Да ли вам се вене лако стварају модрице? Да ли вам је кожа веома танка? Будимо свесни опасног васкуларног Елерс-Данлосовог синдрома (вЕДС)!

Да ли вам се понекад појави велика плава мрља на телу чак и након мале кврге? Или вам кожа постане толико танка да су вам вене видљиве? То понекад могу бити симптоми ретке, али веома озбиљне болести, иако им понекад не обраћамо много пажње. Данас ћемо говорити управо о таквој болести, болести која слаби везивно ткиво тела, посебно крвне судове. Ово се назива васкуларни Елерс-Данлосов синдром , или скраћено (вЕДС) . Иако ово може изгледати мало компликовано, хајде да то једноставно схватимо.

Шта је Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)? Да ли је васкуларни тип опасан?

Једноставно речено, Елерс-Данлосов синдром (ЕДС) је група генетских болести које утичу на везивно ткиво у нашем телу. Сада се можда питате шта је везивно ткиво. То су ствари које повезују наша тела и дају им снагу. На пример, ствари попут лигамената, тетива и хрскавице. То је оно што нашем телу даје облик, снагу и флексибилност.

Постоји око 13 врста ЕДС-а. Васкуларни ЕДС (вЕДС) о коме данас говоримо је четврти тип („(Тип IV)“). Ово је најређи и најозбиљнији од ових типова ЕДС-а. Људи са овим стањем имају веома слабе крвне судове, односно артерије које носе крв, и унутрашње органе унутар њих („(унутрашњи органи)“) који су веома слаби и могу се лако оштетити. То је као танко стакло, које може да се разбије чак и од најмањег предмета.

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Пошто је ово генетска болест , често се наслеђује од једног или оба родитеља. То значи да је наследна. Међутим, понекад, чак и ако нико у породици раније није имао ову болест, неко може да је развије спонтаном мутацијом овог гена.

ЕДС је генерално ретка болест. Погађа отприлике једну од 5.000 људи. Замислите колико је ређа ова врста ЕДС-а (вЕДС). Погађа отприлике једну од 200.000 или 250.000 људи . Стога није ни чудо што толико људи не зна за то.

Како ово утиче на тело?

Васкуларни Елерс-Данлосов синдром (вЕДС) је стање које узрокује да ткива тела, посебно крвни судови (артерије) и унутрашњи органи, изгубе чврстоћу и еластичност . Због тога људи лако добијају модрице и имају већи ризик од унутрашњег крварења од повреда.

Размислите о томе, мала чворића на глави није велика ствар за нормалну особу. Али код некога са овим стањем, крвни суд унутра може да пукне, или зид може да се поцепа (артеријска дисекција). То је као стара гумена цев, спремна да пукне при најмањем притиску.

Који су симптоми васкуларног ЕДС-а?

Иако се симптоми ове болести могу разликовати од особе до особе, постоје неки уобичајени симптоми који се могу видети. Хајде да погледамо шта су они:

• Промене на кожи:
• Кожа постаје веома танка, провидна и нежна , што вене на телу чини јасно видљивим.
• Кожа на неким местима, посебно на рукама и стопалима, изгледа као да је брже остарила него на другим.

• Карактеристичне црте лица:
• Усне и нос код људи са овом болешћу могу постати необично танки .
• Мала брада .
• Очи су велике и мало размакнуте .
• Неки људи имају врло мало трепавица, или их уопште немају .
• Ушне режњевице су веома мале или готово непостојеће . Оба уха су благо одвојена од главе и могу изгледати као да су штрчена напред.

• Проблеми са циркулаторним системом:
• Тело лако добија модрице . Чак и ако вас удари нешто мало, добићете велике плаве мрље.
• Проширене вене могу се јавити у млађим годинама него што је уобичајено.
• Висок крвни притисак (хипертензија) и проблеми са срчаним залисцима (нпр. пролапс митралног залиска ) су чести.
• Постоји повећан ризик од повреда артерија. То укључује ствари попут артеријских дисекција . Оне могу довести до опасних анеуризми (слабљење зидова крвних судова и њихово „балонирање“) или руптура.

• Слабости унутрашњих органа:
• Могу се јавити опасне компликације, као што су колапс плућа (пнеумоторакс) и руптура унутрашњих органа, што доводи до прекомерног крварења.

• Скелетне промене:
• Може се видети удубљење грудног коша (пектус екскаватум).
• Могу бити краћи него обично.

Зашто се ова ситуација дешава? Који је разлог?

Већ смо рекли да је ово генетска болест. То значи да се дешава због мутације („генетске мутације“) у гену у нашој ДНК . Замислите, наша ДНК је као упутство које гради и контролише тело. Наше ћелије и органи раде према овом упутству. Генетска мутација је као грешка у овом упутству. Али тело ипак прати то погрешно упутство.

Васкуларни Елерс-Данлосов синдром (вЕДС) је узрокован мутацијом у гену који производи протеин који се зове колаген III . Нормално, наша тела користе овај колаген III за јачање одређених ткива и структура. Али због те генске мутације, или тело не производи довољно колагена III, или колаген III који се производи има дефект. Дакле, не пружа ткивима снагу која им је потребна.

Пошто је генетски наследна, особа са овом болешћу може је пренети на своју децу.Ако један родитељ има ово стање, постоји 50% шансе да ће дете наследити стање са сваком трудноћом. Ако оба родитеља имају ово стање, дете има 100% шансе да га наследи.

Да ли је ово заразно?

