Да ли ваша беба има озбиљан проблем са развојем костију? Хајде да сазнамо више о танатофорној дисплазији!

Као будућа мајка, испуњени сте радозналошћу и љубављу према свему што је везано за вашу бебу, зар не? Али понекад се морамо носити са речима које никада нисмо чули и које могу бити помало застрашујуће. Данас ћемо говорити о ретком, али веома озбиљном стању које се зове „танатофорична дисплазија“. Иако назив може звучати помало компликовано, хајде да га поједноставимо.

Шта је танатофорна дисплазија?

Једноставно речено, танатофорична дисплазија је генетско стање које утиче на развој костију и плућа бебе. Често почиње док је беба још у материци.

Реч „танатофоричан“ потиче из старогрчког језика. Значи „доносити смрт“. Назив је заправо помало застрашујући. Разлог је тај што многе бебе рођене са овим стањем имају висок ризик од смрти пре рођења (мртворођенче) или у року од неколико дана од рођења због респираторне инсуфицијенције, јер им плућа нису у потпуности развијена.

Међутим, веома ретко је било извештаја о бебама рођеним са овим стањем које су преживеле до детињства уз интензивну медицинску негу, посебно због респираторне инсуфицијенције. Ова респираторна инсуфицијенција настаје када тело бебе не добија довољно кисеоника или има превише угљен-диоксида у себи.

Да ли постоје врсте хондродисплазије?

Да, постоје два главна типа овог стања која се разликују на основу разлика у начину развоја костију:

• Тип 1: Бебе са овим типом имају веома кратке удове , веома уске груди, бутине у облику лука и равну кичму (платиспондилија). Понекад се кости лобање пребрзо срастају (краниосиностоза). Овај тип је чешћи од типа 2. Замислите га као мале руке и стопала лутке, али су несразмерне остатку тела.

• Тип 2: Овај тип бебе такође има веома кратке удове и уске груди . Међутим, бутне кости су равне . Такође, пошто се шавови на лобањи брзо затварају, испупчења се могу видети на предњој и бочним странама главе. Ово се понекад назива „лобања у облику детелине“ због свог облика.

Колико је ово стање често?

Танатофорна дисплазија је веома ретко стање. Према статистици, отприлике једна беба на сваких 20.000 порођаја може патити од овог стања. То значи да се не виђа баш често.

Који су симптоми танатофорне дисплазије?

Пошто ово стање утиче на начин на који се плућа, кости и зглобови бебе развијају у материци, могу се видети следећи симптоми:

• Плућа се не развијају правилно: То је због кратких ребара и уске грудне дупље. Због тога плућа остају мало простора за правилно надувавање и раст.
• Додатни набори коже на рукама и ногама.
• Велика глава, истурено чело и равно лице.
• Кратак раст (скелетна дисплазија) и изузетно кратки удови (микромелија).
• Широко постављене очи.

Главни узрок смрти код беба рођених са овим стањем је респираторна инсуфицијенција, која се јавља када се плућа не развијају правилно. Због тога је беби тешко правилно дисати.

Веома ретко, бебе које преживе дуже одојчад могу развити додатне симптоме:

• Абнормални раст костију.
• Упорне тешкоће са дисањем.
• Губитак слуха.
• Стања као што је епилепсија (напади).

Који је разлог за ово?

Главни узрок таламофитске дисплазије је мутација у гену под називом „FGFR3“. Овај ген „FGFR3“ даје упутства за развој и одржавање костију у телу бебе. Замислите то као прекидач за светло у нашем телу. Укључује се када је потребно, а „искључује“ када је посао завршен.

Али када дође до мутације у гену „FGFR3“, то је као да је прекидач за светло заглављен у положају „укључено“. Тада протеини које контролише овај ген постају преактивни. Као резултат тога, процес „осификације“, процес којим дуге кости, хрскавица, постају кост, је ограничен. Једноставно речено, кости се не формирају правилно.

Већина случајева хондродисплазије је узрокована новом генетском мутацијом која се јавља код бебе. То значи да се не наслеђује ни од мајке ни од оца. Обично нико у породици није раније имао ово стање. Међутим, веома ретко , дете може наследити ову генетску мутацију од једног од родитеља. Ово се назива „аутозомно доминантни“ образац.

Кога ова ситуација погађа?

Танатофорна дисплазија може се јавити код било ког детета. То је зато што се ова генетска промена често јавља насумично. Као што је раније поменуто, веома ретко се наслеђује од родитеља.

Важно је да ове генетске промене нису узроковане ничим што је мајка радила током трудноће. Зато, не кривите себе због овога.

Како се дијагностикује танатофорна дисплазија?

Ово стање се обично дијагностикује док је беба још у материци. Током ултразвучних прегледа током трудноће,Ово стање се може дијагностиковати. Ваш лекар ће предложити тестове који могу открити различите генетске болести током трудноће. Током скенирања, лекари траже знаке као што су повећање количине амнионске течности око бебе (полихидрамнион) и абнормалности у развоју костију.

Ако се након неких тестирања идентификује мутација у гену „FGFR3“, лекари ће предузети неопходне кораке како би избегли могуће компликације током трудноће.

Након што се беба роди, може се урадити рендгенски снимак костију бебе и ултразвук унутрашњих органа, посебно плућа , како би се утврдило да ли је потребан неки респираторни третман.

Које врсте тестова се раде за ово?

