Шта је туберозна склероза? Не бојте се, хајде да причамо о томе.

Да ли сте забринути због белих мрља код вашег малишана? Или сте забринути због честих нападаја које ваше дете има? Узрок ових симптома може бити ретко стање. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али излечивом стању. То је туберозна склероза.

Једноставно речено, шта је туберозна склероза?

Туберозни склерозни комплекс (ТСЦ) је ретко генетско стање које узрокује развој неканцерозних тумора у различитим деловима тела, посебно у органима као што су мозак, кожа, бубрези, срце и плућа. Важно је запамтити да ово није рак .

Начин на који ова болест погађа сваку особу веома варира. Неки људи имају врло мало симптома и живе нормалним животом. Али код неких људи ово стање може бити теже. Стога се могу јавити озбиљне компликације.

Ова болест се развија постепено током времена. Док се неки симптоми могу појавити рано у животу, другима могу бити потребне године да се појаве. Стога је веома важно да особа са овим стањем остане под надзором лекара током целог живота.

Кога највише погађа ова болест?

Ово је урођено стање. Најчешће се детету дијагностикује ова болест када има око 7 месеци. Међутим, код оних који имају мало симптома може проћи годинама док се болест не дијагностикује. Свако може да развије ову болест, без обзира на пол, расу или религију. Процењује се да око милион људи широм света има ову болест.

Који су симптоми туберозне склерозе?

Симптоми често зависе од органа у коме се налази квржица. Поделимо ове симптоме у три главне категорије.

1. Симптоми повезани са мозгом

2. Симптоми повезани са кожом

3. Симптоми повезани са другим органима тела

1. Симптоми повезани са мозгом

Најчешћи тумори код ове болести су у мозгу. Иако нису канцерогени, могу ометати функцију мозга.

• Напади: Ово је најчешћи и најопаснији симптом. Постоји много различитих врста нападаја који се могу јавити.
• Тумори мозга: Тумори (субепендимални гигантски ћелијски астроцитом - SEGA) могу се јавити у коморама мозга. Ако постану велики, течност се може акумулирати у мозгу, узрокујући стање које се назива хидроцефалус.
• Кашњења у развоју и интелектуалне тешкоће: Немају сви ове проблеме, али нека деца имају тешкоће у учењу и кашњења у говору.
• Проблеми у понашању:Стања попут поремећаја из аутистичног спектра или поремећаја пажње са хиперактивношћу (АДХД) могу се јавити заједно са овом болешћу.

2. Симптоми повезани са кожом

Болест се често први пут дијагностикује преко кожних симптома. Око 90% људи са болешћу ће искусити један или више следећих симптома:

3. Карактеристике везане за друге органе тела

• Проблеми са бубрезима:Бубрежни каменци или цисте могу се формирати у бубрезима. То може изазвати отказивање бубрега, бол у леђима или карлици и крв у урину. Ретко се може јавити отказивање бубрега или рак бубрега (карцином бубрежних ћелија).
• Срчани рабдомиоми: Ови тумори се најчешће јављају код мале деце. Обично се смањују како дете расте. Међутим, неки велики тумори могу блокирати проток крви до срца.
• Проблеми са очима: Иако се тумори могу формирати у мрежњачи ока, проблеми са видом су веома ретки.
• Промене у устима: Можете приметити ствари попут малих избочина на деснима или удубљења глеђи на зубима.

Шта узрокује туберозну склерозу?

Једноставно речено, ово је узроковано променом (мутацијом) у генима. У нашем телу постоје протеини који контролишу раст и деобу ћелија. Код ове болести постоји дефект у генима који им дају упутства да производе ове протеине (названи TSC1 или TSC2 гени). Затим ћелије неконтролисано расту и формирају грудвице.

Постоје два начина на која се овај генетски дефект може појавити:

1. Спорадично: Већину времена (око две трећине), овај генетски дефект је нова појава. То јест, ни мајка ни отац немају болест. Овај генетски дефект се јавља случајно након што је дете зачето.

2. Наслеђено: У око једној трећини случајева, дете наслеђује болест од родитеља који има болест.

Како дијагностиковати болест?

Лекар дијагностикује ову болест испитивањем симптома. Ови симптоми су подељени у две категорије: „главне карактеристике“ и „споредне карактеристике“.

Понекад, због тога што се симптоми развијају током времена, болест се у почетку може класификовати као „могући туберкулосклерозни склероз“.

Неки од тестова који се користе за дијагностиковање болести су:

• За мозак: МРИ или ЦТ скенирање мозга, ЕЕГ тест за проверу напада.
• За кожу: Преглед коже, посебно преглед Вудсовом лампом ради јасне идентификације белих мрља.
• За бубреге: абдоминални ултразвук или магнетна резонанца.
• За срце: Ехокардиограм.
• Генетско тестирање: Узорак крви може потврдити да ли постоји дефект у генима TSC1 или TSC2.

Ваш лекар ће одлучити који су тестови потребни на основу ваших симптома.

Који су третмани за ово?

Туберозна склероза се не може потпуно излечити. Међутим, постоје ефикасни третмани за контролу и управљање симптомима. Лечење зависи од природе симптома.

• Лекови:
• За контролу нападаја: Постоје различите врсте лекова за нападе.
• За смањење тумора: Класа лекова названих mTOR инхибитори може контролисати раст тумора у мозгу, бубрезима и другим местима и смањити их.
• Хируршка интервенција: Понекад је потребно хируршки уклонити велике туморе који оштећују органе. Посебно је важно уклонити туморе који блокирају проток течности у мозгу.
• Дерматолошки третмани: Неки људи могу бити непријатни због појаве бубуљица на лицу и кожи. Третмани попут ласерског пилинга коже и дермабразије могу смањити њихов изглед.
• Други третмани: Третмани попут логопедске терапије и радне терапије су такође веома корисни за децу са кашњењима у развоју.

Шта можете очекивати док живите са овом болешћу?

Многи људи са овом болешћу треба да имају скенирање попут магнетне резонанце најмање једном у 1-2 године, посебно током детињства, како би пратили раст тумора.

Утицај болести се значајно разликује од особе до особе.

• Особе са благим симптомима: Симптоми су веома благи. Можда ће им бити потребно да узимају неке лекове. Али могу живети нормалним животом без већих поремећаја у свом животу.
• Они са умереним утицајем: Иако симптоми изазивају извесне поремећаје, могу се добро контролисати лечењем и редовним медицинским надзором.
• Тешко погођени: Ове особе могу имати тешке нападе, интелектуалне тешкоће итд. Може им бити тешко да живе сами и може им бити потребна стална медицинска нега.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете имате туберозни склерозни склероз, важно је да редовно посећујете лекара током целог живота. Ово може помоћи у раном откривању и лечењу свих нових проблема.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ)?

Напад који траје дуже од 5 минута (епилептични напад) или вишеструки напади заредом (статус епилептикус) представљају хитну медицинску помоћ. У таквим случајевима, пацијента треба одмах одвести у болничку јединицу за хитну помоћ.

Поред тога, ако развијете симптоме на које вам је лекар рекао да будете посебно опрезни (нпр. јака главобоља, бол у бубрезима), одмах потражите лекарски савет.