Не. Ово није болест која се може пренети са једне особе на другу. Ово је нешто што се наслеђује у потпуности путем гена.

Како се ова болест дијагностикује?

Лекар може посумњати на васкуларни Елерс-Данлосов синдром (вЕДС) на основу ваше медицинске историје, физичког прегледа, симптома и да ли неко у вашој породици има ово стање. Када се та сумња постави, врши се генетско тестирање како би се потврдила или искључила та могућност. Пошто постоје две главне генетске мутације (тренутно идентификоване) које узрокују ово стање, генетско тестирање је једини начин да се постави коначна дијагноза.

Које врсте тестова се раде?

Пошто је у питању веома ретко стање, лекари могу да ураде неколико других тестова пре генетског тестирања. На пример, могу да ураде ехокардиограм (скенирање срца) или ЦТ скенирање . Ови тестови се прво раде како би се искључили други поремећаји крви који могу изазвати прекомерно крварење или лако стварање модрица. Међутим, само генетско тестирање може дефинитивно утврдити да ли имате васкуларни Елерс-Данлосов синдром (вЕДС).

Који су третмани? Може ли се излечити?

Васкуларни ЕДС није излечива болест. То је генетско стање, што значи да је доживотно. Пошто се не може излечити, лекари се фокусирају на управљање симптомима и минимизирање њиховог утицаја.

Која врста лекова/лечења се користи?

Особе са васкуларним Елерс-Данлосовим синдромом имају повећан ризик од развоја анеуризми (испупчења крвних судова) и опасног унутрашњег крварења услед пукнућа крвних судова. Стога, ако имате ово стање, биће вам потребни редовни медицински прегледи ради провере анеуризми. У неким случајевима, може бити потребна операција за поправку унутрашњих повреда или анеуризми.

Ово стање такође може изазвати озбиљне, чак и животно угрожавајуће компликације током трудноће, као што су руптура материце или обилно крварење.

Ваш лекар је најбоља особа са којом можете разговарати о лековима, третманима и операцијама које би вам могле бити потребне. Он или она може све објаснити на основу вашег стања, ваше личне позадине и детаља неге која вам је потребна.

Да ли постоје неке компликације у лечењу?

Пошто су вам ткива веома слаба због ове болести, изложени сте већем ризику од крварења . Такође, може бити тешко опоравити се након операције, али то је због слабости тих ткива. Ваш лекар може најбоље да вам објасни нежељене ефекте и ризике које можете искусити.

Како да се бринем о себи/управљам симптомима?

Васкуларни ЕДС је сложено стање које захтева пажљиво медицинско праћење и честе посете лекару . Толико је сложено да га не можете сами лечити или управљати без помоћи лекара. Стога је веома важно да следите упутства свог лекара.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је васкуларни ЕДС генетско обољење, не постоји начин да се спречи или смањи ризик од његовог развоја. Особе са овим стањем треба да разговарају са својим лекаром о генетском саветовању ако планирају трудноћу или децу. Ово ће им помоћи да разумеју шта могу да очекују ако њихово дете наследи ово обољење.

Шта могу да очекујем ако имам ово стање? Какви су изгледи?

Особе са васкуларним ЕДС-ом имају повећан ризик од компликација и проблема повезаних са крварењем или ослабљеним унутрашњим ткивима и органима.

Већина људи са овим стањем ће искусити барем једну озбиљну компликацију до 20. године. До 40. године , ризик од развоја компликација опасних по живот је око 80% . Статистика показује да око половина људи са овом болешћу доживи 48 година .

Али не бојте се да чујете ово. Јер са напретком медицинске науке, појављују се нови начини за управљање овим стањима, и људи су у могућности да живе боље него раније.

Колико ће дуго ова ситуација трајати?

Васкуларни ЕДС је стање које је присутно од рођења и траје целог живота.

Како треба да се бринем о себи?

Особе са васкуларним ЕДС-ом треба редовно да посећују лекара како би пратили своје стање и проверили да ли постоје нови проблеми.

И такође,

• Требало би да избегавате опасне игре или активности .
• Требало би да избегавате дизање тегова или друге активности које носе висок ризик од повреда.
• Такође је мудро избегавати елективне операције због повећаног ризика од прекомерног крварења и унутрашњих повреда.

Када треба да посетим лекара? / Када треба да потражим хитну помоћ?

Редовно посећујте свог лекара како је препоручено. Он или она ће вам такође рећи када треба да позовете или посетите лекара и на које симптоме треба да обратите пажњу.

У ванредним ситуацијама, то значи:

• Ако имате ово стање, одмах потражите хитну медицинску помоћ ако осетите јак бол без очигледног разлога, посебно у грудима или стомаку .
• Такође, ако имате спољашњу рану која обилно крвари или цури , одмах потражите хитну медицинску помоћ.

Завршна порука

Тачно је да је васкуларни Елерс-Данлосов синдром (вЕДС) сложена, генетска болест. Захтева пажљиво медицинско праћење и негу. Ово вам може звучати застрашујуће, али запамтите да захваљујући напретку медицине и разумевању болести, људи са овим стањем сада могу живети дуже и боље него у претходним годинама. Стога је важно да следите савете свог лекара и водите рачуна о свом здрављу. Ако ви или неко кога познајете имате било каква питања о овоме, не оклевајте да разговарате са лекаром.

васкуларни Елерс-Данлосов синдром, Елерс-Данлосов синдром, ЕДС, генетски поремећај, везивно ткиво, крхке артерије, лако настајање модрица, кожне болести, генетске болести, крвни судови