да обратим пажњу?“
• "Коју врсту лечења препоручујете?"
• "Да ли постоје нежељени ефекти лечења? Који су они?"
• „Шта да радим ако моје дете има напад?“
• „За шта би требало да се припремимо у будућности?“

Стерџ-Веберов синдром је дијагноза која може бити помало изазовна ако је сазнате у првих неколико тренутака са својим новорођенчетом. Можда сте забринути шта им будућност носи и како ће се носити са неочекиваним симптомима који се изненада појављују. Нормално је да имате питања и да се осећате помало изгубљено у овом тренутку. Али знајте да нисте сами. Медицински тим вашег детета је спреман да вам помогне да разумете шта се дешава и да одговори на сва ваша питања. Они ће подржавати вас и ваше дете док расте. Ако приметите било какве нове симптоме или имате питања о лечењу вашег детета, никада не оклевајте да разговарате са њиховим лекаром.

Најважније ствари које желимо да закључимо из овог чланка

Добро, данас смо доста причали о Стерџ-Веберовом синдрому, зар не? Ево неких од најважнијих ствари које треба запамтити:

• Мрља од портског вина: Главни знак овога је ружичаста до тамнољубичаста мрља на лицу бебе, посебно на челу и изнад капака. Међутим, не сви који имају ову мрљу имају Стерџ-Веберов синдром.
• Ово је генетско стање: али то није нешто што се наслеђује, то је нешто што се дешава случајно.
• Симптоми: Поред макуле, други симптоми укључују повећан очни притисак (глауком), нападе због проблема са крвним судовима у мозгу и кашњења у развоју. Неће сви искусити све симптоме.
• Постоје третмани: Лечење је углавном усмерено на контролу симптома. Постоје ствари попут ласера, лекова, хирургије и физикалне терапије.
• Подржите своје дете: Веома је важно помоћи детету да развије позитиван став према свом изгледу. Потражите помоћ лекара и, ако је потребно, психолошких саветника.
• Не паничите, информишите се: Нормално је да се осећате анксиозно када сазнате за овакво стање. Али најважније је да добијете одговарајући медицински савет и да будете информисани о овоме. Разговарајте са својим лекаром о свему.

Желимо вама и вашем детету да увек будете срећни и здрави!

Стерџ -Веберов синдром, мрља од портског вина, родни знак, глауком, напад, генетске болести, здравље детета