Да ли је ваше дете увек бледо и уморно? Да ли је то можда таласемија?

Да ли вам се малишан чини стално уморним? Зар не трчи около и не игра се као друга деца? Да ли има јаку невољност да једе? Да ли је икада био блед? Нормално је да се свака мајка или отац осећају веома уплашено када виде овакве ствари. Иако ови симптоми често могу бити узроковани нормалним стањима, понекад иза њих може бити медицинско стање, као што је таласемија. Зато данас, хајде да разговарамо о томе шта је таласемија, како утиче на наше тело и који су третмани за њу.

Шта је тачно таласемија?

Једноставно речено, таласемија је наследна болест која погађа нашу крв . Није заразна болест. То значи да се не преноси са једне особе на другу као прехлада. То је нешто што наслеђујемо од родитеља путем гена.

Да бисмо ово мало боље разумели, прво ћемо мало попричати о црвеним крвним зрнцима у нашој крви. Замислите ова црвена крвна зрнца као службу за доставу кисеоника кроз наше тело. Возило ове службе за доставу, односно колица за пренос кисеоника, назива се хемоглобин . Хемоглобин је посебан протеин који се налази унутар црвених крвних зрнаца. Он је оно што преноси кисеоник из наших плућа и дистрибуира га до сваке ћелије у телу.

Особа са таласемијом не може да произведе довољно овог протеина који се зове хемоглобин. Баш као када се аутомобил прави, ако недостају неки од потребних делова или ако се користе инфериорни делови, аутомобил неће правилно радити. То доводи до смањења броја здравих црвених крвних зрнаца у телу. Ово стање ниског броја црвених крвних зрнаца називамо анемијом .

Дакле, када ћелије у телу не добијају одговарајућу количину кисеоника, не могу да произведу енергију која им је потребна. Зато пацијенти са таласемијом доживљавају разне симптоме.

Ко је највише изложен ризику од развоја ове болести?

Сматра се да су генетске мутације које ово узрокују првобитно еволуирале код људи као облик заштите од маларије. Стога, људи са генетским везама са регионима где је маларија честа, као што су Африка, јужна Европа и земље западне, јужне и источне Азије, имају већи ризик од развоја таласемије. Пошто је Шри Ланка такође јужноазијска земља, међу нашом популацијом постоје носиоци и пацијенти са таласемијом.

Шта узрокује таласемију? Хајде да погледамо детаљније.

Тај „возач кисеоника“ назван хемоглобин, који сам раније поменуо, састоји се од четири протеинска ланца. Два од њих се називају алфа глобински ланци, а друга два се називају бета глобински ланци.

„Упутства“ или „код“ за прављење ових ланаца добијамо од гена које наслеђујемо од родитеља. Замислите ове гене као рецепт за прављење јела. Ако постоји било каква мана или грешка у рецепту, јело се не може правилно припремити. Слично томе, ако постоји било каква мана или недостатак у овим генима, алфа или бета глобински ланци неће се правилно формирати. Тада се јавља стање које се назива таласемија.

• Алфа глобински ланци: За њихово стварање потребна су 4 гена. Два од мајке и два од оца.
• Бета глобински ланци: За њихово стварање потребна су два гена. Један од мајке и један од оца.

Врста таласемије коју развијете зависи од тога који од ових алфа или бета ланаца има генски дефект. Тежина болести је одређена бројем дефектних гена.

Који су главни типови таласемије?

Таласемија је подељена на неколико главних нивоа у зависности од тежине болести. То јест, таласемија трејт, таласемија минор, таласемија интермедија и таласемија мајор . У стању носиоца, можда нећете имати никакве симптоме. Или можете имати само веома благу анемију. Таласемија мајор је најтеже стање које захтева лечење.

Постоје два главна типа, у зависности од тога да ли је генетски дефект у алфа ланцима или бета ланцима.

1. Алфа таласемија

Ово стање се јавља када постоји дефект у једном или више од 4 гена који чине алфа глобинске ланце. Тежина симптома зависи од броја дефектних гена. Хајде да ово погледамо на једноставан начин да бисмо то разумели.

2. Бета таласемија

Ово стање се јавља када постоји дефект у једном или оба гена који чине бета глобинске ланце (један од мајке, један од оца).

• Један дефектни ген: Ово стање се назива бета таласемија минор или стање носиоца. Симптоми су веома благи.
• Два дефектна гена: Симптоми могу варирати од умерених до тешких.
• Интермедијарно стање се назива Таласемија интермедија .
• Најтежи облик се назива бета таласемија мајор или Кулијева анемија . Овим људима је потребан стални медицински третман.

Који су симптоми таласемије?

