Да ли ваша ћерка има ове симптоме? Хајде да причамо о троструком X синдрому.

Да ли сте икада приметили да се ваша ћерка понаша мало другачије од друге деце или да има заостатак у развоју? Или, ако сте одрасла жена, да ли се мучите да пронађете узрок неких здравствених проблема? Данас ћемо говорити о генетском стању за које многи људи нису чули, али које погађа само девојчице. Зове се троструки X синдром. Не брините, причаћемо о овоме на једноставан начин који можете разумети.

Шта је троструки X синдром?

Једноставно речено, троструки X синдром је стање у којем се женско дете рађа са једним додатним X хромозомом у ћелијама, уместо уобичајена два. Ово се назива и синдром трисомије X, или 47,XXX, како га лекари називају.

Замислите, наша тела су састављена од милиона сићушних ћелија. Свака од ових ћелија садржи наше генетске информације, као што су наша висина, боја и подложност болестима. Ове информације су сачуване у стварима које се називају хромозоми. У просеку, човек има 23 пара хромозома, или 46 хромозома. Један пар од њих одређује наш пол. Жена обично има два X хромозома (XX), а мушкарац обично има један X хромозом и један Y хромозом (XY).

Међутим, особа са троструким X синдромом има три X хромозома у свим својим ћелијама или само у неким својим ћелијама. Ако само неке ћелије имају овај додатни X хромозом, то се назива 46,XX/47,XXX мозаицизам.

Можда немате никакве симптоме трисомије X или можете бити виши од других. Такође можете имати потешкоћа са рађањем или рано проћи кроз менопаузу, али се то не дешава свима са овим стањем.

Колико је ово стање често?

Ово стање се обично јавља код отприлике једне од 900 до 1000 новорођених девојчица. То значи да таква деца могу бити и на Шри Ланки. Међутим, тешко је знати тачан број. Пошто многи људи са овим стањем не показују никакве симптоме, не траже тестирање.

Који су симптоми троструког X синдрома?

Постоји широк спектар симптома код људи са троструким X синдромом. Можда немате никакве симптоме, или ваши симптоми могу бити толико благи да их можда нећете приметити. Или, можда имате неке физичке карактеристике, проблеме повезане са мозгом или друга медицинска стања повезана са троструким X синдромом.

Физичке карактеристике

Многи људи са троструким X синдромом су виши од других својих година. Такође могу бити виши него што би лекари предвидели на основу висине њихових родитеља. Поред тога, може постојати још неколико суптилних физичких карактеристика:

• Растојање између очију је веће него нормално ( хипертелоризам ).
• Присуство кожног набора (епикантални набори) на унутрашњем углу ока.
• Савијање или искривљеност малог прста ( клинодактилија ).
• Мишићна слабост ( хипотонија ), што значи да може доћи до благог смањења телесне снаге.

Стања повезана са нервним системом

Неке особе са троструким X синдромом могу имати кашњења у развоју или проблеме са менталним здрављем. То укључује:

• Кашњења у развоју : На пример, ствари попут одложеног говора и одложеног ходања.
• Тешкоће у учењу.
• Поремећај пажње са хиперактивношћу (ADHD ).
• Поремећаји расположења као што су анксиозност и депресија.
• Благо когнитивно оштећење .

Друга медицинска стања

Иако ретко, неки људи са троструким X синдромом могу имати стања као што су:

• Аутоимуна стања .
• Промене у структури срца.
• Честе инфекције уринарног тракта ( УТИ ).
• Генитоуринарне деформације или поремећаји.
• Абнормалности бубрега .
• Прерано старење или отказивање јајника .
• Напади .

Запамтите, неће сви имати све ове симптоме. Неки људи могу имати један или два, а неки можда уопште немају ниједан.

Шта узрокује троструки X синдром?

Троструки X синдром је генетско стање узроковано присуством трећег X хромозома. Иако је генетски, обично се не наслеђује од родитеља . Најчешће се јавља случајно. То јест, додатни X хромозом је узрокован грешком у подели хромозома током формирања мајчине јајне ћелије или очеве сперматозоидне ћелије. Ово је спорадично стање.

Међутим, каже се да ако је мајка старија од 35 година када се дете роди, дете може имати нешто већи ризик од развоја троструког X синдрома.

Како ово препознајете?

У ствари, ако немате никаквих медицинских проблема или кашњења у развоју, веома је вероватно да ће ово стање остати недијагностиковано. Међутим, ако лекар посумња да ви (или ваше дете) имате синдром трисомије X, препоручиће генетско тестирање. Овај тест се назива и кариотип или хромозомски микрониз.

Неки људи сазнају да имају троструки X синдром тек када се подвргну тестирању због проблема са плодношћу.