Током трудноће, ваш лекар може предложити тестове попут ових како би открио генетске болести:

• Амниоцентеза: Ово подразумева узимање малог узорка амнионске течности која окружује бебу између 15. и 20. недеље трудноће и тестирање на дијагнозу различитих здравствених стања.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): У овом случају, између 10 и 13 недеља трудноће, мали узорак ћелија се узима из плаценте и тестира на генетска стања.

Како се лечи танатофорна дисплазија?

Бебе које преживе након рођења одмах ће почети са лечењем како би се подржала њихова неразвијена плућа . Ово помаже беби да боље дише. Ова респираторна подршка може укључивати:

• Уметање цеви у душник (трахеостомија).
• Обезбеђивање додатног кисеоника кроз ноздрве (нпр. „Континуирани позитивни притисак у дисајним путевима“ или „CPAP“ апарат).
• Давање бронходилататора.
• Коришћење машине (вентилатора) за помоћ у доводу ваздуха у плућа.

Поред тога, лечење се користи и за ублажавање других симптома стања. На пример:

• Употреба слушних апарата за оштећења слуха.
• Обезбеђивање антиепилептичких лекова за епилепсију.
• Хируршка интервенција ако је потребна за исправљање абнормалности у расту костију.

Иако многе бебе којима је дијагностикована танатофорна дисплазија не преживе, ваш медицински тим ће вас едуковати о ресурсима и подршци која је вама и вашим вољенима потребна да се носите са тугом и утехом која долази са овом дијагнозом. Саветовање о туговању, или саветовање о жалости, је начин да вам помогне да се носите са овим разорним искуством и да управљате овим изазовним временом. Стручњаци за ментално здравље су такође доступни да вам помогну да се носите са тугом.

Шта можете очекивати ако имате бебу са дијагнозом танатофорне дисплазије?

У ствари, прогноза за бебе којима је дијагностикована танатофорна дисплазија није баш добра. Главни разлог за то је што су плућа неразвијена. Њихов животни век је веома кратак. Већина беба умире као мртворођена или у првих неколико недеља након рођења.

Бебе које преживе након рођења захтевају интензивну негу како би им се подржала плућа и стабилизовало дисање. Често им је потребна помоћ вентилатора током целог детињства.

Губитак детета је веома болан и тежак за поднети. Може имати дубок утицај на ваше ментално благостање и емоционално стање. Постоје службе подршке доступне ожалошћеним родитељима и члановима породице како би им помогле да се носе са овим губитком.

Како могу смањити ризик од развоја хондродисплазије код мог детета?

Пошто је ово стање често резултат нове генетске мутације која се јавља насумично, не постоји начин да се спречи танатофорна дисплазија. Ако планирате трудноћу, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик од рађања детета са овим генетским стањем.

Како да се бринем о себи ако имам дете са дијагнозом танатофорне дисплазије?

Сазнање да ваша беба има хондроплазију је веома изазовно и болно искуство. Ваш медицински тим ће помоћи вама и вашим вољенима да се носите са овим тешким временом. Такође ће пружити накнадну негу како би се осигурало да сте ви и ваша породица што боље могуће након губитка бебе.

Ако се осећате тужно, анксиозно, депресивно или безнадежно и борите се да се носите са губитком детета, важно је да позовете свог лекара. Они вас могу упутити стручњаку за ментално здравље или групи за подршку у жалости. Тамо можете поделити своја осећања са другима који су прошли кроз слична искуства. Имати мрежу подршке око себе може вам помоћи да се носите са тугом.

Када треба да одете у хитну помоћ?

Ако ваша беба рођена са танатофоричном дисплазијом има отежано дисање , неправилан или убрзан рад срца или кожа око усана, уста и прстију постане плава, љубичаста или бледа , то би могао бити знак респираторних проблема и недостатка кисеоника. Одмах позовите 911 (или ваш локални број за хитне случајеве) или идите у најближу хитну помоћ.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Могу ли да урадим генетско тестирање ако планирам трудноћу?
• Ако покушам да имам још једно дете, да ли постоји шанса да ће и то дете имати хондродисплазију?
• Које ресурсе можете препоручити да ми помогну да се носим са тугом због губитка детета?

Чак и ако учините све што можете да бисте имали здраву трудноћу, генетске промене могу довести до компликација опасних по живот, као што је тиреотоксикоза. Током овог изазовног периода, можете се осећати тужно, љуто, збуњено, беспомоћно или изгубљено. Стога је веома важно имати групу подршке око себе. Можда ћете пронаћи утеху у разговору са стручњаком за ментално здравље или се придружити групи за подршку. Ваш медицински тим је спреман да одговори на сва ваша питања и помогне вам да се помирите са овим губитком.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Танатофорна дисплазија је веома сложено, ретко и тешко стање са којим се родитељи морају носити. Сазнање о њој може бити веома збуњујуће и застрашујуће.

Најважније је да знате да нисте сами. Лекари, медицинске сестре, саветници, као и ваша породица и пријатељи су ту да вас подрже током овог периода.

• Ово стање је често узроковано случајном генетском мутацијом. То значи да није ваша кривица.
• Постоје пренатални тестови који могу открити ово стање током трудноће.
• Лечење је првенствено усмерено на подршку бебином дисању и контролу симптома.
• Веома је важно потражити саветовање о туговању и подршку за ментално здравље када се носите са оваквим губитком.

Надамо се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог сложеног стања. Ако имате додатних питања, слободно разговарајте са својим лекаром.

танатофорна дисплазија, генетско стање, урођена мана, развој костију, развој плућа, ген FGFR3, респираторна инсуфицијенција, пренатална дијагноза, генетске болести, развој костију, развој плућа, здравље фетуса