Симптоми које доживљавате у потпуности зависе од врсте таласемије коју имате и њене тежине.

Без симптома или веома благи симптоми

Ако вам недостаје само један од четири алфа гена, вероватно нећете имати никакве симптоме. Ако су два алфа гена или један бета ген неисправни, можда уопште нећете имати никакве симптоме. Или можете имати само благе симптоме анемије, као што је стални осећај умора .

Интермедијарни симптоми (Таласемија интермедија)

Ови људи могу имати и друге симптоме поред благе анемије.

• Неуспех у напредовању: Висина и тежина детета се не повећавају сразмерно његовим годинама.
• Одложени пубертет.
• Аномалије костију:Стања као што је остеопороза.
• Увећана слезина: Слезина је орган који се налази на левој страни абдомена и помаже у борби против инфекција.

Тешки симптоми (таласемија мајор)

Тешки симптоми се јављају код стања као што су дефекти три алфа гена (болест хемоглобина Х) и бета таласемија мајор (Кулијева анемија). Ови симптоми обично почињу да се јављају пре него што дете напуни две године .

Поред горе наведених симптома, можете видети следеће:

• Храна је без укуса.
• Бледа или жута кожа (жутица).
• Тамни урин (боје чаја).
• Абнормалности костију лица (због прекомерног раста костију лобање).

Како дијагностиковати ову болест?

Умерена и тешка таласемија се често дијагностикује у раном детињству, јер симптоми почињу да се јављају у прве две године дететовог живота. Ваш лекар може да затражи разне анализе крви како би потврдио дијагнозу.

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери количина хемоглобина у крви, број црвених крвних зрнаца и њихова величина. Особе са таласемијом имају мање здравих црвених крвних зрнаца и мање хемоглобина. Црвена крвна зрнца такође могу бити мања него нормално.
• Број ретикулоцита: Овај индикатор мери број новоформираних црвених крвних зрнаца. Ово вам може дати представу о томе да ли ваша коштана срж производи довољно црвених крвних зрнаца.
• Студије гвожђа: Овај тест помаже да се прецизно утврди да ли је ваша анемија узрокована недостатком гвожђа или таласемијом.
• Електрофореза хемоглобина: Ово је посебно важан тест за дијагностиковање бета таласемије.
• Генетско тестирање: Овај тест се користи за дијагностиковање алфа таласемије.

Који су третмани за таласемију?

Стандардни третмани за тешка стања попут таласемије мајор су трансфузије крви и терапија за уклањање гвожђа.

• Трансфузија крви: Једноставно речено, ово је спољашња трансфузија крви. Крв која садржи здраве црвене крвне ћелије даје се у тело кроз вену. Ово обнавља здраве црвене крвне ћелије и ниво хемоглобина. Код тешких стања таласемије (нпр. бета таласемија мајор), трансфузије крви могу бити потребне редовне, на пример сваке 2-4 недеље .
• Терапија хелацијом гвожђа:Једна од највећих нуспојава честог давања крви је непотребно повећање нивоа гвожђа у организму. То називамо преоптерећењем гвожђем . Ово вишак гвожђа може се накупити у важним органима попут срца и јетре и оштетити их. Због тога се људима који често примају крв дају лекови (пилуле или ињекције) који уклањају ово вишак гвожђа из организма.
• Додаци фолне киселине: Фолна киселина се даје како би помогла телу да створи здраве крвне ћелије.
• Трансплантација коштане сржи и матичних ћелија: Ово је тренутно једини третман који може потпуно излечити таласемију. Међутим, за ово је пацијенту потребан потпуно компатибилан здрав донор. Најчешће је то брат или сестра. Ово је веома ризичан и сложен третман.
• Луспатерцепт: Ово је вакцина која се даје сваке три недеље. Делује тако што помаже телу да производи више црвених крвних зрнаца.

Какав је живот са овом болешћу? Може ли се спречити?

Ако имате малу таласемију, можете очекивати нормалан животни век. Без обзира да ли је ваше стање умерено или тешко, ако тачно пратите прописани план лечења (трансфузије крви и терапија за уклањање гвожђа), имате добре шансе да живите дуго.

Ова болест је генетска, тако да је не можемо спречити. Међутим, генетско тестирање вам може помоћи да откријете да ли ви или ваш партнер имате ген таласемије. Познавање ових информација је веома важно за парове који планирају да имају дете. Разговарајте са својим лекаром за додатне савете о овоме.

На крају крајева, таласемија је болест која се може контролисати. Врста лечења која вам је потребна и колико често вам је потребна зависиће од тежине вашег стања. Важно је да отворено разговарате са својим лекаром о свом стању и плану дугорочне неге.