Ако сте трудни и имате више од 35 година, или ако сами имате троструки X синдром, ваш лекар може препоручити пренатално генетско тестирање, јер је ваша нерођена беба изложена повећаном ризику од развоја овог стања. То може укључивати неинвазивно пренатално тестирање (NIPT ), амниоцентезу или узимање хорионских ресица (CVS ). Такође можете случајно сазнати за троструки X синдром када радите друге тестове како бисте сазнали више о својој беби. Чак и ако пренатално тестирање указује на троструки X синдром, и даље је важно урадити генетско тестирање након што се ваша беба роди како би се потврдила дијагноза .

Како се лечи?

Не постоји специфичан лек за троструки X синдром. Међутим, рана дијагноза и интервенција могу бити од велике помоћи, посебно за децу која имају кашњења у развоју.

Након дијагнозе, ваш лекар може затражити још неколико тестова, на пример:

• Ултразвук бубрега за испитивање структуре ваших бубрега.
• Проверите стање срца консултацијом кардиолога или ЕКГ-ом или ехокардиограмом .
• Консултације неуролога и неуропсихолошко тестирање .

Поред тога, ваши лекари вам могу помоћи да управљате свим симптомима повезаним са троструким X синдромом. Могу вас упутити код специјалиста као што су:

• Специјалиста ендокринологије (проблеми повезани са хормонима).
• Физикална терапија (за ствари попут слабости мишића).
• Радна терапија (за помоћ у свакодневним задацима).
• Логопедска терапија (за тешкоће у говору).
• Психологија (за проблеме менталног здравља).
• Специјалиста за плодност за саветовање о рађању деце и планирању породице.
• Генетско саветовање ако желите да имате дете.

Ако имате превремену инсуфицијенцију јајника, ваш лекар ће са вама разговарати о предностима и манама узимања естрогенске терапије.

Може ли се спречити троструки X синдром?

На основу тренутних информација, не постоји начин да се спречи троструки X синдром. Ако имате висок ризик да имате дете са троструким X синдромом (нпр. ако имате више од 35 година), добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању и пренаталном генетском тестирању.

Какви су изгледи за оне који живе са овим стањем?

За већину људи, троструки X синдром нема велики утицај на њихове животе. Генерално, рана дијагноза и интервенција могу помоћи у смањењу утицаја кашњења у развоју . Деца треба редовно да се прегледају како би се пратио њихов раст и развој. Пошто се симптоми могу значајно разликовати од особе до особе, важно је обавити свеобухватну процену како би се утврдиле ваше специфичне потребе.

Какав је животни век?

Троструки X синдром заправо не утиче на животни век. Међутим, неки од нежељених ефеката повезаних са њим могу имати утицај. У већини случајева, људи са троструким X синдромом живе нормалан животни век, слично људима са два X хромозома.

Да ли је ово инвалидитет?

Не, троструки X синдром сам по себи није инвалидитет. Међутим, нека од стања повезаних са њим (нпр. тешке тешкоће у учењу, проблеми са менталним здрављем) могу ограничити вашу способност да пронађете и задржите посао. Ако је тако, у неким земљама можете да аплицирате за ствари попут накнада за инвалидност из социјалног осигурања. У Шри Ланки, ако имате потешкоћа у проналажењу посла, можете такође потражити начине да добијете подршку од владе или других институција.

Како троструки X синдром утиче на мозак?

Пошто је троструки X синдром ретко стање, није спроведено много великих студија мозга људи са њим. У малој студији са 35 деце са трисомијом X, истраживачи су открили да је њихов мозак мањи од мозга деце нормалног узраста и пола. Области мозга укључене у језик и извршне функције биле су највише погођене. 40% ове деце је такође имало ментално здравствено стање које се назива анксиозност. Међутим, потребне су веће студије да би се потврдили ови налази.

Шта треба да научимо из овога (Порука за понети)

Можда ваше дете има ниско самопоштовање или има проблема са склапањем пријатељстава. Или можда већ дуго покушавате да имате бебу и нисте успели. Чак и ако сте се увек осећали мало другачије од свих осталих, сазнање да имате генетско обољење може бити велика ствар. Понекад, добијање дијагнозе може бити олакшање, као: „Ох, ово се дешава већ толико дуго.“ Други пут, може се осећати застрашујуће или као да је све готово.

Међутим, дијагноза је информација коју раније нисте знали. Потребно је време да се помирите са њом и прилагодите јој се. Када се питате када и како да то саопштите свом детету, разговарајте са лекаром вашег детета. Они вас могу повезати са групама за подршку и другим ресурсима. Запамтите, нисте сами. Најважније је да будете свесни ових ситуација и да добијете помоћ која вам је потребна.

Троструки X синдром, троструки X синдром, генетске болести, здравље жена, хромозоми, кашњење у развоју, X хромозом